張澤皖

馬德隆畸形由Dupuytren首先報(bào)道, 外科醫(yī)生Madelung在1878年對(duì)其做了詳細(xì)描述，該病較為少見(jiàn)，由于缺乏對(duì)該病的認(rèn)知，所以臨床工作中易出現(xiàn)誤診，因此提高對(duì)該病的認(rèn)知非常重要，因其影像學(xué)表現(xiàn)較為典型，現(xiàn)就我院收治的3例馬德隆畸形患者的X線及CT三維重建表現(xiàn)結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)，以提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 3例馬德隆畸形患者均為女性，年齡7歲、13歲、13歲，2例有不同程度的腕部疼痛乏力，前臂彎曲畸形，縮短，尺骨遠(yuǎn)端突出，腕關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，1例為疑發(fā)育不良測(cè)骨齡時(shí)發(fā)現(xiàn)；1例有家族史，為雙側(cè)發(fā)??；2例單側(cè)發(fā)病。

1.2 影像學(xué)檢查 3例中1例僅行CT檢查（雙側(cè)腕關(guān)節(jié)），2例行X線檢查（1例單側(cè)腕關(guān)節(jié)，1例雙側(cè)腕關(guān)節(jié)），采用GE Lightspeed 16排螺旋CT掃描儀，行腕關(guān)節(jié)及前臂掃描；掃描參數(shù)：管電壓120 KV，管電流125 mAs，層厚1 mm,無(wú)間隔掃描。X線采用PHILIPS 數(shù)字化X線攝影機(jī)行腕關(guān)節(jié)正側(cè)位攝像;掃描參數(shù)：管電壓48KV，管電流2.50 mAs。

2 結(jié) 果

3例患者影像學(xué)表現(xiàn)的共同之處可見(jiàn)不同程度橈骨變短、彎曲，尺骨相對(duì)增長(zhǎng)并向遠(yuǎn)端和背側(cè)移位；下尺橈關(guān)節(jié)間隙增寬。腕骨角（正常值130°）變小；橈腕關(guān)節(jié)面角度異常。具體情況見(jiàn)圖1、圖2。

注：圖1a、圖1b：病例1，患者女，13歲，雙側(cè)腕關(guān)節(jié)CT重建片（右側(cè)陰性）：雙側(cè)腕關(guān)節(jié)諸骨未見(jiàn)明顯骨質(zhì)密度異常，左側(cè)橈骨變短、彎曲，遠(yuǎn)端內(nèi)緣有部分缺損，尺骨相對(duì)增長(zhǎng)并向背側(cè)和遠(yuǎn)端移位；左側(cè)橈腕關(guān)節(jié)面向尺側(cè)、掌側(cè)明顯移位；下尺橈關(guān)節(jié)間隙增寬，月骨嵌入下尺橈關(guān)節(jié)內(nèi)。腕骨角變小。圖2a、2b：病例2，患者女，7歲，左側(cè)腕關(guān)節(jié)正側(cè)位片：左側(cè)腕骨見(jiàn)7枚骨化中心萌出，近列腕骨呈尖角形排列，橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育欠佳，尺橈骨遠(yuǎn)端骨骺呈三角形，尺骨相對(duì)較長(zhǎng)，橈骨相對(duì)較短，左側(cè)下尺橈關(guān)節(jié)間隙增寬，周圍軟組織未見(jiàn)明顯異常密度影。

3 討 論

3.1 病因及檢查方法 ①病因：馬德隆畸形發(fā)病原因比較復(fù)雜，主要指由于橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)及掌側(cè)骨骺發(fā)育障礙、外側(cè)骨骺及尺骨發(fā)育正常而造成的橈骨變短、彎曲伴下尺橈關(guān)節(jié)脫位（尺骨向遠(yuǎn)端、背側(cè)移位）等骨骼畸形，常雙側(cè)發(fā)病，女性較多，多見(jiàn)于兒童。40%有遺傳史和家族史，為常染色體顯性遺傳[1]，若雙側(cè)馬德隆畸形合并肢中段斷肢畸形侏儒癥，即稱為軟骨骨生成障礙[2～3]。②檢查方法：主要以X線等影像學(xué)檢查為主，鄭軍等[4]根據(jù)橈骨的畸形程度分型的方法有其局限性，主要適用于臨床治療方面。McCarroll HR等[5]對(duì)診斷的臨界值進(jìn)行研究并確定了4種X線測(cè)量方法，其測(cè)量?jī)?nèi)容與臨界值包括：尺側(cè)傾斜≥33°，月骨下沉≥4 mm，月骨小窩角≥40°，掌腕移位≥20 mm。當(dāng)其中任何一個(gè)測(cè)量值大于等于臨界值時(shí)，即可以診斷為馬德隆畸形[6]。此方法對(duì)早期馬德隆畸形的診斷十分有效。而且該方法對(duì)馬德隆畸形的程度可進(jìn)行一定程度的量化，但程度嚴(yán)重時(shí)較難采用。

3.2 鑒別診斷 馬德隆畸形主要與假性馬德隆畸形鑒別。假性馬德隆畸形是一個(gè)相對(duì)概念，為其他病患的后遺癥或并發(fā)癥，如尺骨遠(yuǎn)側(cè)干骺端橈側(cè)緣外生骨疣、橈骨遠(yuǎn)端骺板骨折致尺側(cè)生長(zhǎng)停滯、感染，以及在復(fù)雜的骨發(fā)育不良中（如軟骨發(fā)育不全、黏多糖病Ⅳ型、佝僂病）產(chǎn)生的短尺骨等畸形[7]，為非先天性畸形。假性馬德隆畸形患者癥狀以原發(fā)病為主，如有外傷、骨折史，單側(cè)發(fā)病等。X線表現(xiàn)與馬德隆畸形相類似，需要注意鑒別。

3.3 治療方法 馬德隆畸形的治療主要分為保守治療和手術(shù)治療，手術(shù)治療效果較為滿意，可以有效的矯正畸形，減輕腕部疼痛，改善腕部旋轉(zhuǎn)功能。

綜上所述，馬德隆畸形X線表現(xiàn)較為典型，可以準(zhǔn)確地顯示腕關(guān)節(jié)諸骨的形態(tài)、密度、關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)及周圍軟組織是否有改變等，具有安全、無(wú)創(chuàng)、方便、直觀、有效、經(jīng)濟(jì)等優(yōu)點(diǎn)。影像學(xué)檢查是馬德隆畸形診斷的重要手段，可為馬德隆畸形的診斷與臨床治療及愈后評(píng)估提供可靠的依據(jù)，具有非常重要的價(jià)值。