袁陽(yáng)平+肖晶+翟千千

核心提示：將大數(shù)據(jù)引入基因診療，翻開(kāi)了醫(yī)療行業(yè)的新篇章。但囿于數(shù)據(jù)的龐大和復(fù)雜，數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、解讀以及共享是整個(gè)行業(yè)面臨的最大難題。

一個(gè)人的基因編碼“數(shù)據(jù)庫(kù)”不僅是遺傳密碼，而且是未來(lái)的金礦。

隨著基因測(cè)序技術(shù)越來(lái)越完善，所花費(fèi)的成本將會(huì)越來(lái)越低。今后，患者以及普通人都可以方便快捷地進(jìn)行DNA基因全測(cè)序，了解自己的身體健康狀況和預(yù)測(cè)“生命的未來(lái)”。

在技術(shù)的變革下，未來(lái)醫(yī)學(xué)是看“基因”下藥。

不過(guò)，我們也看到基因大數(shù)據(jù)帶來(lái)的問(wèn)題不容樂(lè)觀(guān)，業(yè)界對(duì)倫理、監(jiān)管的邊界不明晰而感到擔(dān)憂(yōu)。對(duì)企業(yè)而言，當(dāng)前要想從基因大數(shù)據(jù)中掘金，耗資巨大，且盈利尚需時(shí)日。

那么，我們將如何看待當(dāng)前熱潮下的基因大數(shù)據(jù)，以及技術(shù)變革帶來(lái)的產(chǎn)業(yè)變革？本期《支點(diǎn)》雜志專(zhuān)訪(fǎng)基因大數(shù)據(jù)領(lǐng)域相關(guān)企業(yè)界代表，聽(tīng)聽(tīng)他們對(duì)基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展的聲音。

基因診斷存在局限性

《支點(diǎn)》：生物科技、基因測(cè)序，作為新型的產(chǎn)業(yè)受到了國(guó)家的鼓勵(lì)支持。如何看待這一產(chǎn)業(yè)的發(fā)展態(tài)勢(shì)？

許鵬：從上世紀(jì)50年代發(fā)現(xiàn)DNA以來(lái)，基因檢測(cè)一直是醫(yī)學(xué)界的熱點(diǎn)。最近幾年，基因檢測(cè)已得到廣泛應(yīng)用，比如目前比較成熟的產(chǎn)前篩查，以及還在探索階段的個(gè)性化腫瘤治療等。

科學(xué)研究者發(fā)現(xiàn)，很多疾病都與基因有關(guān)，隨著基于基因診斷的數(shù)據(jù)越來(lái)越龐大，基因診療的準(zhǔn)確度也開(kāi)始提升。過(guò)去我們要想對(duì)人體進(jìn)行全基因組測(cè)序，費(fèi)用高昂，動(dòng)輒上百萬(wàn)美元。而現(xiàn)在我們只需花上千元，就可以做簡(jiǎn)單的基因檢測(cè)。

可以說(shuō)，基因技術(shù)的發(fā)展，對(duì)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的發(fā)展帶來(lái)了更多的機(jī)會(huì)。

張?jiān)鼋穑弘S著分子生物學(xué)研究的日益深入，我們迎來(lái)了生物大數(shù)據(jù)時(shí)代，動(dòng)輒就是數(shù)百GB的測(cè)序數(shù)據(jù)，還有龐大的生物序列數(shù)據(jù)，以及復(fù)雜的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)等等。

生物信息分析軟件和數(shù)據(jù)庫(kù)，配以精悍的服務(wù)器硬件，只要你手上有自己的基因數(shù)據(jù)，我們就能提供專(zhuān)業(yè)的數(shù)據(jù)分析服務(wù)。

《支點(diǎn)》：我們看到，越來(lái)越多醫(yī)療領(lǐng)域相關(guān)公司加入到大數(shù)據(jù)的掘金中來(lái)。如何看待大數(shù)據(jù)對(duì)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)帶來(lái)的變革以及目前存在的問(wèn)題？

許鵬：基因檢測(cè)和大數(shù)據(jù)的結(jié)合，給生命科學(xué)帶來(lái)不少變革，如對(duì)海量基因數(shù)據(jù)的分析，或許能找出疾病基因的規(guī)律。同時(shí)，數(shù)據(jù)就是金錢(qián)，目前不少公司收集數(shù)據(jù)，并從中不斷嘗試，提煉出有價(jià)值的數(shù)據(jù)。

不過(guò)，在疾病的診斷和治療方面，我認(rèn)為基因指導(dǎo)診斷目前還存在一些局限性。

現(xiàn)在對(duì)基因大數(shù)據(jù)的運(yùn)用，很多還停留在炒作概念的階段。比如，有的機(jī)構(gòu)聲稱(chēng)，通過(guò)采集DNA樣本進(jìn)行基因測(cè)序，就可以確定孩子的天賦特長(zhǎng)和未來(lái)的發(fā)展。甚至，有的公司宣稱(chēng)利用基因測(cè)序，能夠確定人的性格。這無(wú)疑是種誤導(dǎo)。

張?jiān)鼋穑寒?dāng)前，我們看到基因大數(shù)據(jù)還存在不少問(wèn)題，比如數(shù)據(jù)種類(lèi)繁多，比較分散；缺乏存放標(biāo)準(zhǔn)、難以共享；數(shù)據(jù)分析缺乏有效工具等等。這些都需要我們逐步去解決。

目前，基因大數(shù)據(jù)的挖掘才剛剛開(kāi)始，可挖掘的價(jià)值較多，需要參與者去開(kāi)發(fā)更好用的工具，更好地去組織數(shù)據(jù)，從根本上去推動(dòng)生命科學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展。

我們離真正理解基因科學(xué)還有很長(zhǎng)的路要走，人類(lèi)當(dāng)前對(duì)基因組的理解尚不到3%。這個(gè)領(lǐng)域才剛剛開(kāi)始，要發(fā)掘的內(nèi)容是很多的，而且是一個(gè)長(zhǎng)期的工作。

董鳴雁：基因大數(shù)據(jù)受到各路資本的青睞，是未來(lái)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展的方向。

但是從企業(yè)的角度來(lái)看，對(duì)基因大數(shù)據(jù)的采集、分析需要花費(fèi)大量的研究成本，何時(shí)收回成本短期沒(méi)有時(shí)間表。同時(shí)，在實(shí)際生活中，讓市場(chǎng)能夠?yàn)榛虼髷?shù)據(jù)買(mǎi)單，我覺(jué)得尚需時(shí)日。

打通數(shù)據(jù)“孤島”

《支點(diǎn)》：由于醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間的壁壘、檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)、試劑選取等原因，數(shù)據(jù)口徑和相關(guān)指標(biāo)無(wú)法直接使用的情況依舊存在。我們又將如何打通這些數(shù)據(jù)“孤島”呢？

張?jiān)鼋穑阂皇强梢詫?duì)存儲(chǔ)和管理的基因大數(shù)據(jù)進(jìn)行整合，并保證數(shù)據(jù)的安全性和合規(guī)性；二是可以用方便快捷，且經(jīng)濟(jì)的方式去分析基因組大數(shù)據(jù)，生成可靠易讀的科研報(bào)告和可視化的圖表；三是與業(yè)界同行進(jìn)行安全、無(wú)縫對(duì)接，實(shí)現(xiàn)科研合作。

目前，有上百家科研院校在我們的云平臺(tái)上進(jìn)行基因大數(shù)據(jù)的挖掘。

董鳴雁：在醫(yī)療運(yùn)用領(lǐng)域，大數(shù)據(jù)與醫(yī)療行業(yè)兩者間的業(yè)務(wù)結(jié)合還不夠緊密。最近三年以來(lái)，不少大型醫(yī)院、醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)系統(tǒng)做了大量改造。我們看到，在數(shù)據(jù)醫(yī)療領(lǐng)域，有的醫(yī)療機(jī)構(gòu)已展開(kāi)與國(guó)內(nèi)外同行間的交流學(xué)習(xí)。

目前，這種交流是點(diǎn)對(duì)點(diǎn)的展開(kāi)。如何將各個(gè)數(shù)據(jù)“孤島”整合起來(lái)，我認(rèn)為還需要國(guó)家建立區(qū)域衛(wèi)生平臺(tái)，讓區(qū)域衛(wèi)生數(shù)據(jù)在一個(gè)平臺(tái)上通聯(lián)起來(lái)，形成匯聚點(diǎn)。

《支點(diǎn)》：我們看到醫(yī)療大數(shù)據(jù)的市場(chǎng)容量呈爆發(fā)式增長(zhǎng)，基因大數(shù)據(jù)的擴(kuò)展價(jià)值主要在哪些領(lǐng)域？

張?jiān)鼋穑夯虼髷?shù)據(jù)+精準(zhǔn)醫(yī)療，一定是未來(lái)的發(fā)展方向。精準(zhǔn)醫(yī)療離不開(kāi)基因大數(shù)據(jù)的分析，目前研究和應(yīng)用的熱點(diǎn)是單基因遺傳病，復(fù)雜疾病以及腫瘤。我們目前布局精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域主要從兩方面入手：一是成立了百邁客醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，為實(shí)驗(yàn)和數(shù)據(jù)做儲(chǔ)備；二是利用百邁客云的平臺(tái)來(lái)進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。

在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域，基因大數(shù)據(jù)將摒棄過(guò)去的“經(jīng)驗(yàn)”診斷，實(shí)現(xiàn)更加精準(zhǔn)的診斷；在大眾健康領(lǐng)域，基因大數(shù)據(jù)將實(shí)現(xiàn)由預(yù)防到治療的轉(zhuǎn)變。同時(shí)，利用基因大數(shù)據(jù)，我們可以在農(nóng)作物育種領(lǐng)域大有作為。

如果算上大健康領(lǐng)域、農(nóng)業(yè)育種、工業(yè)微生物領(lǐng)域的基因大數(shù)據(jù)，其市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)到萬(wàn)億元。若單就基因檢測(cè)領(lǐng)域來(lái)看，國(guó)內(nèi)基因大數(shù)據(jù)規(guī)模將超過(guò)千億元，市場(chǎng)發(fā)展?jié)摿薮蟆?/p>

許鵬：當(dāng)前，國(guó)內(nèi)醫(yī)療大數(shù)據(jù)市場(chǎng)的發(fā)展仍處于起步階段，商業(yè)模式尚未成熟。國(guó)內(nèi)醫(yī)療大數(shù)據(jù)企業(yè)的盈利方式主要有以下幾種：數(shù)據(jù)收入、搭建系統(tǒng)收入、軟件收入、提供服務(wù)的收入、免費(fèi)提供服務(wù)換取流量之后靠流量變現(xiàn)。

雖然行業(yè)尚未形成穩(wěn)定成熟的商業(yè)模式，但健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)市場(chǎng)未來(lái)的發(fā)展仍然值得期待。

醫(yī)療大數(shù)據(jù)的收集與分析，是精準(zhǔn)醫(yī)療攻克其主要技術(shù)難題的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，是其成功路上的重要“螺絲釘”。

隱私邊界不明

《支點(diǎn)》：我們?cè)诨驍?shù)據(jù)化的同時(shí)如何保證基因數(shù)據(jù)的安全性？

董鳴雁：大數(shù)據(jù)醫(yī)療行業(yè)的安全性分為兩個(gè)層面，一是技術(shù)上的安全性，二是觀(guān)念上的安全性。在技術(shù)安全性領(lǐng)域，目前技術(shù)對(duì)數(shù)據(jù)的保存本身并不太難，且有一定社會(huì)認(rèn)可度。但是在觀(guān)念上，我們對(duì)醫(yī)療大數(shù)據(jù)的隱私保護(hù)等，還存在一定的安全憂(yōu)慮。

我們要讓醫(yī)療大數(shù)據(jù)走出“院墻”，讓患者沒(méi)有顧慮地去醫(yī)院看病，放心填寫(xiě)個(gè)人的病歷、病情、親友電話(huà)，以及家族是否有遺傳病例史等，醫(yī)院要做到妥善保存。這些數(shù)據(jù)，除去個(gè)人的敏感信息外，病情、病理、病歷等這些信息大量匯聚以后，才可能進(jìn)行數(shù)據(jù)提煉、分析或抽取，并提供給醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

我們可以引入第三方機(jī)構(gòu)，如專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療云等，讓其提供數(shù)據(jù)醫(yī)療的整理、分析等報(bào)告。同時(shí)，作為數(shù)據(jù)收集的點(diǎn)來(lái)說(shuō)，醫(yī)療云為大數(shù)據(jù)做出基礎(chǔ)、物理準(zhǔn)備，是大數(shù)據(jù)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)鏈條上的重要一環(huán)。

張?jiān)鼋穑横槍?duì)基因大數(shù)據(jù)的安全性，涉及的問(wèn)題比較多。在數(shù)據(jù)存放、傳輸、加密，以及數(shù)據(jù)共享和科研等層面，均面臨著不少挑戰(zhàn)。

實(shí)際上，在我國(guó)，基因檢測(cè)服務(wù)也僅僅是局部放開(kāi)，或者是在有條件的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行試驗(yàn)。市場(chǎng)上所謂基因全序列的監(jiān)測(cè)分析，大多都是以打擦邊球的形式存在。而相較于技術(shù)問(wèn)題以及昂貴的檢測(cè)費(fèi)用，基因檢測(cè)更多的問(wèn)題出現(xiàn)在倫理和監(jiān)管上，隱私的邊界并不明晰。（支點(diǎn)雜志2016年9月刊）