李鵬鵬，牛國旗

(蚌埠醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院，安徽蚌埠233000)

·綜述·

Klippel-Feil綜合征的診斷及手術(shù)治療研究進(jìn)展

李鵬鵬，牛國旗

(蚌埠醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院，安徽蚌埠233000)

Klippel-Feil綜合征(KFS)是一種先天性疾病，常伴有頸椎椎體融合畸形，臨床表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征：短頸、頸部活動受限和低發(fā)際線。KFS的診斷需要借助影像學(xué)檢查，優(yōu)先選擇頸椎X線檢查；對于不能明確診斷或需鑒別診斷時，可行多層螺旋CT或核磁共振檢查。KFS的手術(shù)治療方式有后路切除減壓或椎板成形術(shù)、常規(guī)后路減壓釘棒內(nèi)固定術(shù)、前路切開減壓和植骨鋼板內(nèi)固定術(shù)、內(nèi)鏡經(jīng)前方入路減壓和(或)內(nèi)固定術(shù)、人工頸椎間盤置換術(shù)和導(dǎo)航輔助內(nèi)固定術(shù)等，不同手術(shù)方式的適用范圍不同，各有優(yōu)缺點(diǎn)。

克利佩爾-費(fèi)爾綜合征；短頸綜合征；頸椎畸形；頸椎先天性融合；手術(shù)治療

Klippel-Feil綜合征(KFS)又稱克利佩爾-費(fèi)爾綜合征，是一種罕見病，該疾病包括骨和(或)內(nèi)臟的畸形，胎兒出生時發(fā)病率為1/42 000～1/40 000。目前認(rèn)為，KFS是由于在妊娠3～8周胚胎發(fā)育過程中分節(jié)不良導(dǎo)致[1～4]。我國早期文獻(xiàn)報道臨床上KFS的誤診率高達(dá)74.5%[4]。KFS患者因骨的發(fā)育畸形，常導(dǎo)致頸椎不穩(wěn)和(或)神經(jīng)損傷等[2～7]，國內(nèi)外對KFS的治療尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，目前其治療方法主要包括保守治療和手術(shù)治療。保守治療包括改變生活習(xí)慣、佩戴支具和牽引等，手術(shù)治療是指針對有神經(jīng)癥狀的患者行減壓和(或)重建、固定。本研究根據(jù)文獻(xiàn)總結(jié)出KFS的診斷及其6種手術(shù)治療方式，并對各種手術(shù)方式的臨床應(yīng)用情況及研究進(jìn)展綜述如下。

1 KFS的診斷

KFS首先于1912年被Klippel和Feil報道，其主要病理表現(xiàn)為頸椎分節(jié)發(fā)育障礙，導(dǎo)致不少于2個椎體和(或)椎體附件的融合。1920年Bertolotti發(fā)現(xiàn)該疾病的三聯(lián)征：短頸、頸部活動受限和低發(fā)際線，并將其命名為KFS。KFS患兒中存在臨床癥狀者占36%，成人占68%，存在典型的三聯(lián)征者占40%～50%。KFS的診斷主要根據(jù)影像學(xué)表現(xiàn)，一般可以根據(jù)X線片進(jìn)行診斷，其表現(xiàn)主要是2個及以上頸椎節(jié)段的融合，可以是椎體融合，也可是附件融合，呈連續(xù)性或跳躍性[2]。

根據(jù)頸椎的融合范圍，KFS可以分為三型：Ⅰ型為頸椎廣泛融合成塊，Ⅱ型為1～2個椎間隙融合，Ⅲ型為頸椎融合合并胸椎、腰椎結(jié)構(gòu)破壞[3]。從遺傳學(xué)角度看，Ⅱ型KFS屬于常染色體顯性遺傳，Ⅰ型和Ⅲ型屬于常染色體隱性遺傳[1,4]。KFS的臨床表現(xiàn)不僅僅是簡單的椎體融合，常常會傾向于神經(jīng)根性病、脊髓病[1]。相關(guān)尸體解剖研究表明，KFS患者的負(fù)荷會被轉(zhuǎn)移至融合的相鄰節(jié)段，因此會加速相鄰節(jié)段椎間盤退行性變甚至不穩(wěn)[5]。Ⅱ型KFS常合并半椎體和寰椎枕骨化，Ⅰ型和Ⅲ型雖然較少見，但多伴發(fā)嚴(yán)重骨畸形，如顱底凹陷、高肩胛骨、頸椎脊髓脊膜疝、脊椎裂、寰枕關(guān)節(jié)脫位、寰樞椎脫位、脊椎側(cè)彎等[6～9]。多層螺旋CT檢查的斷層成像和圖像重建能提供更詳細(xì)的診斷資料，有助于進(jìn)一步判斷椎間盤形態(tài)及信號、脊髓和椎管硬膜囊等情況。因此，醫(yī)師在評價神經(jīng)根或脊髓是否受壓、椎管狹窄程度、空間儲備情況及指導(dǎo)治療時，需要KFS患者進(jìn)行MRI檢查[10]。

2 KFS的手術(shù)治療

在明確KFS診斷后，對于無癥狀患者建議其避免或減少頸椎大幅度運(yùn)動和高風(fēng)險運(yùn)動，防止過早發(fā)??；對于有癥狀者，如合并或出現(xiàn)顱底凹陷、神經(jīng)根病或脊髓病、寰枕不穩(wěn)、寰樞不穩(wěn)、半椎體、頸椎體滑脫、融合節(jié)段骨折以及高風(fēng)險的椎動脈變異等，必要時需采取手術(shù)治療。隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步，KFS的手術(shù)處理方式也在不斷改進(jìn)，手術(shù)采取的措施仍然是減壓和固定融合，主要目的是緩解神經(jīng)癥狀及重建頸椎的穩(wěn)定性。

2.1 手術(shù)方法

2.1.1 后路切除減壓或椎板成形術(shù) 該術(shù)式是通過擴(kuò)大椎管容積，解除對脊髓的壓迫而達(dá)到手術(shù)目的，包括后路骨贅切除或椎板切除術(shù)以及后路椎板成形術(shù)。該術(shù)式的適用范圍比較廣，KFS患者出現(xiàn)椎板不規(guī)則增厚致椎管骨性狹窄，肩胛脊椎骨與頸椎結(jié)合部位骨贅的行成導(dǎo)致脊髓病，C2/3融合時寰椎后弓與樞椎椎板形成的假關(guān)節(jié)處增生成骨贅，對脊髓產(chǎn)生嚴(yán)重的壓迫等均可采用該術(shù)式治療[11]。Ⅰ型KFS患者受退變或外傷因素所致，兩個融合節(jié)段中間存在一個開放的間隙。以上由于畸形導(dǎo)致的原發(fā)性、繼發(fā)性椎管狹窄或脊髓受壓而產(chǎn)生相應(yīng)臨床癥狀，由輕至重分別為肢體麻木、肌力下降、癱瘓甚至死亡等，因此脊髓減壓是手術(shù)的重點(diǎn)。

2.1.2 常規(guī)后路減壓釘棒內(nèi)固定術(shù) 該術(shù)式主要采取后路的減壓方式結(jié)合內(nèi)固定系統(tǒng)，在切除壓迫后通過釘棒系統(tǒng)提高頸椎的穩(wěn)定性，包括頸椎椎弓根、側(cè)塊或椎板螺釘技術(shù)和顱頸部位的枕頸融合術(shù)。對于融合頸椎相鄰節(jié)段產(chǎn)生脊髓神經(jīng)根癥狀的患者，由于其融合節(jié)段頸椎后方無明顯的解剖學(xué)標(biāo)志，可以采取側(cè)塊螺釘進(jìn)行固定；具有正常形態(tài)椎體的患者可采用椎弓根螺釘提供更為牢固的內(nèi)固定[12]。如Ⅰ型融合成大塊的頸椎在枕骨大孔前方突入椎管對腦干形成壓迫、Ⅱ型C2/3融合伴顱底凹陷、先天性寰樞椎半脫位、Ⅱ型C2/3融合伴寰樞椎脫位等[13]顱頸區(qū)出現(xiàn)壓迫、畸形與不穩(wěn)的患者，臨床往往需采用枕頸融合技術(shù)。當(dāng)存在上頸椎和顱頸區(qū)不穩(wěn)與畸形時，需對該部位進(jìn)行重建，早期枕頸融合時采取植骨融合并使用鋼絲固定，現(xiàn)在多使用Cervifix固定系統(tǒng)和Axis固定系統(tǒng)等[14]。

2.1.3 前路切開減壓和植骨鋼板內(nèi)固定術(shù) 該類手術(shù)的特點(diǎn)是通過前路切開后切除突出椎間盤組織，對受壓節(jié)段進(jìn)行減壓；同時通過前路植骨融合的方式使用前路鋼板進(jìn)行固定。該術(shù)式的優(yōu)點(diǎn)在于不用過多考慮融合椎體后方畸形帶來的置釘困難和高風(fēng)險。如KFS患者出現(xiàn)以下情況：融合的相鄰節(jié)段出現(xiàn)椎間盤變形突出，對脊髓產(chǎn)生壓迫而后路置釘困難[15]；外傷加重致融合節(jié)段骨折，造成脊髓嚴(yán)重受壓[5]；未融合節(jié)段因輕微外傷致頸椎滑脫[16]；一般對于來自前方的壓迫，通常采取經(jīng)頸前方入路，才能更徹底地減壓，同時有利于恢復(fù)頸椎的椎體高度和生理弧度。

2.1.4 內(nèi)鏡經(jīng)前方(頸、口咽、唇下)入路減壓和(或)內(nèi)固定術(shù) 該術(shù)式主要是依賴于內(nèi)窺鏡技術(shù)，可于直視下對產(chǎn)生壓迫的部位進(jìn)行減壓，減壓時檢測該部位是否合并不穩(wěn)因素，如存在不穩(wěn)定因素則可結(jié)合前路行關(guān)節(jié)融合術(shù)或后路行釘棒內(nèi)固定術(shù)，主要用于治療伴有顱底凹陷或C2～4椎間盤突出癥的KFS患者。目前臨床應(yīng)用最多的是經(jīng)口咽入路，但該入路操作時深度較大，有導(dǎo)致感染的可能。經(jīng)頸入路的創(chuàng)傷較小，但由于KFS的特殊性，患者表現(xiàn)出典型的短頸、頸椎活動受限時，下頜與胸之間的距離較小，使得經(jīng)頸入路的手術(shù)無法實(shí)施[17]。經(jīng)唇下入路的手術(shù)方式是一種新的技術(shù)，對于出現(xiàn)典型短頸和頸椎活動受限的KFS患者同樣適用。經(jīng)唇下入路手術(shù)首先在患者上唇與上頜之間的黏膜處作一切口，緊貼上頜骨上面向內(nèi)暴露，至梨狀骨下方在黏膜下暴露至硬腭部位，直到鼻腭動脈；在蝶骨動脈旁切除部分硬腭，充分暴露顱外斜坡部位，把軟腭和懸雍垂縫合在預(yù)先準(zhǔn)備的導(dǎo)尿管上，牽引暴露后咽；之后便可切開后咽椎前筋膜，進(jìn)行減壓手術(shù)[18]。這種方法可以很好地暴露顱外斜坡和上頸椎部位，與傳統(tǒng)經(jīng)口咽和經(jīng)頸入路方式比較，具有恢復(fù)快、疼痛輕、可視程度高等優(yōu)點(diǎn)[19]。

2.1.5 人工頸椎間盤置換術(shù) 人工頸椎間盤置換術(shù)是一種新的關(guān)節(jié)成型技術(shù)，該術(shù)式是在切除變性的椎間盤組織后，把人工假體分別錨定在上下椎體之間，可減少鄰近節(jié)段的退行性變和二次手術(shù)的風(fēng)險。由于KFS患者的椎體異常會影響儀器使用和術(shù)中定位，因此該技術(shù)在KFS患者中的應(yīng)用報道較少[20]。有學(xué)者提出，對因頸椎間盤病變致神經(jīng)癥狀的KFS患者推薦采用人工頸椎間盤置換術(shù)治療，而對于有進(jìn)行性椎間關(guān)節(jié)強(qiáng)硬或存在大塊融合節(jié)段的KFS患者，則不推薦采用人工頸椎間盤置換術(shù)治療[21]。KFS患者人工頸椎間盤置換術(shù)中多采用Bryan人工頸椎間盤系統(tǒng)，這種人工頸椎間盤系統(tǒng)采用復(fù)合材料制成，具有低摩擦、耐磨、靈活等優(yōu)點(diǎn)，能保持該節(jié)段正常的頸椎活動度和椎體高度[20]。

2.1.6 導(dǎo)航輔助內(nèi)固定術(shù) 該術(shù)式是以核磁共振或CT等影像學(xué)為基礎(chǔ)，實(shí)時提供冠狀位、軸位和矢狀位圖像，從而輔助手術(shù)操作，具有安全、準(zhǔn)確和高效等特點(diǎn)。KFS患者導(dǎo)航輔助內(nèi)固定術(shù)中采用的是三維CT導(dǎo)航，該導(dǎo)航在輔助減壓或置釘時能有效避免重要的神經(jīng)、椎動脈或靜脈叢損傷。對于出現(xiàn)枕頸不穩(wěn)(如C2/3融合伴寰椎枕骨化或先天性寰枕脫位伴C1后弓缺如)、顱底凹陷、寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)(如癥狀型游離齒狀突)等的KFS患者，手術(shù)風(fēng)險較大，此時可以借助導(dǎo)航輔助減壓或置釘[22]。Tian等[22]以枕頸不穩(wěn)(C2/3融合伴寰椎枕骨化)的9例KFS患者為研究對象，在導(dǎo)航的引導(dǎo)下行枕骨-C2跨關(guān)節(jié)螺釘融合，取得良好的效果。

2.2 手術(shù)方式的選擇 臨床上對于中和下頸椎部位出現(xiàn)脊髓病的KFS患者推薦行椎板成形術(shù)，不僅可起到減壓效果，且能保持頸椎的活動。目前國內(nèi)外椎板成形術(shù)包括單開門、雙開門、半椎板成形術(shù)、懸浮椎板成形術(shù)、“Z”字成形術(shù)、翻轉(zhuǎn)成形術(shù)等，具有脊柱穩(wěn)定性好、脊柱畸形及軸性癥狀發(fā)生率低、局部積血積液少、術(shù)后恢復(fù)快等優(yōu)點(diǎn)。術(shù)前評估頸椎的穩(wěn)定性對于手術(shù)方式的選擇很重要，對于出現(xiàn)神經(jīng)根病或脊髓病的KFS患者，其頸椎穩(wěn)定性較好時建議行椎板成形術(shù)。

頸椎椎弓根螺釘內(nèi)固定術(shù)的力學(xué)穩(wěn)定性優(yōu)于其他內(nèi)固定,包括前路鋼板系統(tǒng)、后路各種鋼絲與側(cè)塊釘板系統(tǒng)；在進(jìn)行多節(jié)段內(nèi)固定時，椎弓根螺釘內(nèi)固定的穩(wěn)定性更強(qiáng),在椎體旋轉(zhuǎn)和后伸穩(wěn)定性方面有明顯的優(yōu)勢。 但由于頸椎的解剖特點(diǎn),在置釘過程中存在著損傷神經(jīng)、血管的風(fēng)險。術(shù)中如內(nèi)傾角過大則可能進(jìn)入椎管,引起頸椎脊髓損傷；向外則可能進(jìn)入橫突孔,引起椎動脈損傷。除現(xiàn)有導(dǎo)航技術(shù)可提高置釘?shù)臏?zhǔn)確率之外，又出現(xiàn)一種新的3D打印技術(shù)。術(shù)者可以制作一個1∶1的仿真實(shí)體模型，術(shù)前通過直視觀察置入側(cè)塊螺釘?shù)奈恢?、方向、深度而進(jìn)行模擬操作，可避免損傷脊髓神經(jīng)根、椎動脈等[23]。由于輔助導(dǎo)航設(shè)備昂貴，有學(xué)者提出3D打印導(dǎo)板技術(shù)。這是一種利用三維CT與逆向工程相結(jié)合，提取椎板、棘突及關(guān)節(jié)突后面的表面解剖形態(tài)，建立與其解剖形態(tài)一致的反向模板;將置釘通道與模板擬合成一體，即形成帶有導(dǎo)向孔的導(dǎo)航模板[24]。目前該技術(shù)在臨床的應(yīng)用報道較少，但由于KFS患者的解剖特殊性，相信隨著技術(shù)的進(jìn)步，未來該技術(shù)能大大提高置釘效率和安全性。

人工頸椎間盤置換術(shù)手術(shù)費(fèi)用高，并未得到廣泛開展，但其優(yōu)點(diǎn)較為突出，對于排除進(jìn)行性椎間關(guān)節(jié)強(qiáng)硬或存在大塊融合節(jié)段的KFS患者，當(dāng)出現(xiàn)單純頸椎間盤病變時，可以優(yōu)先考慮使用這種手術(shù)方式，以避免相鄰的融合節(jié)段加速退變。KFS患者出現(xiàn)融合節(jié)段與非融合節(jié)段滑脫時，其頸椎極度不穩(wěn)定，目前尚無使用人工頸椎間盤置換術(shù)治療的報道，臨床多采用的是前路常規(guī)切開合并Cage植骨融合的方式，可以重建頸椎穩(wěn)定性。

對于以顱底凹陷為主要表現(xiàn)的KFS患者，需外科手術(shù)前路切除C1前弓和齒狀突結(jié)合后路枕頸融合。頸部畸形的KFS患者無法實(shí)施傳統(tǒng)的經(jīng)口咽切開手術(shù)，且患者對美觀要求較高，使得內(nèi)鏡技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)變得更加明顯。相信隨著技術(shù)的發(fā)展，內(nèi)鏡經(jīng)前方(頸、口咽、唇下)入路方式結(jié)合后路導(dǎo)航輔助置釘固定術(shù)會得到越來越多的認(rèn)可和應(yīng)用。此外，神經(jīng)電生理檢測技術(shù)可以為使用釘棒系統(tǒng)行顱頸區(qū)重建術(shù)提供更安全有效的支持，如果在導(dǎo)航輔助的同時結(jié)合神經(jīng)電生理檢測，能提高解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜的KFS患者的手術(shù)成功率。

隨著對KFS認(rèn)識的加深、數(shù)字技術(shù)的進(jìn)步、導(dǎo)航技術(shù)和醫(yī)療3D打印技術(shù)的普及應(yīng)用，相信對于KFS的診斷及手術(shù)治療技術(shù)會越來越成熟和完善。

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