文/劉玉

“龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會(huì)打洞”“種瓜得瓜，種豆得豆”。這兩句古代諺語(yǔ)說(shuō)的是生物的遺傳現(xiàn)象。從生物學(xué)的角度來(lái)講，所謂遺傳就是父母(親代）通過(guò)生育過(guò)程把遺傳物質(zhì)（基因）傳遞給子女（子代），使后代表現(xiàn)出同親代相似的性狀，比如，體態(tài)特征和相貌特征等。

遺傳有極高的準(zhǔn)確率和精密的選擇性，因此，一個(gè)物種的個(gè)體產(chǎn)生同一物種的個(gè)體，每一物種的個(gè)體都繼承前代的基本特征。但是，這種繼承又不是簡(jiǎn)單的復(fù)制，這種生物個(gè)體之間的不同樣性或人類(lèi)子代與親代、子代與子代之間的個(gè)體差異稱(chēng)之為變異。

人類(lèi)的許多變異，如高矮、胖瘦、血型等都屬于正常生理現(xiàn)象；有些變異則可能引起不同的病理過(guò)程，而表現(xiàn)為遺傳性疾病。有嚴(yán)重遺傳性疾病的胚胎或胎兒往往發(fā)育不正常，容易夭折，即使活到出生，出生后也會(huì)有先天異常的表現(xiàn)。但并不是所有的遺傳性疾病都在嬰兒一降生就表現(xiàn)出來(lái)，例如，精神疾病到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，遺傳性舞蹈病要到30～40歲才出現(xiàn)癥狀。

每個(gè)家庭都希望擁有一個(gè)健康、聰明、美麗的下一代。所以了解一些優(yōu)生方面的知識(shí)就非常有必要。我國(guó)的優(yōu)生有兩個(gè)方面：一方面是減少以至消除有嚴(yán)重遺傳性疾病和先天性疾病個(gè)體的出生；另一方面是促進(jìn)體力和智力優(yōu)秀的個(gè)體出生。

根據(jù)遺傳病學(xué)家的統(tǒng)計(jì)研究結(jié)果，存在下列情況的家庭有生出嚴(yán)重遺傳病后代的風(fēng)險(xiǎn)。

1.高齡孕媽媽。有資料表明，染色體偶然錯(cuò)誤的概率在接近生殖年齡后逐漸增高。女性一出世，卵巢里就儲(chǔ)存了她一生所有的卵子細(xì)胞。隨著女性年齡的增大，其受到外界的影響增多，卵子會(huì)逐漸老化，發(fā)生染色體錯(cuò)誤的機(jī)會(huì)隨之增加。因此，生育染色體異常患兒的可能性也就相應(yīng)增加。

2.雙親之一為平衡易位染色體攜帶者。雙親之一為平衡易位染色體攜帶者的子女有1/4將流產(chǎn)，1/4可能存在易位型先天愚型，1/4可能是未平衡易位染色體攜帶者，生出正常孩子的比例僅有1/4。因此，如果通過(guò)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)夫婦一方是平衡易位染色體攜帶者，可以考慮不再生育或妊娠后進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷，以防缺陷兒出生。

3.有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦。統(tǒng)計(jì)資料表明，有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦染色體異常的概率比一般人高12倍。由于染色體異常的胎兒容易發(fā)生流產(chǎn)，所以有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦應(yīng)該有所警惕，在再次妊娠前應(yīng)進(jìn)行男女雙方詳細(xì)的體格檢查及遺傳咨詢(xún)。

4.已生過(guò)一個(gè)“先天愚型”孩子的孕媽媽?zhuān)涞诙€(gè)孩子為“先天愚型”患兒的概率為2%～3%。已生過(guò)一個(gè)常染色體隱性代謝病患兒（如苯丙酮尿癥）、白化病、先天性聾啞、侏儒等的婦女，下一胎受影響的風(fēng)險(xiǎn)為25%。

5.孕媽媽為嚴(yán)重的性連鎖疾?。ㄈ缪巡。┗颊?。孕媽媽為嚴(yán)重的性連鎖疾?。ㄈ缪巡。┗颊邥r(shí)，男性胎兒將全部是患兒；女性胎兒則不發(fā)病，僅僅為此疾病基因攜帶者。如孕媽媽為性連鎖疾病基因攜帶者，男性胎兒是患兒的風(fēng)險(xiǎn)為50%。

6.經(jīng)常接觸放射線(xiàn)或化學(xué)藥劑的工作人員。對(duì)于存在上述危險(xiǎn)的父母，應(yīng)做好遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，可采取選擇性流產(chǎn)異常胎兒，避免患兒的出生。

對(duì)那些存在可能生育嚴(yán)重遺傳病患兒風(fēng)險(xiǎn)的父母來(lái)說(shuō)，惟一的辦法就是采取積極的避孕措施。倘若夫妻雙方都是罕見(jiàn)隱性致病基因攜帶者，則應(yīng)采取絕育手術(shù)，從根本上阻斷遺傳基因。