趙寒

美國(guó)一位61歲男性晚期胰腺癌患者，不僅胰腺上長(zhǎng)了個(gè)大腫瘤，肝臟也出現(xiàn)近30處病灶轉(zhuǎn)移。經(jīng)過常規(guī)放、化療以后，人瘦了近20千克，沒能遏制病情發(fā)展，并出現(xiàn)了黃疸。腫瘤專家放棄了繼續(xù)化療、放療，開始給他提供臨終關(guān)懷照顧。近乎絕望之際，他聽說加利福尼亞州希望健康中心的內(nèi)德？賈瓦迪博士開展精準(zhǔn)治療，便抱著一線希望來找賈瓦迪博士。在這里，他接受了腫瘤基因檢測(cè)，然后開始了獨(dú)特、精準(zhǔn)的聯(lián)合治療（結(jié)合化療和靶向治療）。幾個(gè)療程之后，他肝臟腫瘤完全消失，胰腺腫瘤萎縮了75%。病情比較穩(wěn)定，體重也增加了25磅，生活質(zhì)量明顯提高。

這是賈瓦迪博士開展精準(zhǔn)醫(yī)療的一個(gè)成功例子，類似這樣的范例有很多，僅2014年就有25例。很多已經(jīng)被知名癌癥治療中心放棄治療的晚期癌癥患者，在采用了精準(zhǔn)醫(yī)療三個(gè)月之后，比預(yù)期的生存時(shí)間加長(zhǎng)了，大部分患者的癌細(xì)胞消失40%到60%，個(gè)別患者的癌細(xì)胞消失了90%。

精準(zhǔn)醫(yī)療真的如此神奇嗎？精準(zhǔn)醫(yī)療是怎么回事兒？這種醫(yī)療方式對(duì)于普通大眾有什么意義？筆者就此采訪了哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院賈云鶴教授。

據(jù)賈教授介紹，精準(zhǔn)醫(yī)療是運(yùn)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù)等，結(jié)合患者臨床數(shù)據(jù)以及生活環(huán)境，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類診斷，制定出個(gè)性化的治療方案。精準(zhǔn)醫(yī)療的誕生是近年的新鮮事兒，誕生的契機(jī)有三，分別是人類基因組測(cè)序技術(shù)的革新、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步和大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)，這三大契機(jī)決定了它和以往醫(yī)學(xué)模式大不一樣。

精準(zhǔn)醫(yī)療之所以名聲大噪，與美國(guó)人是分不開的。2015年初，美國(guó)提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略”，時(shí)任美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文中首次提及精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。由總統(tǒng)親自出面提倡，自然引人注目。于是，精準(zhǔn)醫(yī)療成為全世界醫(yī)學(xué)界新的共識(shí)，成為當(dāng)下國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)界最受關(guān)注和熱議的話題。在我國(guó)，動(dòng)作不比美國(guó)慢，2015年2月就成立了中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，將精準(zhǔn)醫(yī)療迅速上升到國(guó)家戰(zhàn)略層面，計(jì)劃在2030年之前投入600億科研經(jīng)費(fèi)。專家認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)療將帶來醫(yī)療模式的全新變革。

以前，患者去醫(yī)院看病，醫(yī)生往往是從經(jīng)驗(yàn)出發(fā)，根據(jù)患者出現(xiàn)的體征，比如是否發(fā)熱、疼痛以及疼痛部位，做出診斷，即所謂的第一代醫(yī)學(xué)——“經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)”。有關(guān)統(tǒng)計(jì)顯示，“經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)”的誤診率達(dá)到50%以上！即使是經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生也難免出現(xiàn)診療失誤。而今，醫(yī)生看病的手段除了查體、問診以外，主要依據(jù)影像學(xué)、化驗(yàn)室檢查結(jié)果，做出相應(yīng)診斷，這就是第二代醫(yī)學(xué)——“循證醫(yī)學(xué)”?！把C醫(yī)學(xué)”比“經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)”似乎進(jìn)了一大步，但它的誤診率也達(dá)到30%以上，癌癥的誤診率更是高達(dá)40%。在傳統(tǒng)“經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)”、“循證醫(yī)學(xué)”程式下，醫(yī)療遭遇了“不確定性”瓶頸，造成醫(yī)療資源的浪費(fèi)及療效的不理想。美國(guó)醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)表明，美國(guó)醫(yī)療系統(tǒng)每年因不必要的診治、無效醫(yī)療、預(yù)防失誤等原因而造成的浪費(fèi)高達(dá)7500億美元，相當(dāng)于美國(guó)醫(yī)療總開支的30%。而在我國(guó)，在醫(yī)療行業(yè)不規(guī)范、不健全、醫(yī)療資源不共享、以藥養(yǎng)醫(yī)的逐利機(jī)制盛行等情況下，不合理醫(yī)療耗費(fèi)更為嚴(yán)重。

而精準(zhǔn)醫(yī)療屬于第三代醫(yī)學(xué)，它可使誤診率大幅度下降。進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)，醫(yī)生先通過基因測(cè)序等新型檢測(cè)技術(shù)，得到患者的DNA信息、代謝產(chǎn)物、微生物、蛋白質(zhì)組等生物大數(shù)據(jù)信息，再通過云技術(shù)把患者的數(shù)據(jù)與大數(shù)據(jù)結(jié)果進(jìn)行比較分析，找到疾病原因和治療靶點(diǎn)，并對(duì)一種疾病的不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確分類，最后通過靶向治療，“精準(zhǔn)打擊”病灶。

有專家認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)療至少有三大優(yōu)點(diǎn)：第一，提高治療的有效性；第二，降低不必要的藥物副作用；第三，節(jié)約醫(yī)療費(fèi)用。通過基因測(cè)序技術(shù)預(yù)測(cè)未來可能會(huì)患有哪些疾病，從而更好地預(yù)防；一旦患上了某種疾病，可以早期診斷；治療針對(duì)性也更強(qiáng)，用藥會(huì)在最佳劑量和最小副作用，以及最精準(zhǔn)用藥時(shí)間的前提下進(jìn)行。如能做到以上幾點(diǎn)，就避免了臨床治療中的盲目用藥，去除無意義甚至有害的治療，從而極大降低醫(yī)療費(fèi)用。用奧巴馬的話來說，就是“在正確的時(shí)間，給正確的人以正確的治療，而且次次如此”。

其實(shí)，在精準(zhǔn)醫(yī)療方面，我國(guó)開始的較早，且早有實(shí)踐應(yīng)用。早在2006年，我國(guó)著名肝膽外科專家、北京清華醫(yī)院肝膽胰外科中心的董家鴻教授在國(guó)際上率先提出“精準(zhǔn)肝臟外科”理念，并在他工作的肝臟外科付諸醫(yī)療實(shí)踐。近10年的臨床實(shí)踐證明，“精準(zhǔn)肝臟外科”理念在顯著提升外科治療效果的同時(shí)，降低了醫(yī)療成本并提高了醫(yī)療效率。以大范圍肝切除治療肝癌為例，與傳統(tǒng)手術(shù)相比，接受精準(zhǔn)手術(shù)的患者術(shù)中輸血量降低近一半，術(shù)后肝功能不全的發(fā)生率降低了一半，術(shù)后平均住院時(shí)間縮短25%，術(shù)后3年生存率提高了22%。精準(zhǔn)醫(yī)療的效果確實(shí)非同一般。

為加快精準(zhǔn)醫(yī)療理念的推廣和應(yīng)用，2013年初，就有專家建言：在我國(guó)構(gòu)建和應(yīng)用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理論和技術(shù)體系；建議設(shè)立精準(zhǔn)醫(yī)療國(guó)家重大科技專項(xiàng)，整合優(yōu)勢(shì)資源，針對(duì)我國(guó)常見病和疑難病的診斷治療，進(jìn)行系統(tǒng)的理論和技術(shù)創(chuàng)新性研究。專家還建議，應(yīng)該將精準(zhǔn)醫(yī)療作為提升國(guó)家醫(yī)療品質(zhì)和效益的重要戰(zhàn)略，納入國(guó)家醫(yī)療行業(yè)的發(fā)展規(guī)劃，組織專家制定精準(zhǔn)醫(yī)療理念指導(dǎo)下的疾病診療規(guī)范、臨床實(shí)踐指南、臨床路徑、醫(yī)療質(zhì)量和效益評(píng)價(jià)體系，全面推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療在縣級(jí)以上醫(yī)療機(jī)構(gòu)的普及和應(yīng)用。還建議加快精準(zhǔn)醫(yī)療器材的自主研發(fā)。建立一批具有專業(yè)特點(diǎn)的國(guó)家級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)療器材研發(fā)中心和健康科技孵化器，組建理工醫(yī)結(jié)合、產(chǎn)學(xué)研一體化研發(fā)團(tuán)隊(duì)，加速研發(fā)以數(shù)字化、智能化、高精度為特征的新一代醫(yī)療器材，如高精度能量外科器械、微創(chuàng)外科器械、數(shù)字外科系統(tǒng)、組織工程和生物材料技術(shù)、醫(yī)學(xué)分子影像技術(shù)等，開創(chuàng)我國(guó)醫(yī)療器械研發(fā)制造的新局面。

專家認(rèn)為，隨著精準(zhǔn)理念向臨床醫(yī)學(xué)各個(gè)專業(yè)的迅速推廣，在不遠(yuǎn)的將來，以最小損害和最低耗費(fèi)去獲得最佳療效的醫(yī)療模式將涵蓋整個(gè)醫(yī)療體系，讓整個(gè)社會(huì)群體獲益。

應(yīng)當(dāng)承認(rèn)：世界上沒有絕對(duì)的精準(zhǔn)，精準(zhǔn)醫(yī)療也如此，不可能是百分之百的精準(zhǔn)。不應(yīng)該、也不能神化精準(zhǔn)醫(yī)療。所謂精準(zhǔn)，只是相對(duì)而言。主要是相對(duì)于過去誤診率很高而言。如果認(rèn)為精準(zhǔn)醫(yī)療可以消滅疾病，既不可能也不現(xiàn)實(shí)。因?yàn)橹委熃Y(jié)果并非完全由基因決定，還受到生活環(huán)境、教育程度及其他諸多因素的影響。同時(shí)，由于人類對(duì)自身及疾病的認(rèn)識(shí)尚存在局限，現(xiàn)有的知識(shí)體系、科學(xué)模式包括精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)亦非盡善盡美。

如今，精準(zhǔn)醫(yī)療在醫(yī)學(xué)界很熱，而在社會(huì)上的反響卻沒有那么熱。不少人覺得，病人來醫(yī)院，圖的不就是準(zhǔn)確診斷、精準(zhǔn)治療嗎？又有什么新意可言呢？此話也不錯(cuò)，但，同樣是治病，精準(zhǔn)與否，療效大不一樣，醫(yī)學(xué)發(fā)展的本身就是不斷進(jìn)步、不斷精準(zhǔn)化的過程。對(duì)普通大眾的健康來說，精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展無疑是個(gè)好消息。