近日,中國(guó)科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院腦疾病中心研究員陳宇團(tuán)隊(duì)等在阿爾茨海默癥研究中取得重要進(jìn)展,通過(guò)對(duì)中國(guó)患病人群進(jìn)行的首次全基因組測(cè)序研究,發(fā)現(xiàn)了與疾病發(fā)生發(fā)展有密切關(guān)系的新風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn),揭示了人體免疫系統(tǒng)失調(diào)與阿爾茨海默癥病變的關(guān)系。該成果填補(bǔ)了國(guó)際上關(guān)于中國(guó)阿爾茨海默癥人群全基因組數(shù)據(jù)的空白,對(duì)阿爾茨海默癥的早期診斷、生物標(biāo)志物研究和藥物開(kāi)發(fā)具有重要意義。
阿爾茨海默癥是一種以認(rèn)知、記憶損傷為特征的神經(jīng)退化性疾病。目前中國(guó)患者超過(guò)700萬(wàn),居世界首位,且預(yù)期患者數(shù)量將隨人口老齡化的加劇而激增。然而關(guān)于阿爾茨海默癥的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確,也缺乏有效的診斷和治療方法。國(guó)際上關(guān)于阿爾茨海默癥的研究主要集中于高加索人群,尚未有中國(guó)人群的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)。
在該研究中,陳宇團(tuán)隊(duì)與來(lái)自香港科技大學(xué)、香港科技大學(xué)深圳研究院、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院、美國(guó)北卡羅來(lái)納大學(xué)教堂山分校的科研團(tuán)隊(duì)合作,選取了2007~2016年收集的不同程度阿爾茲海默癥患者和對(duì)應(yīng)年齡的健康人群作為研究對(duì)象,進(jìn)行了全基因組測(cè)序研究,發(fā)現(xiàn)了阿爾茲海默癥的新風(fēng)險(xiǎn)基因及其與血漿生物標(biāo)志物表達(dá)的關(guān)系。研究進(jìn)一步發(fā)現(xiàn),這些阿爾茨海默癥風(fēng)險(xiǎn)基因與人體免疫信號(hào)存在相互作用,進(jìn)而揭示了免疫系統(tǒng)功能失調(diào)與阿爾茨海默癥病變的關(guān)系。
(本刊訊)