孕期、產(chǎn)前、新生兒如何降低出生缺陷發(fā)生率

王倩

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，中國(guó)出生發(fā)生缺陷的概率是百分之五點(diǎn)六左右，以全國(guó)每年出生的一千六百萬(wàn)人口到兩千萬(wàn)人口來(lái)計(jì)算的話，每年有缺陷的嬰兒就有九十萬(wàn)到一百一十二萬(wàn)個(gè)。因?yàn)槿丝诨鶖?shù)較大，且中國(guó)出生有缺陷的兒童總數(shù)也很龐大。所以，這已經(jīng)是一個(gè)重大的公共衛(wèi)生問(wèn)題了。

一、嬰兒致殘、嬰兒致死是導(dǎo)致出生缺陷的兩大主要因素

出生缺陷，就是說(shuō)嬰兒在出生以前因?yàn)榕咛グl(fā)育紊亂而引發(fā)的非分娩損傷所誘發(fā)的形態(tài)功能、形態(tài)代謝，又或者是形態(tài)結(jié)構(gòu)的不正常?；蜃兓?、染色體異常等，都是會(huì)引發(fā)出生缺陷的。此外，基因變化和染色體共同作用，同樣是會(huì)引發(fā)出生缺陷的。目前，已知的有八千多個(gè)病種，最高達(dá)到了一萬(wàn)個(gè)病種。這當(dāng)中，腦積水、唐氏綜合征、先天性心臟病、足內(nèi)翻、生殖器異常、神經(jīng)管發(fā)育缺陷、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性耳聾、苯丙酮尿癥、唇腭裂等是最常見(jiàn)的。

依據(jù)《中國(guó)出生缺陷防止報(bào)告（2012）》的數(shù)據(jù)顯示，由出生缺陷所引發(fā)的兒童死亡率達(dá)到了百分之十九點(diǎn)一。所以，出生缺陷不僅給我們每個(gè)家庭都帶來(lái)了沉重的心理負(fù)擔(dān)與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，更對(duì)中國(guó)的經(jīng)濟(jì)發(fā)展建設(shè)造成了嚴(yán)重的影響，還將我們的健康水平以及人口素質(zhì)降低了。而且，對(duì)嬰兒的生活質(zhì)量以及生存有著很?chē)?yán)重的危害，同時(shí)又是引發(fā)兒童天生殘疾以及死亡的一個(gè)很重要的原因。

二、三級(jí)預(yù)防措施：從孕前至產(chǎn)后的預(yù)防策略

到目前為止，中國(guó)所采取的預(yù)防策略，是出生缺陷三級(jí)預(yù)防。也就是說(shuō)，對(duì)孕前、孕期以及生產(chǎn)以后不同人群進(jìn)行重點(diǎn)預(yù)防。

所謂的三級(jí)預(yù)防，準(zhǔn)備生小孩的夫婦是第一級(jí)預(yù)防的對(duì)象。利用一系列的措施，比如婚前檢查、孕前保健、謹(jǐn)慎用藥、遺傳咨詢、優(yōu)生科普教育、防止有毒物感染等，來(lái)預(yù)防發(fā)生出生缺陷的概率;

已經(jīng)懷孕的女性是第二級(jí)預(yù)防的對(duì)象。利用諸如產(chǎn)前診斷、影像學(xué)檢查、孕期篩查、高風(fēng)險(xiǎn)人群羊水染色體檢查等舉措，來(lái)檢查嬰兒有沒(méi)有先天缺陷的可能性存在。以及時(shí)的觀察到畸形兒且終止妊娠，以防止有殘疾缺陷的嬰兒出生;

已出生的新生寶寶是第三級(jí)預(yù)防的對(duì)象。通過(guò)對(duì)已出生的新生孩子進(jìn)行先天性疾病檢查、診斷以及干預(yù)，防止新生兒殘疾。像畸形兒的治療、畸形兒的康復(fù)和新生嬰兒疾病篩查。

降低缺陷嬰兒出生、致殘的一個(gè)非常有效的措施，就是三級(jí)預(yù)防。從孕前的綜合干預(yù)開(kāi)始，到產(chǎn)前診斷以及孕期篩查，再到新生兒出生后的檢查，都不同程度的將出生缺陷發(fā)生概率降到最低。

三、新生兒檢查：一滴血檢查多種疾病

第三級(jí)防御舉措，某些有嚴(yán)重危害的遺傳性疾病、新生兒的遺傳代謝缺陷和先天性內(nèi)分泌異常的總稱，就是對(duì)新生兒疾病進(jìn)行篩查。在這個(gè)過(guò)程中，就會(huì)對(duì)那些嚴(yán)重疾病進(jìn)行篩查與診斷。對(duì)那些已得病的新生嬰兒在臨床特征發(fā)生前給予及時(shí)的醫(yī)治，可以將體格以及智力發(fā)育障礙降到最低，進(jìn)而預(yù)防一些嚴(yán)重后果比如癡呆、死亡等的發(fā)生。

比如新生兒患了先天性甲狀腺功能減低癥以后，如果沒(méi)有及早的發(fā)現(xiàn)及早的進(jìn)行救治，就會(huì)有很?chē)?yán)重的后果發(fā)生，尤其是智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢等?？墒?，如果是在出生以后的三個(gè)月時(shí)間里就用甲狀腺素進(jìn)行醫(yī)治，就代表著有百分之七十四的新生兒智商可以高于九十。通過(guò)新生兒疾病篩查，嬰兒要在三十天時(shí)間里被確診并接受相應(yīng)的醫(yī)治，那體格發(fā)育以及智力發(fā)育就能夠和正常的同齡孩子水平一樣。

在對(duì)新生兒進(jìn)行疾病篩查的過(guò)程里，除去重癥先天性心臟病以及聽(tīng)力篩查要用小型檢測(cè)設(shè)備在嬰兒床邊進(jìn)行，其他的都需要在特殊的濾紙上采集一滴新生寶寶腳后跟的一滴血，然后再實(shí)驗(yàn)室里完成?，F(xiàn)在，能用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)一次性的檢測(cè)有機(jī)酸代謝障礙、尿素循環(huán)障礙、線粒體脂肪酸氧化代謝障礙、氨基酸代謝障礙等多種疾病，是一種篩查新生寶寶的新技術(shù)。

四、治療預(yù)防相結(jié)合：早發(fā)現(xiàn)早治療

實(shí)際上，在臨床上注意的新生嬰兒在初期的時(shí)候就有很多的先天性疾病發(fā)作，且進(jìn)展快速。如果沒(méi)有及時(shí)的進(jìn)行醫(yī)治，就會(huì)將致殘概率和死亡概率提高。但一些呈隱匿發(fā)病的疾病，當(dāng)臨床特征發(fā)生時(shí)就已經(jīng)晚了，結(jié)果就是新生兒有其他的癥狀嚴(yán)重的后遺癥或者是智力低下。因此，一定要早發(fā)現(xiàn)，并及早進(jìn)行醫(yī)治，可將不良的后果降到最低。

有著三十年新生兒遺傳代謝性疾病篩查、診斷以及治療經(jīng)驗(yàn)的上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心，累計(jì)確診各種疾病嬰兒（原發(fā)性肉堿缺乏、楓糖漿尿癥、甲基丙二酸血癥、極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、瓜氨酸血癥以及異戊酸血癥等等）達(dá)上千名。根據(jù)有關(guān)的調(diào)查數(shù)據(jù)表明，有百分之九十九的經(jīng)過(guò)及早發(fā)現(xiàn)以及及早醫(yī)治的新生兒，體格以及治療都發(fā)育正常。在這些人當(dāng)中，有的是全國(guó)競(jìng)賽的獲獎(jiǎng)?wù)?、有的和我們正常人一樣結(jié)婚生子、有的是高校學(xué)生，都是為社會(huì)創(chuàng)造財(cái)富的以及為社會(huì)做出自己應(yīng)有的貢獻(xiàn)的一群普通人。

最近幾年，隨著現(xiàn)代化工業(yè)的發(fā)展，和較多的孕期感染以及愈來(lái)愈重的環(huán)境污染，都會(huì)讓出生缺陷發(fā)生的幾率大大增加。況且，只要是出生缺陷發(fā)生就一定是不易治療，且終生殘疾的。所以，增強(qiáng)篩查，及早發(fā)現(xiàn)、及早治療，提升保健意識(shí)，加強(qiáng)三級(jí)防御舉措，改善對(duì)新生兒出生缺陷的監(jiān)測(cè)，等等這些都是增高人口素質(zhì)以及減少出生缺陷出現(xiàn)的核心及關(guān)鍵。