董玉萍，王磊峰，董秋艷，朱素芳，李曉娟

視網(wǎng)膜色素變性的流行病學(xué)調(diào)查

董玉萍，王磊峰，董秋艷，朱素芳，李曉娟

視網(wǎng)膜色素變性；流行病學(xué)特征；問卷調(diào)查

視網(wǎng)膜色素變性 (retinitis pigmentosa，RP)，是指以進行性感光細(xì)胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性、營養(yǎng)不良性、退行性疾病[1]，1857年由Donder首次發(fā)現(xiàn)并命名[2]。據(jù)報道，2001年全世界受累人數(shù)約100余萬人，近幾年又有報道，受累人數(shù)已達150余萬人[3]，目前己成為威脅全世界中青年人群視覺的主要眼部疾病[4]。為此，筆者通過問卷調(diào)查的方式對2013-11至2014-07在我院眼科明確診斷為RP 105例進行了調(diào)查，旨在對RP發(fā)病情況做一個統(tǒng)計分析，從而尋求RP的流行病學(xué)特點。

1 對象與方法

1.1 調(diào)查對象 共入選RP 105例。入選標(biāo)準(zhǔn)： (1)依據(jù)2012年版北京醫(yī)師協(xié)會編寫的眼科診療常規(guī)，診斷為RP；(2)自愿參加臨床調(diào)查研究，并且簽署知情同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：(1)具有結(jié)晶樣RP特征者；(2)具有綜合征RP特征者；(3)由于患有精神疾病而不能配合調(diào)查者。

1.2 方法 對明確診斷為RP的患者105例，通過問卷的形式進行調(diào)查，內(nèi)容包括人口學(xué)特征(年齡、性別、民族、職業(yè)、文化程度、婚姻狀況等)、近親結(jié)婚史、RP家族史、疾病史等。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn) (1)進行性夜盲病史；(2)白天視力逐漸下降；(3)典型眼底改變：視乳頭顏色變黃(早期可正常)，網(wǎng)膜有“骨細(xì)胞樣”色素沉著，血管普遍變細(xì)； (4)視野：早期可見周邊部環(huán)形暗點，然后逐漸向中心縮小，晚期表現(xiàn)為管狀；(5)視網(wǎng)膜電圖： ERG視桿細(xì)胞反應(yīng)，暗視覺、明適應(yīng)a、b波均消失[5]。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理 使用Epidata3.1軟件建立數(shù)據(jù)庫，進行數(shù)據(jù)錄入。采用χ2檢驗分析方法。以P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 性別、年齡分布 105例中男性50.5%，女性49.5%，男女比例為1.02∶1，平均(35.83±12.54)歲。按年齡進行分組，35～60歲組占48.6%，所占比例最高，其中男性占45.3%，女性占51.9%； >60歲組占1.9%，所占比例最低。其性別和年齡分布見表1。

表1 105例RP患者年齡及性別情況 (n；%)

2.2 文化程度、職業(yè)及經(jīng)濟狀況 105例中，初中學(xué)歷者占40.0%，高中學(xué)歷者占5.7%；2例數(shù)據(jù)缺失占1.9%。從事體力勞動占59.0%，其他職業(yè)者(包括退休及目前無業(yè)者)占10.5%；數(shù)據(jù)缺失占2.9%，詳見表2、3。家庭經(jīng)濟狀況中等者有占46.7%，家庭經(jīng)濟狀況較差者占51.4%，數(shù)據(jù)缺失2例(1.9%)。

2.3 近親結(jié)婚史和家族遺傳史情況 105例中有近親結(jié)婚史者14.4%，無近親結(jié)婚史者85.6%，數(shù)據(jù)缺失1例。比較不同性別RP患者中近親結(jié)婚史的分布差異，結(jié)果顯示，男性與女性近親結(jié)婚史分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=0.078，P=0.780，表4)。

105例研究對象中有RP家族遺傳史者占35.9%，無RP家族遺傳史者占64.1%，數(shù)據(jù)缺失2例。比較不同性別患者的RP家族遺傳史分布差異，結(jié)果顯示，男性與女性RP患者中RP家族遺傳史的分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=0.017，P=0.895，表5)。

表2 105例RP患者文化程度情況 (n；%)

表3 105例RP患者職業(yè)情況 (n；%)

表4 105例RP患者近親結(jié)婚史情況 (n；%)

表5 105例RP患者家族遺傳史情況 (n；%)

2.4 臨床表現(xiàn) 105例中，有夜盲者占91.4%，其次為白天視力下降者占86.7%，視物變形者占16.2%(表6)。

2.5 體重情況 105例中體重正常者占55.2%，體重過輕者、肥胖者均占9.5%(表7)。

3 討 論

隨著社會經(jīng)濟的快速發(fā)展，人們的思想觀念、行為習(xí)慣、生活方式都發(fā)生了深刻的變化，生活質(zhì)量也有所提高，隨之對視力的要求也越來越高。同時，醫(yī)療水平的不斷提高，使許多致盲性眼病得到不同程度的控制，但是RP的致盲率則有所上升[6]，因而受到眼科工作者和廣大遺傳工作者的關(guān)注。因此，探討RP的發(fā)病機制及其影響因素，從而提出針對性的措施，是提高群眾健康素質(zhì)的迫切要求，也是保障人民群眾健康所面臨的一項緊迫而艱巨的任務(wù)。

表6 105例RP患者臨床表現(xiàn)情況 (n；%)

表7 105例RP患者體重情況 (n；%)

RP是危害人類視力的最主要的遺傳學(xué)性眼病，也是致盲的重要危險因素之一[7]。我國流行病學(xué)調(diào)查研究表明，中國人群中RP患者達40多萬人，相當(dāng)于一個中等城市的人數(shù)，可見發(fā)病率之高。雖然據(jù)既往流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示，RP并非導(dǎo)致眼盲及低視力的主要原因[8]，但目前RP所導(dǎo)致的眼盲及低視力所占比例顯著增加，因而眼科學(xué)者應(yīng)高度重視。國際抗盲協(xié)會(Foundation Fighting Blindess)指出：視力退化疾病至少殃及600萬美國公民。其中大約10萬人患有RP，或是患有尤塞綜合征(Usher syndrome)，這是同時損害聽力的變種。據(jù)估計，大約80人中就有一人攜帶RP的隱性基因，盡管這并不意味著他們或他們的孩子會患有這種病[9]，但進一步強調(diào)了防治RP的重大意義。

3.1 RP與年齡、性別的關(guān)系 105例中，男性53例(50.5%)，女性52例(49.5%)，男女比例為1.02∶1，與Stefano等[10]報道的關(guān)于RP男女發(fā)病比例的描述近似，男女發(fā)病無明顯差異。年齡在35～60歲的患者所占比例最高(48.6%)，其次為18～35歲患者(41.9%)，與Hamel等對RP患者年齡分布的描述一致，這可能與患者只有在出現(xiàn)嚴(yán)重視力損害，影響生活質(zhì)量和正常工作才去就醫(yī)有關(guān)[11]。

3.2 文化程度、職業(yè)及經(jīng)濟狀況 具有初中學(xué)歷患者、體力勞動者與家庭經(jīng)濟狀況較差者所占比例都高，分別為40.0%、59.0%、51.4%。一方面由于RP病人以居住農(nóng)村為主；另一方面因為自幼視力差，所以不便于從事文字性工作，但不排除與本研究的調(diào)查區(qū)域相關(guān)。

3.3 RP與近親結(jié)婚史和家族遺傳史的關(guān)系 研究證實，家族遺傳是RP的危險因素之一[12]。文獻[13]報道，RP患者具有明顯的遺傳傾向。本研究有RP家族遺傳史者占35.9%；男性與女性RP患者中，有家族遺傳史的分布未見統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=0.017，P=0.895)，說明性別可能與家族遺傳因素致RP的發(fā)病機制無關(guān)，而可能與患者來源為散發(fā)性RP及樣本量有限相關(guān)；有近親結(jié)婚史者共15例(14.4%)。父母攜帶隱性基因近親結(jié)婚會增加突變基因的遺傳概率[14]，其中男性與女性RP患者家族近親結(jié)婚史的分布未見統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=0.078，P=0.780)，說明性別可能與家族近親結(jié)婚史致RP發(fā)病的病理機制無關(guān)?？赡芘c患者來源為散發(fā)性RP及樣本量有限相關(guān)。

2.4 臨床表現(xiàn) 105例中，有夜盲者占91.4%，其次為白天視力下降者占86.7%。說明RP患者主要視桿細(xì)胞受損，其次為視錐細(xì)胞，與前述的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)相符。

2.5 RP與體重 105例中體重正常者占55.2%，體重過輕者和肥胖者分別占9.5%，105例的多數(shù)營養(yǎng)均衡，少數(shù)營養(yǎng)過剩或不足。說明RP與體重可能無關(guān)。

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(2015-02-09收稿 2015-03-24修回)

(責(zé)任編輯 梁秋野)

更 正

本刊2015年第8期刊登的文章《內(nèi)皮生長因子受體突變非小細(xì)胞肺癌精準(zhǔn)個體化治療》，經(jīng)專家確認(rèn)，內(nèi)皮生長因子受體(endothelial growth factor receptor, EGFR)應(yīng)為表皮生長因子受體(epidermal growth factor receptor, EGFR)，特此更正。

《武警醫(yī)學(xué)》編輯部

董玉萍，碩士，副主任醫(yī)師，E-mail:dongyupingdyp@sina.com

100038，武警北京總隊第二醫(yī)院眼科

王磊峰，E-mail:wangleifeng123@sina.com

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