陳小莉 張 晶 翟亞楠 雷軍強

肋骨巨大骨纖維異常增殖癥1例

陳小莉 張 晶 翟亞楠 雷軍強

纖維發(fā)育不良，骨；肋骨；體層攝影術，X線計算機；病例報告

1 病例簡介

女，47歲，因發(fā)現(xiàn)右胸壁漸進性隆起7年，伴右側胸悶、氣短6個月就診。體格檢查：右胸廓隆起，無壓痛及叩擊痛，右側呼吸運動減低、語顫增強，聽診右上肺呼吸音未聞及，右下肺、左肺呼吸音正常。實驗室檢查正常。胸部CT及 MPR示右胸腔約14 cm×18 cm軟組織腫物，內見多發(fā)不定形致密影，部分呈絲瓜瓤樣改變（圖1A、B），右側第4肋骨局部呈磨玻璃改變及囊狀膨脹性骨質破壞（圖1C、D），腫物與肺組織分界清楚，心臟及大血管、右肺上葉受壓、變小。術中所見：質硬巨大分葉狀腫物占據右側胸腔中上部，大小約21 cm×19 cm×15 cm，第3、4、5肋骨融入其中，部分右肺中上葉深入腫物裂隙，右肺上葉及中葉不張。病理檢查：鏡下見增生的骨小梁呈狹窄、彎曲、畸形狀，其間見細胞稀疏不等的纖維組織，密集區(qū)細胞有異型，可見核分裂象。診斷：骨纖維異常增殖（fibrous dysplasis of bone，F(xiàn)DB），局部生長活躍。

圖1 CT示右側胸腔巨大軟組織腫物，內見多發(fā)不定形致密影，心臟及大血管受壓向左側移位（A）；MPR示病變內部絲瓜瓤樣改變（B）；第4肋骨局部磨玻璃改變（箭，C）及囊狀膨脹性骨質破壞（箭頭，D）

2 討論

FDB又稱為骨纖維結構不良，是異常增生的纖維組織和不成熟的編織骨取代正常骨組織的一種疾病，發(fā)病機制尚不清楚，Burke等[1]認為FDB是因GNAS基因激活性突變導致環(huán)磷酸腺苷合成增多，其作用于下游信號通路導致正常骨組織被纖維組織和不成熟的編織骨取代。本病多發(fā)于青少年，早期常無明顯癥狀，多因疼痛、局部畸形或病理性骨折而就診，F(xiàn)DB可發(fā)生惡變，但惡變率不足1%，臨床可分為單骨型及多骨型，約3%表現(xiàn)為皮膚、黏膜色素沉著及內分泌功能亢進的McCine-Albright綜合征[2]，F(xiàn)DB可累及全身各骨，但多發(fā)于四肢長骨、顱面骨和肋骨等不規(guī)則骨，本病影像學特征取決于病變中纖維組織、骨樣組織和新生骨小梁成熟度和比例的不同[3]。FDB的典型表現(xiàn)：①囊狀膨脹性改變，病變以纖維組織為主，表現(xiàn)為單囊或多囊膨脹性透亮區(qū)，常伴硬化邊；②磨玻璃樣改變，病變主要為新生骨小梁，表現(xiàn)為囊狀膨脹性改變中的密度均勻增高；③絲瓜瓤樣改變，病變主要為沿縱軸分布的粗大扭曲的骨小梁，間以少量纖維組織；④蟲蝕樣骨質破壞，病變主要為密集成熟的骨小梁，表現(xiàn)為骨皮質斷續(xù)性破壞缺損，甚至溶骨性破壞[4]。本例起源于第4肋骨，第3、5肋骨受累，病灶巨大且伴有明顯臨床癥狀，國內外報道較少，CT表現(xiàn)較為典型，可以看到囊狀膨脹性骨質破壞、磨玻璃樣改變及絲瓜瓤樣改變。

本病結合病史、病變部位及影像學檢查不難診斷，但確診需要依靠病理組織學檢查。本病需要與內生性骨軟骨瘤、畸化性骨炎、骨肉瘤及骨巨細胞瘤等疾病鑒別。對于偶然發(fā)現(xiàn)且無癥狀的患者，一般建議臨床觀察并定期行影像學復查即可；但對于病變生長迅速且伴有疼痛、病理性骨折、局部畸形及有惡變傾向的患者，應首選手術切除，并建議患者術后定期行影像學隨訪。

[1]Burke AB, Collins MT, Boyce AM. Fibrous dysplasia of bone: craniofacial and dental implications. Oral Dis, 2016 Aug 5. doi: 10.1111/odi.12563. [Epub ahead of print]

[2]Ahmad Z, Zubair I. Fibrous dysplasia of rib presenting as a cystic mass in the lung. Oxf Med Case Reports, 2015, 2015(2): 196-199.

[3]Di Naro ED, Ghezzi F, Raio L, et al. Relationship between amniotic fluid and fetal blood osmolality and wharton jelly amount in normally grown and umbilical cord. Am J Obstet Gynecol, 2001, 185(6): S228.

[4]杜海峰, 孫百勝, 姜慧, 等. CT和MRI檢查診斷顱面骨骨纖維異常增殖癥的六例報告. 臨床誤診誤治, 2010, 23(7): 667-668.

R445.3；R681.1

2016-12-30

2017-01-22

（本文編輯 周立波）

10.3969/j.issn.1005-5185.2017.07.018

蘭州大學第一臨床醫(yī)學院 甘肅蘭州 730000

雷軍強 E-mail: leijq1990@163.com