美國(guó)的研究顯示約5%~10%的乳腺癌是遺傳性乳腺癌。遺傳性乳腺癌是指由患乳腺癌的父母將有缺陷的基因遺傳給下一代,導(dǎo)致下一代也患乳腺癌。常見的遺傳性乳腺癌相關(guān)基因是BRCA1和BRCA2基因,已知的但少見的基因還有ATM、TP53、CHEK2、PTEN、CDH1 和STK11等。我國(guó)整體上遺傳性乳腺癌的比例尚不清楚。北京腫瘤醫(yī)院統(tǒng)計(jì)既往收治的5839例乳腺癌患者,發(fā)現(xiàn)家族性乳腺癌占9.5%。家族性乳腺癌患者中BRCA1或BRCA2基因突變的比例是12.8%。這里的家族性乳腺癌指以下2種情況:①有兩名或兩名以上一級(jí)親屬(父母、姐妹、子女)或二級(jí)親屬(祖父母、外祖父母、姑、姨)患乳腺癌和(或)卵巢癌;②患雙側(cè)乳腺癌且發(fā)病年齡∨50歲。
乳腺癌并非女性的專利,男性也有乳腺,也存在乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),只不過發(fā)病率只有女性的1/100左右。BRCA2基因突變、染色體異?;颦h(huán)境因素(如長(zhǎng)期高溫環(huán)境或放射線照射)導(dǎo)致的睪丸激素減少等因素是男性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)因素。
“乳腺增生”一詞本身應(yīng)是乳腺良性病變的病理診斷,不伴有導(dǎo)管上皮或小葉非典型的增生,不會(huì)增加乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn),不需要治療。我國(guó)有些地方曾經(jīng)用“乳腺增生癥”代表因乳腺纖維囊性變引起的乳腺結(jié)節(jié)和與月經(jīng)相關(guān)的乳房周期性疼痛組成的一組癥狀。乳腺纖維囊性變不會(huì)增加乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn),不需要治療。與月經(jīng)相關(guān)的乳房周期性疼痛大多無需治療,疼痛嚴(yán)重者可以考慮使用止痛藥物或激素相關(guān)的藥物治療。
乳腺纖維腺瘤是一種良性病變,多發(fā)生于青春期至40歲,10%~15%為多發(fā)病變。手術(shù)切除是唯一治療手段。由于該病是良性疾病,部分患者有多發(fā)傾向,如臨床確診纖維腺瘤,可以不予治療,進(jìn)行觀察。當(dāng)與葉狀腫瘤無法鑒別或病變短期內(nèi)快速增大時(shí),應(yīng)考慮手術(shù)切除。
西方國(guó)家的資料提示:不生育或第一胎生育年齡晚于30歲,乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)輕度提高;多生育或早生育乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降低;哺乳時(shí)間超過1.5~2年,乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)輕度降低。
近期口服避孕藥輕度提高乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),停藥10年后乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不再增加。人工流產(chǎn)或自發(fā)性流產(chǎn)都不會(huì)增加乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
激素替代治療用于緩解婦女閉經(jīng)導(dǎo)致的癥狀和預(yù)防骨質(zhì)疏松,是否使用激素替代治療應(yīng)和醫(yī)生充分討論獲益和風(fēng)險(xiǎn)后再作出決定。激素替代治療有兩種給藥方式,一種是聯(lián)合給予雌激素和孕激素,用于仍有子宮的婦女;另一種是單獨(dú)給予雌激素,用于已切除子宮的婦女。研究發(fā)現(xiàn)前者使用2年即使乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加,停藥5年發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降至正常水平。后者乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不增加。
在生活方式上,已知的與乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的因素包括生育年齡、生育次數(shù)、是否使用避孕藥、絕經(jīng)后激素替代治療、哺乳時(shí)間、酒精攝入量、體重和運(yùn)動(dòng)等,這些因素改善后可能會(huì)降低乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。美國(guó)已有研究證明,減少酒精攝入、控制體重和加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)可以降低乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
乳腺腫塊并不一定是乳腺癌。如果發(fā)現(xiàn)乳腺腫塊,不要驚慌,要到專業(yè)醫(yī)院進(jìn)行檢查排除乳腺癌。醫(yī)生通常會(huì)安排影像檢查,必要時(shí)可能會(huì)進(jìn)行病理檢查。
乳腺影像檢查后,根據(jù)情況,醫(yī)生有時(shí)建議進(jìn)行“活檢”。常用的取得病變組織的手段包括手術(shù)切除和穿刺,穿刺又分為針吸細(xì)胞學(xué)檢查和核芯針穿刺組織學(xué)檢查,目前國(guó)際上推薦采用核芯針穿刺獲得病變組織。目前我國(guó)3種方式都在應(yīng)用,而核芯針穿刺組織學(xué)檢查的使用逐漸增加。取得病變組織或細(xì)胞后,會(huì)將其制成染色切片或涂片,病理醫(yī)生在顯微鏡下觀察,確定病灶性質(zhì),報(bào)告病理診斷結(jié)果。
(選自《健康大百科——惡性腫瘤防治篇》)