陜西省寶雞市婦幼保健院產(chǎn)科(寶雞 721000)　高　楠

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高齡孕婦妊娠中期唐氏篩查在產(chǎn)前診斷的價(jià)值研究

陜西省寶雞市婦幼保健院產(chǎn)科(寶雞 721000)高楠

摘要目的： 分析高齡孕婦妊娠中期唐氏篩查在產(chǎn)前診斷的必要性。方法： 收集來(lái)我院進(jìn)行唐氏綜合征篩查的孕婦1986例，其中將年齡≥35歲的高齡孕婦1009例作為觀察組，將年齡<35歲的997例孕婦作為對(duì)照組，對(duì)兩組患者分別進(jìn)行唐氏初篩和羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)確診唐氏綜合征，對(duì)觀察組與對(duì)照組孕婦唐氏篩查陽(yáng)性率、羊水穿刺結(jié)果、唐氏初篩的檢出率和隨訪的妊娠結(jié)局進(jìn)行比較。結(jié)果： 觀察組孕婦唐氏初篩的陽(yáng)性率(20.1%)高于對(duì)照組(9.0%)，觀察組唐氏兒的比率(9.9%)高于對(duì)照組(2.3%)，染色體核型異常的發(fā)生率也高于對(duì)照組，唐氏初篩軟件對(duì)唐氏兒的檢出率觀察組高于對(duì)照組(P<0.05)；觀察組總不良妊娠結(jié)局發(fā)生率(10.9%)高于對(duì)照組(3.5%)(P<0.05)。結(jié)論：高齡孕婦孕中期唐氏篩查在高齡孕婦唐氏綜合征的預(yù)防中有較高的應(yīng)用價(jià)值，且對(duì)評(píng)估高齡孕婦發(fā)生不良結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)有較好的作用。

主題詞唐氏綜合征妊娠中期產(chǎn)前診斷@高齡孕婦

初產(chǎn)高齡孕婦是出生缺陷發(fā)生的一個(gè)危險(xiǎn)因素，由于女性在35歲以后機(jī)體功能開(kāi)始處于下降趨勢(shì)，胎兒畸形的發(fā)生率會(huì)大大增加。高齡孕婦是嬰兒合并唐氏綜合征的一個(gè)重要危險(xiǎn)因素，做好高齡孕婦的有效監(jiān)測(cè)特別是唐氏綜合征的篩查十分必要[1]。本研究收集2014年6月至2015年6月來(lái)我院進(jìn)行唐氏綜合征篩查的孕婦1986例，觀察孕婦的情況，得出結(jié)論，現(xiàn)報(bào)道如下。

資料與方法

1一般資料本研究收集從2014年6月至2015年6月來(lái)我院進(jìn)行唐氏綜合征篩查的孕婦1986例，其中將高齡孕婦1009例作為觀察組，將年齡<35歲的孕婦作為對(duì)照組。其中觀察組年齡在35～44歲之間，平均年齡為38.2±2.4歲，平均體重為57.1±4.2kg，孕周在17～22周之間，平均孕周為18.2±1.1周；對(duì)照組孕婦的年齡在22～34歲之間，平均年齡為28.5±3.2歲，平均體重為56.7±4.5kg，孕周在17～22周之間，平均孕周18.4±0.8周；兩組孕婦在平均體重、孕周方面的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)，具有可比性。

2研究方法所有孕婦均抽取周靜脈血3ml，靜置30min，用3000轉(zhuǎn)/min的離心速度離心6min，分離血清，然后將其血清存儲(chǔ)在-20℃的冰箱內(nèi)待檢，7d內(nèi)完成檢測(cè)。檢測(cè)方法是時(shí)間分辨免疫熒光法(DELFIA)，檢測(cè)項(xiàng)目為甲胎蛋白、絨毛促性腺激素及游離雌三醇，然后綜合以上三項(xiàng)指標(biāo)的檢測(cè)濃度、孕婦年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否有胰島素依賴型糖尿病以及異常妊娠史等相關(guān)因素，利用LifeCycle3.2唐氏分析軟件對(duì)每個(gè)孕婦進(jìn)行唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率的評(píng)估，該風(fēng)險(xiǎn)的臨界值為1∶270，若風(fēng)險(xiǎn)值≥1∶270則為高風(fēng)險(xiǎn)。唐氏高風(fēng)險(xiǎn)孕婦行羊水穿刺進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，在適當(dāng)時(shí)間內(nèi)收貨細(xì)胞，并進(jìn)行處理，然后分析常規(guī)染色體核型。

3觀察指標(biāo)①觀察組與對(duì)照組孕婦唐氏篩查陽(yáng)性率的比較；②對(duì)經(jīng)LifeCycle3.2唐氏分析軟件初篩為唐氏高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行羊水穿刺檢查后，比較觀察組與對(duì)照組羊水穿刺的結(jié)果，并分析唐氏初篩軟件的檢出率；③對(duì)所有初篩高風(fēng)險(xiǎn)確診檢查正常的孕婦進(jìn)行隨訪，分析其妊娠結(jié)局。

結(jié)果

1觀察組與對(duì)照組孕婦唐氏篩查陽(yáng)性率的比較對(duì)觀察組與對(duì)照組孕婦唐氏篩查陽(yáng)性率進(jìn)行比較發(fā)現(xiàn)，觀察組孕婦唐氏初篩的陽(yáng)性率(20.1%)高于對(duì)照組(9.0%)，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。

2觀察組與對(duì)照組羊水穿刺結(jié)果及唐氏初篩軟件的檢出率比較羊水穿刺的結(jié)果，觀察組唐氏兒的比率(9.9%)高于對(duì)照組(2.3%)，染色體核型異常的發(fā)生率也高于對(duì)照組，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)；唐氏初篩軟件對(duì)唐氏兒的檢出率，觀察組高于對(duì)照組，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。

3初篩高風(fēng)險(xiǎn)確診檢查正常的孕婦的妊娠結(jié)局所有初篩高風(fēng)險(xiǎn)確診檢查正常的孕婦進(jìn)行隨訪，分析其妊娠結(jié)局發(fā)現(xiàn)，觀察組足月分娩率低于對(duì)照組，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)，而兩組孕婦在引產(chǎn)、早產(chǎn)和其他不良妊娠結(jié)局方面的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)，觀察組總不良妊娠結(jié)局發(fā)生率(10.9%)高于對(duì)照組(3.5%)，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。

討論

唐氏綜合征也叫21-三體綜合征，是最常見(jiàn)的染色體疾病，臨床主要表現(xiàn)為胎兒智力低下，給社會(huì)和家庭造成沉重的負(fù)擔(dān)[2-3]。有研究指出高齡孕婦所產(chǎn)胎兒唐氏綜合征的發(fā)病率可以達(dá)到15%-30%[4]。相關(guān)研究報(bào)道，中國(guó)目前約有60多萬(wàn)唐氏綜合征的患兒，目前隨著高齡孕婦人群的不斷增加，使得產(chǎn)前篩查變得更加重要[5]。對(duì)唐氏綜合征的篩查主要是對(duì)妊娠中期孕婦血清中的甲胎蛋白、游離性雌三醇和β-人絨毛膜促性腺激素三聯(lián)生化指標(biāo)。唐氏篩查的主要原理是在孕中期(14-20周)，隨著孕周的增加，血中甲胎蛋白的水平明顯增加，而β-人絨毛膜促性腺激素明顯下降，但由于唐氏綜合征患兒較正常胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，故孕婦血清中的甲胎蛋白增加相對(duì)較慢，而β-人絨毛膜促性腺激素的下降也相對(duì)較慢，且游離性雌三醇也較低，其中β-人絨毛膜促性腺激素的敏感性最高。而對(duì)初篩具有高風(fēng)險(xiǎn)性的孕婦進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)行確診。

本研究發(fā)現(xiàn)，觀察組孕婦唐氏初篩的陽(yáng)性率高于對(duì)照組，且羊水穿刺的結(jié)果發(fā)現(xiàn)觀察組唐氏兒的比率高于對(duì)照組，染色體核型異常的發(fā)生率也高于對(duì)照組，差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，表明高齡孕婦唐氏初篩的陽(yáng)性率高于對(duì)照組，唐氏征胎兒和染色體異常胎兒的發(fā)生率也高于對(duì)照組，說(shuō)明臨床唐氏篩查陽(yáng)性的孕婦應(yīng)積極建議其接受羊水穿刺進(jìn)行確診檢查。本研究還發(fā)現(xiàn)，唐氏初篩軟件對(duì)唐氏兒的檢出率，觀察組高于對(duì)照組，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。說(shuō)明唐氏初篩在高齡產(chǎn)婦的檢出率高于對(duì)照組，表明在進(jìn)行產(chǎn)前檢查時(shí)應(yīng)該重視整體性原則，減少誤診的發(fā)生率。另外本研究還發(fā)現(xiàn)，初篩高風(fēng)險(xiǎn)而確診檢查正常的孕婦中觀察觀察組總不良妊娠結(jié)局發(fā)生率高于對(duì)照組，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，說(shuō)明高齡還是其他影響妊娠結(jié)局的一個(gè)危險(xiǎn)因素。

綜上所述，高齡孕婦孕中期唐氏篩查在高齡孕婦唐氏綜合征的預(yù)防中有較高的應(yīng)用價(jià)值，且對(duì)評(píng)估高齡孕婦發(fā)生不良結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)有較好的作用。

參考文獻(xiàn)

[1]吳清明,周瑾,劉偉,等.妊娠中期1641例產(chǎn)前篩查及95例產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J].現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進(jìn)展,2010,10(14):2679-2681.

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[3]頡曉玲, 周蘭霞, 朱江,等. 唐氏綜合癥妊娠孕中期產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J]. 西部醫(yī)學(xué), 2013, 25(12):1847-1848.

[4]孫茜,許遵鵬,白雪,等. 廣州地區(qū)高齡孕婦孕中期唐氏綜合征篩查與產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J]. 國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志, 2015, 36(14): 2113-2114.

[5]張矛,王亞琴,張敏. 中孕期產(chǎn)前篩查1269例結(jié)果分析[J]. 陜西醫(yī)學(xué)雜志, 2014，43(10):524-426.

(收稿：2016-02-01)

【中圖分類(lèi)號(hào)】R714.1

【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A

doi：10.3969/j.issn.1000-7377.2016.08.016