中國(guó)人群中CSMD1基因多態(tài)性

白新磊

摘要：帕金森氏?。≒arkinson's disease，PD）是目前發(fā)病率僅次于阿爾茨海默病 （Alzheimer disease，AD）的年齡相關(guān)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。PD 的主要病理 變化是黑質(zhì)紋狀體多巴胺能神經(jīng)元的不可逆性進(jìn)行性變性死亡，主要臨床表現(xiàn)是肌 強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩、靜止性震顫及姿勢(shì)步態(tài)障礙等，基于目前內(nèi)科治療上仍以增加體內(nèi)多巴胺含量、對(duì)多巴胺 受體進(jìn)行增敏等替代療法，不能從根本上解決帕金森病的整體的病理變化過(guò)程和發(fā) 病機(jī)制，我們迫切需求能從改善多巴胺能神經(jīng)元病理狀態(tài)的點(diǎn)出發(fā)，獲得控制疾病 進(jìn)程及治療效果的新途徑。新研究表明，CSMD1基因的突變導(dǎo)致家族性帕金森病（PD）。CSMD1基因編碼一種補(bǔ)體控制蛋白，已知該蛋白參與發(fā)育中的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的補(bǔ)體激活和炎癥。研究人員認(rèn)為補(bǔ)體通路可以為PD和其他神經(jīng)退行性疾病提供一個(gè)重要的治療靶點(diǎn)。本綜述著重從CSMD1在神經(jīng) 系統(tǒng)疾病中的作用，CSMD1的基因多態(tài)性及生物學(xué)特性等方面加以論述，以期為探 討 PD 的發(fā)病機(jī)制及治療方法提供新的思路。

關(guān)鍵詞：CSMD1基因;神經(jīng)系統(tǒng)疾病