附 錄
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征基因檢測標準a,b
⑴ 具有血緣關系的親屬中有BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶者。
⑵ 符合以下1個或多個條件的乳腺癌患者c:① 發(fā)病年齡小于等于45歲;② 發(fā)病年齡小于等于50歲并且有1個具有血緣關系的近親d也為發(fā)病年齡小于等于50歲的乳腺癌患者和(或)1個或1個以上的近親為任何年齡的卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發(fā)性腹膜癌患者;③ 單個個體患2個原發(fā)性乳腺癌e,并且首次發(fā)病年齡小于等于50歲;④ 發(fā)病年齡不限,同時2個或2個以上具有血緣關系的近親患有任何發(fā)病年齡的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌;⑤ 具有血緣關系的男性近親患有乳腺癌;⑥ 合并有卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌的既往史。
⑶ 卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌患者。
⑷ 男性乳腺癌患者。
⑸ 具有以下家族史:① 具有血緣關系的一級或二級親屬中符合以上任何條件;② 具有血緣關系的三級親屬中有2個或2個以上乳腺癌患者(至少有1個發(fā)病年齡小于等于50歲)和(或)卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發(fā)性腹膜癌患者。
注:
a.符合1個或多個條件提示可能為遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征,有必要進行專業(yè)性評估。當審查患者的家族史時,父系和母系親屬的患癌情況應該分開考慮。早發(fā)性乳腺癌和(或)任何年齡的卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌提示可能為遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征,在一些遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的家系中,還包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑素瘤。
b.其他考慮因素:家族史有限的個體,例如女性一級或二級親屬小于2個,或者女性親屬的年齡大于45歲,在這種情況下攜帶突變的可能性往往會被低估。對發(fā)病年齡小于等于40歲的三陰性乳腺癌患者應考慮進行BRCA1/2基因突變的檢測。
c.乳腺癌包括浸潤性癌和導管內(nèi)癌。
d.近親是指一級、二級和三級親屬。
e.2個原發(fā)性乳腺癌包括雙側乳腺癌或者同側乳腺的2個或多個明確的不同來源的原發(fā)性乳腺癌。
XXXXXX醫(yī)院乳腺X線檢查報告書
醫(yī)院超聲檢查報告
XXXXXXXX醫(yī)院乳腺MRI檢查報告書
XXXX醫(yī)院病理診斷報告書
1. 不含曲妥珠單抗的方案
TAC 方案
多西他賽75 mg/m2iv 第1天
多柔比星50 mg/m2iv第1天
環(huán)磷酰胺500 mg/m2iv第1天
21 d為1個周期,共6個周期
(所有周期均用G-CSF支持)
劑量密集 AC→P方案
多柔比星60 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺600 mg/m2iv 第1天
14 d為1個周期,共4個周期
序貫以紫杉醇175 mg/m2iv 3 h 第1天
14 d為1個周期,共4個周期
(所有周期均用G-CSF支持)
AC→P/T方案
多柔比星60 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺600 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期,共4個周期
序貫以紫杉醇80 mg/m2iv 1 h 第1天,每周1次,共12周
或紫杉醇175 mg/m2iv 1 h 第1天,每3周1次,共12周
或多西他賽100 mg/m2iv 第1天,21 d為1個周期,共4個周期
TC方案
多西他賽75 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺600 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期,共4個周期
AC方案
多柔比星60 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺600 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期,共4個周期
FAC 方案
氟尿嘧啶500 mg/m2iv 第1、8天
多柔比星50 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺500 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期,共6個周期
CMF方案
環(huán)磷酰胺100 mg/m2po 第1~14天
甲氨蝶呤40 mg/m2iv 第1、8天
氟尿嘧啶600 mg/m2iv 第1、8天
28 d為1個周期,共6個周期
EC 方案
表柔比星100 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺830 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期,共8個周期
劑量密集 A→T→C方案
多柔比星60 mg/m2iv 第1天
14 d為1個周期,共4個周期
序貫以紫杉醇175 mg/m2iv 3 h 第1天
14 d為1個周期,共4個周期
序貫以環(huán)磷酰胺600 mg/m2iv 第1天
14 d為1個周期,共4個周期
(所有周期均用 G-CSF 支持)
FEC→T方案
氟尿嘧啶500 mg/m2iv 第1天
表柔比星100 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺500 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期,共3個周期
序貫以多西他賽100 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期,共3個周期
FEC→P 方案
氟尿嘧啶600 mg/m2iv 第1天
表柔比星90 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺600 mg/m2iv 第1天
21 d為 1個周期,共4個周期
序貫以紫杉醇100 mg/m2iv 第1天
每周1次,共8周
2.含曲妥珠單抗的方案
AC→TH方案
多柔比星60 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺600 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期,共4個周期
序貫以紫杉醇80 mg/m2iv 1 h 第1天
每周1次,共12周
同時曲妥珠單抗首次劑量4 mg/kg,
之后2 mg/kg,
每周1次,共1年
也可在紫杉醇結束后曲妥珠單抗首次劑量8 mg/kg,之后6 mg/kg,
每3周1次,共1年
在基線、3、6和9個月時監(jiān)測心功能
劑量密集 AC→PH方案
多柔比星60 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺600 mg/m2iv 第1天
14 d為1個周期,共4個周期
序貫以紫杉醇175 mg/m2iv 3 h 第1天
14 d為 1個周期,共4個周期
(所有周期均用 G-CSF支持)
同時采用曲妥珠單抗,首次劑量4 mg/kg,之后
為2 mg/kg,
每周1次,共1年
也可在紫杉醇結束后用曲妥珠單抗,首次劑量8 mg/kg,之后6 mg/kg,
每3周1次,完成1年
在基線、3、6和9個月時監(jiān)測心功能
TCH方案
多西他賽 75 mg/m2iv 第1天
卡鉑 AUC 6 iv 第1天
21 d為1個周期,共6個周期
同時用曲妥珠單抗,首次劑量4 mg/kg,之后為2 mg/kg,每周1次,共17次
化療結束后曲妥珠單抗6 mg/kg,
每3周1次,完成1年
在基線、3、6和9個月時監(jiān)測心功能
DH→FEC 方案
多西他賽100 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期,共3個周期
同時采用曲妥珠單抗,首次劑量4 mg/kg,之后為2 mg/kg,每周1次,共9次
序貫以氟尿嘧啶600 mg/m2iv 第1天
表柔比星60 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺 600 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期,共3個周期
在基線、末次FEC、化療后12和36個月監(jiān)測心功能
AC→TH方案
多柔比星 60 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺 600 mg/m2iv 第1天
21 d為 1個周期,共 4個周期
序貫以多西他賽100 mg/m2iv 第1天
21 d為 1個周期,共 4個周期
同時用曲妥珠單抗,首次劑量4 mg/kg,
之后 2 mg/kg,每周1次,共11周
化療結束后用曲妥珠單抗,6 mg/kg
每3周1次,完成1年
在基線、3、6和9個月時監(jiān)測心功能
TH→FECH 新輔助方案
曲妥珠單抗,首次劑量為4 mg/kg,
之后為2 mg/kg,每周1次,共23次
紫杉醇225 mg/m2iv 24 h 第1天
21 d為1個周期,共 4個周期
(或紫杉醇80 mg/m2iv 1 h 第1天
每周1次,共 12周)
序貫以氟尿嘧啶500 mg/m2iv 第1、4天
表柔比星75 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺500 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期,共4個周期
1. 聯(lián)合化療方案
CAF方案
環(huán)磷酰胺100 mg/m2po 第1~14天
多柔比星30 mg/m2iv 第1、8天
氟尿嘧啶500 mg/m2iv 第1、8天
28 d為1個周期
FAC 方案
氟尿嘧啶500 mg/m2iv 第1、8天
多柔比星50 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺500 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期
FEC方案
環(huán)磷酰胺400 mg/m2iv 第1、8天
表柔比星50 mg/m2iv 第1、8天
氟尿嘧啶500 mg/m2iv 第1、8天
28 d為1個周期
AC方案
多柔比星60 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺600 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期
EC方案
表柔比星75 mg/m2iv 第1天
環(huán)磷酰胺600 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期
AT方案
多柔比星60 mg/m2iv 第1天
紫杉醇125~200 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期
AT方案(Ⅱ)
多柔比星50 mg/m2iv 第1天
多西他賽75 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期
CMF方案
環(huán)磷酰胺100 mg/m2po 第1~14天
甲氨蝶呤40 mg/m2iv 第1、8天
氟尿嘧啶600 mg/m2iv 第1、8天
28 d為1個周期
XT方案
多西他賽75 mg/m2iv 第1天
卡培他濱 950 mg/m2po bid 第1~14天
21 d為 1個周期
GT方案
紫杉醇175 mg/m2iv 第1天
吉西他濱1 250 mg/m2iv 第1、8天
21 d為1個周期
GC方案
吉西他濱 1 000 mg/m2iv 第1、8天
卡鉑 AUC 2 iv 第1、8天
21 d為1個周期
2. 單藥化療方案
蒽環(huán)類
多柔比星60~75 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期。
或多柔比星20 mg/m2iv qw
表柔比星60~90 mg/m2iv 第1天
21 d為 1個周期
脂質體多柔比星50 mg/m2iv 第1天
28 d為1個周期
紫杉類
紫杉醇 175 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期
或紫杉醇 80 mg/m2iv qw
多西他賽 60~100 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期
白蛋白結合型紫杉醇100~150 mg/m2iv 第1、8、15天
28 d為1個周期
或白蛋白結合型紫杉醇260 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期
抗代謝類
卡培他濱1 000~1 250 mg/m2po bid 第1~14天
21 d為1個周期
吉西他濱800~1 200 mg/m2iv 第1、8、15天
28 d為1個周期
其他微管類抑制劑
長春瑞濱25 mg/m2iv qw
艾日布林1.4 mg/m2iv 第1、8天
21 d為1個周期
3. HER-2陽性患者化療方案
曲妥珠單抗用法
曲妥珠單抗首次劑量4 mg/kg,之后為2 mg/kg,每周1次。
或曲妥珠單抗首次劑量8 mg/kg,
之后為6 mg/kg,
每3周1次
一線與曲妥珠單抗聯(lián)合的化療方案
聯(lián)合化療方案
PCH三周方案
紫杉醇175 mg/m2iv 第1天
卡鉑AUC 6 iv 第1天
21 d為1個周期
PCH 三周方案
紫杉醇 80 mg/m2iv 第1、8、15天
卡鉑 AUC 2 iv 第1、8、15天
28 d為 1個周期
PCH 每周方案
紫杉醇 80 mg/m2iv 第1、8、15天
卡鉑 AUC 2 iv 第1、8、15天
28 d為 1個周期
單藥化療
紫杉醇175 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期
或紫杉醇80~90 mg/m2iv qw
多西他賽80~100 mg/m2iv 第1天
21 d為1個周期
長春瑞濱 25 mg/m2iv qw
卡培他濱1 000~1 250 mg/m2po bid 第1~14 天
絕經(jīng)一般是指月經(jīng)永久性終止,提示卵巢合成的雌激素持續(xù)性減少。滿足以下任意一條者,都可認為達到絕經(jīng)狀態(tài):
⑴ 雙側卵巢切除術后。
⑵ 年齡大于等于60歲。
⑶ 年齡小于60歲,自然停經(jīng)大于等于12個月,在近1年未接受化療、三苯氧胺、托瑞米芬或卵巢去勢的情況下,F(xiàn)SH和雌二醇水平在絕經(jīng)后范圍內(nèi)。
⑷ 年齡小于60歲正在服用三苯氧胺或托瑞米芬的的患者,F(xiàn)SH和雌二醇水平在絕經(jīng)后范圍內(nèi)。
注意:正在接受LHRH拮抗劑/激動劑的患者月經(jīng)狀況無法判斷。化療前未絕經(jīng)者即使化療后絕經(jīng)也不能判斷其為絕經(jīng)后狀態(tài),化療或內(nèi)分泌或藥物去勢治療后絕經(jīng)的患者需反復測定FSH和雌二醇水平,確認其為絕經(jīng)后狀態(tài)時方能應用芳香化酶抑制劑。
VNPI