胥曉明，于愛紅，程曉光

（北京積水潭醫(yī)院放射科，北京 100035）

?肌肉骨骼影像學(xué)?

半肢骨骺發(fā)育異常的MRI診斷價值

胥曉明，于愛紅，程曉光

（北京積水潭醫(yī)院放射科，北京 100035）

目的：探討半肢骨骺發(fā)育異常（Dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）的MRI影像表現(xiàn)。資料與方法：回顧性分析7例病理證實的DEH患者的臨床及MRI影像資料，其中男6例，女1例，年齡1～9歲。掃描序列為常規(guī)序列及3D-VIBE序列。結(jié)果：①發(fā)病部位：7例DEH病變發(fā)生于膝關(guān)節(jié)5例，踝關(guān)節(jié)2例；2例累及單個骨骺，5例發(fā)生于多個骨骺；3例只累及肢體內(nèi)側(cè)，2例只累及肢體外側(cè)，1例肢體內(nèi)外側(cè)均受累，1例累及肢體中央部。②合并畸形：3例合并骺早閉，其中1例同時合并骺早閉、髕骨脫位及脛骨彎曲變形；1例合并膝外翻，1例合并踝內(nèi)翻。③影像表現(xiàn)：7例患者均可見關(guān)節(jié)周圍1個或多個骨軟骨性腫物，與鄰近固有骨骺信號相似，軟骨內(nèi)骨化中心與固有骨骺融合或分離，表面軟骨帽呈T1WI中等信號、VIBE序列高信號。7例DEH病變MRI檢查均可清晰顯示關(guān)節(jié)周圍軟組織的異常。結(jié)論：MRI可以清晰顯示DEH病變的范圍及其解剖關(guān)系，明確腫塊與固有骨骺的關(guān)系，對DEH的診斷、評估以及治療發(fā)揮重要作用。

肢畸形，先天性；磁共振成像

半肢骨骺發(fā)育異常 （Dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）是一種罕見的先天骺軟骨發(fā)育異常，表現(xiàn)為一個或多個骨骺過度生長導(dǎo)致骨骺不對稱性增大，多累及單側(cè)肢體。MRI檢查可清晰顯示骨與骺軟骨結(jié)構(gòu)的異常以及鄰近結(jié)構(gòu)的改變；近年來，三維容積插值屏氣檢查（3D-VIBE）序列逐步應(yīng)用于軟骨成像，并且通過任意方向的三維重建，可以很好的顯示骨性腫物與固有骨骺及關(guān)節(jié)軟骨的關(guān)系。國內(nèi)外對本病多為個案報道，筆者搜集7例經(jīng)病理證實的DEH患者M(jìn)RI影像資料，探討其MRI診斷價值。

1 資料與方法

1.1 研究對象

回顧性分析2009—2015年由我院臨床及病理確診的7例DEH患者的臨床及MRI影像資料。其中男6例，女1例，年齡1～9歲。臨床表現(xiàn)為關(guān)節(jié)周圍硬性腫塊、畸形、活動受限等。

1.2 檢查方法

所有患者均行MRI檢查，采用Siemens 1.5T掃描儀，掃描參數(shù)：軸位、矢狀位及冠狀位SE T1WI（TR 400ms，TE 15ms），T2WI脂肪抑制序列（TR 3000ms，TE 70ms），F(xiàn)OV 160mm，矩陣256×320，層厚3mm，層間距0.6mm。矢狀位3D-VIBE序列：TR 14ms，TE 6ms，各向同性，F(xiàn)OV 180mm，矩陣240×320，層厚0.7mm，無層間距。

2 結(jié)果

2.1 發(fā)病部位

本組病例發(fā)生于膝關(guān)節(jié)5例，踝關(guān)節(jié)2例；發(fā)生于膝關(guān)節(jié)者，2例只累及股骨遠(yuǎn)端，2例同時累及股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端，1例累及脛骨近端及髕骨。發(fā)生于踝關(guān)節(jié)者，1例累及距骨內(nèi)側(cè)、脛骨內(nèi)踝、舟骨及內(nèi)側(cè)楔骨；另1例累及距骨后外側(cè)及腓骨外踝。

7例DEH病變中，3例只累及肢體內(nèi)側(cè)，2例只累及肢體外側(cè)，1例肢體內(nèi)外側(cè)均受累，1例累及肢體中央部。

本組病例中2例累及單個骨骺，5例發(fā)生于多個骨骺。

2.2 合并畸形

本組病例中，3例合并骺早閉，均為膝關(guān)節(jié)病變合并股骨遠(yuǎn)端骺早閉（圖1，2），其中1例同時合并骺早閉、髕骨脫位及脛骨彎曲變形（圖2）。1例合并膝外翻，1例合并踝內(nèi)翻。

2.3 MRI影像表現(xiàn)

此病MRI表現(xiàn)為1個或多個骨骺過度生長導(dǎo)致不對稱性增大，7例患者均可見關(guān)節(jié)周圍1個或多個骨軟骨性腫物，與鄰近固有骨骺信號相似，軟骨內(nèi)骨化中心與固有骨骺融合或分離，表面軟骨帽呈T1WI中等信號、VIBE序列高信號。5例膝關(guān)節(jié)病變中，3例（3/5）可見多個軟骨內(nèi)骨化的游離體以及與固有骨骺融合的骨性突起，游離體表面有完整軟骨帽覆蓋，與固有骨骺間有明顯軟骨信號間隙，鄰近關(guān)節(jié)軟骨變薄、凹凸不平，關(guān)節(jié)面不光整（圖 1，3，4）；另外2例 （2/5）表現(xiàn)為固有骨骺多發(fā)骨性突起、增大，表面覆蓋關(guān)節(jié)軟骨，且關(guān)節(jié)軟骨完整、平滑，無明顯游離體形成（圖2）。2例踝關(guān)節(jié)病變均累及踝關(guān)節(jié)多個骨骺，可見距骨多發(fā)骨性突起及周圍數(shù)個軟骨覆蓋的游離體，其中1例可見踝關(guān)節(jié)面關(guān)節(jié)軟骨不均勻變薄，關(guān)節(jié)面凹凸不平。

7例DEH病變MRI檢查均可清晰顯示關(guān)節(jié)周圍軟組織的異常：膝關(guān)節(jié)病變中3例（3/5）可見半月板受壓，1例半月板內(nèi)信號增高，提示半月板變性損傷（圖1）；4例（4/5）可見骨軟骨腫物鄰近肌腱、韌帶的受壓移位。2例踝關(guān)節(jié)病變均可見踝關(guān)節(jié)周圍肌腱、韌帶的受壓移位（圖4）。7例病變中2例可見關(guān)節(jié)積液。

圖1 男，9歲，DEH累及右股骨內(nèi)側(cè)髁。圖1a，1b：冠狀位T1WI：右股骨內(nèi)側(cè)髁骨骺偏心性增大，可見數(shù)個不規(guī)則骨化中心，信號與固有骨骺相似，關(guān)節(jié)軟骨凹凸不平，內(nèi)側(cè)半月板及內(nèi)側(cè)副韌帶受壓移位，半月板信號增高（圖1a箭頭），同時合并股骨遠(yuǎn)端骺早閉（圖1b箭頭）。圖1c，1d：冠狀位VIBE序列：顯示骨性腫物表面有軟骨覆蓋，與固有骨骺間有明顯的高信號軟骨間隙（圖1c箭頭），局部與固有骨骺融合（圖1d箭頭）。圖1e：病理表現(xiàn)類似骨軟骨瘤樣改變，可見軟骨帽及軟骨化骨。Figure 1. Male,9-year-old.DEH in the right medial femoral condyle.Figure 1a,1b:Coronal T1WI:the eccentric overgrowth in the right medial femoral condyle,with several ossification centers, which had signal intensity similar to that of normal epiphysis.Articular cartilage is uneven,medial collateral ligament and medial meniscus are displaced.The meniscus signal increases(Figure 1a arrow) combining with premature physeal closure in distal femur(Figure 1b arrow).Figure 1c,1d:Coronal VIBE:the bone mass is covered with cartilage.An obvious high signal cartilage space between the mass and epiphysis is seen(Figure 1c arrow),partial fuses with the epiphysis(Figure 1d arrow).Figure 1e:Pathologic manifestation is similar to the osteochondroma,which has the cartilage cap and endochondral ossification.

3 討論

3.1 臨床及影像學(xué)表現(xiàn)

圖2 男，3歲，右股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端DEH病變。圖2a，2b：矢狀位VIBE序列，顯示股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端骨骺增大（箭頭），可見骨性突起，脛骨近端關(guān)節(jié)軟骨變薄。合并股骨遠(yuǎn)端骺早閉（圖2b細(xì)箭）。圖2c，2d：VIBE序列冠狀及軸位重建：顯示脛骨平臺及股骨外側(cè)髁前緣骨性突起（箭頭），與固有骨骺信號相同。合并髕骨脫位（圖2d細(xì)箭）。圖2e：側(cè)位X線片顯示該病例亦合并脛骨彎曲變形。Figure 2. Male,3-year-old.DEH in the right distal femur and proximal tibia.Figure 2a,2b:Sagittal VIBE sequence,shows the enlargement in the distal femur and proximal tibia(arrow).Bony prominence can be seen.Articular cartilage of the proximal tibia become thin, combining with premature physeal closure in distal femur(Figure 2b thin arrow).Figure 2c,2d:Coronal and axial reconstruction of VIBE sequence:note the bony prominence in the tibial plateau and the front edge of lateral femoral condyle(arrow),which has the similar signal intensity with the normal epiphysis,combining with patellar dislocation(Figure 2d thin arrow).Figure 2e:Lateral X-ray shows bending and deformation of tibia.

圖3 1歲，左膝關(guān)節(jié)伸直受限。圖3a：矢狀位T1WI；圖3b：VIBE序列，示脛骨平臺前方及髕骨下緣骨骺增大，可見多發(fā)不規(guī)則形中等及稍低信號，表面可見軟骨信號，與固有骨骺分離。圖3c：腫物切除術(shù)后1年，CT顯示復(fù)發(fā)，且范圍增大，股骨遠(yuǎn)端骨骺亦受累。Figure 3. One-year-old.Limitation of extending in the left knee.Figure 3a:Sagittal T1WI;Figure 3b:VIBE sequence, note the overgrowth of epiphysis in anterior tibial plateau and inferior border of patella.Multiple intermediate and slight low signal intensity can be seen,covered with cartilage signal,and separated with normal epiphysis.Figure 3c:One year after resection of the tumor,CT shows recurrence,with range increased and distal femur epiphysis involvement.

圖4 女，3歲，發(fā)現(xiàn)踝關(guān)節(jié)周圍腫物及踝內(nèi)翻。圖4a：矢狀位T1WI；圖4b～4d：VIBE序列顯示距骨周圍（前方、外側(cè)及后方）、舟骨及腓骨外踝骨骺不規(guī)則增大，可見多個骨性游離體，與固有骨骺間存在軟骨間隙。后方肌腱受壓移位（箭頭）。合并踝關(guān)節(jié)輕度內(nèi)翻。Figure 4. Female,3-year-old.Find a mass around the ankle joint and ankle inversion.Figure 4a:Sagittal T1WI.Figure 4b～4d:VIBE sequence:note the irregular enlargement of epiphysis in peritalus(anterior,lateral and posterior),navicular bone and lateral malleolus.Multiple osseous loose bodies can be seen,and have cartilage space between the mass and epiphysis.The posterior tendon is compressed and displaced(arrow).Combining with slight ankle inversion.

DEH是一種臨床罕見的先天骺軟骨腫瘤樣發(fā)育異常性疾病，此病最早由 Mouehet和 Belot于1926年首先報道，命名為 “跗骨巨大癥（Tarsomegalie）”。后又稱“Trevor”病等。DEH這一國際通用名是1956年由Fairbank提出[1]，“半肢”意為病變多侵及骨骺的一半（內(nèi)側(cè)或外側(cè)）或局限于一個肢體的半側(cè)，但有些病例亦可以累及整個骨骺，為了將此病與其他骨骺發(fā)育不良性疾病相區(qū)別，DEH這一名稱仍較為通用。

該病病因不明，目前還未有證據(jù)證明與遺傳因素相關(guān)，尚無惡變報道；此病男性多于女性，本組病例男女比例為6∶1；此病好發(fā)于下肢骨，本組病例均發(fā)生于下肢，包括膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)，亦有病例報道發(fā)生于上肢或累及多個關(guān)節(jié)；病變發(fā)生于肢體內(nèi)側(cè)多于外側(cè)，可累及單個骨骺或多個骨骺[2-5]，本組病例中2例累及單個骨骺，5例發(fā)生于多個骨骺。

該病X線表現(xiàn)為骨化中心偏心性增大。早期X線多表現(xiàn)為散在的斑點狀或不規(guī)則形鈣化、骨化，隨病變進(jìn)展，可逐漸與固有骨骺融合形成均勻的腫塊，從而引起骨骺的一側(cè)異常增大；亦可不融合或與骨骺分離，形成游離體殘留在關(guān)節(jié)周圍。病變發(fā)生于不規(guī)則骨時，亦可表現(xiàn)為不規(guī)則結(jié)節(jié)狀或分葉狀突起，以及不規(guī)則骨增大，可見團(tuán)塊狀鈣化和骨化[5-7]。CT掃描可進(jìn)一步顯示腫塊與固有骨骺的解剖關(guān)系。

MRI檢查對于DEH的診斷及評估至關(guān)重要，因其可以明確關(guān)節(jié)周圍的骨軟骨腫物，清晰顯示腫物的范圍及其解剖關(guān)系，準(zhǔn)確評估關(guān)節(jié)受累情況，如關(guān)節(jié)軟骨的形態(tài)、關(guān)節(jié)畸形以及關(guān)節(jié)周圍軟組織受侵情況，并且可以清晰顯示腫塊與固有骨骺的關(guān)系，為臨床制定治療方案提供重要依據(jù)[5，8]。

近年來，3D-VIBE序列逐步應(yīng)用于軟骨成像。該序列是一種小角度激發(fā)三維容積內(nèi)插梯度回波T1加權(quán)序列，最早由Rofsky于1999年報道并用于腹部成像[9]。該序列通過非對稱性K空間采集和容積插入技術(shù)，在顯著縮短掃描時間的同時，保持了較高的空間分辨率、信噪比以及三維后處理能力。目前，3D-VIBE序列已成為腹部增強T1加權(quán)常規(guī)成像方法。近年來，該序列逐步應(yīng)用于軟骨成像[10-11]。本研究中對DEH患者采用了3D-VIBE T1WI序列進(jìn)行掃描，可清晰顯示關(guān)節(jié)軟骨、病變表面的軟骨帽以及病變與固有骨骺間的軟骨間隙；不僅顯著縮短了掃描時間，并且各向同性的分辨率保證了高質(zhì)量的任意方向重建，可以全方位顯示腫物與固有骨骺及關(guān)節(jié)軟骨的關(guān)系，對比X線、CT及常規(guī)MRI序列具有明顯優(yōu)勢。

本病治療方面存在一定爭議[12]，患者無癥狀無畸形不影響功能，隨著年齡增長過度增生骨化中心與固有的骨化中心融合后，腫塊不再增大；一旦引起功能障礙，發(fā)生畸形或疼痛應(yīng)手術(shù)治療，手術(shù)包括單純腫塊切除或截骨矯形。有學(xué)者提倡早期診斷并及時積極手術(shù)治療，以防止腫塊進(jìn)一步增大引起關(guān)節(jié)畸形及繼發(fā)周圍軟組織病變。多數(shù)患者手術(shù)切除腫物預(yù)后較為滿意，關(guān)節(jié)功能恢復(fù)及關(guān)節(jié)塑形良好，但關(guān)節(jié)內(nèi)病變切除后有復(fù)發(fā)的可能[3-4，13]（圖3）。 有學(xué)者提出腫塊位于關(guān)節(jié)外可單純切除，而對于關(guān)節(jié)內(nèi)病變除非形成明顯的游離體，或MRI顯示增生的骨化中心與固有骨骺間有明顯邊界，否則不提倡切除關(guān)節(jié)內(nèi)病變，原因在于切除關(guān)節(jié)內(nèi)病變存在損傷關(guān)節(jié)軟骨誘發(fā)早期骨性關(guān)節(jié)炎的風(fēng)險[9，12-13]。 因此，術(shù)前行MRI檢查評估增生的骨軟骨腫物與固有骨骺的關(guān)系，以及關(guān)節(jié)軟骨形態(tài)、關(guān)節(jié)面匹配情況等對于手術(shù)方案的選擇至關(guān)重要。

3.2 鑒別診斷

骨軟骨瘤：DEH病理改變與骨軟骨瘤極為相似，但本病的生長部位與骨軟骨瘤有明顯的區(qū)分，多位于骨骺及關(guān)節(jié)周圍而不生長在干骺端。

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常：該病由于骺軟骨的變性和發(fā)育落后，在X線上表現(xiàn)為受累骨骺變扁、變小、不規(guī)則及骨化遲延。

滑膜骨軟骨瘤?。阂娪诔赡耆耍P(guān)節(jié)滑膜通過化生而轉(zhuǎn)化為軟骨結(jié)節(jié)并可骨化、鈣化，可脫落關(guān)節(jié)面形成關(guān)節(jié)內(nèi)游離體。

總之，DEH的MRI影像表現(xiàn)具有特征性，可以清晰顯示DEH病變的范圍及其解剖關(guān)系，準(zhǔn)確評估關(guān)節(jié)及周圍軟組織受累情況，對DEH的診斷、評估以及治療至關(guān)重要。

[1]Fairbank TJ.Dysplasia epiphysealis hemimelica(tarsoepiphyseal aclasis)[J].J Bone Joint Surg,1956,38B(2):237-257.

[2]Azouz EM,Slomic AM,Marton D,et al.The variable manifestations of dysplasia epiphysealis hemimelica[J].Pediatr Radiol, 1985,15(1):44-49.

[3]Mann SA,Andrews G,Forster BB,et al.Dysplasia epiphysealis hemimelica(Trevor’s Disease)[J].Can Assoc Radiol J,2010,61(1): 58-61.

[4]Rosero VM,Kiss S,Terebessy T,et al.Dysplasia epiphysealis hemimelica(Trevor’s disease)7 of our own cases and a review of the literature[J].Acta Orthopaedica,2007,78(6):856-861.

[5]Tyler PA,Rajeswaran G,Saifuddin A.Imaging of dysplasia epiphysealis hemimelica(Trevor’s disease)[J].Clin Radiol,2013,68 (4):415-421.

[6]徐德永，曹來賓，曾慶選，等.半肢骨骺發(fā)育異常的臨床X線表現(xiàn)（附11例分析）[J].中華放射學(xué)雜志，1992，26（1）：53-56.

[7]趙振江，李石玲，崔建嶺，等.半肢骨骺發(fā)育異常的影像特征[J].中華放射學(xué)雜志，2012，46（6）：540-543.

[8]Peduto AJ,Frawley KJ,Bellemore MC,et al.MR imaging of dysplasia epiphysealis hemimelica:bony and soft-tissue abnormalities[J].AJR,1999,172(3):819-823.

[9]Rofsky NM,Lee VS,Laub G,et al.Abdominal MR imaging with a volumetric interpolated breath-hold examination[J].Radiology, 1999,212(3):876-884.

[10]徐啟蘭，洪國斌，劉強，等.3D T1-VIBE序列用于評價強直性脊柱炎骶髂關(guān)節(jié)軟骨的初步研究 [J].中國 CT和 MRI雜志，2015，13（3）：101-103.

[11]董玉茹，王宏，劉騰，等.T1-vibe MRI成像結(jié)合Argus軟件測量膝骨關(guān)節(jié)炎髕骨軟骨體積的應(yīng)用價值[J].中國CT和MRI雜志，2015，13（3）：95-97.

[12]Bosch C,Assi C,Louahem D,et al.Diagnosis and surgical treatment of dysplasia epiphysealis hemimelica.A report of nine cases[J].Orthop Traum:Surg Res,2014,100(8):941-946.

[13]尤海峰，郭源，呂學(xué)敏.兒童半肢骨骺異樣增殖癥的手術(shù)治療[J].中華小兒外科雜志，2010，31（8）：600-603.

[14]Bahk WJ,Lee HY,Kang YK,et al.Dysplasia epiphysealis hemimelica:radiographic and magnetic resonance imaging features and clinical outcome of complete and incomplete resection [J].Skel Radiol,2010,39(1):85-90.

MRI diagnosis in dysplasia epiphysealis hemimelica

XU Xiao-ming,YU Ai-hong,CHENG Xiao-guang
(Department of Radiology,Beijing Jishuitan Hospital,Beijing 100035,China)

Objective:To investigate the MR imaging features of dysplasia epiphysealis hemimelica(DEH).Materials and Methods:Clinical records and MR images of 7 cases with DEH confirmed by pathology were retrospectively reviewed,including 6 boys and 1 girl,with ages from 1～9 years old.The conventional MR sequences and 3D-VIBE sequence were performed.Results:①Location:5 of 7 cases involved the knees,and 2 cases involved the ankles.Two cases had involvement of single epiphysis,while 5 cases involved multiple epiphyses.Three involved epiphyses were in the medial parts of the limbs, and 2 cases in the lateral parts of the limbs,while 1 case involved both sides,and 1 case involved the central part.②Complications:premature physeal closure were found in 3 cases,including 1 case with epiphyseal plate closure,dislocation of patella and tibia bending deformation simultaneously,1 case with the genu valgum,and 1 case with the ankle inversion.③MR imaging features:1 or more osteochondral masses were seen around the joint in all cases,which had signal intensity similar to that of normal epiphysis.The osseous components of the osteochondral masses were continuous or separated from the epiphysis.The surface cartilage cap was isointensity in T1WI and hyperintensity in VIBE sequence.Conclusion:MRI can precisely reveal the DEH lesions,and clarify the relationship between the mass and the inherent epiphysis.MRI was essential in the diagnosis,evaluation and treatment of DEH.

Limb deformities,congenital;Magnetic resonance imaging

R681.3；R445.2

A

1008－1062（2016）11－0815－04

2016－03－04

胥曉明（1986-），女，北京人，醫(yī)師。E-mail：sydxuxiaoming@163.com

程曉光，北京積水潭醫(yī)院放射科，100035。E-mail：xiao65@263.net