李巧利

摘 要：基于人類基因組計劃及二代測序技術獲得的大量生物信息學數(shù)據(jù)，展開人類健康和疾病的相關性研究意義重大。隨著新的疾病管理模型-精準醫(yī)學概念逐步得到認可，依據(jù)患者內(nèi)在生物學信息以及傳統(tǒng)臨床癥狀和體征，臨床有望針對患者個體實施關于健康醫(yī)療和臨床決策的量身定制。本文從精準醫(yī)學產(chǎn)生的背景條件，精準醫(yī)學的概念內(nèi)涵，美國和中國的精準醫(yī)學，中國發(fā)展精準醫(yī)學的優(yōu)勢和不足以及精準醫(yī)學發(fā)展前景的展望幾個方面來介紹。

關鍵詞：精準醫(yī)學；美國；中國；不足和優(yōu)勢

一精準醫(yī)學產(chǎn)生和發(fā)展的條件

（一）、精準醫(yī)學的概念及核心內(nèi)涵

“精準醫(yī)學”是指在充分考慮每個病人個體的基因，環(huán)境和生活方式等前提下量體裁衣地制定個性化精確治療和預防方案。它是由“個性化醫(yī)療”聯(lián)合最新的遺傳檢測技術以及大數(shù)據(jù)分析等技術發(fā)展而來。

與以往醫(yī)學理念相比，精準醫(yī)學進步之處是將人們對疾病機制的認識與生物大數(shù)據(jù)和信息科學相交叉，精確進行疾病分類及診斷，為患者（目前主要是乳腺癌、白血?。┨峁└哚槍π院陀行缘闹委煷胧扔猩锎髷?shù)據(jù)的整合性，也有個體化疾病診治的針對性和實時檢測的先進性。

二、美國“精準醫(yī)學計劃”的基本情況

2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準醫(yī)學計劃”（Precision MedicineInitiative，PMI）。1月30日，白宮發(fā)布文件正式啟動“精準醫(yī)學計劃”。奧巴馬提議在2016財年向該計劃投入2.15億美元，以便更好地了解疾病形成機制，進而為實現(xiàn)“精確施藥”鋪平道路，并希望以此“引領一個醫(yī)學新時代”。

三、中國實施精準醫(yī)學計劃的戰(zhàn)略意義及指導思想

綜合起來，中國實施精準醫(yī)學計劃的戰(zhàn)略意義總共有4點：提高疾病診治水平，惠及民生與國民健康；推動醫(yī)學科技前沿發(fā)展，增強國際競爭力；發(fā)展醫(yī)藥生物技術，促進醫(yī)療體制改革；形成經(jīng)濟新增長點，帶動大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展。

其指導思想是：貫徹創(chuàng)新驅動發(fā)展戰(zhàn)略，面向我國重大疾病防治和人口健康保障需求，與深化醫(yī)療衛(wèi)生體系改革緊密結合，與發(fā)展生物醫(yī)藥和健康服務等新興產(chǎn)業(yè)緊密結合，發(fā)揮舉國體制優(yōu)勢和市場配置資源決定性作用，通過政府推動、科技支撐和體系建立，提升自主創(chuàng)新能力，形成引領世界的精準醫(yī)學發(fā)展的有效力量和途徑。

四、我國開展精準醫(yī)學研究的優(yōu)勢和不足

近30年來我國在基因組測序技術、臨床疾病分子分型與診治標志物、藥物設計靶點、臨床隊列與生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)等方面有了相當?shù)姆e累與發(fā)展。我國深入開展精準醫(yī)學研究還存在如下幾個方面的制約因素：一是開展精準醫(yī)學研究所需要的核心測序儀器設備與關鍵性前沿技術主要依賴進口，與國外產(chǎn)品和技術相比，我國自主研發(fā)產(chǎn)品與創(chuàng)新能力存在一定差距；二是在資源共享方面，醫(yī)療數(shù)據(jù)庫和生物樣本資源庫共享機制缺乏，“信息孤島”的現(xiàn)象十分普遍，多元大數(shù)據(jù)的互通、融合、使用上還存在一定的問題；三是在轉化應用方面，轉化醫(yī)學發(fā)展還有很大提升空間，在疾病的監(jiān)測、診斷、治療等方面的基礎醫(yī)學研究成果，亟待轉化為臨床應用； 四是在監(jiān)管政策方面，國家層面制定的基因診斷、患者數(shù)據(jù)安全、臨床新技術新產(chǎn)品監(jiān)管等政策法規(guī)體系尚不完善。

五、精準醫(yī)學的發(fā)展前景

通過以上討論，我們可以看到，“精準醫(yī)學”是一個有著豐富內(nèi)涵的復雜概念，需要人們認真地 思考和謹慎地解讀。例如，“精準醫(yī)學”不能簡單地等同于“個體化醫(yī)學”（personalized medicine），因為中醫(yī)是個體化醫(yī)學，但不是精準醫(yī)學；又例如，基因組測序是實現(xiàn)“精準醫(yī)學”的主要任務之一， 不能把實現(xiàn)“精準醫(yī)學”局限于基因組測序。另一方面，我們更要認識到，“精準醫(yī)學”的出現(xiàn)將對生物醫(yī)學研究和醫(yī)療實踐產(chǎn)生重大影響，有可能改變?nèi)祟惥S護健康和抗擊疾病的傳統(tǒng)模式。精準醫(yī)學是服務于生物信息學以及臨床醫(yī)學信息發(fā)展的需求，顯現(xiàn)出巨大的發(fā)展?jié)摿?。建立于不同平臺的組學數(shù)據(jù)整合標準化模型是精準醫(yī)學的關鍵任務，有助于開發(fā)疾病新分類系統(tǒng)，定義疾病亞型并根據(jù)患者遺傳特征進行個性化治療。此外，靶向特異性藥物的研發(fā)取得了巨大進展，且臨床療效已經(jīng)獲得證實。未來靶向藥物的研發(fā)有望針對疾病亞型，秉承更加特異和更低毒性的原則進行，值得期待。

參考文獻：

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