劉翠華 田明 魏磊 李玉柳 劉玉潔

鄭州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院河南省兒童醫(yī)院鄭州兒童醫(yī)院腎臟風(fēng)濕科450018

患兒女，10 歲，因間斷發(fā)熱伴面部紅斑半年于2014年6月至我院就診。患兒半年前無誘因出現(xiàn)間斷發(fā)熱，體溫38.5 ℃左右，伴面部紅斑，無咳嗽、腹瀉、關(guān)節(jié)痛等不適，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院抗感染治療無效果?；純鹤杂最^發(fā)稀疏，毛發(fā)生長極緩慢，伴雙手指彎曲畸形，身高較同齡兒矮小，智力發(fā)育正常。病后覺乏力、食欲差。父母非近親結(jié)婚，其母親和胞妹有相似外貌。

體檢：體溫38℃，心率108次，呼吸25次，血壓110/70mmHg，身高124 cm，精神一般，眼瞼無浮腫，瞼結(jié)膜稍蒼白，雙肺呼吸音粗，心音有力，腹平軟，肝臟右肋下可觸及1 cm，質(zhì)軟，脾肋下未觸及腫大，四肢活動(dòng)正常。皮膚科檢查：面容特殊，面部可見蝶形紅斑，鼻肥大呈梨形，鼻唇溝寬而長，上唇薄，人中長且扁平。頭發(fā)稀疏、細(xì)軟，色澤黃；眉毛稀疏，色淡黃（圖1），無腋毛、陰毛。雙手食指、中指、無名指、小指遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)均腫脹，活動(dòng)受限，雙手指尺側(cè)偏斜（圖2A）；雙手X 線平片示雙手中節(jié)指骨圓錐形骨骺，雙手2 ～5 指末節(jié)指骨骨骺濃密，骨齡相當(dāng)于7 歲（圖3）。雙足拇趾縮短（圖2B）。

實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)白細(xì)胞2.1 × 109/L，血紅蛋白92 g/L，血小板110×109/L；尿常規(guī)紅細(xì)胞71/μl（參考值0 ～24/μl，下同），白細(xì)胞34/μl（0 ～28/μl），尿蛋白弱陽性；尿蛋白定量0.56 g/24 h；補(bǔ)體C3 160 mg/L（780 ～2 100 mg/L）、C4 30 mg/L（100 ～400 mg/L）；紅細(xì)胞沉降率120 mm/1 h；自身抗體檢查：抗核抗體陽性（均質(zhì)型1∶640），抗組蛋白抗體、抗核小體抗體、抗核糖體P 蛋白抗體、抗SmD1 抗體、抗nRNP 抗體均陽性，抗dsDNA 抗體陰性。彩超示肝肋下8.2 mm。外周血細(xì)胞形態(tài)、肝腎功能、血培養(yǎng)、甲狀腺功能、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查、抗鏈球菌溶血素O、類風(fēng)濕6 項(xiàng)檢查均無異常。

診斷：①系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）；②毛發(fā)-鼻-指（趾）綜合征（Tricho-rhino-phalangeal syndrome，TRPS）？

治療：口服潑尼松50 mg/d（2 mg·kg-1·d-1），羥氯喹0.15 g/d，6 周后面部紅斑減輕，體溫正常，外周血白細(xì)胞等恢復(fù)正常。潑尼松每2 ～4 周減量2.5 mg，減至7.5 mg/d 時(shí)維持。半年后，面部蝶形紅斑消失，SLE病情活動(dòng)度評分由15 分降為2 分。目前仍口服潑尼松7.5 mg/d、羥氯喹0.15/d維持治療，持續(xù)隨訪中。

基因檢測：治療半年后，為明確特殊外貌原因，抽取患兒血樣本行基因檢測（北京邁基諾基因科技公司），結(jié)果示TRPS1基因第4外顯子疑似雜合缺失。確診為TRPS?；純耗赣H及胞妹有相似特殊面貌，拒絕基因檢查。

討論本例患兒出現(xiàn)面部蝶形紅斑、關(guān)節(jié)疼痛等，血白細(xì)胞下降、補(bǔ)體下降，尿蛋白、抗核抗體和抗核小體抗體陽性，符合SLE診斷?；純好l(fā)稀疏、梨形鼻，外貌特殊，指骨圓錐樣骨骺和短指畸形，智力正常，身高低于同齡兒，結(jié)合基因檢測結(jié)果，確診為TRPS。

圖1 患兒面部蝶形紅斑，鼻肥大呈梨形，鼻唇溝寬而長、上唇薄，人中長且扁平圖2 患兒手足病變 2A：雙手食指、中指、無名指、小指遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)腫脹，雙手指尺側(cè)偏斜；2B：拇趾縮短圖3 雙手X線平片示雙手中節(jié)指骨圓錐形骨骺

TRPS1基因與自身免疫性疾病是否相關(guān)？TRPS1基因缺失或突變與自身免疫性疾病的發(fā)生發(fā)展是否存在基因與分子免疫學(xué)上的聯(lián)系，尚待進(jìn)一步研究。

志謝鄭州兒童醫(yī)院腎臟風(fēng)濕科醫(yī)護(hù)人員及患兒家長的協(xié)助