李春 閆娟

（銀川市婦幼保健院檢驗科遺傳室 寧夏 銀川 750001）

近年來，隨著醫(yī)學水平的不斷發(fā)展以及人們對優(yōu)生優(yōu)育需求的增加，進行產(chǎn)前診斷的意識也在不斷提高。胎兒染色體病是先天性出生缺陷的主要原因，目前無有效的治療方法，在產(chǎn)前做出診斷并停止妊娠，減少患兒的降生，可以提高人口素質(zhì)[1]。通過對5003例高危孕婦的羊水染色體核型結(jié)果分析，總結(jié)羊水細胞染色體核型異常出現(xiàn)的種類和發(fā)生率，討論異常核型出現(xiàn)的不同原因，給產(chǎn)前診斷和孕前咨詢提供可靠的數(shù)據(jù)。

1.資料與方法

1.1 研究對象

選取2011年1月—2018年6月在銀川市婦幼保健院產(chǎn)前診斷門診就診的5003例行羊水穿刺的孕婦，年齡18～46歲，孕周17～27w。產(chǎn)前篩查指針中高齡孕婦2049例，母血清篩查高風險2021例，超聲提示胎兒發(fā)育異常538例，不良孕產(chǎn)史321例，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測高風險74例。不良孕產(chǎn)史包括不明原因的流產(chǎn)史、死產(chǎn)史，曾經(jīng)生育染色體病患兒的孕婦，孕婦本人或愛人染色體異常，近親結(jié)婚，孕期服藥史，孕期接觸X線等有毒有害物質(zhì)等。羊水穿刺前檢查者及其家屬了解穿刺術(shù)的適應(yīng)癥以及存在的風險因素并在知情同意書上簽字。

1.2 方法

在B超指導下行羊膜腔穿刺法抽取羊水20ml，置于2只15ml無菌BD離心管中送檢，進行細胞培養(yǎng)，羊水細胞收獲、制片及顯帶，利用萊卡全自動染色染色體掃描分析儀分析，每個標本計數(shù)20個，分析5個核型圖，發(fā)現(xiàn)嵌合染色體加大計數(shù)到100個，同時建議孕婦抽臍帶血進行復檢，并依據(jù)人類細胞遺傳學國際命名體系（ISCN 2009）命名。

2.結(jié)果

2.1 羊水細胞培養(yǎng)結(jié)果5003例羊水標本中，羊水細胞培養(yǎng)成功4996例，成功率99.86%（4996/5003），失敗7例，考慮可能是母血過多影響細胞貼壁生長或者細胞生長不良等。

2.2 核型分析結(jié)果

在5003例進行羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷的受檢者中，查出染色體多態(tài)性153例，檢出率為3.06%（153/5003）。檢出染色體異常 207 例，檢出率 4.13%，性染色體數(shù)目異常41例，常染色體數(shù)目異常116例，染色體結(jié)構(gòu)異常21例，嵌合體29例。染色體異常分布見附表。

附表 孕婦在不同產(chǎn)前診斷指征中染色體異常的檢出情況

3.討論

研究顯示，高齡孕婦是染色體病的高發(fā)人群，是最早提出需要進行羊膜腔穿刺的人群[2]。本文在5003例具有羊膜腔穿刺指征的檢查者中，因年齡高風險接受產(chǎn)前檢查的孕婦2049例，在所有檢查者中所占比例最多，為40.96%，檢出染色體異常93例。從而證明高齡作為產(chǎn)前診斷指征的必須性[3]?？梢?，對高危孕婦進行羊水染色體核型分析能夠給臨床診斷胎兒染色體病供給可靠的數(shù)據(jù)，有目的性的對高危孕婦實施產(chǎn)前診斷，可以有效防范和控制出生缺陷的發(fā)生。