陳曦

基因缺陷可抽血檢測

2017年中國腫瘤登記年報發(fā)布的中國最新癌癥數(shù)據(jù)顯示，全國每天約1萬人確診癌癥，每分鐘約7人確診患癌。在所有腫瘤中，遺傳性腫瘤綜合征所占比例為5%～10%。乳腺癌發(fā)病受多種因素影響，其中可以分為遺傳性因素和獲得性因素兩大類，其中遺傳因素具有重要作用，大概有15%～20%的乳腺癌病人有家族史。

癌癥本身并不會遺傳，但癌癥的易感基因卻是可以遺傳的。在同等刺激條件下，乳腺癌易感基因攜帶者比普通人更容易患癌。攜帶乳腺癌易感基因的人罹患乳腺癌的平均概率是65%。每個人的基因都分別來自父母的兩個拷貝，如果從父母那里遺傳了一個癌癥易感基因，患癌易感性就會比沒有癌癥易感基因的人更高。

以遺傳性乳腺癌/卵巢癌的檢測為例，遺傳易感基因BRCA與其發(fā)病密切相關(guān)。有統(tǒng)計顯示，如果攜帶BRCA1突變，一生中患乳腺癌的概率為44%～78%，患卵巢癌概率為18%～54%；如果攜帶BRCA2突變，一生中患乳腺癌的概率為31%～56%，患卵巢癌概率為2%～19%。除了BRCA1、BRCA2以外，遺傳性乳腺癌/卵巢癌還涉及如CHEK2、PALB2等共計21個基因。

現(xiàn)階段，基因檢測已成為臨床疾病診斷、靶向治療的重要技術(shù)。但是，發(fā)現(xiàn)遺傳基因缺陷和一些難以改變的獲得性因素，并不意味著一定會發(fā)生癌癥；相反，也不是進了“保險箱”。因此，一旦被查出攜帶有易感基因，也不必過于擔憂。并不是所有攜帶癌癥易感基因家族成員都會發(fā)生腫瘤，但是既然提示有高風險，那么這些攜帶者就應更加重視體檢，今后就要特別側(cè)重于某些腫瘤方面的檢查，定期檢測。

建議40歲以上人群可以到醫(yī)院門診進行這方面的咨詢，尤其是家族中有兩人以上患乳腺癌、患癌年齡很小的近親屬，屬于有家族史傾向的高危人群，可以考慮進行精準防癌篩查。目前，只需要抽取2毫升靜脈血，通過血液標本二代測序技術(shù)，在10天左右就可以從高危人群的血液標本中檢測出是否攜帶有癌癥易感基因，從而篩查患癌風險高低，或者幫助早期發(fā)現(xiàn)癌癥。

防癌要學農(nóng)村阿婆

中國抗癌協(xié)會公布的統(tǒng)計數(shù)字顯示，中國是乳腺癌發(fā)病率增長最快的國家之一，近年來我國乳癌發(fā)病率正以每年3%的速度遞增，發(fā)病年齡也呈逐漸年輕化的趨勢。

乳腺癌的獲得性因素目前尚不完全清楚。首先考慮生殖因素影響，例如月經(jīng)初潮年齡早（小于12歲）、絕經(jīng)年齡晚（大于55歲）、月經(jīng)周期短、不孕及初次足月產(chǎn)的年齡大于35歲，都與乳腺癌的發(fā)病有關(guān)。此外，營養(yǎng)過剩、肥胖、高脂肪低纖維飲食、酗酒等，也可增加發(fā)病機會。環(huán)境污染、電離輻射、不當藥物攝入等環(huán)境因素，長期口服避孕藥、文胸穿戴不科學、雌激素替代治療，也可能和乳腺癌發(fā)病有關(guān)。

乳腺癌是個典型的“富貴病”。專家建議，防乳腺癌要學農(nóng)村老阿婆，清淡飲食，經(jīng)常勞動，患乳腺癌的概率就小得多。簡單說，就是少吃油炸、膨化食品和冰淇淋等高油、高脂食品，不要隨意服用含雌激素的藥品和保健品，多食蔬菜、水果、鮮魚。學會疏解精神壓力，保持心情愉悅和一定的運動量。

健康的生活方式能遠離乳腺癌。比如保持體形，不要發(fā)胖，遠離高糖高脂的食品和酒精飲料。上夜班的時間越長，患乳腺癌的可能性就越大，可能與激素水平的改變有關(guān)。從優(yōu)生優(yōu)育的角度，女性最好在年輕時候生孩子，因為孕激素對女人有很大的保護作用。懷孕、分娩、哺乳，可大大降低患乳腺癌風險。

有乳腺癌癌前病變的患者尤其要注意改善生活方式。在接受相關(guān)治療的同時，應盡量使體重達到正常范圍，每三個月測量一次體重。有規(guī)律地參加體力活動，避免靜坐生活方式，推薦18～64歲患者每周堅持至少150分鐘的中等強度運動。合理營養(yǎng)和膳食種類多樣，谷類為主，多吃蔬菜、奶類、大豆，適量吃魚、禽、蛋、瘦肉，少鹽、少油、控糖限酒，特別是謹慎食用保健品。

乳腺增生≠乳腺癌

乳腺增生其實并不可怕，只要定期檢查、早發(fā)現(xiàn)，就能把疾病扼殺在搖籃中。如果任其發(fā)展下去，轉(zhuǎn)變?yōu)槿橄侔┑母怕蕰眲≡龈撸o患者帶來身體、精神和經(jīng)濟的多重負擔。

從乳腺增生到發(fā)生癌變是一個漫長的過程。它的病變過程是從正常的乳腺組織到單純?nèi)橄僭錾俚讲坏湫腿橄僭錾ㄝp、中、重）、原位癌，最后發(fā)展到乳腺癌，這其中只有重度不典型乳腺增生才可以稱作乳腺癌的癌前病變。單純的乳腺增生癥并不會導致癌變，但導管上皮高度增生及不典型增生可能癌變的風險很大。所以，一般將乳腺組織不典型增生、導管內(nèi)乳頭狀瘤及乳腺囊性增生視為乳腺癌的癌前病變。如果女性朋友發(fā)現(xiàn)乳房乳腺有腫塊，要及時就診，進一步檢查明確病因。

乳腺腫塊大部分不是癌癥，往往是無害的囊腫或組織變化而成。這種變化與月經(jīng)周期有關(guān)。所以，發(fā)現(xiàn)腫塊后別光嚇自已，建議到專科就診，醫(yī)生會根據(jù)腫塊的狀態(tài)，如大小、質(zhì)地和供血情況等，給出進一步的診療建議。確定腫塊是不是癌癥的金標準是活檢，通常用一個小針吸取或去整塊標本，還可以分辨乳腺癌的類型。

需要強調(diào)的是，一般體檢發(fā)現(xiàn)的乳腺增生與乳腺癌沒有關(guān)系，不用過于擔心。體檢發(fā)現(xiàn)的乳腺增生一般都是生理性的，而平時所說的癌前病變都是手術(shù)病理癥，屬于重度不典型增生。這種增生和我們平時體檢發(fā)現(xiàn)的乳腺增生，以及在B超上看有一些腺體彌漫性增厚不同。

“量體裁衣”治療乳腺癌

隨著對腫瘤研究的深入，在臨床診療上“粗線條模式”的時代正在終結(jié)，腫瘤治療進入“精準醫(yī)學時代”，即是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)，將基因檢測、生物信息及大數(shù)據(jù)科學集成的新興醫(yī)療模式，為每個乳腺癌患者提供“量體裁衣”般的疾病預防、篩查、診斷、治療和康復計劃，實現(xiàn)腫瘤早期發(fā)現(xiàn)、精準診斷、精準分類、精準阻斷、精準治療。

精準醫(yī)學是在人類基因組計劃數(shù)據(jù)和循證醫(yī)學實踐結(jié)果基礎(chǔ)上發(fā)展起來的最新醫(yī)學模式，腫瘤精準醫(yī)學有望提高臨床療效，幫助人們確定腫瘤患者應該選擇哪種治療、接受治療后效果如何、誰會出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥、患者是否會復發(fā)和轉(zhuǎn)移，從而改變現(xiàn)在診療中的茫然狀態(tài)。精準醫(yī)學在綜合考慮患者各項特征的基礎(chǔ)上，更有針對性地為腫瘤患者“量身定制”最佳治療方案，將實現(xiàn)治療對象從群體性的“大眾”向個體化的“小眾”轉(zhuǎn)變。