秧英敬，梁仲惠

(解放軍三○三醫(yī)院消化內(nèi)科，廣西南寧 530000)

·短篇及病例報(bào)道·

以慢性腹瀉為特點(diǎn)的普通變異型免疫缺陷病1例報(bào)道

秧英敬，梁仲惠△

(解放軍三○三醫(yī)院消化內(nèi)科，廣西南寧 530000)

普通變異型免疫缺陷病(CVID)為臨床相對(duì)少見易誤診的疾病，且以慢性腹瀉為首發(fā)癥狀的更為少見，本文通過對(duì)本例的相關(guān)報(bào)道，可為臨床對(duì)該病的診斷有進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)和提高警惕。

1 臨床資料

患者，男，27歲，因反復(fù)腹瀉12年入院?；颊咦?5歲起無明顯誘因出現(xiàn)腹瀉，10～20次/天，為黃色水樣便，時(shí)有黏液附著，無膿血便，伴臍周隱痛，有時(shí)出現(xiàn)咳嗽、咳痰、發(fā)熱癥狀，多次在外院就診按腸炎給予左氧氟沙星治療后癥狀可以緩解，但病情一直反復(fù)發(fā)作。入院查體：體型消瘦，雙肺可聞及濕性啰音，腹平軟，臍周輕壓痛，無反跳痛，腸鳴音活躍，約10次/分。否認(rèn)父母近親及家族中類似病史。檢驗(yàn)：白細(xì)胞15.98×109/L，血紅蛋白79 g/L，總蛋白43.6 g/L，球蛋白6.5 g/L，鐵8 μmol/L，鉀3.1 mmol/L，鈣1.43 mmol/L，大便常規(guī)及潛血、結(jié)核抗體、甲狀腺功能、腫瘤標(biāo)志物、自身免疫抗體、抗中性粒細(xì)胞抗體、艾滋病毒均未見異常。膠囊內(nèi)鏡：小腸絨毛萎縮。肺部CT：支氣管擴(kuò)張并感染。入院后給予抗炎、糾正貧血及電解質(zhì)紊亂、調(diào)節(jié)腸道菌群失調(diào)、止瀉等治療，患者腹瀉次數(shù)減少，6～7次/天。進(jìn)一步查免疫球蛋白：IgA 0.233 g/L，IgM 0.335 g/L，IgG 0.074 g/L，IgG3 0.01 g/L。診斷普通變異型免疫缺陷病。給予輸注人免疫球蛋白，按每日300 mg/kg，連續(xù)輸注3 d后繼續(xù)維持治療200 mg·kg-1·3 d-1，連續(xù)治療2周后患者大便正常，復(fù)查免疫球蛋白：IgA<0.663 g/L，IgM 0.423 g/L，IgG 5.57 g/L。好轉(zhuǎn)出院，囑患者定期復(fù)查和輸注人免疫球蛋白。

2 討 論

CVID亦稱獲得性(或成人型、遲發(fā)型)低丙種球蛋白血癥，是一種以低免疫球蛋白、抗體產(chǎn)生缺陷、反復(fù)感染為特征的原發(fā)性免疫缺陷病，是以抗體缺陷為主的免疫缺陷病的一類。約90%患者無明確致病基因，僅有10%～20%病例有家族史，發(fā)病機(jī)制尚未完全明了，大多數(shù)CVID患者存在多基因紊亂，亦有研究示CVID發(fā)病機(jī)制可能與穿膜蛋白活化物和誘導(dǎo)共刺激分子的突變有關(guān)[1-3]。

CVID臨床表現(xiàn)多樣，發(fā)病年齡多在4歲以后，以學(xué)齡期較多見，成人期也可發(fā)病。CVID患者由于抗體缺乏，免疫功能低下，常出現(xiàn)反復(fù)感染，以呼吸系統(tǒng)反復(fù)感染最常見，包括鼻竇炎、支氣管炎、肺炎等，反復(fù)感染可并發(fā)支氣管擴(kuò)張。在歐洲一項(xiàng)研究報(bào)告中顯示，約9%的CVID患者出現(xiàn)胃腸道炎癥疾病，少部分患者可出現(xiàn)慢性小腸炎，常見致病菌有沙門菌、大腸桿菌、志賀菌、彎曲菌等，常見感染病毒有輪狀病毒、諾如病毒等，賈弟鞭毛蟲也是感染常見的病原。約60%胃腸道感染患者可出現(xiàn)腹瀉癥狀，主要表現(xiàn)為間斷或持續(xù)性腹瀉，其次患者還可表現(xiàn)為慢性吸收不良綜合征、蛋白質(zhì)丟失性腸病、脂肪瀉、腹脹等，內(nèi)鏡檢查可見腸絨毛萎縮[4-5]。部分CVID患者可伴有自身免疫性疾病，如血小板減少性紫癜、中性粒細(xì)胞減少癥、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。亦有部分CVID患者可出現(xiàn)肉芽腫性疾病、肝臟疾病、淋巴組織增生、惡性腫瘤等。羅小芳等[6]對(duì)6例診斷為CVID的患者進(jìn)行回顧性分析，其中，1例首發(fā)癥狀為腹瀉，3例首發(fā)癥狀為呼吸道感染，2例首發(fā)癥狀為自身免疫性疾病。

診斷參考?xì)W洲免疫缺陷協(xié)會(huì)和全美免疫缺陷組發(fā)表的CVID的診斷標(biāo)準(zhǔn)。(1)必須符合以下所有主要條件：①成人IgG<5 g/L；②沒有其他確定原因的免疫缺陷；③年齡大于4歲。(2)符合以下1條以上(包括1條)：①反復(fù)、嚴(yán)重的和不尋常的感染；②使用抗菌藥物效果差；③預(yù)防性使用抗菌藥物仍出現(xiàn)嚴(yán)重感染；④已接種疫苗或有免疫的病原體仍出現(xiàn)感染；⑤炎癥性疾病支氣管擴(kuò)張和(或)慢性鼻竇炎；⑥炎癥性疾病或自身免疫性疾病。(3)符合以下3條以上(包括3條)：①IgA<0.8 g/L和(或)IgM<0.4 g/L；②B細(xì)胞存在但記憶B細(xì)胞子集減少和/或CD21子集增多；③IgG3<0.2 g/L；④疫苗不良反應(yīng)相對(duì)于同齡人難以控制；⑤疫苗效果相對(duì)于同齡人短暫；⑥血球凝集素缺乏(非AB血型)；⑦血清學(xué)支持自身免疫性疾病；⑧基因序列突變?nèi)鏣ACI、BAFFR等。(4)非必須診斷：①淋巴細(xì)胞間質(zhì)性肺炎；②肉芽腫性疾病；③肝臟結(jié)節(jié)性增生；④胃腸道結(jié)節(jié)性淋巴樣組織增生；⑤胃腸道組織活檢未見漿細(xì)胞[7]。

CVID目前尚無根治方法，主要為免疫球蛋白替代治療。大多數(shù)國(guó)家和國(guó)際指南建議起始量為0.4～0.5 g/kg，每月1次靜脈注射；或0.4～0.6 g/kg，每月1次皮下注射[8]。同時(shí)注意并發(fā)癥的對(duì)癥治療。CVID是臨床相對(duì)少見且易誤診的疾病，且以腹瀉為首發(fā)癥狀的亦較罕見，臨床上患者出現(xiàn)反復(fù)腹瀉、肺部感染或自身免疫性疾病時(shí)應(yīng)警惕該病的可能，注意鑒別診斷。

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秧英敬(1990-)，在讀碩士，主要從事消化系統(tǒng)疾病的診治?！?/p>

，E-mail:303xhlzh@163.com。

10.3969/j.issn.1671-8348.2017.10.051

R392.7

C

1671-8348(2017)10-1439-02

2016-12-15

2017-02-22)