隆突性皮膚纖維肉瘤的影像學(xué)表現(xiàn)及臨床病理分析

史鳳霞，李紅玲，劉建濱，郭一清

1.湖南省人民醫(yī)院放射科，湖南長沙 410005；2.湖南省人民醫(yī)院病理科，湖南長沙 410005；

隆突性皮膚纖維肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是一種生長緩慢的纖維組織源性的交界性腫瘤，好發(fā)于軀干、四肢及頭頸部的真皮，并向皮下延伸。2013版WHO軟組織腫瘤分類將其歸為成纖維細(xì)胞/肌成纖維細(xì)胞性腫瘤中少見轉(zhuǎn)移的中間型腫瘤[1]。DFSP呈侵襲性生長、復(fù)發(fā)率高，影像學(xué)常誤診為良性腫瘤，手術(shù)切除不徹底局部極易復(fù)發(fā)。因此，正確的術(shù)前診斷對臨床治療具有重要價(jià)值。本研究通過回顧性分析11例經(jīng)手術(shù)及病理證實(shí)的DFSP患者的臨床、影像及病理資料，以提高對本病的認(rèn)識。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧性分析2009年9月－2017年3月經(jīng)湖南省人民醫(yī)院手術(shù)病理證實(shí)并接受CT或MRI檢查的DFSP患者11例，其中男5例，女6例；年齡10～53歲；5例行CT檢查（1例增強(qiáng)），6例行MRI檢查（4例增強(qiáng)）。

1.2 儀器與方法 采用Philips Brilliance 16、Philips iCT掃描儀，管電壓100～120 kV，管電流171～313 mAs，層厚5 mm，增強(qiáng)掃描采用非離子型對比劑歐乃派克（300 mgI/ml），劑量1.5 ml/kg，經(jīng)高壓注射器注射，注射速度2.5 ml/s。采用Siemens Magnetom Trio 3.0T和Philips Achieva 1.5T掃描儀，MR掃描序列包括橫軸位、冠狀位或矢狀位 FSE壓脂或不壓脂 T1WI（TR 450～700 ms，TE 10～22 ms）、T2WI（TR 2000～5000 ms，TE 61～140 ms），增強(qiáng)掃描使用SE序列（TR 450～893 ms，TE 9.9～20 ms）或VIBE序列TR 4.2 ms、TE 1.6 ms，以0.1 mmol/kg注射扎噴酸葡胺。增強(qiáng)掃描包括動(dòng)脈期（注射造影劑后20 s）、門靜脈期（注射造影劑后約50 s）。

1.3 觀察指標(biāo) 觀察腫瘤部位、形態(tài)、數(shù)目、邊緣、信號特征、與周圍組織的關(guān)系、增強(qiáng)表現(xiàn)等；記錄主要臨床表現(xiàn)。病理資料包括病理診斷及免疫組化分析。所有病例通過PACS系統(tǒng)由2位醫(yī)學(xué)影像學(xué)主任醫(yī)師評估，兩者對影像表現(xiàn)達(dá)成一致意見。

2 結(jié)果

2.1 臨床特征 11例DFSP中，發(fā)生于軀干4例（其中胸壁2例、腹壁1例、背部1例），乳腺2例，四肢2例，頭皮2例，頸部左耳下1例。本組患者均以體表腫塊就診，7例單發(fā)結(jié)節(jié)、4例多發(fā)結(jié)節(jié)，病程2個(gè)月～30年。8例表面皮膚呈暗紅色或青紫，1例表面潰爛，2例壓痛。4例見手術(shù)瘢痕，1例有燙傷史。2例復(fù)發(fā)病例距首次手術(shù)時(shí)間為4～14年。1例左耳下局部病灶切除后病理診斷為 DFSP行擴(kuò)大根治手術(shù)。

2.2 影像學(xué)表現(xiàn)

2.2.1 病灶基本情況 11例DFSP的部位、形態(tài)、大小見表1。11例患者共18枚病灶，均位于皮膚或皮下，呈單發(fā)結(jié)節(jié)或多發(fā)結(jié)節(jié)狀隆起生長。4例多發(fā)病灶均呈匍匐的丘狀相連。腫瘤大小5 mm×5 mm×3 mm～95 mm×73 mm×40 mm。

表1 11例DFSP的臨床及影像學(xué)表現(xiàn)

2.2.2 CT與MRI表現(xiàn) 6例患者行MRI檢查，其中5例T1WI呈等信號、T2WI呈高信號，1例因合并出血T1WI呈稍高及高信號、T2WI呈稍高及高信號影，信號不均勻。5例患者CT示等密度影，部分夾雜少許低密度影。3例MRI中可見完整包膜，呈清晰低信號影。CT增強(qiáng)掃描1例呈輕度強(qiáng)化；MRI增強(qiáng)掃描4例呈明顯強(qiáng)化，其中1例左乳DFSP動(dòng)態(tài)增強(qiáng)時(shí)間-密度曲線呈平臺(tái)型和流出型。

本組9例共15枚病灶出現(xiàn)懸吊征（圖1A、B，圖2A、B，圖3A～D）。所有病例均顯示皮膚尾征（圖2A及圖3E）。5例顯示脂肪尾征（圖1B）。5例同時(shí)顯示多結(jié)節(jié)征和子結(jié)節(jié)外突征，其中3例為多發(fā)病例（圖2C）。3例可顯示周圍衛(wèi)星征，其中2例為多發(fā)病灶（圖3D）。

2.3 病理診斷 本組病例結(jié)節(jié) 5 mm×5 mm×3 mm～95 mm×73 mm×40 mm，質(zhì)地堅(jiān)韌，切面呈灰白色或淡黃色。腫瘤位于真皮內(nèi)，腫瘤由彌漫性浸潤生長的短梭形細(xì)胞構(gòu)成，瘤細(xì)胞常呈特征性的席紋結(jié)構(gòu)，細(xì)胞的異型不明顯（圖1C、D）。核分裂各病例之間數(shù)量不等（0～10個(gè)/10 HPF），其中復(fù)發(fā)病例除特征性的席紋結(jié)構(gòu)外，瘤細(xì)胞異型性增加，核分裂明顯活躍，可見巨細(xì)胞，并出現(xiàn)黏液變性。本組病例均行免疫組化檢測，瘤細(xì)胞較一致表達(dá)CD34（圖3F），Ki-67一般低于5%，但復(fù)發(fā)病例及纖維肉瘤型DFSP的Ki-67表達(dá)顯著增高，部分可達(dá)30%（圖2D）。2例CD68 局灶陽性，11例平滑肌肌動(dòng)蛋白及S-100均呈陰性。

圖1 男，34歲，右腿DFSP。CT平掃冠狀位重組呈軟組織密度腫塊影，可見懸吊征（A）；CT平掃矢狀位重組可見懸吊征、脂肪尾征（箭，B）；經(jīng)典型DFSP的組織學(xué)形態(tài)：席紋狀、車輻狀的排列結(jié)構(gòu)（HE，×20，C）；瘤細(xì)胞浸潤至皮下脂肪組織呈蜂窩狀（HE，×20，D）

圖2 男，46歲，右乳DFSP，局部纖維肉瘤轉(zhuǎn)化。CT平掃橫軸位可見懸吊征、皮膚尾征（箭，A）；CT平掃矢狀位重組可見懸吊征、多結(jié)節(jié)征、脂肪尾征（箭，B）；冠狀位重組可見多結(jié)節(jié)征，瘤灶內(nèi)夾雜低密度影（箭，C）；瘤細(xì)胞失去席紋狀排列，呈細(xì)長的條束狀或魚骨狀排列，類似纖維肉瘤（HE，×10，D）

圖3 女，53歲，右額頂多發(fā)DFSP（4枚）。T2WI橫軸位示右頂頭皮2枚DFSP呈高信號，可見懸吊征，多發(fā)瘤灶呈丘狀相連并見多結(jié)節(jié)征、子結(jié)節(jié)突起征（A）；T1WI呈低信號（B）；增強(qiáng)掃描示瘤灶明顯強(qiáng)化，可見懸吊征，多發(fā)瘤灶呈丘狀相連并見多結(jié)節(jié)征、子結(jié)節(jié)突起征（C）；矢狀位增強(qiáng)掃描示右額2枚DFSP明顯強(qiáng)化，前部瘤灶見周圍衛(wèi)星征，后部瘤灶見懸吊征（D）；增強(qiáng)掃描橫軸位示右額DFSP明顯強(qiáng)化，可見皮膚尾征（箭，E）；瘤細(xì)胞彌漫性表達(dá)CD34（HE，×20，F(xiàn)）

3 討論

3.1 臨床與病理特征 DFSP由Taylor于1890年首次發(fā)現(xiàn)確定；由Darier等于1924年首次報(bào)道，稱為“進(jìn)展和復(fù)發(fā)性的皮膚纖維瘤”；1925年由Hoffman命名為“隆突性皮膚纖維肉瘤”[2]。本病占成人軟組織肉瘤的5%，年發(fā)病率約為5/1000000[3]。臨床上各年齡段均可發(fā)生，包括嬰幼兒和老人，20～50歲為發(fā)病高峰年齡。本組發(fā)病年齡為10～53歲，與文獻(xiàn)報(bào)道相符[2-3]。本病好發(fā)于軀干（腰背部、胸壁、腹壁）和四肢，其次為頭頸部，偶見外陰、腮腺、乳腺等。本組發(fā)病部位與文獻(xiàn)相符[1-3]。2例發(fā)生于乳腺者為少見部位；也可見于既往外傷部位（包括燒傷、創(chuàng)傷、免疫接種等）[3-4]。本組1例患者有燙傷史、2例手術(shù)后復(fù)發(fā)、2例有局部手術(shù)史，推測與瘢痕處纖維組織修復(fù)、過度增生有關(guān)。本病病程數(shù)月至數(shù)年不等，最長達(dá)10年[2]。本組病程2個(gè)月～30年，6例病史大于7年，部分長達(dá)30年，提示DFSP是一種生長緩慢的腫瘤，與文獻(xiàn)報(bào)道相符[5]。

DFSP的病理大體形態(tài)上原發(fā)腫瘤多為單結(jié)節(jié)狀腫塊，多發(fā)者少見，復(fù)發(fā)性病變可為多灶性，腫瘤多位于真皮內(nèi)，少數(shù)位于深筋膜內(nèi)，組織形態(tài)上DFSP多種多樣，包括經(jīng)典型、色素型、纖維肉瘤型、黏液樣型、萎縮型、硬化性等多種類型[6]。經(jīng)典的DFSP呈真皮層內(nèi)單一短梭形細(xì)胞浸潤性生長，瘤細(xì)胞異型性不明顯，病理性核分裂象較少。腫瘤中心區(qū)域瘤細(xì)胞豐富，常呈特征性的席紋狀、車輻狀排列，即由緊密的梭形瘤細(xì)胞與膠原纖維圍繞一個(gè)中心呈放射狀排列，典型的車輻狀結(jié)構(gòu)中央為致密的膠原纖維束或小血管。在淺表部位及周邊部位，瘤細(xì)胞纖細(xì)，多呈不規(guī)則的束狀排列，巨細(xì)胞、黃色瘤細(xì)胞和炎癥細(xì)胞較少或缺如。腫瘤表面被覆表皮與腫瘤的淺表部之間常有一條細(xì)胞稀疏帶，腫瘤向深部脂肪浸潤，沿小葉間隔形成特征性的蜂窩樣圖像，可浸潤至周圍肌肉和骨組織[4]。瘤細(xì)胞彌漫強(qiáng)陽性表達(dá)CD34，纖維肉瘤型和黏液樣DFSP區(qū)域中，CD34標(biāo)記明顯減弱，甚至可為陰性[6]。除CD34外，DFSP還可表達(dá)載脂蛋白D，伴有肌樣分化的肌樣結(jié)節(jié)表達(dá)actins，但不表達(dá)S-100、平滑肌肌動(dòng)蛋白、desmin，電鏡下瘤細(xì)胞呈典型的成纖維細(xì)胞、肌成纖維細(xì)胞、樹突樣細(xì)胞、神經(jīng)周細(xì)胞和原始間葉細(xì)胞的特征，并可產(chǎn)生 COL1A1-PDGFB的融合性基因[6]。

3.2 影像學(xué)表現(xiàn) 影像學(xué)可清晰顯示DFSP的密度或信號特點(diǎn)、部位、形態(tài)、大小及浸潤范圍、與周圍血管及神經(jīng)的關(guān)系。MRI是軟組織腫瘤的首選檢查方法。DFSP位于皮膚或皮下，位置表淺，直接手術(shù)切除的患者居多，臨床上行影像學(xué)檢查較少，故本組病例數(shù)量有限。本組11例DFSP均位于皮膚或皮下，其中9例不同程度地向皮膚隆突性生長，部分懸吊于皮膚外，這種生長方式具有一定的特征性，影像學(xué)多表現(xiàn)為懸吊征。本組病例均可見皮膚尾征，表明DFSP發(fā)生于皮膚并向皮下延伸，與病理起源相符，其征象具有較高的特異性。

本組4例多發(fā)，瘤灶均呈丘狀相連，其多結(jié)節(jié)征、子結(jié)節(jié)外突征、周圍衛(wèi)星征常見，表明上述征象具有一定的特征性；4例多發(fā)患者中，2例為復(fù)發(fā)病例，1例有腫瘤手術(shù)切除史，表明DFSP復(fù)發(fā)病例易多發(fā)且具有一定的惡性生物學(xué)傾向。MRI對腫瘤包膜顯示良好，本組3例可清晰顯示完整的包膜。

本組4例MRI增強(qiáng)掃描均呈明顯強(qiáng)化，與文獻(xiàn)報(bào)道相符[7]。文獻(xiàn)報(bào)道DFSP增強(qiáng)掃描后具有纖維性腫瘤的特征，主要表現(xiàn)為漸進(jìn)性強(qiáng)化或延時(shí)強(qiáng)化[8]。本組1例CT增強(qiáng)掃描及4例MRI增強(qiáng)掃描，除1例乳腺外，均未做動(dòng)態(tài)增強(qiáng)，故無法總結(jié)其動(dòng)態(tài)增強(qiáng)特征。

原發(fā)性乳腺肉瘤是罕見的間葉性腫瘤，占所有乳腺惡性腫瘤的0.2%～1.0%，乳腺DFSP更為罕見，發(fā)病率約為0.8/1000000，既往文獻(xiàn)均為個(gè)案報(bào)道[9]。本組有2例乳腺DFSP，其中1例為男性，瘤體巨大，瘤灶部分纖維肉瘤轉(zhuǎn)化，CT平掃與同層肌肉組織相比，DFSP瘤灶呈等密度影，其內(nèi)夾雜片狀低密度影，可見懸吊征、多結(jié)節(jié)征、子結(jié)節(jié)外突征，瘤灶巨大、密度不均勻可能與纖維肉瘤轉(zhuǎn)化有關(guān)；另 1例乳腺DFSP為女性復(fù)發(fā)病例，復(fù)發(fā)病灶與肌肉相比，T1WI呈等信號，T2WI呈高信號，動(dòng)態(tài)增強(qiáng)明顯強(qiáng)化，時(shí)間-密度曲線呈平臺(tái)型及流出型，體現(xiàn)了腫瘤有惡性的生物學(xué)特征，與文獻(xiàn)報(bào)道類似[3]。

DFSP復(fù)發(fā)率高，可達(dá)50%～70%，極少發(fā)生轉(zhuǎn)移，常發(fā)生于肺部[2]。約5%可發(fā)生纖維肉瘤轉(zhuǎn)化[3]。本病治療上以外科手術(shù)為主，切緣至少包括瘤灶周圍 2～3 cm范圍，切除范圍不足容易導(dǎo)致局部復(fù)發(fā)。放療適用于不可切除的病灶和切緣陽性者、廣泛的切除致殘或?qū)е鹿δ苋毕菡遊3]；化療藥物伊馬替尼試用療效尚可[10]。

總之，DFSP表現(xiàn)為病史較長的皮膚及皮下腫瘤，懸掛征、皮膚尾征、多發(fā)者呈丘狀相連；且伴多結(jié)節(jié)征、子結(jié)節(jié)外突征和周圍衛(wèi)星征是其特征性影像學(xué)表現(xiàn)，最終診斷需結(jié)合臨床病理學(xué)。