孫琦 宋文穎

2015年6月26日，來(lái)自全國(guó)各地眾多專家及醫(yī)生相聚美麗山城重慶，拉開(kāi)了一年一度的“中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)”序幕。今年已經(jīng)是第五屆了，回首胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)走過(guò)的四個(gè)年頭，無(wú)論是以“Back to the basic”為主題的第一屆，還是以“雙胎妊娠”、“出生缺陷”為主題的第二屆，或是著重介紹“產(chǎn)前篩查與分子診斷”、“NIPT”等專題的第三、第四屆，我們都迅速捕捉著胎兒醫(yī)學(xué)的最新熱點(diǎn)，直至今年當(dāng)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”站上了胎兒醫(yī)學(xué)的歷史舞臺(tái)并遇見(jiàn)了“罕見(jiàn)病”，我們總是力爭(zhēng)將現(xiàn)今世界上最新的胎兒醫(yī)學(xué)理論及技術(shù)與各位同行分享。

第五屆“中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)”由《中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志（電子版）》主辦，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院協(xié)辦，同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院院長(zhǎng)段濤教授擔(dān)任大會(huì)主席，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任漆洪波教授、同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院產(chǎn)科孫路明教授擔(dān)任大會(huì)執(zhí)行主席，來(lái)自北京、上海、重慶、廣州等全國(guó)各地產(chǎn)科學(xué)、遺傳學(xué)專家和港臺(tái)以及海外的多位知名學(xué)者擔(dān)任此次的主講嘉賓。這些嘉賓中既有來(lái)自香港的我們胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)的老朋友劉子建教授，也有來(lái)自加拿大美國(guó)等國(guó)家的知名的產(chǎn)科與遺傳學(xué)專家Catherine Y Spong、Howard Cukle、Francesca RomanaGrati等。大會(huì)歷時(shí)3天，就8個(gè)不同專題發(fā)表了39場(chǎng)精彩的演講，這些演講中不乏罕見(jiàn)病、死胎、NIPT、高通量測(cè)序和全基因組測(cè)序等熱點(diǎn)話題，3場(chǎng)胎兒醫(yī)學(xué)咨詢場(chǎng)景模擬則讓學(xué)術(shù)氣氛更為活躍，學(xué)員的參與性也十分熱烈。讓我們一起來(lái)回顧此屆胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)的一些精彩瞬間。

在第一天的開(kāi)幕式中，大會(huì)主席段濤院長(zhǎng)致歡迎詞并提到，近些年關(guān)于胎兒醫(yī)學(xué)的診療技術(shù)和理念不斷推陳出新，新技術(shù)在產(chǎn)前診斷方面的應(yīng)用，逐步進(jìn)入到成熟穩(wěn)定并不斷飛速發(fā)展的狀態(tài)。此時(shí)我們的胎兒醫(yī)學(xué)可以做什么？這將是本次大會(huì)討論的一個(gè)重要的內(nèi)容。作為大會(huì)的另一個(gè)重要主題—關(guān)注罕見(jiàn)病，段院長(zhǎng)則希望通過(guò)各位專家同道的不斷交流研究，不斷提升胎兒醫(yī)學(xué)領(lǐng)域、其他專業(yè)領(lǐng)域乃至整個(gè)社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病群體的愛(ài)心、耐心、仁心。與此同時(shí)，上海市第一婦嬰保健院罕見(jiàn)病研究和診斷技術(shù)平臺(tái)成立儀式閃亮舉行，賀林院士、段濤教授、李定國(guó)教授、鄭博仁教授、漆洪波教授、孫路明教授、黃如方主任等一齊登臺(tái)，挽手共同點(diǎn)亮罕見(jiàn)病平臺(tái)啟動(dòng)光球。隨后的演講就圍繞著“罕見(jiàn)病”這一主題逐層展開(kāi)。中國(guó)科學(xué)院院士、中國(guó)著名的遺傳學(xué)家賀林院士作報(bào)告的主題為“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)還是新醫(yī)學(xué)”的報(bào)告，在詳細(xì)為大會(huì)分析了中國(guó)遺傳咨詢的現(xiàn)狀，以及中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)的建立和交流發(fā)展情況后，指出“新醫(yī)學(xué)＝老醫(yī)學(xué)＋基因組學(xué)＋遺傳咨詢”，是帶有革命性醫(yī)學(xué)理念的變換，新一輪的生命線的延長(zhǎng)也將從新醫(yī)學(xué)開(kāi)始，他同時(shí)指出“轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)是口號(hào)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是標(biāo)準(zhǔn)，個(gè)體化醫(yī)學(xué)是目標(biāo)，而遺傳咨詢是紐帶，新醫(yī)學(xué)是健康鑰匙”。來(lái)自臺(tái)灣長(zhǎng)庚醫(yī)院基因醫(yī)學(xué)中心的鄭博仁教授以“樹(shù)大即美？二代攜帶者篩檢在生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域應(yīng)用的優(yōu)勢(shì)及局限”為題為大家奉獻(xiàn)了精彩演講。罕見(jiàn)病發(fā)展中心創(chuàng)始人、瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心聯(lián)合發(fā)起人黃如方主任以“罕見(jiàn)的世界”為題從一個(gè)罕見(jiàn)病患者的視角向大家講述了中國(guó)罕見(jiàn)群體的現(xiàn)狀，發(fā)自肺腑的短短一句話“我們并不害怕死亡，我們只是留戀這個(gè)生命的美好；我們并不害怕等待，我們只是害怕沒(méi)有希望的等待”給所有人帶來(lái)了深深的思考，很多與會(huì)者都潸然淚下。此外，上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病?？品謺?huì)主任委員，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院李定國(guó)教授和上海交通大學(xué)研究員賀光博士分別就“罕見(jiàn)病的不僅是技術(shù)和知識(shí)”和“罕見(jiàn)病的研究現(xiàn)狀及發(fā)展方向”兩個(gè)話題進(jìn)行了精彩講課。會(huì)議第一天下午在“如何做胎兒醫(yī)學(xué)的咨詢”和“多胎妊娠的干預(yù)與母胎監(jiān)護(hù)”這兩個(gè)主題的演講上，Maya Chopra教授、楊慧霞教授、劉興會(huì)教授、陳倩教授、古航教授、王謝桐教授、高曉玲教授、賀晶教授、李嬪教授等多位教授都發(fā)表了真知灼見(jiàn)。

上海市第一婦嬰保健院罕見(jiàn)病研究和診斷技術(shù)平臺(tái)正式成立

第二、第三天的內(nèi)容同樣豐富精彩。在談到“死胎”的問(wèn)題上，來(lái)自美國(guó)的Prof.Catherine Y Spong教授做了題為“死胎研究進(jìn)展與臨床指南”的報(bào)告，她回顧了美國(guó)對(duì)死胎的病因?qū)W和流行病學(xué)所做的幾項(xiàng)研究，并且對(duì)未來(lái)死胎的研究—“人體胎盤(pán)研究計(jì)劃”提出了總體目標(biāo)：做到實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)人類胎盤(pán)的生長(zhǎng)發(fā)育和功能。段濤院長(zhǎng)、王建軍教授也分別就死胎的原因、死胎的人文關(guān)懷、病因評(píng)估等內(nèi)容發(fā)表了自己的觀點(diǎn)，關(guān)于死胎，段院長(zhǎng)總結(jié)到：死胎需要一個(gè)完整的閉環(huán)管理，需要有規(guī)范的指南、多中心的臨床研究分子學(xué)的解剖檢查以及更多的人文關(guān)懷。

除了以上介紹的幾個(gè)專題之外，“How to apply new technology in clinical practice（如何在臨床去應(yīng)用新的技術(shù)去真正造福我們的病人？）”也是本屆中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)的重要主題。其中，廖教授提到，外顯子組測(cè)序技術(shù)在產(chǎn)前診斷CNS畸形胎兒病例中能夠顯著提高檢出率，額外檢出率強(qiáng)陽(yáng)性率至少達(dá)13.6%，能夠可靠檢出SNP、Indel以及低水平CNV變異的嵌合體等觀點(diǎn)。來(lái)自美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院的于福利教授和張巍博士的授課題目為“全基因組分析及臨床應(yīng)用”和“通過(guò)個(gè)性化診斷實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和現(xiàn)有臨床遺傳實(shí)踐模式的轉(zhuǎn)變”；香港的劉子建教授則全面分析了全基因組芯片檢測(cè)在入侵性產(chǎn)前診斷中的地位。

最后，大會(huì)主席段濤教授在談到大會(huì)的未來(lái)發(fā)展時(shí)，他提出將從下屆開(kāi)始不斷增加與海外專家團(tuán)體的合作和交流，將加拿大、荷蘭等國(guó)際前沿的技術(shù)理念系統(tǒng)性的引入到中國(guó)，讓中國(guó)與世界水平不斷的接軌。同樣，我們也歡迎廣大與會(huì)代表為大會(huì)獻(xiàn)計(jì)獻(xiàn)策，辦好每一屆胎兒醫(yī)學(xué)盛會(huì)，共同推動(dòng)中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)的發(fā)展。