你對(duì)遺傳咨詢(xún)師了解多少

本刊記者/王敏 王琳琳

你對(duì)遺傳咨詢(xún)師了解多少

How Much Do You Know about Genetic Counselor？

本刊記者/王敏 王琳琳

上海正大基因科學(xué)研究院的技術(shù)人員在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)工作

“在PLA2G6基因發(fā)現(xiàn)c.1634A＞G雜合核苷酸變異。該基因是幼兒神經(jīng)軸索性營(yíng)養(yǎng)不良1型的致病基因，建議根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)一步判斷變異是否有臨床意義……”相信大部分人看完這段話都會(huì)犯暈。沒(méi)錯(cuò)，這就是一份“不會(huì)說(shuō)人話”的基因檢測(cè)報(bào)告。

要將這份基因檢測(cè)報(bào)告翻譯成病人能看懂、醫(yī)生能參照的診療指導(dǎo)意見(jiàn)，離不開(kāi)遺傳咨詢(xún)師。

遺傳咨詢(xún)師干的啥？行業(yè)成熟度如何？發(fā)展前景怎樣？記者為你揭秘。

解碼天書(shū)須自帶十八般武藝

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心，姚女士來(lái)找遺傳咨詢(xún)師祁鳴主任做“基因門(mén)診”。她媽媽50多歲時(shí)罹患乳腺癌，為此她一直擔(dān)心自己也會(huì)患癌。

臨床上認(rèn)為，一個(gè)人50歲前患癌，遺傳的因素較大；60歲后患癌，后天非遺傳的因素較大；而如果50歲至60歲間患癌，則處于“灰色區(qū)間”，需進(jìn)一步診斷。姚女士媽媽正好是在“灰色區(qū)間”患癌，祁鳴建議她先做個(gè)基因檢測(cè)。

上圖：上海正大基因科學(xué)研究院的技術(shù)人員在采集受檢者的口腔黏膜脫落細(xì)胞，這是基因采樣的常規(guī)方法之一

右圖：工作人員在位于深圳華大基因總部的國(guó)家基因庫(kù)-20℃冷庫(kù)查看儲(chǔ)存的血液樣本

“人類(lèi)已知的乳腺癌致病遺傳基因有21個(gè)，檢測(cè)結(jié)果顯示，姚女士的MLH1基因存在突變，根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)，該突變導(dǎo)致結(jié)直腸癌可能性更大?！逼铠Q說(shuō)。

在祁鳴建議下，姚女士又做了一次腸鏡，果然，查到有癌變可能的息肉。后來(lái)，經(jīng)手術(shù)摘除，姚女士罹患結(jié)直腸癌和乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)均被控制在低于普通人群的水平。

這就是遺傳咨詢(xún)的典型案例，事實(shí)上，遺傳咨詢(xún)的范疇遠(yuǎn)比這廣泛。

人體的生長(zhǎng)發(fā)育，好比建“高樓大廈”，需要一張精密“圖紙”做指引。這份圖紙就是基因圖譜。一個(gè)人生病逃不過(guò)三種原因：一是“圖紙”畫(huà)錯(cuò)了，遺傳出現(xiàn)問(wèn)題；二是“圖紙”沒(méi)問(wèn)題，但造的時(shí)候“偷工減料”或因受到干擾，導(dǎo)致胎兒發(fā)育有缺陷；三是“圖紙”很好，但因沒(méi)按“生命手冊(cè)”好好使用，引發(fā)后天疾病。每個(gè)人的“生命手冊(cè)”并不完全相同，適合大多數(shù)人的某種營(yíng)養(yǎng)、藥物或生活方式，很可能不適合你。

“遺傳咨詢(xún)師的主要任務(wù)，就是幫助客戶認(rèn)知并讀懂自己的‘生命手冊(cè)’，評(píng)估疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、識(shí)別疾病發(fā)生原因、推薦檢測(cè)方法、采取預(yù)防措施、選擇治療方案、疏導(dǎo)患者心理等?！逼铠Q說(shuō)。

在中國(guó)，遺傳咨詢(xún)師是一個(gè)極其高冷的職業(yè)！要想成為“生命天書(shū)”的破譯者，必須自帶“十八般武藝”：掌握臨床醫(yī)學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等各領(lǐng)域?qū)I(yè)知識(shí)，積累豐富臨床經(jīng)驗(yàn)，具有優(yōu)秀的溝通能力……

遺傳咨詢(xún)師：缺失是體系性的

遺傳咨詢(xún)師的出現(xiàn)可追溯至上個(gè)世紀(jì)70年代，但這個(gè)行當(dāng)真正走俏，并開(kāi)始出現(xiàn)人才大量緊缺，還要從基因產(chǎn)業(yè)飛速發(fā)展說(shuō)起。

“人類(lèi)基因組計(jì)劃”完成后，基因測(cè)序技術(shù)和成本駛?cè)搿俺柖伞笨燔?chē)道：2003年前，僅一個(gè)人的測(cè)序就要30億美元，2010年后測(cè)序技術(shù)的迅猛發(fā)展將價(jià)格拉低至1000美元左右，美國(guó)有的企業(yè)甚至逆天推出99美元遺傳基因掃描“冰點(diǎn)價(jià)”。

國(guó)內(nèi)的發(fā)展情況基本與全球同步，以華大基因、博奧生物為代表的千余家基因檢測(cè)與服務(wù)公司紛紛在各自細(xì)分領(lǐng)域跑馬圈地，測(cè)序價(jià)格越來(lái)越親民。

基因測(cè)序的概念“火了”，但基因消費(fèi)市場(chǎng)卻遠(yuǎn)未坐上“火箭”。因?yàn)樾枰龌驒z測(cè)的人不知道這東西有啥用，做了基因檢測(cè)的人看不懂報(bào)告說(shuō)的啥，讀懂了報(bào)告的人不知道該咋治。

對(duì)于這三大“硬傷”，基因檢測(cè)公司束手無(wú)策，否則就不會(huì)有檢測(cè)報(bào)告角落里那行永恒的小字：“本檢測(cè)結(jié)果僅對(duì)檢測(cè)標(biāo)本負(fù)責(zé)，結(jié)果的解釋和疾病的診斷請(qǐng)咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)醫(yī)師?！迸R床醫(yī)生也難以完全勝任，坊間傳言“即使是省級(jí)以上的大醫(yī)院，真正懂遺傳咨詢(xún)的臨床醫(yī)生也不到5％”。

遺傳咨詢(xún)師如此重要，我國(guó)現(xiàn)在有多少人從事這份工作呢？

中科院院士賀林說(shuō)，在基因測(cè)序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用的過(guò)程中，遺傳咨詢(xún)是必不可少的一環(huán)。但長(zhǎng)期以來(lái)，我國(guó)沒(méi)有獨(dú)立的遺傳咨詢(xún)學(xué)科或科室，遺傳咨詢(xún)工作主要在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院開(kāi)展，由普通臨床醫(yī)生兼任，沒(méi)有專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師。

盡管中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)和華大基因等企業(yè)都在培訓(xùn)遺傳咨詢(xún)師，但目前，我國(guó)還沒(méi)有一個(gè)真正由官方認(rèn)可并登記注冊(cè)的持證遺傳咨詢(xún)師。祁鳴說(shuō)：“國(guó)家未出臺(tái)相關(guān)政策及指導(dǎo)性文件，有關(guān)部門(mén)未將其批準(zhǔn)為新興臨床職業(yè)，相應(yīng)培訓(xùn)體系和官方認(rèn)證機(jī)構(gòu)也未構(gòu)建起來(lái)，這種‘缺失’是體系性的。建設(shè)遺傳咨詢(xún)師體系，亟待政策點(diǎn)燃‘一把火’。”

中科院合肥物質(zhì)科學(xué)研究院強(qiáng)磁場(chǎng)科學(xué)中心將高通量基因測(cè)序與高通量藥敏檢測(cè)技術(shù)體系相結(jié)合，在惡性腫瘤的精準(zhǔn)診斷與治療上取得突破性進(jìn)展，圖為科研人員在高通量、高內(nèi)涵藥物綜合研究平臺(tái)實(shí)驗(yàn)室內(nèi)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)操作

遺傳咨詢(xún)短板亟待補(bǔ)上

1986年，美國(guó)開(kāi)始組建專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)隊(duì)伍，加快將遺傳學(xué)科研成果向臨床轉(zhuǎn)化，包括建立遺傳咨詢(xún)行業(yè)規(guī)范、制定執(zhí)業(yè)認(rèn)證體系、成立官方認(rèn)證機(jī)構(gòu)、設(shè)立遺傳咨詢(xún)碩士學(xué)位并列入24項(xiàng)臨床專(zhuān)業(yè)之一等。

中國(guó)遺傳診斷技術(shù)同發(fā)達(dá)國(guó)家難分伯仲，但遺傳咨詢(xún)師的隊(duì)伍建設(shè)存在明顯差距。記者調(diào)研發(fā)現(xiàn)，目前醫(yī)院、基因檢測(cè)公司或第三方臨檢機(jī)構(gòu)所開(kāi)展的遺傳咨詢(xún)服務(wù)，大都以“科研”名義為患者服務(wù)。

祁鳴表示，科學(xué)研究與臨床應(yīng)用有天壤之別?！翱茖W(xué)研究100次實(shí)驗(yàn)，只要3次成功，就值得慶賀。但臨床100次診斷，必須無(wú)限接近100％準(zhǔn)確率，1次差錯(cuò)都可能對(duì)生命造成無(wú)可挽回的重大損害。遺傳咨詢(xún)管理水平要從科研提升到臨床，還需‘質(zhì)’的飛躍?！?/p>

阜外醫(yī)院內(nèi)科副主任兼高血壓中心副主任宋雷教授說(shuō)：“對(duì)某些基因變異導(dǎo)致的疾病，遺傳基因檢測(cè)是重要確診和助診手段。目前，社會(huì)上檢測(cè)平臺(tái)很多，但缺乏檢測(cè)解讀?！?/p>

“某種程度上解讀更重要，遺傳咨詢(xún)可填補(bǔ)這一缺憾，將臨床與遺傳知識(shí)綜合，所以遺傳咨詢(xún)師最好從臨床醫(yī)生中培養(yǎng)，這需要全局性政策和制度的配合。另外，如果沒(méi)有規(guī)范的培訓(xùn)和監(jiān)管機(jī)構(gòu)，遺傳咨詢(xún)很容易出現(xiàn)錯(cuò)誤，誤導(dǎo)患者、影響診治，給這個(gè)新興行業(yè)造成嚴(yán)重負(fù)面影響。”宋雷說(shuō)。

我國(guó)基因組學(xué)研究已進(jìn)入世界第一方陣，基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展乘風(fēng)而起。專(zhuān)家認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是人類(lèi)醫(yī)學(xué)史上一場(chǎng)深刻變革，更是中國(guó)實(shí)施創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)發(fā)展戰(zhàn)略、實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)目標(biāo)的重大機(jī)遇，遺傳咨詢(xún)的“短板”亟待補(bǔ)上。

“遺傳咨詢(xún)關(guān)系千家萬(wàn)戶幸福安康，涉及每個(gè)人切身利益?！辟R林說(shuō)，打造健康中國(guó)，當(dāng)務(wù)之急是組建專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師隊(duì)伍，建立規(guī)范的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和應(yīng)用，進(jìn)一步推動(dòng)我國(guó)臨床診療水平向高端躍升。