顧名思義,小頭畸形就是頭小,醫(yī)學(xué)上通常是指頭圍(枕額徑)比同齡同性別者小3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差,而股骨長(zhǎng)度在正常值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差之內(nèi),常伴有智力低下的一種疾病,又稱狹顱癥。小頭畸形的發(fā)病率較低,國(guó)內(nèi)外報(bào)道均少,因而大家接觸、了解的甚少。
小頭畸形分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性小頭畸形指妊娠期間,腦組織發(fā)育明顯小于孕周的正常值;繼發(fā)性小頭畸形指腦組織在孕期發(fā)育正常,而出生后發(fā)育受限導(dǎo)致頭圍小于正常嬰兒。
小頭畸形的病因包括很多方面,除遺傳因素、染色體疾病、 代謝性疾病外,非遺傳因素是小頭畸形發(fā)生的重要原因,包括孕早期感染、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、早產(chǎn)、放射損傷、染色體異常、腦膜炎腦炎、腦外傷及孕婦酗酒等。而與新生兒小頭畸形關(guān)系最為密切的是孕期尤其孕早期的宮內(nèi)感染,各種病原菌均可以導(dǎo)致,以病毒及弓形蟲多見,此外還有梅毒螺旋體。常見的病毒有巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹、單純皰疹病毒等,屬于黃病毒科的寨卡病毒也可以導(dǎo)致宮內(nèi)感染。孕期尤其孕早期感染了寨卡病毒的孕婦,可經(jīng)胎盤感染胎兒,導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎及胎兒畸形,包括產(chǎn)生胎兒小頭畸形。
一般來說,小頭畸形是腦發(fā)育不良的結(jié)果,除了頭小外,其外形也有特殊改變,如前額狹而后傾、頂尖、枕扁平,與發(fā)育完整的面骨形成強(qiáng)烈對(duì)比??梢詢H有小頭畸形而不伴有其他結(jié)構(gòu)畸形,但也可以常常伴其他的多發(fā)畸形,如鼻梁低平、身材矮小、囟門及骨縫提前閉合等體格發(fā)育明顯異常的情況。由于頭小,腦的重量明顯輕于正常嬰兒,腦回過小或根本無腦回,導(dǎo)致智力發(fā)育顯著遲緩,有的甚至出現(xiàn)驚厥、四肢僵硬或手足徐動(dòng)及癱瘓等表現(xiàn)。在母親生產(chǎn)前,可以通過彩超檢查來了解胎兒的頭圍大小,雙頂徑的測(cè)量值低于同齡兒的3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上,提示存在小頭畸形;寶寶出生以后通過測(cè)量頭圍來判斷,還可以查頭顱CT或磁共振了解腦、腦溝回等的發(fā)育及畸形情況。
對(duì)于新生兒小頭畸形,我們是否束手無策呢?并非完全如此。針對(duì)患兒伴有的各種臨床表現(xiàn),可進(jìn)行相應(yīng)的處理。伴有顱高壓可以用脫水利尿劑如呋塞米、甘露醇等來降低顱高壓;有驚厥的患兒,應(yīng)用止驚鎮(zhèn)靜藥如苯巴比妥、水合氯醛等來控制肌張力增高、抽搐癥狀;對(duì)于單純骨縫過早閉合的患兒,采用神經(jīng)外科手術(shù)治療可能取得一定的療效。而小頭畸形本身則以手術(shù)治療為主,目的在于擴(kuò)大顱腔,解除顱內(nèi)高壓,使受壓的腦組織及顱神經(jīng)得到適當(dāng)?shù)陌l(fā)育和生長(zhǎng)。手術(shù)越早越好,出生后六個(gè)月以內(nèi)手術(shù)者預(yù)后相對(duì)較好。一旦出視神經(jīng)萎縮和智能障礙,此時(shí)再施行手術(shù),則功能已不易恢復(fù)。目前國(guó)內(nèi)對(duì)于小頭畸形的手術(shù)治療開展情況不容樂觀,也參差不齊,限制了其恢復(fù)程度。
對(duì)于小頭畸形的寶寶,應(yīng)該積極加強(qiáng)康復(fù)訓(xùn)練,針對(duì)不同胎齡、不同月齡采取不同的康復(fù)方式,如嬰兒游泳、撫觸、抬頭、翻身、視聽等練習(xí),以期接近正常智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育水平。但一般而言,難以接近正常孩子的狀況,甚至顯著落后。
預(yù)防小頭畸形的發(fā)生,最為重要的是防范導(dǎo)致小頭畸形的病因,如圍產(chǎn)期的窒息缺氧、宮內(nèi)感染、早產(chǎn)等,避免孕期化療、接觸射線等,降低染色體、基因突變的風(fēng)險(xiǎn)。
總之,小頭畸形是與孕婦的健康狀況息息相關(guān)的。孕婦在孕期應(yīng)加強(qiáng)自身的保護(hù),避免各種不良因素的襲擊,才能保證肚子里的寶寶將來健健康康的。