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      腫瘤遺傳咨詢(xún) 患癌風(fēng)險(xiǎn)早知道

      2017-10-20 19:15:29邱婷婷
      家庭醫(yī)藥 2017年10期
      關(guān)鍵詞:周教授血親遺傳性

      邱婷婷

      今年3月,歷經(jīng)兩年多的籌備,西南地區(qū)首個(gè)“腫瘤遺傳咨詢(xún)門(mén)診”在重慶市腫瘤醫(yī)院正式掛牌。該門(mén)診每周三上午開(kāi)診,由婦瘤科、乳腺科、胃腸外科、消化內(nèi)科、病理科、腫瘤學(xué)實(shí)驗(yàn)室等多科室專(zhuān)家聯(lián)合組成,旨在為咨詢(xún)者分析評(píng)估腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn),普及腫瘤遺傳相關(guān)知識(shí),提供腫瘤預(yù)防、篩查方案及遺傳學(xué)檢測(cè)等服務(wù)。該門(mén)診的成立,也正式拉開(kāi)了國(guó)內(nèi)腫瘤遺傳咨詢(xún)發(fā)展的序幕。

      今年8月底,重慶市腫瘤醫(yī)院婦瘤科接診了一位51歲的乳腺癌患者。婦科腫瘤首席專(zhuān)家、重慶市腫瘤防治辦公室主任、遺傳咨詢(xún)師周琦教授在問(wèn)診過(guò)程中得知,該患者的母親和舅舅都是癌癥患者,于是建議她做基因檢測(cè),結(jié)果發(fā)現(xiàn)她竟然存在與美國(guó)好萊塢影星安吉麗娜·朱莉相同的情況——攜帶一種名為BRCA1的缺陷基因(一種與遺傳性乳腺癌/卵巢癌/輸卵管癌有關(guān)的基因)。為降低她患卵巢癌和輸卵管癌的風(fēng)險(xiǎn),周教授建議她接受預(yù)防性切除(卵巢和輸卵)手術(shù)。同時(shí)建議她的母親和子女也接受基因檢測(cè),前者是為了判斷她患上乳腺癌的原因是否為遺傳;后者是因?yàn)槠渥优既橄侔⒙殉舶?、前列腺癌和胰腺癌的風(fēng)險(xiǎn)較大,最好提前干預(yù)。

      這是一個(gè)典型的腫瘤遺傳咨詢(xún)案例。目前,腫瘤的確切病因還不是非常清楚,大多數(shù)情況下,腫瘤的發(fā)生發(fā)展是多種因素共同作用引起的,其中遺傳和環(huán)境危險(xiǎn)因素的相互作用可能是最主要的。那么,如何評(píng)估個(gè)體發(fā)生遺傳相關(guān)性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)高低?哪些人需要做腫瘤篩查和預(yù)防?這些問(wèn)題都可以在腫瘤遺傳咨詢(xún)門(mén)診找到答案。

      腫瘤與遺傳有關(guān)但不直接遺傳

      從遺傳學(xué)角度來(lái)說(shuō),可將腫瘤劃分為遺傳性腫瘤和有遺傳傾向的腫瘤(腫瘤遺傳易感性)。對(duì)遺傳性腫瘤而言,遺傳因素在腫瘤的發(fā)生發(fā)展中扮演重要作用。而有遺傳傾向的腫瘤則是指某個(gè)家族家系有多重腫瘤發(fā)生的情況,但不是遺傳基因的攜帶和遺傳,或是目前我們還沒(méi)有認(rèn)識(shí)到的大片段基因缺失或遺傳。

      周教授介紹,腫瘤遺傳易感的人群,在同一環(huán)境條件下,對(duì)于外界刺激更敏感,更容易發(fā)生腫瘤。這些人在機(jī)體免疫功能低下時(shí),不能及時(shí)監(jiān)視、阻止細(xì)胞多步驟癌變的腫瘤易感基因,以及可以直接造成細(xì)胞增殖分化紊亂的癌基因、抑癌基因,把突變的細(xì)胞消滅,導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。此外,每種遺傳性腫瘤的發(fā)生都與其特異性基因突變相關(guān),而出現(xiàn)基因突變的人群在一生中罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人群。目前,比較肯定的遺傳性腫瘤有遺傳性乳腺癌/卵巢癌、遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性子宮內(nèi)膜癌等。

      “科學(xué)研究證據(jù)表明,5%~10%的癌癥是基因的種系突變導(dǎo)致的,通常具有家族聚集性。也就是一個(gè)家族中有多個(gè)成員患有同一種腫瘤或幾種腫瘤,這種現(xiàn)象稱(chēng)為遺傳性癌癥綜合征,具有發(fā)病早,惡性程度高和多發(fā)性等特點(diǎn)?!敝芙淌谡f(shuō)。

      “不過(guò),目前已有諸多遺傳學(xué)病因是可識(shí)別可干預(yù)的。”周教授補(bǔ)充道,以乳腺癌為例,乳腺癌與BRCA1/2基因密切相關(guān)。對(duì)于BRCA1/2基因突變的女性,其一生中罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為70%以上。如果做了預(yù)防性乳腺切除,可以使乳腺癌發(fā)生率下降93%?!熬拖癜布惸取ぼ锢蜻@樣,手術(shù)后患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)從87%降到了5%。”

      3類(lèi)人建議接受腫瘤遺傳咨詢(xún)

      周教授指出,不容樂(lè)觀(guān)的是,目前僅極少人群得到高質(zhì)量的遺傳咨詢(xún)和檢測(cè)服務(wù),大部分并未能與散發(fā)患者區(qū)分開(kāi),得到更佳的診療及健康管理方案。因此,推廣腫瘤遺傳咨詢(xún)很有必要。

      周教授解釋?zhuān)[瘤遺傳咨詢(xún)是通過(guò)腫瘤臨床醫(yī)師、實(shí)驗(yàn)診斷師和遺傳學(xué)專(zhuān)家詢(xún)問(wèn)家族史,勾畫(huà)家系圖譜,用專(zhuān)業(yè)的方式從遺傳學(xué)的角度分析和評(píng)估腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn),普及腫瘤遺傳相關(guān)的知識(shí),為咨詢(xún)者提供腫瘤預(yù)防、篩查方案及遺傳學(xué)檢測(cè)相關(guān)信息等服務(wù),解讀實(shí)驗(yàn)診斷報(bào)告,并幫助其正確理解和接受檢測(cè)結(jié)果。

      周教授總結(jié),有下列情況的人建議進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢(xún)——

      1.本人符合以下情況至少1項(xiàng),或明確攜帶有害突變基因而未進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢(xún):a.確診腫瘤年齡≤50歲;b.同時(shí)或不同時(shí)被診斷多個(gè)原發(fā)腫瘤;c.同時(shí)或不同時(shí)被診斷雙側(cè)原發(fā)腫瘤(如雙側(cè)乳腺癌、卵巢癌)。

      2.家族中有多人罹患同種或不同種腫瘤,或一級(jí)、二級(jí)、三級(jí)血親中有 1人明確攜帶有害突變基因;或一級(jí)、二級(jí)血親中有 1人符合上述abc至少1項(xiàng);或三級(jí)血親中有 2人符合上述abc至少1項(xiàng)。

      3.需要了解腫瘤的家族遺傳關(guān)系的人群(三級(jí)親屬的劃分):一級(jí)血親包括父母、子女、兄弟姐妹(同父母),二級(jí)血親包括叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母等,三級(jí)血親包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。

      做遺傳咨詢(xún)前,請(qǐng)搜集這些資料

      周教授提醒,如果存在上述情況并準(zhǔn)備做遺傳咨詢(xún),請(qǐng)先收集家族中每個(gè)人的腫瘤病史,包括是否罹患腫瘤、腫瘤的名稱(chēng)、發(fā)病年齡等情況,以便醫(yī)生繪制家系圖,這是腫瘤遺傳咨詢(xún)的重要內(nèi)容。

      具體咨詢(xún)的過(guò)程——

      首先要簽訂知情同意書(shū),其中涵蓋咨詢(xún)者需要了解的重要內(nèi)容,簽署之后就正式進(jìn)入遺傳咨詢(xún)。

      接著遺傳咨詢(xún)師會(huì)了解咨詢(xún)者訴求,知道他想達(dá)到什么目的,以便展開(kāi)針對(duì)性的咨詢(xún)。

      然后遺傳咨詢(xún)師會(huì)詢(xún)問(wèn)家史,繪制家系圖譜,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)具體情況幫助他選擇適宜的遺傳學(xué)檢測(cè),并解釋這些檢測(cè)的意義和局限,包括腫瘤遺傳基因的檢測(cè)認(rèn)知、局限性等。

      等到檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后,咨詢(xún)者再次到門(mén)診來(lái),遺傳咨詢(xún)師會(huì)向他解釋檢測(cè)結(jié)果的意義,幫助他正確理解和接受檢測(cè)結(jié)果,根據(jù)現(xiàn)有知識(shí)確定患癌癥的風(fēng)險(xiǎn),并向他提供個(gè)體化的健康管理方案及臨床干預(yù)措施。

      通過(guò)腫瘤遺傳咨詢(xún),可以幫助評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn),為選擇合適的基因檢測(cè)提供相關(guān)信息;有效幫助高風(fēng)險(xiǎn)人群及其親屬理性認(rèn)識(shí)疾病和基因檢測(cè)結(jié)果,在腫瘤診療及防治中獲得更加精準(zhǔn)、個(gè)性化的方案;減輕低風(fēng)險(xiǎn)人群的心理負(fù)擔(dān),給出合理的健康管理建議;最終要達(dá)到的效果是更有效地進(jìn)行腫瘤篩查,治療癌前病變,預(yù)防腫瘤。

      周教授最后提醒,遺傳咨詢(xún)是專(zhuān)業(yè)性很強(qiáng)的工作,應(yīng)該到有腫瘤遺傳咨詢(xún)資格的機(jī)構(gòu)進(jìn)行。

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