劉丹娜 韓陽(yáng)

【摘要】目的 探討胎兒右位主動(dòng)脈弓的超聲聲像圖特征及合并畸形情況，評(píng)價(jià)產(chǎn)前超聲在胎兒右位主動(dòng)脈弓診斷中的價(jià)值。方法 收集產(chǎn)前超聲診斷的34例右位主動(dòng)脈弓胎兒超聲聲像圖特征及合并畸形情況，并對(duì)其進(jìn)行總結(jié)分析。結(jié)果 34例右位主動(dòng)脈弓胎兒中，引產(chǎn)5 例，29 例順利出生。經(jīng)出生后超聲檢查及引產(chǎn)后病理檢查，診斷符合率達(dá)100%。胎兒右位主動(dòng)脈弓的產(chǎn)前超聲特征為三血管-氣管切面及主動(dòng)脈弓位于氣管右側(cè)，主動(dòng)脈弓和肺動(dòng)脈之間的“V”形角度增大，兩者間可見(jiàn)軟組織影像及一個(gè)管狀回聲，旋轉(zhuǎn)探頭追蹤其走行仔細(xì)辨別可判定該管狀結(jié)構(gòu)為氣管。34例右位主動(dòng)脈弓胎兒中包括右位主動(dòng)脈弓并左位動(dòng)脈導(dǎo)管 30例，右位主動(dòng)脈弓并右位動(dòng)脈導(dǎo)管1例，雙主動(dòng)脈弓1例，鏡面右位主動(dòng)脈弓2例。34例右位主動(dòng)脈弓胎兒中有 25 例（73.5%） 為孤立性右位主動(dòng)脈弓， 9例 （26.5%）合并心內(nèi)及心外結(jié)構(gòu)異常。結(jié)論 胎兒右位主動(dòng)脈弓畸形是一種胎兒血管變異，可合并心內(nèi)或心外其他畸形，因此必須對(duì)胎兒各結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面掃查。產(chǎn)前超聲檢查可對(duì)胎兒右位主動(dòng)脈弓進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。

【關(guān)鍵詞】超聲診斷;胎兒; 右位主動(dòng)脈弓

【Abstract】Objective To investigate the ultrasonic features and associated abnormalities of the fetal right aortic arch and evaluate the diagnostic value of prenatal ultrasound.? Methods The ultrasonic features and associated abnormalities of 34 cases diagnosed with the right aortic arch by prenatal ultrasound were collected and analyzed.? Results Among 34 fetuses， 5 received induced labor and 29 were successfully delivered. The diagnostic accuracy was calculated as 100% according to postnatal ultrasonic detection and pathological examination after induced labor. Prenatal ultrasonic features of the fetal right aortic arch included that three-vessel and tracheal view and the aortic arch were located in the right of the trachea， the “V”-shaped angle between the aortic arch and pulmonary artery was increased and soft tissues and tube-shaped echo were observed between them. The rotating probe was utilized to trace the stretching pattern and identified the tubular structures as the trachea. Among 34 fetuses of the right aortic arch， 30 were complicated with the left patent ductus arteriosus， one with the right patent ductus arteriosus， one with double aortic arch and two with the mirror right aortic arch， respectively. Among them， 25 cases （73.5%） were diagnosed with isolated right aortic arch and 9 （26.5%） were complicated with intra- and extra-cardiac malformations.? Conclusions Fetal right aortic arch abnormality is a variation of the fetal vessels， which can be complicated with intra- or extra-cardiac malformations. Therefore， comprehensive scan of the fetus should be carried out. Fetal right aortic arch malformation can be accurately diagnosed by prenatal ultrasonic examination.

【Key words】Ultrasonic diagnosis;Fetus;Right aortic arch

右位主動(dòng)脈弓是發(fā)生率較高的先天性血管畸形，發(fā)生率約1‰。在正常人群中，多數(shù)情況下主動(dòng)脈弓位于氣管左側(cè)。右位主動(dòng)脈弓是指主動(dòng)脈弓走行向右偏移，跨越中線，位于氣管和食管的右側(cè)。作為一種結(jié)構(gòu)變異，右位主動(dòng)脈弓可單獨(dú)存在，也可合并其他心內(nèi)及心外畸形和染色體核型異常。不合并其他結(jié)構(gòu)異常并且染色體核型正常的右位主動(dòng)脈弓病例通常預(yù)后良好，這種血管環(huán)畸形成年后也較少出現(xiàn)壓迫癥狀，多無(wú)需進(jìn)一步治療[1]。因此胎兒右位主動(dòng)脈弓需要產(chǎn)前明確診斷，并進(jìn)一步排除有無(wú)合并其他畸形及染色體異常。本研究對(duì)我院產(chǎn)前超聲檢查明確診斷的34例右位主動(dòng)脈弓病例的UCG特征進(jìn)行總結(jié)分析，探討胎兒右位主動(dòng)脈弓產(chǎn)前超聲診斷的必要性。

對(duì)象與方法

一、研究對(duì)象

收集2013年1月至2017年12月在我院產(chǎn)前常規(guī)產(chǎn)檢超聲檢出并經(jīng)產(chǎn)后隨訪證實(shí)的胎兒右位主動(dòng)脈弓34例。孕母均無(wú)嚴(yán)重不良孕產(chǎn)史或家族史，檢查時(shí)均未出現(xiàn)嚴(yán)重妊娠合并癥。孕婦年齡21 ～ 42歲、中位年齡30歲，檢出時(shí)孕22 ～ 32周、中位孕周24周。

二、方 法

1. 超聲檢查

采用 GE Voluson E8 型彩色多普勒超聲（彩超）診斷儀，探頭頻率4.0～8.0 MHz。首先進(jìn)行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查，然后切換至胎兒心臟模式，運(yùn)用節(jié)段分析法進(jìn)行胎兒心臟超聲系統(tǒng)篩查。對(duì)于懷疑右位主動(dòng)脈弓的病例，仔細(xì)追蹤主動(dòng)脈弓全程走行及主動(dòng)脈弓分支走行。

2. 病例隨訪

產(chǎn)前超聲診斷為右位主動(dòng)脈弓的胎兒，根據(jù)是否合并其他畸形及染色體核型分析對(duì)妊娠風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行綜合評(píng)估，選擇是否終止妊娠。對(duì)繼續(xù)妊娠的孕婦每隔4周行胎兒UCG復(fù)查，必要時(shí)進(jìn)行心臟功能檢測(cè)，并于生后1個(gè)月對(duì)新生兒進(jìn)行UCG檢查，與產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果進(jìn)行對(duì)比。

結(jié)果

一、右位主動(dòng)脈弓胎兒的產(chǎn)前超聲特征

胎兒右位主動(dòng)脈弓的產(chǎn)前超聲特征為三血管-氣管切面及主動(dòng)脈弓位于氣管右側(cè)，主動(dòng)脈弓和肺動(dòng)脈之間的“V”形角度增大，兩者間可見(jiàn)軟組織影像及一個(gè)管狀回聲，旋轉(zhuǎn)探頭追蹤其走行仔細(xì)辨別可判定該管狀結(jié)構(gòu)為氣管。34例右位主動(dòng)脈弓胎兒的超聲結(jié)果：右位主動(dòng)脈弓并左位動(dòng)脈導(dǎo)管 30例（29例合并左鎖骨下動(dòng)脈迷走，1例未合并左鎖骨下動(dòng)脈迷走），右位主動(dòng)脈弓合并右位動(dòng)脈導(dǎo)管1 例，雙主動(dòng)脈弓 1 例，鏡面右位主動(dòng)脈弓2例。右位主動(dòng)脈弓合并左鎖骨下動(dòng)脈迷走和左位動(dòng)脈導(dǎo)管的聲像圖表現(xiàn)為典型的“U” 形血管環(huán)包繞氣管和食管，血管環(huán)由氣管右側(cè)的主動(dòng)脈弓、氣管后方的迷走左鎖骨下動(dòng)脈及氣管左側(cè)的動(dòng)脈導(dǎo)管構(gòu)成;雙主動(dòng)脈弓胎兒聲像圖表現(xiàn)為典型的“O” 形血管結(jié)構(gòu)包繞氣管和食管，血管環(huán)由位于氣管左右兩側(cè)的主動(dòng)脈弓二者頭尾相連包繞而成;合并鏡像頸動(dòng)脈分支和左位動(dòng)脈導(dǎo)管時(shí)，不會(huì)形成血管環(huán)結(jié)構(gòu)。

二、右位主動(dòng)脈弓胎兒的心內(nèi)及心外畸形合并癥

34例右位主動(dòng)脈弓胎兒中有 25 例（73.5%） 為孤立性右位主動(dòng)脈弓，9例 （26.5%）合并心內(nèi)及心外結(jié)構(gòu)異常。其中1例合并室間隔缺損及胸腺缺如的染色體核型分析結(jié)果為22q11缺失，余病例未進(jìn)行染色體核型分析，見(jiàn)表1。

三、右位主動(dòng)脈弓胎兒臨床追蹤隨訪及胎兒尸檢結(jié)果

34例右位主動(dòng)脈弓胎兒中，合并嚴(yán)重預(yù)后不良畸形的5例引產(chǎn)，孕34 ～ 41周分娩29例，其中順產(chǎn)21例、剖宮產(chǎn)8例，新生兒出生體質(zhì)量為（3 560±34）g，新生兒阿普加評(píng)分8 ～10分，未出現(xiàn)嚴(yán)重合并癥，無(wú)需臨床處置。經(jīng)出生后超聲檢查及引產(chǎn)后病理檢查，診斷符合率達(dá)100%。新生兒期隨訪中未見(jiàn)明顯的呼吸困難和吞咽困難等氣管食管受壓癥狀。

討論

胚胎在發(fā)育過(guò)程中，從主動(dòng)脈囊先后共發(fā)育生出 6 對(duì)腮動(dòng)脈弓并與背主動(dòng)脈相連。腮動(dòng)脈弓與背主動(dòng)脈的發(fā)育過(guò)程中如果出現(xiàn)異常，就會(huì)形成主動(dòng)脈分支畸形。右位主動(dòng)脈弓的發(fā)生機(jī)制是由于左側(cè)第4 腮動(dòng)脈弓退化， 而右側(cè)第4 腮動(dòng)脈弓持續(xù)存在[2]。

胎兒右位主動(dòng)脈弓是動(dòng)脈弓發(fā)育的一種結(jié)構(gòu)畸形，其結(jié)構(gòu)變異本身對(duì)胎兒及新生兒生長(zhǎng)發(fā)育影響較小，但因其常合并其他心內(nèi)及心外畸形以及染色體異常，早期診斷有助于孕產(chǎn)婦的產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理。胎兒右位主動(dòng)脈弓的產(chǎn)前超聲影像學(xué)特征是三血管氣管切面觀主動(dòng)脈弓位于氣管的右側(cè)。對(duì)于右位主動(dòng)脈弓的診斷，三血管氣管切面不是唯一的切面，也不是最為可靠的切面，但是該切面上氣管右側(cè)出現(xiàn)主動(dòng)脈弓是診斷的第一提示信息。根據(jù)這一信息，檢查者可以進(jìn)一步旋轉(zhuǎn)探頭，追蹤主動(dòng)脈走行的全程和分支情況、動(dòng)脈導(dǎo)管的位置以及鎖骨下動(dòng)脈的起源。右位主動(dòng)脈弓經(jīng)常合并左鎖骨下動(dòng)脈迷走，偶見(jiàn)同時(shí)合并左頸總動(dòng)脈和左鎖骨下動(dòng)脈迷走。當(dāng)合并左鎖骨下動(dòng)脈迷走時(shí)，右位主動(dòng)脈弓與左位動(dòng)脈導(dǎo)管和迷走的左鎖骨下動(dòng)脈共同形成“U”型血管環(huán)，而右位主動(dòng)弓伴鏡面分支及右位導(dǎo)管則不會(huì)形成血管環(huán)[2-3]。

產(chǎn)前超聲明確診斷右位主動(dòng)脈弓非常必要，同時(shí)要謹(jǐn)慎避免誤診，需要與雙主動(dòng)脈弓和鏡像頸動(dòng)脈分支相鑒別。因?yàn)檫@3種血管環(huán)變異的臨床預(yù)后差異很大，直接影響孕婦優(yōu)生選擇決定。右位主動(dòng)脈弓合并左鎖骨下動(dòng)脈迷走發(fā)生率最高，是最為常見(jiàn)的血管環(huán)畸形。在這種結(jié)構(gòu)變異中，短軸切面上無(wú)左弓，實(shí)際上是2個(gè)弓。其臨床預(yù)后良好，多無(wú)壓迫癥狀。雙主動(dòng)脈弓最為少見(jiàn)，以往很多臨床診斷的雙主動(dòng)脈弓存在誤診，實(shí)際上是鏡像頸動(dòng)脈分支。在雙主動(dòng)脈弓結(jié)構(gòu)變異中，短軸切面上有3個(gè)弓，均與動(dòng)脈導(dǎo)管相連。大約50%的病例會(huì)有臨床壓迫癥狀，需要外科處置。因而，產(chǎn)前診斷雙主動(dòng)脈弓要非常謹(jǐn)慎。根據(jù)不良預(yù)后報(bào)道，部分孕婦會(huì)因此選擇終止妊娠。鏡像頸動(dòng)脈分支的發(fā)生率介于右位主動(dòng)脈弓和雙主動(dòng)脈弓之間，短軸切面上實(shí)際是2個(gè)半弓，與動(dòng)脈導(dǎo)管無(wú)連接。其預(yù)后良好，多無(wú)臨床壓迫癥狀[3]。隨著影像技術(shù)的發(fā)展和整合，對(duì)于產(chǎn)前超聲不能明確診斷的病例，可以考慮進(jìn)一步行MRI和CT檢查，以避免誤診。

右位主動(dòng)脈弓可孤立存在， 也可合并心內(nèi)、心外畸形及染色體異常。右位主動(dòng)脈弓常合并21-、18-、13-三體綜合征以及Turner綜合征等染色體異常，還可能伴有22q11缺失等[1， 4]。根據(jù)以往報(bào)道，10%的右位主動(dòng)脈弓伴有22q11缺失，當(dāng)右位主動(dòng)脈弓同時(shí)合并心外畸形時(shí)，其與22q11缺失關(guān)系更加密切[5]。因而，對(duì)于產(chǎn)前超聲明確診斷的右位主動(dòng)脈弓病例，即使未合并其他結(jié)構(gòu)畸形，臨床建議仍然非常有必要進(jìn)行染色體核型分析，明確有無(wú)嚴(yán)重遺傳缺陷。如合并其他畸形，要根據(jù)合并畸形情況進(jìn)行整體分析，綜合評(píng)估預(yù)后。

右位主動(dòng)脈弓病例如合并左位動(dòng)脈導(dǎo)管，血管走行均包繞氣管和食管形成血管環(huán)。但不是所有的病例都會(huì)出現(xiàn)氣管和食管壓迫癥狀。根據(jù)臨床報(bào)道，僅少數(shù)病例出生后可能出現(xiàn)氣管和食管壓迫癥狀，個(gè)別病例成年后才出現(xiàn)輕微癥狀。這主要是由于主動(dòng)脈弓分支發(fā)育不同，部分病例可形成完全型或部分型血管環(huán)，不同程度對(duì)于氣管和食管形成空間限制。右位主動(dòng)脈弓合并右位動(dòng)脈導(dǎo)管時(shí)不形成血管環(huán)，出生后動(dòng)脈導(dǎo)管閉鎖成韌帶，無(wú)明顯臨床癥狀，不需要臨床處置，僅需于相關(guān)手術(shù)前了解血管走行避免損傷血管[3]。

綜上所述，產(chǎn)前胎兒心臟系統(tǒng)篩查中，三血管氣管切面是檢查者發(fā)現(xiàn)右位主動(dòng)脈弓的第一提示平面。當(dāng)懷疑右位主動(dòng)脈弓診斷時(shí)，要仔細(xì)掃查主動(dòng)脈弓全程及分支，并謹(jǐn)慎與雙主動(dòng)脈弓和鏡像頸動(dòng)脈分支相鑒別。需要警惕是否合并室間隔缺損或圓錐動(dòng)脈干畸形等心內(nèi)畸形，以及是否合并22q11缺失等染色體核型異常。對(duì)于血管環(huán)畸形的預(yù)后，并不是形成血管環(huán)就會(huì)有壓迫癥狀，臨床預(yù)后主要決定于合并畸形和染色體異常情況。孤立性右位主動(dòng)脈弓合并左位動(dòng)脈導(dǎo)管形成血管環(huán)， 但大部分預(yù)后較好，建議繼續(xù)妊娠。此外，一旦診斷右位主動(dòng)脈弓，應(yīng)進(jìn)行詳盡的心內(nèi)心外超聲掃查及染色體核型分析[6-7]。

參 考 文 獻(xiàn)

[1] Peng R， Xie HN， Zheng J， Zhou Y， Lin MF. Fetal right aortic arch： associated anomalies， genetic anomalies with chromosomal microarray analysis， and postnatal outcome. Prenat Diagn， 2017， 37（4）：329-335.

[2] Wójtowicz A， Respondek-Liberska M， S?odki M， Kordjalik P， P?u?ańska J， Knafel A， Huras H. The significance of a prenatal diagnosis of right aortic arch. Prenat Diagn， 2017， 37（4）：365-374.

[3] Razon Y， Berant M， Fogelman R， Amir G， Birk E. Prenatal diagnosis and outcome of right aortic arch without significant intracardiac anomaly. J Am Soc Echocardiogr， 2014， 27（12）： 1352-1358.

[4] Wójtowicz A， Respondek-Liberska M， S?odki M， Kordjalik P， P?u?ańska J， Knafel A， Huras H. The significance of a prenatal diagnosis of right aortic arch. Prenat Diagn， 2017， 37（4）：365-374.

[5] Oztunc F， Ugan Atik S， Dedeoglu R， Yuksel MA， Madazl? R. Aortic arch anomalies detected in foetal life by echocardiography. J Obstet Gynaecol， 2018， 38（5）：647-651.

[6] DAntonio F， Khalil A， Zidere V， Carvalho JS. Fetuses with right aortic arch：a multicenter cohort study and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol， 2016， 47（4）：423-432.

[7] Hunter LE， Seale AN. Educational series in congenital heart disease： prenatal diagnosis of congenital heart disease. Echo Res Pract， 2018， 5（3）：R81-R100.

（收稿日期：2018-08-31）

（本文編輯：林燕薇）