何風(fēng)華

(華南師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 廣州 510631)

1 哈代-溫伯格定律

遺傳平衡定律是英國數(shù)學(xué)家Hardy和德國醫(yī)生Weinberg分別于1908年獨(dú)立發(fā)現(xiàn)的，通常也稱為哈代-溫伯格定律，其內(nèi)容一般表述為：在一個(gè)充分大的孟德爾群體中，其個(gè)體間進(jìn)行隨機(jī)交配，同時(shí)，在群體內(nèi)沒有選擇、沒有突變、沒有個(gè)體的遷移、也沒有遺傳漂變的作用，群體中各種基因型的頻率逐代保持不變；當(dāng)然，基因頻率也逐代保持不變[1]。假如二倍體生物常染色體上有一對等位基因A和a，其頻率分別為p和q，p+q=1。無論一個(gè)群體的起始成分如何，經(jīng)過一個(gè)世代的隨機(jī)交配之后，群體將處于遺傳平衡狀態(tài)。平衡群體的基因型頻率建立在哈代-溫伯格公式之中：[p(A)+q(a)]2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)，即平衡群體的基因型頻率決定于它的基因頻率。通常判斷一個(gè)群體是否處于遺傳平衡狀態(tài)的方法是卡方檢驗(yàn)法[2]。這里所述的群體沒有考慮其他因素的干擾，處于靜止?fàn)顟B(tài)，如果這種平衡狀態(tài)被打破，則將會導(dǎo)致種群的進(jìn)化。May認(rèn)為哈代-溫伯格定律相當(dāng)于物理學(xué)中的牛頓第一運(yùn)動定律，在群體遺傳學(xué)中起到奠基性作用[3]。

2 X染色體上基因的頻率

決定生物性狀的基因除了在常染色體上外，還有很多位于性染色體上，性染色體上的基因也能達(dá)到遺傳平衡。對于性連鎖的基因，基因頻率也可以由基因型頻率推算出來，但情形比常染色體上的基因復(fù)雜得多。以XY型性別決定的生物為例，由于雄性的性染色體組成為XY，而雌性的性染色體組成為XX，群體中雌雄性比為1∶1，所以整個(gè)群體中X染色體上的基因有2/3存在于雌性中，只有1/3存在于雄性中。如果一對等位基因A、a位于X染色體上，假定基因型頻率如表1所示，P+H+Q=1，R+S=1。

表1 X連鎖的一對等位基因的基因型及其頻率

顯然，雌性群體中A基因的頻率是p(♀)=P+1/2H，雄性群體中A基因的頻率是p(♂)=R，于是整個(gè)群體中A基因的頻率是p=2/3p(♀)+1/3p(♂)=1/3 (2P+H+R)；同理，雌性群體中a基因的頻率是q(♀)=Q+1/2H，雄性群體中a基因的頻率是q(♂)=S，整個(gè)群體中a基因的頻率是q=2/3q(♀)+ 1/3q(♂)=1/3 (2Q+H+S)。

3 X染色體上的等位基因建立遺傳平衡的過程

3.1 處于平衡狀態(tài)時(shí)X連鎖基因頻率的特點(diǎn) 在隨機(jī)交配的條件下，如果P=p2、H=2pq、Q=q2、R=p、S=q，則認(rèn)為該群體中X染色體上的基因達(dá)到了遺傳平衡。處于平衡狀態(tài)時(shí)，X連鎖基因的頻率在雌雄群體中的特點(diǎn)是：①在雄性群體和雌性群體中基因的頻率是相等的，即：p(♂)=p(♀)=p，q(♂)=q(♀)=q，p+q=1；②在雄性群體中，基因頻率與其相應(yīng)的基因型頻率相等；③在雌性群體中，三種基因型在平衡狀態(tài)下的頻率分配為p2、2pq、q2，類似于常染色體上一對等位基因的三種基因型在平衡時(shí)的頻率分配。

3.2 基因頻率不平衡的群體如何達(dá)到平衡 在一個(gè)起始群體中，如果雌、雄兩性群體中的基因頻率不相同，則群體處于不平衡狀態(tài)。如果群體中的雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，群體也能達(dá)到平衡，但群體達(dá)到平衡的世代和方式不同于常染色體上的基因。在建立遺傳平衡的過程中，雌、雄兩性群體中的基因頻率隨著隨機(jī)交配世代的增加而交互遞減：①對于XY型性別決定的生物，雄性只從母本那兒獲得X染色體，雄性群體當(dāng)代基因頻率等于上一代雌性群體的基因頻率。假若n表示世代(n=0、1、2、3、……)，則第n代雄性群體A基因的頻率pn(♂)= p(n-1)(♀)。②雌性從雙親各獲得一條X染色體，雌性群體當(dāng)代基因頻率等于親代雌、雄群體基因頻率的平均值，即pn(♀)=1/2 [p(n-1)(♀)+p(n-1)(♂)]。③雌、雄群體中基因頻率的差異為：pn(♀)-pn(♂)= 1/2[p(n-1)(♀)+p(n-1)(♂)]-p(n-1)(♀)=- 1/2[p(n-1)(♀)-p(n-1)(♂)]，即子代雌、雄群體中基因頻率的差是親代雌、雄群體基因頻率差的一半，但符號相反。子代雌、雄群體中基因頻率的差隨著世代的推進(jìn)而逐代縮小。一旦雌、雄兩性群體中X染色體連鎖的基因頻率相等，且等于整個(gè)群體中的基因頻率，這個(gè)群體就達(dá)到了平衡。

3.3 舉例 如果一個(gè)起始群體中基因型為XAXA和XaY，雌雄性比為1∶1，群體中各個(gè)世代的個(gè)體隨機(jī)交配后，可以計(jì)算出各個(gè)世代A基因的頻率(表2)。X染色體連鎖基因頻率表現(xiàn)為上下波動的折線，一直持續(xù)到真正達(dá)到平衡(p=2/3)為止(圖1)。雖然按性別分開討論時(shí)，X連鎖的基因頻率在雌、雄兩性群體中一代代發(fā)生改變，但在整個(gè)群體中基因頻率是一個(gè)常數(shù)，并不因世代改變而發(fā)生改變。因?yàn)閄連鎖的基因在世代傳遞的過程中僅僅是由一個(gè)性別群體轉(zhuǎn)到另一個(gè)性別的群體，并不影響X染色體總數(shù)中的基因頻率。性染色體上基因頻率在雌、雄兩性群體中的差異不能通過一個(gè)世代的隨機(jī)交配而消除，性染色體上基因的遺傳平衡并不能由一個(gè)任意的起始群體經(jīng)過一個(gè)世代的隨機(jī)交配就達(dá)到，而是以一種振蕩的方式快速地接近[4]。

表2 X連鎖的A基因在各個(gè)世代的頻率

圖1 X連鎖的基因在隨機(jī)交配下接近遺傳平衡的過程