產(chǎn)前超聲篩查第一、二鰓弓綜合征胎兒1例

王麗旻，荊春麗，張鵬，王慧

大連市婦幼保健院，遼寧大連 116033；

1 病例簡介

女，38歲，G2P1，第一胎正常，于2016年9月孕 23周在大連市婦幼保健院行系統(tǒng)超聲檢查。無家族性遺傳病史。孕前及孕期無內(nèi)科疾病、無不良環(huán)境及藥物接觸史等。產(chǎn)前超聲于口唇冠狀切面及顏面矢狀切面連續(xù)動(dòng)態(tài)掃查時(shí)發(fā)現(xiàn)右側(cè)口角外側(cè)肉贅樣包塊，大小0.60 cm×0.55 cm，彩色多普勒顯像未顯示肉贅內(nèi)血流信號；顏面三維表面成像顯示口唇皮膚連續(xù)，肉贅位于口角外緣。分別于孕30周、34周超聲隨訪，肉贅略有增大，為1.10 cm×0.85 cm，三維成像顯示合并附耳。其他系統(tǒng)未見明顯異常。于孕41周經(jīng)陰道分娩一男嬰，體重3450 g。出生后證實(shí)口角肉贅及附耳與產(chǎn)前三維成像一致?；純鹤?、右紅唇不對稱，口角向右側(cè)橫行裂開，吸吮時(shí)口唇閉合不良，合并先天性腭裂，見圖1。

圖1 女，38歲。產(chǎn)前超聲顏面三維成像顯示口唇皮膚連續(xù)，肉贅位于右側(cè)口角外緣（箭，A）；出生后大體觀示肉贅（箭，B）

2 討論

第一、二鰓弓綜合征又稱為半側(cè)顏面短小畸形、Goldenhar綜合征、眼-耳-脊柱發(fā)育不良綜合征、面-耳-脊柱序列征等[1]，是第一、二鰓弓以及其間的第一鰓裂和顳骨始基在胚胎早期發(fā)育異常引起的一組少見的先天性畸形[2]，臨床表現(xiàn)為：①眼部病變：眼球皮樣囊腫、眼瞼缺損、皮脂瘤、內(nèi)眥贅皮、小眼畸形、斜視、眼距增寬等；②耳畸形：附耳、耳前瘺管、小耳、外耳道閉鎖甚至聽力障礙；③顏面畸形：面部骨骼發(fā)育不良、顏面部不對稱、面橫裂、唇腭裂、面部肌肉發(fā)育不良、面頰部皮贅或竇道等；④脊柱畸形：半錐體、椎體融合、脊柱裂、脊柱側(cè)彎等。本病診斷主要依靠特征性的臨床表現(xiàn)，脊柱X線和頭顱CT等可進(jìn)一步明確診斷。Christiane等[3]認(rèn)為僅有耳前贅是診斷第一、二鰓弓綜合征的最低標(biāo)準(zhǔn)，有上述多發(fā)畸形中2種即應(yīng)考慮本病的可能。第一、二鰓弓綜合征還可能出現(xiàn)肢體異常、先天性心肺異常、神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)異常等[4]。本病還可能引起Nager綜合征、Miller綜合征、Treacher-Collins綜合征等[5]，上述綜合征臨床表現(xiàn)既有交叉，又具有各自的特點(diǎn)，產(chǎn)前鑒別診斷非常困難。

產(chǎn)前超聲篩查有助于診斷本病[6]。本例胎兒于口唇冠狀切面及顏面矢狀切面連續(xù)動(dòng)態(tài)掃查時(shí)發(fā)現(xiàn)口角外側(cè)肉贅樣包塊為首發(fā)線索，考慮可能是第一、二鰓弓綜合征，進(jìn)一步行顏面三維圖像示肉贅位于口角外緣，合并附耳，但未發(fā)現(xiàn)其他結(jié)構(gòu)異常。胎兒出生后證實(shí)顏面外觀、附耳與產(chǎn)前三維成像一致，合并先天性腭裂及面橫裂，故明確診斷。因此，產(chǎn)前篩查顏面部及耳前的贅生物是篩查本病的重要線索。此外，顏面三維成像能夠辨別贅生物的部位、判斷是否存在超聲可能觀察到的面裂、面部不對稱及其他面部異常，使得產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)本病成為可能。產(chǎn)前早期發(fā)現(xiàn)和正確診斷是治療的前提，如果患兒不合并其他系統(tǒng)嚴(yán)重異常，臨床主要針對顏面部畸形進(jìn)行外科美容整形手術(shù)修復(fù)，為患兒帶來生存的希望。高分辨率的顏面三維成像可以為多學(xué)科會(huì)診提供更直觀、更有價(jià)值的信息，利于產(chǎn)前咨詢與確定治療方案，減少不必要的醫(yī)療糾紛隱患。本病可能合并其他系統(tǒng)異常，需要進(jìn)一步對胎兒進(jìn)行詳細(xì)篩查。目前超聲對先天性腭裂、椎體形態(tài)異常等的產(chǎn)前診斷尚存在諸多不確定性，無法診斷器官功能是否正常。