溫得中+劍平趙+宋朝霞　楊劍麗　朱玉琢

【摘要】隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和人民生活水平的提高，一些過去嚴(yán)重威脅人類健康的傳染病、營養(yǎng)性疾病得以控制，而遺傳病成為比較突出的問題，人們對(duì)人類疾病中遺傳因素的決定作用愈加重視，社會(huì)對(duì)遺傳病預(yù)防有著迫切的需求。通過近年來臨床遺傳學(xué)學(xué)科在國內(nèi)外發(fā)展?fàn)顩r分析，闡述了染色體病教學(xué)在遺傳病預(yù)防中的意義與研究價(jià)值，同時(shí)介紹了遺傳病預(yù)防中主要的幾種染色體病，并進(jìn)行了染色體病教學(xué)的展望。

【關(guān)鍵字】染色體病；遺傳病預(yù)防

【中圖分類號(hào)】Q3，C42 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A

臨床遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門交叉學(xué)科，主要是研究臨床各種遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、預(yù)防、遺傳咨詢和治療。從而控制遺傳病在家族中的再發(fā)，從而提高人口質(zhì)量[1]。染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病就稱為染色體病。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道我國每年出生染色體異常的新生兒約 10 萬人，在活嬰兒中染色體異常者占 0.3%[2]。一般來說染色體病沒有好的治療方法，甚至改善癥狀都很難。因此，廣泛開展染色體病研究教學(xué)，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育以及提高人口素質(zhì)有很重要的意義。

國內(nèi)外臨床遺傳學(xué)學(xué)科發(fā)展概述

臨床遺傳學(xué)是一門有關(guān)遺傳病的預(yù)防、診斷、治療以及預(yù)后的臨床學(xué)科，直接與臨床遺傳學(xué)從業(yè)人員對(duì)遺傳病患者的診治及其家族的咨詢相關(guān)，它作為人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的重要部分，從上世紀(jì)四十年代至今取得了巨大的發(fā)展。

但臨床遺傳學(xué)這一學(xué)科的國內(nèi)發(fā)展仍然比較落后。究其原因，主要與?？迫瞬挪蛔阌嘘P(guān)，包括遺傳咨詢師，有碩士以上學(xué)歷的臨床遺傳學(xué)醫(yī)生以及臨床遺傳學(xué)科研人員等。還因?yàn)槿藗兊闹匾暢潭炔粔?。近些年，?jīng)濟(jì)發(fā)展突飛猛進(jìn)，人們生活水平提高，經(jīng)濟(jì)承受能力增強(qiáng)，對(duì)生育也重視起來，從而臨床醫(yī)療服務(wù)在社會(huì)上有了很大的需求。由于以前的重視不夠，我們并沒有?？频呐R床遺傳學(xué)醫(yī)生，目前各科醫(yī)生對(duì)于臨床遺傳學(xué)還在摸索探求階段[3]。因此，培養(yǎng)一批高素質(zhì)的專業(yè)臨床遺傳服務(wù)從業(yè)人員刻不容緩。

常見的染色體病種類

常染色體三體綜合征：染色體減數(shù)分裂的后期Ⅰ、Ⅱ不分離導(dǎo)致三體的形成。最常見的三體綜合征主要是 13，18，21三體綜合征。

①13三體綜合癥（Patau Syndrome）：分為標(biāo)準(zhǔn)型、嵌合型和易位型。大部分為標(biāo)準(zhǔn)型，其核型為46，XX（或XY），+13，易位型大部分以13和14羅伯遜易位居多。13三體綜合征的主要癥狀是面部畸形，如前腦發(fā)育缺陷、小頭等，腦及內(nèi)臟畸形，如無嗅腦等，肌張力低下，癲癇發(fā)作，伴有手指相疊加，多指（趾）。90%的患兒出生6個(gè)月后死亡，存活至3歲的少于5%，平均壽命為130d，預(yù)后不詳[4]。

②18三體綜合征（18- Trisomysyndrome，Edwardssyndrome）：分為標(biāo)準(zhǔn)型，即47XX（XY）+18，占80%；嵌合型，即46XY（XX）/47XY（XX）+18，占10%；易位型，即D/E或E/G易位，占10%，還可見雙三體48XXY（XXX），+18。18三體綜合征可見的特征性表現(xiàn)為手指屈曲，手指疊加和多指現(xiàn)象，身體發(fā)育遲緩，生殖系統(tǒng)發(fā)育不全，面部畸形，如腭弓高且窄，鼻孔上翻。90%有不同類型的心臟病，40%可有馬蹄腎，40%可有消化道畸形，骨盆狹窄，預(yù)后不詳。

③21三體綜合征（Down Syndrome）：又稱唐氏綜合征或先天愚型。其標(biāo)準(zhǔn)核型為47，XX（或XY），+21，占92.5%。易位型為3p、3q部分三體綜合征，群體發(fā)病率為1/600～1/800。21三體綜合征的典型癥狀為患兒呈典型癡呆面容，四肢關(guān)節(jié)過度屈曲，眼間距寬，舌大并常伸出口外，半數(shù)左右的患兒有先天性心臟病。50%患兒在5歲前死亡，患者平均壽命為16歲。隨著醫(yī)療水平的提高，患者壽命明顯延長，可達(dá)40歲左右[5]。

性染色體?。孩賂urner氏綜合征：又稱先天卵巢發(fā)育不全綜合征。典型核型為45，X，占55%，其余為嵌合型和結(jié)構(gòu)異常的核型，常見的嵌合型46，XX/45，X和46，X，i（Xq）。主要表現(xiàn)為女性性腺發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)，身材矮小，蹼頸，肘外翻，智力一般正?；蛏圆?。

②Klinefelter綜合征：又稱克式綜合征或先天性睪丸發(fā)育不全。80%的核型為 47，XXY。15%的患者為嵌合型，46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY；其他核型約為 5%。如：48，XXXY；49，XXXXY，群體發(fā)病率為 1/1000。主要表現(xiàn)為男性第二性征發(fā)育差，例如無胡須，體毛少，睪丸發(fā)育不全，25%的患者出現(xiàn)乳房發(fā)育，患者一般身材高，四肢長[6]。

染色體病教學(xué)的意義和應(yīng)用

染色體病是出生缺陷的重要組成部分之一。染色體病給患者、家人和社會(huì)都帶來了嚴(yán)重危害，在染色體病教學(xué)中學(xué)生能掌握染色體病的知識(shí)框架，學(xué)習(xí)到如何預(yù)防遺傳性疾病的發(fā)生，鼓勵(lì)學(xué)生運(yùn)用所學(xué)知識(shí)積極思考，尋找避免遺傳病發(fā)生的對(duì)策，增強(qiáng)社會(huì)的責(zé)任感和主人翁意識(shí)。在學(xué)習(xí)了染色體病的類型、原因及預(yù)防后，要求學(xué)生能夠應(yīng)用所學(xué)知識(shí)，分析遺傳病的系譜，認(rèn)識(shí)遺傳病的危害，理解并積極宣傳。提高染色體病的教學(xué)質(zhì)量，有利于臨床醫(yī)師對(duì)染色體病的認(rèn)知，運(yùn)用當(dāng)代科技技術(shù)做到出生前的遺傳病預(yù)防。

染色體病教學(xué)的展望

染色病教學(xué)在未來發(fā)展的主要趨勢(shì)有：一是網(wǎng)絡(luò)化。當(dāng)今網(wǎng)絡(luò)技術(shù)和規(guī)模發(fā)展極快，網(wǎng)絡(luò)技術(shù)和計(jì)算機(jī)多媒體恰當(dāng)結(jié)合，傳遞遺傳病預(yù)防教育信息，使教師、媒體、學(xué)生自主交流，實(shí)現(xiàn)染色病遠(yuǎn)程教育，實(shí)現(xiàn)資源共享化，對(duì)實(shí)現(xiàn)遺傳病預(yù)防具有很大的優(yōu)勢(shì)。二是臨床病例討論教學(xué)的運(yùn)用。這種方法是在教學(xué)目標(biāo)和培養(yǎng)目標(biāo)的原則上，教師將典型臨床病例提供給已經(jīng)掌握有關(guān)基礎(chǔ)知識(shí)理論的學(xué)生，同學(xué)在情景想象中，由教師的進(jìn)行指引，學(xué)生憑借其知識(shí)結(jié)構(gòu)和背景，發(fā)現(xiàn)、分析和解決這種臨床病例中的問題，培養(yǎng)學(xué)生運(yùn)用理論知識(shí)并形成技能技巧的一種教學(xué)方法[7]?；A(chǔ)課教師通過與臨床病例討論教學(xué)可以加深對(duì)染色體病基礎(chǔ)知識(shí)的理解，深入體會(huì)遺傳病預(yù)防的重要性。

染色體病教學(xué)的普及有利于社會(huì)對(duì)遺傳病預(yù)防的認(rèn)知和重視，隨著顯帶技術(shù)和高分辨技術(shù)等技術(shù)的發(fā)展，研究者可以仔細(xì)地觀察、分析和比較各號(hào)染色體、各區(qū)、各帶的增減與特定的臨床癥狀及生化免疫指標(biāo)間的關(guān)系等等，通過這些研究將可繪制出人類染色體表型圖，降低出生缺陷，減少遺傳病發(fā)生率，提高人口質(zhì)量。