胡永偉，章群（金華市第二醫(yī)院，浙江金華321016）

克-雅氏病1例

胡永偉，章群
（金華市第二醫(yī)院，浙江金華321016）

通過分析本院收治的1例克-雅氏病的病例及復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，旨在提高對該病的認(rèn)識，為臨床診斷提供更多的經(jīng)驗(yàn)。

克-雅氏病；診斷；治療

克-雅氏?。–reutzfeldt-Jakob disease，CJD）是可傳播的致命性中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，以快速進(jìn)展性癡呆及大腦皮質(zhì)、基底節(jié)和脊髓局灶性病變?yōu)樘卣鳎址Q皮質(zhì)-紋狀體-脊髓變性或亞急性海綿狀腦病，是一種朊蛋白感染引起的慢性、進(jìn)展性腦病，臨床比較少見。我國自1980丘鉅世等［1］報道2例病理證實(shí)的CJD以來，各地陸續(xù)有CJD散發(fā)病例報道［2］。由于CJD的早期表現(xiàn)缺乏特異性，早期臨床診斷較難。臨床表現(xiàn)常為智力障礙，伴有共濟(jì)失調(diào)、視力障礙、精神障礙等，常誤診為精神分裂癥［3］、癡呆、神經(jīng)癥［4］等?，F(xiàn)將本院收治的1例CJD病例報道如下。

1　病例介紹

患者，男，58歲，因“進(jìn)行性行為異常、智力障礙5個月”于2015年3月10日入院。于2014年11月下旬無明顯誘因下出現(xiàn)白天磨牙，雙手精細(xì)動作不協(xié)調(diào)，記憶力減退等癥狀。逐于2014年12 月7日到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，考慮“病毒性腦炎”收治住院。查頭顱MRI：兩側(cè)大腦半球腦溝區(qū)彌漫性病變，考慮灰質(zhì)炎，腦積液檢查未見明顯異常。腦電圖示無異常放電。給予更昔洛韋、病毒唑抗病毒治療及營養(yǎng)腦神經(jīng)綜合對癥治療，效果不理想。1周后病情進(jìn)一步加重予轉(zhuǎn)院治療，智力及記憶力下降明顯，雙手不自主動作多，日常生活能力下降，時有自言自語、亂語現(xiàn)象。神經(jīng)內(nèi)科相關(guān)檢查后仍診斷不明。2015年1月病情加重，隨意大小便，雙上肢不能完成精細(xì)動作。口齒欠清，亂語。于當(dāng)?shù)刂嗅t(yī)院給予中草藥治療1個月，病情仍加重，逐漸出現(xiàn)四肢僵硬、無法行走、言語減少、表情呆板、生活不能自理。2015年3月10日進(jìn)本院進(jìn)一步治療。入院查體：神志清，攙扶下挪步，面部表情怪異，有不自主運(yùn)動，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射靈敏，雙側(cè)角膜反射存在，余顱神經(jīng)檢查不合作。心肺聽診無殊。四肢肌張力高，雙手握拳，肌力、共濟(jì)運(yùn)動檢查不配合，四肢被動活動，全身感覺檢查不配合，疼痛刺激四肢可見回避動作，病理征未引出。入院后查血常規(guī)、血生化、血沉、胸片、腫瘤全套、甲狀腺功能、心電圖未見異常，抗HIV、梅毒陰性。發(fā)病后多次查腦脊液壓力、常規(guī)、病原學(xué)檢查未見異常，因條件有限未查14-3-3蛋白。2015年3月30日頭顱MRI示：兩側(cè)大腦腦回、基底節(jié)區(qū)（尾狀核、蒼白核為主）信號異常，T1W1信號減低，T2W1信號增高，兩側(cè)腦溝、腦池增寬，側(cè)腦室略擴(kuò)大，兩側(cè)腦皮質(zhì)萎縮，中線結(jié)構(gòu)未見移位。2015年4月1日腦電圖示：三相尖波與尖慢波呈周期性反復(fù)出現(xiàn)，兩側(cè)對稱、同步，α波及視反應(yīng)消失，少量低幅β波散在分布?？紤]癇性放電，θ、δ節(jié)律與三相尖波或尖慢波周期發(fā)放?？紤]診斷：克-雅氏病。入院后予改善循環(huán)、神經(jīng)營養(yǎng)、抗精神病藥物等對癥支持治療。病情進(jìn)行性進(jìn)展，出現(xiàn)進(jìn)食障礙，行走困難，反應(yīng)遲鈍加重，緘默不語，雙上肢攣縮于胸前，握拳，雙下肢肌強(qiáng)直，腳背內(nèi)收狀，呈持續(xù)姿勢，伴抽搐，治療無好轉(zhuǎn)，于2015年4月19日出院。電話隨訪患者于2015年8月9日去世。

2　討論

克-雅氏病是一種朊蛋白相關(guān)的慢性、進(jìn)展性腦病。依據(jù)發(fā)病形式、家族史以及有無被阮病毒感染的機(jī)會，分為散發(fā)性、遺傳性、感染性及新變異型，其中以散發(fā)性最常見?？?雅氏病的診斷標(biāo)準(zhǔn)［5］：（1）快速進(jìn)展的癡呆；（2）肌陣攣、視力改變、錐體外系功能異常、無動性緘默，以上4種癥狀中至少應(yīng)有2種；（3）特征性腦電圖改變即周期性同步放電；（4）腦部檢查有海綿狀變性及異常阮病毒蛋白沉積。具備前2項者可診斷為可能克-雅氏病，具備前3項者可診斷為很可能克-雅氏病，具備全部4項者可確診為克-雅氏病。克-雅氏病在老年精神科少見，本例符合克-雅氏?。?）～（3）診斷標(biāo)準(zhǔn)，診斷為克-雅氏?。ê芸赡茉\斷）。依據(jù)其臨床表現(xiàn)大體可分為三個階段：（1）早期主要表現(xiàn)為乏力、易疲勞、注意力不集中、記憶減退、易激動等；（2）中期（癡呆-痙攣期）：記憶障礙、性格改變、癡呆，可伴失語、失認(rèn)、失行，2/3患者出現(xiàn)肌陣攣，大腦皮層、錐體外系、錐體束及小腦受損的癥狀交替或相繼在此期出現(xiàn)；（3）晚期可出現(xiàn)尿失禁，無動性緘默或去皮質(zhì)強(qiáng)直。85%于發(fā)病后1年死亡，有的病例于起病3周內(nèi)死亡，也有病程長達(dá)8年以上者。明確診斷需腦組織活檢。

克-雅氏病的腦電圖特征性改變對診斷具有一定意義，是在慢波背景上出現(xiàn)周期性發(fā)作波，可表現(xiàn)為尖波、棘波、雙相尖波、尖慢或棘慢綜合波、慢波或三相波等。克-雅病發(fā)病早期，腦電圖的基本節(jié)律解體，背景腦波不斷慢化。之后在慢波背景上出現(xiàn)周期性發(fā)作波，不久周期性發(fā)作波漸漸消失，慢波背景更加嚴(yán)重，這三個階段存在的時間因病程的長短而異。本例腦電圖見少量慢波呈周期、同步出現(xiàn)，呈現(xiàn)癇性發(fā)電，這些改變對克-雅病的診斷有重要價值［6］。

因克-雅氏病主要表現(xiàn)為智力障礙，伴有共濟(jì)失調(diào)、視力障礙、精神障礙，在臨床上很容易誤診。本例曾先后診斷病毒性腦炎、器質(zhì)性精神障礙等，藥物治療病情未見明顯好轉(zhuǎn)，病程進(jìn)行性加重。應(yīng)與以下疾病作鑒別：（1）腦器質(zhì)性精神障礙：頭顱CT或磁共振檢查明確腦器質(zhì)性病變可鑒別。（2）阿爾茨海默?。翰〕叹徛l(fā)展，以記憶力下降為首發(fā)，伴有社會功能衰退及全面智能衰退，頭顱CT或磁共振示腦萎縮為主。（3）進(jìn)行性核上性麻痹：主要表現(xiàn)為對稱性眼球垂直運(yùn)動障礙，最早為向下注視障礙，繼則發(fā)生上視運(yùn)動困難，最后不能水平運(yùn)動，眼球同定于正中位，瞳孔多縮小，對光反射存在，輻輳反射障礙，以玩偶眼現(xiàn)象等眼部表現(xiàn)為主，予以鑒別。目前克-雅氏病無有效的治療方法，以對癥支持治療、后期護(hù)理為主，且具有傳染性。因此，臨床醫(yī)生應(yīng)提高對克-雅氏病的認(rèn)識，對中年以上起病，表現(xiàn)為智能障礙，伴有共濟(jì)失調(diào)、視力障礙、精神障礙，病情迅速惡化，應(yīng)高度懷疑克-雅氏病，盡早行腦MRI、腦電圖、腦積液等相關(guān)檢查，以免漏診、誤診?；颊咭唤?jīng)診斷，應(yīng)進(jìn)行隔離，銷毀其使用過的生活用品和醫(yī)療用品，以防醫(yī)源性感染［7］。

［1］丘鉅世，黃如訓(xùn)，潘駱軍，等.皮質(zhì)-紋狀體-脊髓變性（附2例臨床病理報告）.中國神經(jīng)精神疾病雜志，1980，6（1）：4

［2］邱力，吳琪，方瑩瑩，等.克-雅氏病的臨床特征與診斷（附2例報告）.中國神經(jīng)精神疾病雜志，2008，34（8）：500

［3］陳孝東，劉暉.麻痹性癡呆誤診為精神分裂癥1例分析.中國誤診學(xué)雜志，2008，8（31）：7682

［4］周敏，劉登堂，施慎遜，等.克-雅氏病誤診為神經(jīng)癥性障礙一例.中華精神科雜志，2009，10（3）：1006

［5］陳清棠.臨床神經(jīng)病學(xué).北京：北京科學(xué)技術(shù)出版社，2000：541

［6］逯恒東，陳芷若，李樂加.Creutzfeldt.Jakob病的腦電圖改變.臨床神經(jīng)病學(xué)雜志，2001，14（6）：359

［7］戴曉蓉，魏青，楊旭東，等.克-雅氏病二例.臨床內(nèi)科雜志，2015，32（2）：122