江敏 林道彬 楊惠瓊
側(cè)腦室增寬是孕中期及孕晚期進(jìn)行超聲檢測時(shí)測量胎兒側(cè)腦室體部寬度的超聲征象。采用超聲檢測側(cè)腦室寬度, 可以有效的判斷胎兒是否發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)疾病, 并判斷病變的程度。當(dāng)側(cè)腦寬度>10 mm時(shí)判斷胎兒側(cè)腦室增寬。如果同時(shí)染色體異?;蛘吆喜⑵渌课唤Y(jié)構(gòu)異常, 一般建議終止妊娠。IMV是指胎兒的側(cè)腦室直徑10~15 mm, 同時(shí)超聲檢查無其他系統(tǒng)異常者。其中可能有10%的胎兒存在染色體異?;虿《靖腥? 或存在智力、運(yùn)動(dòng)功能的損害。IMV可能是胎兒畸形或某種遺傳綜合征的早期表現(xiàn)之一, 也可能是正常變異。作者回顧性分析241例IMV胎兒的產(chǎn)前診斷檢查情況, 并隨訪胎兒的轉(zhuǎn)歸。現(xiàn)報(bào)告如下。
1. 1 一般資料 選擇2012年7月~2015年7月在本院常規(guī)系統(tǒng)超聲篩查出胎兒為孤立性輕度側(cè)腦室增寬的孕婦241例作為研究對象, 平均年齡(27±4)歲, 平均孕周(22±3)周。排除同時(shí)患有妊娠期高血壓疾病(妊高癥)、糖尿病等妊娠期合并癥者;排除精神異常者。
1. 2 儀器 超聲儀器:GE-730、ALOKA-a10、SIEMENS 2000、SIEMENS Antares彩色多普勒超聲診斷儀。
1. 3 超聲方法 在經(jīng)過側(cè)腦室脈絡(luò)叢的胎兒大腦橫斷面上,可見側(cè)腦室體部兩側(cè)側(cè)壁呈線狀強(qiáng)回聲, 正常時(shí)脈絡(luò)叢充填在兩側(cè)壁之間, 于胎兒側(cè)腦室平面, 取遠(yuǎn)場, 在脈絡(luò)叢周圍測量兩側(cè)壁之間的垂直距離(內(nèi)徑), 同時(shí)可見脈絡(luò)叢稍傾斜。若發(fā)現(xiàn)異常仔細(xì)檢查后顱窩、小腦蚓部、第三腦室、透明隔、胼胝體等顱內(nèi)結(jié)構(gòu)及脊柱、心臟等其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)。每3~4周進(jìn)行1次超聲檢查, 觀察側(cè)腦室的動(dòng)態(tài)變化及其他異常情況,并進(jìn)行染色體和病毒學(xué)檢查, 直至足月分娩, 并隨訪至l歲。
2. 1 超聲檢查 側(cè)腦室寬度在10~12 mm者206例, 189例(91.7%)分別于29~37周自行消退或無明顯變化;側(cè)腦室寬度在12~15 mm者35例, 24例(68.6%)分別于29~37周自行消退或無繼續(xù)增寬。
2. 2 染色體檢查 204例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷, 其中199例(97.5%)染色體核型正常, 5例(2.5%)核型異常者, 3例為21-三體綜合征, 1例為Turner綜合征(45XO), 1例為Klinefelter綜合征(47XXY)。
2. 3 病毒學(xué)檢查 巨細(xì)胞病毒感染1例, 弓形蟲感染1例。
2. 4 妊娠結(jié)局 提前終止妊娠23例, 新生兒期死亡2例,出生后智力及生長發(fā)育滯后l例, 官內(nèi)發(fā)育遲緩, 出生后較同齡兒僅生長發(fā)育滯后1例, 生長發(fā)育正常214例(88.8%)。提前終止妊娠原因:因染色體異常而引產(chǎn)5例, 因巨細(xì)胞病毒感染引產(chǎn)1例, 因弓形蟲感染引產(chǎn)1例, 側(cè)腦室進(jìn)行性增寬,最終側(cè)腦室>15 mm引產(chǎn)6例, 因伴發(fā)其他系統(tǒng)畸形引產(chǎn)7例,因社會(huì)因素引產(chǎn)3例。
腦室增寬是指腦脊液過多積聚于腦室系統(tǒng)內(nèi), 致使腦室系統(tǒng)擴(kuò)張, 其中側(cè)腦室增寬最常見。胎兒的側(cè)腦室體部寬度>10 mm即為側(cè)腦室增寬。X染色體隱形基因異?;虺H旧w隱形基因異常、病毒感染、腦脊液循環(huán)通路受阻等均可導(dǎo)致胎兒側(cè)腦室增寬。其中最常見的原因?yàn)橹心X水管狹窄。胎兒IMV超聲檢查時(shí)無其他系統(tǒng)異常, 但是約10%的胎兒可能為染色體異常、宮內(nèi)病毒感染等。
3. 1 IMV與染色體異常的關(guān)系 在IMV胎兒中, 3%~15%有染色體異常, 通常為非整倍體異常。宋花蕾等[1]研究發(fā)現(xiàn)IMV胎兒染色體核型異常率為4.9%。本研究結(jié)果顯示,204例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷, 其中199例(97.5%)染色體核型正常, 5例(2.5%)核型異常者, 3例為21-三體綜合征, l例為Turner綜合征(45XO), 1例為Klinefelter綜合征(47XXY)。與前者的研究結(jié)果不符, 可能與納入的研究對象數(shù)量不足及納入標(biāo)準(zhǔn)不一有關(guān)。
3. 2 IMV與宮內(nèi)感染的關(guān)系 IMV胎兒中, 有5%的胎兒出生后血清學(xué)檢測巨細(xì)胞病毒及弓形蟲病檢查呈陽性。本研究結(jié)果顯示, 204例行優(yōu)生四項(xiàng)(TORCH)檢查的胎兒中, 巨細(xì)胞病毒感染1例, 弓形蟲感染1例, 發(fā)生率為0.98%, 考慮與地域因素以及免疫球蛋白M(IgM)抗體的敏感性有關(guān)[1]。
3. 3 IMV的預(yù)后 賀晶等[2]研究發(fā)現(xiàn)平均在妊娠32周胎兒顱腦積液達(dá)高峰, 74%的腦室增寬自行消退, 主要發(fā)生在妊娠29~32周、33~36周, 胎兒出生后大多數(shù)發(fā)育正常。本研究結(jié)果顯示, 在孕晚期IMV自行消退或無明顯變化213例,占88.4%, 僅有15例(8.7%)進(jìn)行性腦室增寬。本研究中有1例孕中期胎兒超聲無異常, 孕30周發(fā)現(xiàn)胎兒頭圍小, 輕度側(cè)腦室增寬, 行胎兒核型檢查正常, 經(jīng)MRI檢查證實(shí)大腦實(shí)質(zhì)部分缺損, 后引產(chǎn)。故對于IMV胎兒, 有條件者可行MRI檢查。IMV的預(yù)后可能跟側(cè)腦室增寬的程度相關(guān)。相關(guān)研究指出胎兒的側(cè)腦室寬度>12 mm更容易合并神經(jīng)系統(tǒng)異常。張凡勇等[3]回顧性研究了186例0~6歲的IMV患兒, 發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室寬度>12 mm者或進(jìn)行性增寬者更易合并智能發(fā)育障礙。目前研究認(rèn)為, IMV中側(cè)腦室寬<12 mm、單側(cè)、宮內(nèi)自行消失的病例預(yù)后更好[4]。有大量文獻(xiàn)研究表明, 胎兒的性別和診斷時(shí)的孕周與胎兒預(yù)后沒有關(guān)聯(lián)。
本研究結(jié)果顯示, 經(jīng)過產(chǎn)后隨訪, 214例(88.8%)預(yù)后良好, 并無胎兒神經(jīng)系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的并發(fā)癥出現(xiàn)。這與文獻(xiàn)報(bào)道的IMV中嬰兒期發(fā)生神經(jīng)行為發(fā)育遲緩的發(fā)生率有較大差異。有研究報(bào)道, 85%IMV胎兒可存活, 且出生后85%無神經(jīng)發(fā)育異常。一項(xiàng)研究比較IMV胎兒與正常兒童神經(jīng)認(rèn)知功能發(fā)育情況, 結(jié)果差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。一項(xiàng)隨訪研究577例IMV胎兒發(fā)現(xiàn), 病例存活率達(dá)92.7%, 85.2%發(fā)育和智力正常, 提示IMV預(yù)后較好。而有研究[5-7]發(fā)現(xiàn)IMV胎兒神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥(主要指輕度至中度的認(rèn)知或運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩)發(fā)生率達(dá)11.5%。宋花蕾等[1]隨訪調(diào)查47例活產(chǎn)IMV胎兒發(fā)現(xiàn), 其中43例生長發(fā)育、智力等未見異常。對IMV胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況進(jìn)行統(tǒng)計(jì), 并與正常兒童比較, 發(fā)現(xiàn)7.9%的IMV胎兒神經(jīng)發(fā)育遲緩, 正常兒童為2%~3%[8-11]。其中, 對于確診的孤立性輕度側(cè)腦室增寬胎兒, 若在妊娠期側(cè)腦室逐漸縮小, 絕大多數(shù)無不良的臨床預(yù)后, 但出生后發(fā)生神經(jīng)發(fā)育問題的幾率是否高于正常人群尚不明確, 需進(jìn)一步研究。