王宣力

（丹東市婦女兒童醫(yī)院細(xì)胞遺傳室，遼寧 丹東 118000）

超聲篩查聯(lián)合超聲引導(dǎo)下羊水穿刺對(duì)胎兒染色體異常診斷的價(jià)值研究

王宣力

（丹東市婦女兒童醫(yī)院細(xì)胞遺傳室，遼寧 丹東 118000）

目的探討超聲篩查聯(lián)合超聲引導(dǎo)下羊水穿刺對(duì)胎兒染色體異常的診斷價(jià)值。方法選取2016年1月至2016年6月我院收治的52例具有產(chǎn)前診斷指征的孕婦，采用超聲篩查聯(lián)合超聲引導(dǎo)下進(jìn)行羊水穿刺，行染色體核型檢查。結(jié)果52例孕婦行羊水穿刺均一次成功，無一例孕婦發(fā)生宮內(nèi)感染及流產(chǎn)，羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率為100%，其中5例孕婦檢出染色體異常，檢出率為9.62%。其中35例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中，檢出胎兒染色體異常有1例，檢出率為2.85%；在17例超聲篩查異常孕婦中，檢出胎兒染色體異常的有4例，檢出率為23.52%；經(jīng)卡方檢驗(yàn)，超聲篩查異常組孕婦的染色體異常檢出率顯著高于唐氏篩查異常組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。結(jié)論在超聲引導(dǎo)下羊水穿刺進(jìn)行早孕超聲檢查有利于及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，可在早孕檢查中推廣應(yīng)用。

染色體異常；超聲引導(dǎo)；羊水穿刺；超聲篩查

染色體異常疾病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常導(dǎo)致的疾病，合并染色體異常疾病的患兒主要表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等，唐氏綜合征是臨床中常見的染色體異常疾病。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是降低染色體異常疾病發(fā)病率的重要手段。本研究旨在探討超聲檢查聯(lián)合超聲引導(dǎo)下羊水穿刺對(duì)胎兒染色體異常診斷的價(jià)值，以期為染色體疾病的篩查提供參考[1]。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取2016年1月至2016年6月我院收治的52例具有產(chǎn)前診斷指征的孕婦，其中早孕超聲檢查異常孕婦17例，年齡25～35歲，平均（28.53±3.10）歲；唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦35例，年齡28～35歲，平均（28.61±2.95）歲。2組孕婦的年齡、經(jīng)濟(jì)條件、受教育程度等一般資料比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。

1.2 方法：采用超聲篩查聯(lián)合超聲引導(dǎo)下進(jìn)行羊水穿刺，行染色體核型檢查。囑咐孕婦將膀胱排空，孕婦取平臥位，進(jìn)行常規(guī)消毒后將無菌洞巾鋪好，在超聲引導(dǎo)輔助下找好穿刺點(diǎn)，由孕婦的腹壁直接穿刺羊膜腔，并抽取20 mL羊水，將羊水分別放至2個(gè)無菌培養(yǎng)管，并送至遺傳室。

2 結(jié) 果

52例孕婦行羊水穿刺均一次成功，無一例孕婦發(fā)生宮內(nèi)感染及流產(chǎn)，羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率為100%，其中5例孕婦檢出染色體異常，檢出率為9.62%。其中35例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中，檢出胎兒染色體異常有1例，檢出率為2.85%；在17例超聲篩查異常孕婦中，檢出胎兒染色體異常的有4例，檢出率為23.52%；經(jīng)卡方檢驗(yàn)，超聲篩查異常組孕婦的染色體異常檢出率顯著高于唐氏篩查異常組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。

3 討 論

染色體異常是造成新生兒缺陷的一個(gè)重要原因，患兒主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力缺陷及生理缺陷。造成染色體異常的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，研究認(rèn)為可能是由于染色體在細(xì)胞分裂后期未發(fā)生分離或自身免疫性疾病、母齡效應(yīng)、遺傳因素、生物因素等導(dǎo)致染色體出現(xiàn)斷裂所引起的。對(duì)于染色體異常當(dāng)前尚未有比較可靠的治療手段，染色體疾病的治療非常棘手，且會(huì)對(duì)社會(huì)及家庭帶來十分沉重的負(fù)擔(dān)，因此早期診斷對(duì)預(yù)防疾病的發(fā)生顯得尤為必要。當(dāng)前超聲檢查是產(chǎn)前診斷及產(chǎn)前檢查的常用手段，超聲檢查的特點(diǎn)是無創(chuàng)且經(jīng)濟(jì)快捷。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)水平的提高及人們優(yōu)生意識(shí)的提高，羊水染色體檢查的應(yīng)用越來越廣泛。臨床中對(duì)胎兒染色體異常的檢測(cè)及確診主要是在孕婦妊娠中期分析其染色體核型，并根據(jù)核型結(jié)果判斷胎兒是否發(fā)生染色體異常，以阻斷遺傳性疾病及先天畸形疾病的發(fā)生。在妊娠中期對(duì)孕婦行超聲篩查、超聲胎兒畸形檢查、超聲NT厚度測(cè)量以及唐氏綜合征血清學(xué)指標(biāo)的檢測(cè)，有助于幫助預(yù)測(cè)胎兒染色體異常情況，同時(shí)還能了解胎兒的生長發(fā)育情況，根據(jù)檢查的結(jié)果，產(chǎn)科醫(yī)師還能做出治療方案的確定。若出現(xiàn)胎兒畸形，可認(rèn)為該孕婦存在染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)，此時(shí)應(yīng)進(jìn)行染色體核型檢查[2]。除此之外，NT厚度還可作為胎兒染色體異常的一個(gè)重要評(píng)價(jià)指標(biāo)。一般情況下，妊娠10～14周，胎兒的頸靜脈竇與頸部淋巴管是相通的，若出現(xiàn)胎兒染色體異常，則頸靜脈竇及頸部淋巴管之間的通路就會(huì)受到阻滯，從而影響了頸部淋巴的回流，引起大量淋巴液堆積，從而導(dǎo)致NT厚度的增加。NT厚度與染色體異常的發(fā)病率呈正相關(guān)，在超聲檢查中，NT厚度是一種比較特異性的指標(biāo)，此外，股骨短、腸回聲增強(qiáng)、脈絡(luò)叢囊腫、腎盂分離、單臍動(dòng)脈、胎兒腦室擴(kuò)大等屬于非特異性超聲表現(xiàn)，臨床中出現(xiàn)上述非特異性表現(xiàn)，則應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。本研究中，對(duì)超聲檢查異常的孕婦及唐氏綜合征檢查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行進(jìn)一步的羊水穿刺染色體檢查，主要是由于胎兒的透明層增厚，結(jié)果顯示，超聲篩查異常組孕婦的染色體異常檢出率顯著高于唐氏篩查異常組，結(jié)果表明，超聲染色體篩查對(duì)分析染色體異常更有意義[3]。

超聲檢查及唐氏綜合征篩查均是產(chǎn)前檢查的重要手段，若孕婦存在異常，則應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步的羊水穿刺染色體檢查，對(duì)存在高風(fēng)險(xiǎn)的妊娠婦女行羊水檢測(cè)，能更及時(shí)的發(fā)現(xiàn)染色體異常情況。綜上所述，在超聲引導(dǎo)下羊水穿刺進(jìn)行早孕超聲檢查有利于及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，可在早孕檢查中推廣應(yīng)用。

[1] 王春霞,張銘艷,李艷,等.中孕超聲篩查及超聲引導(dǎo)下羊水穿刺診斷胎兒染色體異常的臨床價(jià)值[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2008,16(9):45-46.

[2] 王紹文.超聲篩查及超聲引導(dǎo)下羊水穿刺診斷胎兒染色體異常的價(jià)值[J].遼寧醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào),2015,36(2):37-38.

[3] 韋稚.唐氏血清學(xué)篩查與超聲檢查對(duì)胎兒染色體異常篩查的價(jià)值分析[J].醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐,2016,29(5):660-662.

R714.5；R445.1

B

1671-8194（2017）25-0035-01