近日研究人員對侵襲性前列腺癌(PCa)發(fā)病的遺傳因素進行了研究，并用于指導臨床篩查工作。

研究人員對PCa患者的基因型、PCa階段以及年齡進行分析，研究與診斷相關的單核苷酸多態(tài)性。將上述多態(tài)性納入生存分析，以評估其在診斷侵襲性PCa時對年齡的影響。由此得出個體遺傳風險的多基因風險評分。開發(fā)隊列中包含31 747名男性參與者，驗證隊列包含6 411名男性參與者，所有參與者年齡、PCa階段以及質(zhì)量保證的(ICOGS)陣列基因型數(shù)據(jù)已知。研究的主要終點是驗證集中侵襲性腫瘤發(fā)病年齡危險評分。

在獨立驗證集中，由54個單核苷酸多態(tài)性計算的危險評分是診斷侵襲性前列腺癌的顯著性預測因子(z=11.2，P<10～16)。 得分超過98%的男性參與者相比于平均得分人群(30%～70%)，其侵襲性前列腺的風險為2.9(95%CI：2.4～3.4)。家族史因素不能提高PCa的預測能力(P=0.59)，家族史以外的多元性風險因素較多。PSA篩查對侵襲性PCa的陽性預測值隨多基因風險因素的增加而增加。

多基因危險評分是個體化侵襲性前列腺癌基因風險預測工具，可用于臨床風險人群篩查工作的指導。(摘自：BMJ)