有數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年會(huì)有8000萬殘缺兒出生，平均每2分鐘就會(huì)有一位殘缺兒出生。“根據(jù)醫(yī)院最近接診的孕婦來看，很多超過35歲的大齡產(chǎn)婦，就容易出現(xiàn)胎兒發(fā)育不好的情況，需要進(jìn)一步診斷?！蓖踔魅谓榻B，這其中重要原因就是由于年齡大，卵子質(zhì)量下降，卵子數(shù)量不足，身體條件不足，身體氣血虧損，無法正常地供給胎兒能量。在早期的產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦，就要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷，從而掌握先機(jī)，對(duì)可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對(duì)于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。目前，醫(yī)院可以開展的產(chǎn)前診斷技術(shù)包括唐氏篩查、NT檢查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)和羊水穿刺。其中無創(chuàng)DNA檢測(cè)和羊水穿刺方式的共同點(diǎn)，都是為了提取胎兒的組織，通過胎兒的DNA檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)異常，確證是否存在異常，避免殘缺兒的出生率。而這兩種最大的不同點(diǎn)就是，一個(gè)為無創(chuàng)方式，一個(gè)需要進(jìn)行有創(chuàng)穿刺。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)———其僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否有相關(guān)的染色體疾病。簡(jiǎn)言之，懷孕期間母嬰互通，通過抽取母親的血液，提取胎兒的血液成分，提取其中的胎兒成分，得出是否異常的結(jié)論。

王主任解釋，根據(jù)現(xiàn)有醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示，有99%的孕婦選用這種方式，成功診斷出結(jié)果。這種方式適合于高齡（年齡大于或等于35歲）產(chǎn)婦；產(chǎn)前篩查有高分線指標(biāo)；不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等；希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的孕婦；生育過染色體異常胎兒的孕婦等?；旧?，只要不希望接觸有創(chuàng)檢查的孕婦都可以進(jìn)行。每對(duì)夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。其發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性，事前毫無征兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。

羊水穿刺———“羊膜穿刺術(shù)”，也是產(chǎn)前檢查項(xiàng)目之一。它是通過抽取孕婦的羊水標(biāo)本，來獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。羊水穿刺廣泛用于產(chǎn)前診斷至今已有40多年的歷史。它是通過腹部穿刺，進(jìn)入到羊水中，提取少量羊水，在其中提取來自胎兒的脫落細(xì)胞，對(duì)羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢測(cè)，可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評(píng)估和胎兒疾病的診斷。羊水穿刺可用于進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等；還可以應(yīng)用于胎兒代謝性疾病的診斷；胎兒開放性神經(jīng)管畸形（主要包括：無腦兒、脊柱裂）的診斷；胎兒肺是否成熟等。但是這種方式，具有創(chuàng)傷，存在感染、破膜、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。

為了以后能生出健康的寶寶，媽媽們一定要根據(jù)自己的實(shí)際情況，在醫(yī)生的指導(dǎo)下做產(chǎn)前檢測(cè)診斷。