肝豆?fàn)詈俗冃詮V泛大腦皮質(zhì)病變的MRI特征分析

聶　川紅河州開(kāi)遠(yuǎn)市人民醫(yī)院放射科,云南紅河　661600

肝豆?fàn)詈俗冃詮V泛大腦皮質(zhì)病變的MRI特征分析

聶川
紅河州開(kāi)遠(yuǎn)市人民醫(yī)院放射科,云南紅河661600

目的 分析肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)廣泛大腦皮質(zhì)病變的MRI特征。方法 回顧性分析該院在2010年9月—2013年9月經(jīng)確診的15例HLD患者的臨床資料。結(jié)果 ①該組15例患者均以言語(yǔ)不清為首發(fā)癥狀,反應(yīng)遲鈍6例,認(rèn)知功能障礙8例,精神癥狀(比如興奮躁動(dòng)、脾氣暴躁等)5例,繼發(fā)癇性發(fā)作6例；②雙側(cè)皮質(zhì)以及皮質(zhì)下白質(zhì)呈廣泛對(duì)稱性分布,存在大片狀長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)。其中,腦萎縮發(fā)生率為66.67%(10/15),主要表現(xiàn)為腦室系統(tǒng)異常擴(kuò)大；輕度5例,中度3例,重度2例;③經(jīng)治療后,患者的椎體外系癥狀均控制良好。結(jié)論 在HLD患者的MRI表現(xiàn)中,除了比較典型的基底節(jié)區(qū)病變外,同樣存在腦部多個(gè)部位受累現(xiàn)象,以椎體外系癥狀為主臨床表現(xiàn),采用相應(yīng)的治療干預(yù)措施,可有效緩解患者的椎體外系癥狀。

肝豆?fàn)詈俗冃裕籑R I特征；病變

肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)是臨床中的一種常染色體隱性遺傳性疾病,其發(fā)病原因是患者體內(nèi)的酮代謝障礙,進(jìn)而造成肝硬化和腦變性疾病,構(gòu)語(yǔ)音困難、進(jìn)行性肢體震顫、角膜K-F環(huán)、肝硬化等是HLD疾病的主要臨床表現(xiàn)[1]。該研究回顧性分析該院在2010年9月—2013年9月經(jīng)確診的15例HLD患者的臨床資料,分析HLD廣泛大腦皮質(zhì)病變的MRI特征,現(xiàn)報(bào)道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料

對(duì)該院在2010年9月—2013年9月經(jīng)確診的15例HLD患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。其中,男9例,女6例；年齡13～21歲,平均年齡為(17.61±4.83)歲；病程0.5～3年,平均病程為(2.23±0.91)年。

1.2HLD的診斷標(biāo)準(zhǔn)

①患者存在椎體外系癥狀或體征(比如構(gòu)語(yǔ)障礙、肌僵直等)；②眼科裂隙燈檢查中,結(jié)果顯示角膜K-F環(huán)呈陽(yáng)性；③化驗(yàn)檢查結(jié)果顯示,血清銅氧化酶活性低于正常值(0.1～0.3光密度),血清銅藍(lán)蛋白低于正常值(150～600 mg/L)。

1.3方法

1.3.1M RI檢查和圖像分析方法①掃描方法：采用1.5T超導(dǎo)MR系統(tǒng)以及頭顱表面線圈進(jìn)行掃描,對(duì)所有患者均行常規(guī)SE序列橫軸位、冠狀位和矢狀位掃描,信號(hào)平均次數(shù)為2.0,矩陣256×256,在DWI掃描中,FOV為250 mm×250 mm,TR2714 ms, TE52 ms,矩陣256×256,擴(kuò)散加權(quán)系數(shù)(b值)的取值分別為0、1 000 s/mm2。②MRI圖像分析方法：由2位高資放射醫(yī)生對(duì)MRI圖像進(jìn)行分析,若出現(xiàn)意見(jiàn)不一致的情況,則通過(guò)討論方式取得最終結(jié)果。其中,經(jīng)頭顱MRI檢查結(jié)果顯示,顱腦信號(hào)異常和(或)腦萎縮是顱內(nèi)MRI上異常的表現(xiàn)。腦萎縮主要是通過(guò)視覺(jué)觀察,并在T1WI圖像上進(jìn)行分析評(píng)估,將腦萎縮分為輕度、中度、重度三個(gè)等級(jí)。

1.3.2治療方法①患者入院后,對(duì)所有患者均給予二巰基丙磺酸驅(qū)銅綜合治療。在治療的過(guò)程中,醫(yī)務(wù)人員嚴(yán)密觀察患者的臨床癥狀的變化情況。②給予患者甲潑尼龍0.5 g沖擊治療,時(shí)間為5 d。③在飲食方面,要控制控制每日食物中的含銅量(≤1mg),切禁攝入魚(yú)蝦海鮮、動(dòng)物內(nèi)臟等含銅量高的食物。

2　結(jié)果

2.115例患者的臨床特點(diǎn)

該組15例患者中,言語(yǔ)不清是所有患者的首發(fā)癥狀,主要臨床表現(xiàn)為椎體外系癥狀(比如動(dòng)作笨拙、肢體震顫等)。反應(yīng)遲鈍6例,認(rèn)知功能障礙8例,精神癥狀(比如興奮躁動(dòng)、脾氣暴躁等)5例,繼發(fā)癇性發(fā)作6例。

2.215例患者的MR I特征

該組15例患者中,經(jīng)頭顱MRI檢查,結(jié)果顯示：雙側(cè)皮質(zhì)以及皮質(zhì)下白質(zhì)呈廣泛對(duì)稱性分布,存在大片狀長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)。其中,腦萎縮患者10例,發(fā)生率為66.67%,主要表現(xiàn)為腦室系統(tǒng)異常擴(kuò)大。輕度5例,中度3例,重度2例。

2.3治療效果

該組15例患者,經(jīng)治療后,患者的椎體外系癥狀均得到明顯改善,即繼發(fā)癇性發(fā)作控制良好、言語(yǔ)不清癥狀明顯好轉(zhuǎn)、精神癥狀控制良好。

3　討論

HLD是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,具有遺傳性,其遺傳缺陷是在染色體13的長(zhǎng)鏈上[2]。HLD頭部MRI的表現(xiàn)具有多樣性特征,且大多伴隨腦萎縮。在該組15例HLD患者中,經(jīng)頭顱MRI檢查,結(jié)果顯示腦萎縮的發(fā)生率為66.67%(10/15)。據(jù)大量資料證實(shí),隨著HLD疾病的發(fā)展,若未采取有效的措施予以干預(yù)治療,患者的腦干、大腦皮質(zhì)等多個(gè)部位均會(huì)被累及[3-4]。該組15例HLD患者,MRI表現(xiàn)中除了基底節(jié)區(qū)存在異常信號(hào)外,同時(shí)還存在彌漫性大腦皮質(zhì)受累,并且還能看到大片狀分布長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào),Flair高信號(hào)。從影像學(xué)角度來(lái)分析,通常情況下,當(dāng)出現(xiàn)T2信號(hào)時(shí),則提示患者存在膠質(zhì)細(xì)胞增生、脫髓鞘、神經(jīng)細(xì)胞水腫變性等。

此外,彌散加權(quán)成像(DWI)通過(guò)對(duì)施加擴(kuò)散敏感梯度前后組織信號(hào)強(qiáng)度的變化進(jìn)行測(cè)量,間接反映組織微觀結(jié)構(gòu)的變化,分析HLD影像學(xué)特點(diǎn),提示患者病理改變的病灶特點(diǎn),比如早期細(xì)胞毒性水腫、后期血管源性水腫[5]。在該組15例患者均存在上述特點(diǎn)。其中,有5例患者合并長(zhǎng)T1異常信號(hào),與此同時(shí)Flair有部分顯示低信號(hào),上述MRI特征提示患者神經(jīng)細(xì)胞遭到嚴(yán)重?fù)p害。因此,在HLD患者的影像學(xué)表現(xiàn)來(lái)看,有少數(shù)患者可以發(fā)生大量酮選擇性異常沉積于大腦皮質(zhì),進(jìn)而發(fā)生病理改變,比如神經(jīng)細(xì)胞變性等。Lee等[6]人報(bào)道,采用磁敏感加權(quán)成像,結(jié)果發(fā)現(xiàn)有2例患者存在廣泛皮質(zhì)順磁性異常信號(hào),然而在T2中未見(jiàn)異常病變。觀察本組15例患者的頭顱MRI,雖然患者的腦內(nèi)病癥基本呈對(duì)稱分布,但并非完全對(duì)稱。大多數(shù)認(rèn)為在腦型HLD患者中的頭顱影像學(xué)表現(xiàn)來(lái)看,之所以呈對(duì)稱性分布,是因?yàn)榛颊唧w內(nèi)的酮易選擇性沉積在基底節(jié)區(qū),而此部分的的核團(tuán)在顱內(nèi)處于一種對(duì)稱分布的結(jié)構(gòu),所以患者的病灶呈對(duì)稱分布。但是,如果酮累及皮質(zhì)等結(jié)構(gòu),那么就不會(huì)表現(xiàn)出基底節(jié)區(qū)的核團(tuán)對(duì)稱性特征,所以就會(huì)有不完全對(duì)稱的情況出現(xiàn)。

在腦型HLD患者中,比較突出的癥狀是椎體外系癥狀表現(xiàn),比如比較常見(jiàn)的舞蹈樣動(dòng)作、肌張力障礙、手足徐動(dòng)等。據(jù)相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)[7],在HLD患者中,MR病變部位與臨床癥狀存在一定的相關(guān)性。在該組15例患者中,頭顱MRI中可見(jiàn)基底節(jié)區(qū)形態(tài)不一的不典型異常信號(hào),且患者同時(shí)存在不同程度的椎體外系癥狀,該研究結(jié)果與上述觀點(diǎn)一致。

分析本組15例HLD患者的影像學(xué)資料,結(jié)果發(fā)現(xiàn)除了存在廣泛皮質(zhì)異常信號(hào)外,皮質(zhì)下白質(zhì)同樣存在部分受累現(xiàn)象。Roth[8]報(bào)道,大多數(shù)可逆性后部白質(zhì)腦病中,其頭顱MRI表現(xiàn)的主要特征是枕部白質(zhì)脫髓鞘改變,采用糖皮質(zhì)激素治療可取得良好的效果。在該組15例患者中,均給予綜合治療、甲潑尼龍0.5 g沖擊治療和飲食控制治療。經(jīng)治療后,患者的臨床癥狀得到明顯改善,比如言語(yǔ)不清、精神癥狀等均取得明顯改善。

綜上所述,在HLD患者的MRI表現(xiàn)來(lái)看,除了比較典型的基底節(jié)區(qū)病變外,患者腦部多個(gè)部位均會(huì)內(nèi)受累,患者臨床表現(xiàn)以椎體外系癥狀為主,采用相應(yīng)的治療干預(yù)措施,可有效緩解患者的椎體外系癥狀。

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Liver Degeneration Widely MRI Features of Cerebral Cortex Iesions Analysis

NIE Chuan
Honghe Prefecture Department of Kaiyuan People's Hospital, Honghe,Yunnan Province,661600 China

Objective To analyze the liver degeneration (HLD) widely MRI features of cerebral cortex lesions. Methods Retrospective analysis in September 2010 to September 2013 of the clinical data of 15 patients with HLD confirmed. Results ①In 15 patients who take glossolalia as starting symptoms, slow 6 cases, 8 cases of impaired cognitive function and mental symptoms (such as excitement agitation, temper, etc.) in 5 cases, seizures secondary 6 cases;②The bilateral cortical and subcortical white matter are widely distribution of symmetry, there are big shape abnormal long T1, long T2 signal. Among them, the incidence of brain atrophy was 66.67% (10/15), mainly characterized by abnormal ventricular system expanded; Mild in 5 cases, moderate in 3 patients, severe in 2 cases. ③After treatment, patients with vertebral body symptoms were well controlled. Conclusion In the MRI manifestation of HLD patients, in addition to the typical of basal ganglia lesion, parts of the brain involved phenomenon also exists, with the vertebral body is the symptom clinical manifestations, adopt corresponding treatment interventions, can effectively alleviate symptoms of patients with vertebral body system.

Liver degeneration; MRI features; Lesions

R742.4

A

1674-0742(2015)03(c)-0187-02

聶川(1978-),男,四川人,本科,主治醫(yī)師,主要從事CT及MRI工作。

2014-12-25)