FDA授予Biomarin pharmaceutical公司A型血友病基因療法valoctocogene roxaparvovec(曾用名BMN270)突破性療法認定。A型血友病也叫做因子Ⅷ(FⅧ)缺乏癥或經(jīng)典血友病，是由凝血蛋白質(zhì)因子Ⅷ缺失或缺陷引起的遺傳病。因為A型血友病是一種X染色體連鎖障礙，所以它主要影響男性，每4000～5000名男性中就有1例A型血友病患者。這些患者不能有效地凝血，很可能會因為輕微的傷口而失血過多，危及生命。有43%的A型血友病患者屬于比較嚴重的類型，他們常常自發(fā)流血，并流入肌肉或關(guān)節(jié)。對于這些患者的標準治療方法是每周3次輸注因子Ⅷ的預(yù)防性治療。但即便這樣，仍有許多患者會出現(xiàn)輕微出血或自發(fā)出血事件，導致進行性關(guān)節(jié)損傷。因此，此類患者群體急需一款新的療法來改變現(xiàn)狀。

Biomarin pharmaceutical公司的valoctocogene roxaparvovec是一種使用AAV因子Ⅷ載體的基因治療產(chǎn)品。在動物模型中，它能將因子Ⅷ的濃度恢復到與正常人類相當?shù)乃?。近日，F(xiàn)DA完成了對該化合物的新藥研究申請(IND)的審查，并為它亮了綠燈，歐洲藥品管理局(EMA)也為其頒發(fā)了PRIME認定。此次，該療法獲得FDA頒發(fā)的突破性療法認定是基于一項正在進行的1/2期臨床試驗的數(shù)據(jù)。在第36周，4el3 vg/kg劑量組的6名患者中有5名患者的因子Ⅷ水平達到正常范圍，另外一名患者也有一定水平的因子Ⅷ。4周后，4e13和6e13 vg/kg劑量組的中位年出血率和因子Ⅷ使用率均為零。

（本刊訊）