山西漢族人群17個(gè)Y-STR基因座遺傳多態(tài)性研究

馬沁雅劉永康

（1 長治市公安局 山西 長治 046000；2 太原市公安局 山西 太原 030000）

山西漢族人群17個(gè)Y-STR基因座遺傳多態(tài)性研究

馬沁雅1劉永康2

（1 長治市公安局 山西 長治 046000；2 太原市公安局 山西 太原 030000）

通過調(diào)查山西漢族人群17個(gè)Y-STR基因座遺傳多態(tài)性分布情況，探討其群體遺傳學(xué)及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值。采用AGCU-Y24-STR熒光復(fù)合直接擴(kuò)增試劑盒和ABI 3130XL基因測(cè)序儀，檢測(cè)山西漢族1500份無關(guān)男性個(gè)體血樣，計(jì)算17個(gè)Y-STR基因座的等位基因頻率及基因多樣性值。在1500名無關(guān)男性個(gè)體樣本中，17個(gè)Y-STR基因座等位基因頻率分布在0.0067～0.6266之間，基因多樣性值在0.3748～08777之間。通過實(shí)驗(yàn)得出17個(gè)Y-STR檢測(cè)系統(tǒng)在山西漢族人群中具有豐富的遺傳多態(tài)性的結(jié)論，在法醫(yī)學(xué)應(yīng)用中具有廣泛的應(yīng)用價(jià)值。

Y-STR 遺傳多態(tài)性 單倍型 等位基因頻率

Y染色體非重組區(qū)域的多態(tài)性會(huì)沿父系穩(wěn)定（除突變外）傳遞，當(dāng)犯罪嫌疑人確定為男性個(gè)體時(shí)，Y-STR基因座可進(jìn)行家系排查，從而為偵查破案提供線索。因此，對(duì)現(xiàn)有的Y-STR基因座進(jìn)行數(shù)目、多態(tài)性的更新顯得尤為重要。本文對(duì)山西漢族17個(gè)Y-STR基因座進(jìn)行遺傳多態(tài)性調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，獲得其群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，以期充分發(fā)揮Y-STR在山西漢族人群DNA鑒定和法庭科學(xué)中的作用。

1 材料與方法

1.1 樣本來源

1500個(gè)血樣均采自于山西漢族無親緣關(guān)系的無償志愿捐血者。

1.2 PCR擴(kuò)增

采用AGCU-Y24-STR熒光復(fù)合直接擴(kuò)增試劑盒（無錫中德美聯(lián)生物技術(shù)有限公司，江蘇無錫）對(duì)樣本進(jìn)行直擴(kuò)。PCR擴(kuò)增體系參照試劑盒說明書。擴(kuò)增循環(huán)參數(shù)：95℃預(yù)變性5min，94℃變性1min，60℃退火1min，72℃延伸1min，共10個(gè)循環(huán)；90℃變性1min，58℃退火1min，72℃延伸1min，共20個(gè)循環(huán)；最后60℃延伸60min，4℃保存。

1.3 Y-STR分型

取1μL擴(kuò)增產(chǎn)物加入適量甲酰胺，95℃變性3min。采用Data Collection3.0和GeneMapper3.2軟件收集分析數(shù)據(jù)，得到Y(jié)-STR的分型結(jié)果。

1.4 數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析

各基因座的等位基因頻率用直接計(jì)數(shù)法計(jì)算，基因多樣性（Gene diversity，GD）按如下公式計(jì)算[1]：

其中，Pi為等位基因或單倍型頻率，n為樣本數(shù)。

2 結(jié)果

與常染色體相比，Y染色體STR基因座突變率較低。用熒光標(biāo)記復(fù)合的方法對(duì)山西漢族1500個(gè)無關(guān)男性個(gè)體進(jìn)行17個(gè)Y-STR基因座遺傳學(xué)研究，各基因座的等位基因頻率及基因多樣性值如下表所示。17個(gè)Y-STR基因座等位基因頻率分布在0.0067～0.6266之間，GD值在0.3748～08777之間，其中除了DYS391、DYS437、DYS438在山西漢族人群中識(shí)別能力較低外，其余14個(gè)基因座的GD值均大于0.5，在山西漢族群體中具有豐富的遺傳多樣性和較高的個(gè)人識(shí)別能力。研究中我們還發(fā)現(xiàn)，幾個(gè)基因座均出現(xiàn)稀有等位基因，如DYS392的稀有等位基因10.2，尤其是DYS458基因座出現(xiàn)多個(gè)稀有等位基因14.1、16.2、18.2、19.2，說明該基因座在漢族群體中具有豐富的基因多態(tài)性。

表 山西漢族無關(guān)男性17個(gè)Y-STR基因座等位基因頻率及基因多樣性（n=1500）

DYS458 GD=0.8048 DYS449 GD=0.8777等位基因（A） 頻數(shù) 頻率（F） 等位基因（A） 頻數(shù) 頻率（F）13 2 0.00133 25 11 0.00752 14 21 0.01421 26 16 0.01003 14.1 5 0.00334 27 66 0.04344 15 171 0.115389 28 131 0.08856 16 328 0.21572 29 212 0.14286 16.2 1 0.00067 30 186 0.12531 17 438 0.28846 31 260 0.16876 18 297 0.19983 32 249 0.16625 18.2 1 0.00067 33 176 0.11863 19 154 0.10368 34 109 0.07352 19.2 1 0.00067 35 54 0.03425 20 63 0.04264 36 23 0.01587 21 15 0.01003 37 5 0.00334 22 1 0.00067 38 1 0.00067 23 2 0.00133 39 1 0.00067

3 討論

自1997年Kayser首次報(bào)道DYS19基因座以來,越來越多的Y-STR基因座被發(fā)現(xiàn)，目前已有417個(gè)新的Y-STR基因座被相繼報(bào)道[2]?，F(xiàn)階段國外已報(bào)道可以復(fù)合擴(kuò)增檢測(cè)達(dá)27個(gè)Y-STR基因座，而國內(nèi)則在4～17個(gè)之間居多。本文檢測(cè)的1500名無關(guān)男性個(gè)體的除了DYS391、DYS437、DYS438在山西漢族人群中識(shí)別能力較低外，其余14個(gè)基因座的GD值均大于0.5，說明該AGCU-Y24-STR系統(tǒng)具有較強(qiáng)的家系鑒別能力和較高的個(gè)體識(shí)別能力，對(duì)案件鑒定、Y-STR數(shù)據(jù)庫建設(shè)遺傳關(guān)系的研究具有重要意義[3]。

本次研究中，DYS391的多態(tài)性最低，GD值為0.3748。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，我國群體DYS391多樣性普遍分布較差，在北京、河南、內(nèi)蒙古的漢族人群中的GD值分別為0.4017、0.4754、0.3487；在廣西苗族、瑤族、侗族的GD值分別為0.2867，0.3170，0.3053。相反，該基因座在白種人如意大利、西班牙、摩洛哥等人群中的GD值均大于0.5。因此，雖然DYS391不適合中國人群的個(gè)體識(shí)別與父權(quán)鑒定，但在群體遺傳學(xué)和種群識(shí)別方面，尤其是確定不同人種中基因型的分布卻有顯著優(yōu)勢(shì)。

[1]魯滌,袁麗,楊雪.北京漢族群體17個(gè)Y-STR基因座遺傳多態(tài)性[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志,2010(6):432-433．

[2]商敬謙,許一權(quán),侯一平.杭州漢族人群17個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性調(diào)查及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用[J].泰山醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào).2014(7):378-379.

[3]焦偉,劉斐,黎海瀾,等.16個(gè)Y-STR基因座在廣西苗族、瑤族、侗族人群中的遺傳多態(tài)性[J].法醫(yī)學(xué)雜志,2012(5):355-358.

（責(zé)任編輯：孟凡騫）

DF795.2

A

2095-7939（2016）04-0075-02

10.14060/j.issn.2095-7939.2016.04.017

2016-02-29

馬沁雅（1982-），女，山西長治人，山西省長治市公安局刑事技術(shù)支隊(duì)主檢法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)物證研究。