湖州市婦幼保健院(313000)

林梅芳 陳 楓 丁月華 鄧慶先 顧春健△

【提 要】 目的 了解湖州地區(qū)近5年圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況，為有效開(kāi)展出生缺陷防控工作提供參考。方法 對(duì)2013-2017年158194例圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測(cè)情況進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果 圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為139.01/萬(wàn)，城市及男性圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率高于鄉(xiāng)村及女性圍產(chǎn)兒，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)。出生缺陷類(lèi)型主要以先天畸形為主，前四位分別為先天性心臟病、指趾畸形、唇腭裂、外耳畸形，第五位2013年為直腸肛門(mén)閉鎖，后四年均為尿道下裂。結(jié)論 做好三級(jí)預(yù)防措施是有效降低出生缺陷發(fā)生率的關(guān)鍵舉措；根據(jù)出生缺陷防控監(jiān)測(cè)信息，可適當(dāng)調(diào)整衛(wèi)生資源，在本地區(qū)未來(lái)醫(yī)療衛(wèi)生計(jì)劃中可籌建小兒心臟中心和小兒外科等多個(gè)專(zhuān)科。

出生缺陷(birth defect)是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常，包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。全世界每年大約有500萬(wàn)出生缺陷嬰兒誕生，85%是在發(fā)展中國(guó)家。我國(guó)每年約有80～120萬(wàn)新生兒有出生缺陷，占全部出生人口的4%～6%[1]。出生缺陷已逐漸成為發(fā)達(dá)國(guó)家及發(fā)展中國(guó)家嬰兒和兒童死亡及殘疾的主要原因，嚴(yán)重影響了人口素質(zhì)。湖州市經(jīng)過(guò)19年的努力，全市圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測(cè)工作逐漸完善。現(xiàn)將湖州市2013-2017年度158194例圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測(cè)情況分析如下，以期為當(dāng)?shù)匦l(wèi)生資源調(diào)整提供依據(jù)。

對(duì)象與方法

1.對(duì)象

本研究資料來(lái)自2012年10月-2017年9月湖州市26家出生缺陷監(jiān)測(cè)醫(yī)院上報(bào)的監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)，監(jiān)測(cè)對(duì)象為住院分娩的孕滿(mǎn)28周至出生后7天的158194例圍產(chǎn)兒，計(jì)劃外引產(chǎn)以及孕周小于28周的胎兒除外[2]。按照婦幼年報(bào)統(tǒng)計(jì)標(biāo)準(zhǔn)，以上年的10月初到本年的9月底為1個(gè)統(tǒng)計(jì)年度。

2.方法

按照浙江省出生缺陷監(jiān)測(cè)方案工作要求，以監(jiān)測(cè)醫(yī)院為基礎(chǔ)收集出生缺陷資料包括《醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡》和《圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表》，定期收集整理統(tǒng)計(jì)及質(zhì)量控制檢查，減少漏報(bào)、錯(cuò)報(bào)例數(shù)，對(duì)可疑數(shù)據(jù)與下面市縣進(jìn)行電話(huà)或網(wǎng)絡(luò)溝通，確保監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性。

統(tǒng)計(jì)學(xué)方法：應(yīng)用excel 2007軟件建立數(shù)據(jù)庫(kù)，運(yùn)用SPSS 17.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)數(shù)資料以例數(shù)和構(gòu)成比表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn)(卡方趨勢(shì)檢驗(yàn))，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

結(jié) 果

1.圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率

湖州市2013-2017年度監(jiān)測(cè)圍產(chǎn)兒總數(shù)為158194，出生缺陷數(shù)為2199，出生缺陷發(fā)生率為139.01/萬(wàn)；各年份監(jiān)測(cè)圍產(chǎn)兒總數(shù)分別為30479、33213、28524、30066、35912，報(bào)告出生缺陷數(shù)分別為399、437、414、407、542，出生缺陷發(fā)生率分別為130.91/萬(wàn)、131.57/萬(wàn)、145.14/萬(wàn)、135.37/萬(wàn)、150.92/萬(wàn)(表1)。

表1 年圍產(chǎn)兒數(shù)及出生缺陷發(fā)生率(1/萬(wàn))

2.孕母年齡分布及各年齡組出生缺陷發(fā)生率

從孕母年齡分布顯示，<20歲的孕產(chǎn)婦比例最小，20～35歲年齡組的產(chǎn)婦比例最大(表2)。三個(gè)年齡組出生缺陷發(fā)生率分別為172.65/萬(wàn)、133.09/萬(wàn)及194.57/萬(wàn)，35歲以上產(chǎn)婦子代出生缺陷發(fā)生率最高，<20歲組次之(χ2=33.16，P<0.01，見(jiàn)表3)。

3．城鄉(xiāng)及性別出生缺陷發(fā)生率情況

城市圍產(chǎn)兒數(shù)37807，占23.90%，出生缺陷數(shù)584，出生缺陷發(fā)生率為154.47/萬(wàn)；鄉(xiāng)村圍產(chǎn)兒數(shù)120387，占76.10%，出生缺陷數(shù)1615，出生缺陷發(fā)生率為134.15/萬(wàn)。城市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率高于鄉(xiāng)村(χ2=8.39，P<0.01，見(jiàn)表4)。男性圍產(chǎn)兒數(shù)82729，占52.30%，出生缺陷數(shù)1240，出生缺陷發(fā)生率為149.89/萬(wàn)，女性圍產(chǎn)兒數(shù)75439，占47.70%，出生缺陷數(shù)955，出生缺陷發(fā)生率126.59/萬(wàn)，另有26名性別不明。男性圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率高于女性(χ2=15.22，P<0.01，見(jiàn)表4)。

表2 產(chǎn)婦年齡構(gòu)成比

表3 各年齡組產(chǎn)婦出生缺陷發(fā)生率(1/萬(wàn))

表4 城鄉(xiāng)及性別出生缺陷發(fā)生率(1/萬(wàn))

4.出生缺陷主要類(lèi)型

湖州市2013-2017年度圍產(chǎn)兒出生缺陷主要類(lèi)型前五位中，前四位分別為先天性心臟病(62.71/萬(wàn))、指趾畸形(23.52/萬(wàn))、唇腭裂(9.86/萬(wàn))、外耳畸形(5.44/萬(wàn))，第五位2013年為直腸肛門(mén)閉鎖(3.28/萬(wàn))，后四年均為尿道下裂(4.15/萬(wàn))。其中先天性心臟病發(fā)生率最高(表5)。

討 論

隨著輔助生殖技術(shù)的進(jìn)步以及“全面二孩”政策的實(shí)施，高齡孕婦在國(guó)內(nèi)呈逐年遞增的趨勢(shì)，隨之而來(lái)的母嬰健康問(wèn)題也日益凸顯，尤其在出生缺陷的防控方面面臨更多挑戰(zhàn)。

湖州地區(qū)近5年的圍產(chǎn)兒監(jiān)測(cè)顯示，2015年圍產(chǎn)兒總數(shù)最低，可能與該地區(qū)農(nóng)歷羊年部分人群生育回避風(fēng)俗有關(guān)，而2017年圍產(chǎn)兒總數(shù)最高；從產(chǎn)婦年齡分布顯示，2017年35歲以上產(chǎn)婦比例上升，可能與二孩政策全面放開(kāi)有關(guān)。<20歲及35歲以上產(chǎn)婦是子代發(fā)生出生缺陷的高危人群。低齡產(chǎn)婦由于身體機(jī)能發(fā)育不成熟，且多來(lái)自低文化程度、低收入人群，或有不良生活習(xí)慣、不良嗜好等，均增加了出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。而高齡孕婦隨著妊娠年齡的增長(zhǎng)，在孕期、分娩時(shí)出現(xiàn)妊娠并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)增高，導(dǎo)致早產(chǎn)、死胎、畸形兒等異常[3-4]；可導(dǎo)致胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加，主要以21/18/13-三體為主[5]。在染色體核型正常的人群中，芯片技術(shù)檢測(cè)還可以再發(fā)現(xiàn)6%的染色體微缺失及微重復(fù)綜合征[6]。高齡孕婦是胎兒發(fā)生先天性心臟病的高危人群，Hollier等[7]發(fā)現(xiàn)，在排除了子代染色體異常后，隨著母親年齡的增加，胎兒畸形的發(fā)生率逐漸增加，同20～24歲母親相比,母親年齡40歲及以上者胎兒心臟畸形的風(fēng)險(xiǎn)比值比(OR)為3.95。

出生缺陷包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。而通常說(shuō)的先天畸形專(zhuān)指以形態(tài)結(jié)構(gòu)異常為主要特征的出生缺陷，占出生缺陷的60%～70%，是最為重要的一類(lèi)出生缺陷。本研究158194例圍產(chǎn)兒中出生缺陷主要類(lèi)型前四位分別為先天性心臟病、指趾畸形、唇腭裂、外耳畸形，故本地區(qū)出生缺陷類(lèi)型主要以先天畸形為主，而智力障礙、代謝性疾病監(jiān)測(cè)報(bào)告較少，可能與其不能早期診斷有關(guān)。

先天性心臟病在出生缺陷中發(fā)病率占首位，是圍產(chǎn)兒及5歲以下兒童死亡的主要原因[8]。在湖州地區(qū)出生缺陷類(lèi)型排名中，先天性心臟病始終居首位，2017年發(fā)生率高達(dá)84.93/萬(wàn)，可能與高齡孕婦增多以及診斷技術(shù)水平的提高有關(guān)，隨著心臟彩超、胎兒心電圖的日益普及以及生后經(jīng)皮氧飽和度篩查，使得以前難以發(fā)現(xiàn)的先天性心臟病得以早期診斷。

做好三級(jí)預(yù)防是有效降低出生缺陷發(fā)生率的關(guān)鍵舉措：(1)加強(qiáng)一級(jí)干預(yù)，婚前醫(yī)學(xué)檢查是防控出生缺陷的第一道防線(xiàn)。曾曉琴等[9]研究指出，雖然政府部門(mén)推廣免費(fèi)婚檢和某些孕檢項(xiàng)目，但公眾獲取信息途徑欠通暢且自身保健意識(shí)較差，特別是流動(dòng)人口，未能及時(shí)主動(dòng)參與。同時(shí)大力投入公共衛(wèi)生項(xiàng)目是防控出生缺陷的基礎(chǔ)條件。(2)開(kāi)展二級(jí)干預(yù)，產(chǎn)前正確診斷是減少先天畸形的重要措施。隨著胎兒醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展，產(chǎn)前診斷技術(shù)的提高，胎兒宮內(nèi)治療已取得良好的臨床效果[10]。(3)及早三級(jí)干預(yù)，適時(shí)實(shí)施畸形矯正手術(shù)，提高病患生活質(zhì)量。

目前湖州地區(qū)尚未建立專(zhuān)門(mén)的兒童醫(yī)院，根據(jù)出生缺陷防控監(jiān)測(cè)信息，可適當(dāng)調(diào)整衛(wèi)生資源，在未來(lái)醫(yī)療衛(wèi)生計(jì)劃中可籌建小兒心臟中心和小兒外科等多個(gè)專(zhuān)科，對(duì)殘疾兒進(jìn)行畸形矯正手術(shù)，有效解除疾病痛苦，提高生命質(zhì)量，取得良好社會(huì)效益。

總之，出生缺陷的防控是一個(gè)系統(tǒng)工程，需要全社會(huì)的共同參與，共同努力，切實(shí)降低圍產(chǎn)兒出生缺陷率，提高出生人口素質(zhì)。