福建漢族人群PentaD和PentaE基因座遺傳多態(tài)性

洪志平

【摘 要】目的：調查Penta D和Penta E基因座在福建漢族人群中的遺傳多態(tài)性。 方法：應用STRtyper-21G試劑盒對福建地區(qū)500名漢族無關個體血樣進行PCR擴增，經3130XL型遺傳分析儀電泳檢測，用GeneMapper ID V3.2軟件進行等位基因分析。 結果：Penta D基因座共檢出11個等位基因，H值為0.794，PIC值為0.78，DP值為0.935，PE值為0.588，Pm值為0.065；Penta E基因座共檢出23個等位基因，H值為0.914，PIC值為0.91，DP值為0.985，PE值為0.824，Pm值為0.015。 結論：Penta D和Penta E基因座屬于高鑒別力、高雜合度、高信息量基因座，適合于福建漢族法醫(yī)學個體識別及親權鑒定。

【關鍵詞】法醫(yī)遺傳學；STR基因座；遺傳多態(tài)性

【中圖分類號】R795.2 【文獻標識碼】A 【文章編號】1005-0019（2018）20-00-02

1 材料與方法

從本實驗室前科違法犯罪人員庫中隨機抽取500份福建省漢族人群無關個體血樣，采用STRtyper-21G直接擴增熒光檢測試劑盒（海爾施基因科技公司），10ul 擴增反應體系，在ABI-9700型PCR儀上進行復合擴增，應用ABI-3130XL 型遺傳分析儀進行STR基因座的檢測與分型。用Data Collection軟件收集數據，GeneMapper ID V3.2軟件進行等位基因分析。按文獻[1-3]方法，采用Modified-PowerState 軟件計算Penta D和Penta E基因座的等位基因分布頻率、雜合度（H）、個體識別率（DP）、多態(tài)信息含量（PIC）、非父排除率（PE）、匹配概率（Pm）等群體遺傳學參數。按文獻[4]方法進行Hardy-Weinberg 平衡檢驗。

2 結果與分析

在500份福建漢族人群無關個體樣本中Penta D基因座共檢出12個等位基因，Penta E基因座共檢出23個等位基因。經檢驗，兩個基因座基因型的觀察值和理論值無顯著性差異，其分布均符合Hardy—Weinberg平衡（P>0.05）。兩個基因座等位基因頻率及遺傳學參數見表1、2。

本研究中我們共發(fā)現(xiàn)PentaE基因座的23個等位基因型，其中3個稀有等位基因，即18.4、20.4、25，等位基因頻率為0.001～0.002，與賴力等[5]的研究結果相似。低頻率出現(xiàn)的等位基因可能是樣本量少所致，更多稀有等位基因以及微變異體[6]的發(fā)現(xiàn)還有待更多的人群調查。

根據文獻[7]標準，DP>0.9，H>0.7的基因座被認為是高鑒別能力遺傳標記，由表2可見，PentaD和PentaE基因座在福建漢族人群中的H值（0.794、0.914）和DP值（0.935、0.985）均高于上述標準。表明這兩個基因座均屬于高鑒別力、高雜合度的基因座，適用于福建漢族法醫(yī)學個體識別及親權鑒定。特別值得關注的是Penta E基因座具有較高的多態(tài)性和較低的變異率，其稀有等位基因對豐富基因座的遺傳信息，提升多態(tài)信息含量具有重要價值。

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