產(chǎn)前超聲診斷胎兒開放性脊柱裂畸形25例

葉美麗

（衢州市婦幼保健院，浙江 衢州324000）

產(chǎn)前超聲診斷胎兒開放性脊柱裂畸形25例

葉美麗

（衢州市婦幼保健院，浙江 衢州324000）

目的探討產(chǎn)前早中孕期超聲檢查對胎兒開放性脊柱裂畸形的診斷價值。方法孕婦取仰臥位、側(cè)臥位，確定胎位后對胎兒頭顱進行常規(guī)掃查，先觀察胎兒顱腦結(jié)構(gòu)內(nèi)的側(cè)腦室寬度（雙側(cè)）、雙頂徑、顱后窩池、顱骨及小腦形態(tài)等結(jié)構(gòu)，再對胎兒脊柱進行檢查并從縱切面、橫切面及冠狀切面進行觀察。在二維成像清晰基礎(chǔ)上將3D程序開啟，采用骨骼模式，采集胎兒脊柱圖像，進一步對胎兒附屬物進行全面檢查。結(jié)果共檢出胎兒開放性脊柱裂畸形25例，其中脊柱外翻2例，囊狀脊柱裂23例，均伴有脊柱排列紊亂呈U字形、八字形、成角側(cè)彎等改變：5例呈“檸檬頭”征、7例表現(xiàn)為后顱窩池消失、8例腦室擴大、6例呈香蕉小腦癥，其他畸形有：足內(nèi)翻9例、臍膨出3例、單臍動脈4例、心臟腫塊2例、胸腔積液2例等。1例為孕早期（13周+6），24例為孕中期。結(jié)論產(chǎn)前超聲對胎兒脊柱裂畸形具有重要的診斷價值，該病特有的脊柱畸形及顱腦聲像圖特征，有助于診斷及鑒別診斷。

開放性脊柱裂畸形；超聲診斷；早中孕期

脊柱裂是胎兒常見的神經(jīng)管畸形之一，我國的發(fā)生率為0.274%，其中開放性脊柱裂占30.9%[1]。隨著超聲儀器分辨率的提高，胎兒脊柱裂畸形有望在孕早期得到診斷?，F(xiàn)對本院2011~2016年經(jīng)超聲診斷的胎兒開放性脊柱裂畸形病例進行回顧性分析，旨在評價產(chǎn)前超聲對早、中孕期胎兒脊柱裂畸形的診斷價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2011年1月~2016年1月本院篩查診斷25例胎兒脊柱裂畸形。孕13～26周，平均（15.8±2.5）周；孕婦年齡19～38歲，平均（28.5±5.9）歲。

1.2 儀器與方法 使用 GE Voluson 730、GE Voluson E8三維彩色多普勒超聲診斷儀，探頭為凸陣三維容積探頭，頻率3.5～5.0MHz。孕婦取仰臥位、側(cè)臥位，確定胎位后對胎兒頭顱部進行常規(guī)掃查，先觀察胎兒顱腦結(jié)構(gòu)內(nèi)的側(cè)腦室寬度（雙側(cè)）、雙頂徑、顱后窩池、顱骨及小腦形態(tài)等結(jié)構(gòu)。對胎兒脊柱進行檢查時，應(yīng)并用縱切面、橫切面及冠狀切面，其中縱切面時由頭部尋找頸椎，沿脊柱解剖結(jié)構(gòu)走向?qū)︻i部、胸部、腰部及骶尾椎進行觀察，需掌握脊柱表面皮膚及軟組織情況，如完整性及是否發(fā)生脊膜膨出等。在二維成像清晰基礎(chǔ)上將3D程序開啟，采用骨骼模式，采集胎兒脊柱圖像，進一步對胎兒附屬物進行全面檢查。所有診斷為本病的胎兒引產(chǎn)前均做MRI及染色體檢查以及引產(chǎn)后尸體解剖。

2 結(jié)果

檢出胎兒開放性脊柱裂畸形25例，其中23例為囊狀脊柱裂，2例為脊柱外翻，均合并脊柱、腦部結(jié)構(gòu)異常及多發(fā)畸形。其中1例孕早期（13周+6）僅表現(xiàn)為顱后窩結(jié)構(gòu)變小，小腦延髓池及第四腦室消失，額骨變形等一系列胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的變化疑似胎兒脊柱裂畸形，而一直隨訪到孕19周，出現(xiàn)腦部特征性表現(xiàn)及骶尾部囊性膨出，引產(chǎn)后確診為開放性脊柱裂。骶尾部的鈣化直至孕16~18周才能完成[2]，所以孕早期超聲難以直接觀察脊柱的形態(tài)和排列異常等征象，診斷較難。25例脊柱裂均伴腦部結(jié)構(gòu)異常、部分其他畸形及染色體異常情況分布如下：囊狀脊柱裂23例，均伴有脊柱排列紊亂呈U字形、八字形、成角側(cè)彎等改變：5例呈“檸檬頭”征、7例表現(xiàn)為后顱窩池消失、8例腦室擴大、6例呈香蕉小腦癥，其它畸形有：足內(nèi)翻9例、臍膨出3例、單臍動脈4例、心臟腫塊2例、胸腔積液2例等。染色體異常：4例為13-三

圖1 產(chǎn)科超聲脊柱矢狀切面顯示脊柱裂合并脊膜膨出

3 討論

3.1 發(fā)病原因 胎兒脊柱裂是妊娠早期和胚胎發(fā)育過程中因為物理和化學(xué)方面的因素所造成的先天畸形，進而使神經(jīng)管在閉合階段受損，以及脊椎管閉合情況不完善而出現(xiàn)裂口[3]。大部分脊柱裂為開放性，小部分為隱性，后者因無脊膜膨出，皮膚和皮下組織正常，超聲容易漏診[4]。本組均為開放性脊柱裂。

3.2 超聲診斷 臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：脊柱裂屬脊椎管部分未完全閉合的狀態(tài)，也是神經(jīng)管缺陷中最常見的一種，脊柱裂分3種：（1）脊椎管缺損，多位于腰骶部，外面有皮膚覆蓋，稱為“隱形脊柱裂”，脊髓和脊神經(jīng)多正常，無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。（2）兩個脊椎骨缺損，脊膜可從椎間孔突出，表面可見皮膚包著的囊，囊大時可含脊膜、脊髓及神經(jīng)，稱為“脊髓脊膜膨出”，多有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。（3）形成脊髓部分的神經(jīng)管缺失，停留在神經(jīng)褶和神經(jīng)溝階段，稱為“脊髓裂”，同時合并脊柱裂。超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)：脊柱裂中最常見為開放性脊柱裂，其好發(fā)于腰段或骶尾段水平[5-6]。開放性脊柱裂類型有：（1）脊膜膨出：膨出物的囊壁為脊膜，囊內(nèi)容物為腦脊液。（2）脊髓脊膜膨出：膨出物的囊壁為脊膜，囊內(nèi)容物為馬尾神經(jīng)或脊髓組織和腦脊液。（3）脊髓外露：脊柱病變部位的脊髓呈平板式自缺損處暴露于背側(cè)皮膚缺損處之外。脊柱裂的腦部特征：雙頂徑較正常值小5個百分位數(shù)、合并腦室增寬、香蕉小腦、“檸檬頭”征、顱后窩池消失等特征。體，2例為18-三體，余染色體均無異常。開放性脊柱裂典型的聲像圖詳見圖1~2。

圖2 產(chǎn)科三維顯示脊柱裂合并脊膜膨出

本院診斷最早的4例開放性脊柱裂為孕13~ 15周，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)胎兒顱后窩結(jié)構(gòu)變小或消失，額骨由于失去顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的支撐發(fā)育不良而變形，脊柱無明顯異常改變，考慮“脊柱裂”可能。接下來將圖像盡量放大并使用高分辨率的儀器和探頭，在不同平面仔細(xì)分辨依次觀察間腦、中腦、第四腦室、后顱窩池、NT、丘腦、大腦腳及中腦導(dǎo)水管，以免混淆上述結(jié)構(gòu)，孕早期開放性脊柱裂胎兒的后大腦區(qū)域形態(tài)改變在這2個切面較容易被發(fā)現(xiàn)[7]，如發(fā)現(xiàn)異?？纱蟠笤黾釉\斷的準(zhǔn)確性。國外有學(xué)者利用超聲在孕11~13周+6胎兒面部正中矢狀面和頭顱橫切面上后大腦區(qū)域結(jié)構(gòu)的細(xì)微改變來診斷脊柱裂。Chaoui等[8]對200例胎兒進行回顧性分析，測量位于腦干和脈絡(luò)叢之間的第四腦室來診斷開放性脊柱裂。

總之，只要掌握該病特有的脊柱異常改變及顱腦異常聲像圖特征，同時要求檢查者細(xì)心觀察胎兒后大腦區(qū)域的形態(tài)結(jié)構(gòu)，能夠提高對早、中孕期胎兒開放性脊柱裂畸形的診斷，對減少缺陷兒的出生、提高優(yōu)生優(yōu)育具有極其重要的意義。

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