耿巖 王薇 蘇俊瑋

出生缺陷是胎兒在出生前母體內(nèi)存的各種類型的發(fā)育異常,包括生理功能缺陷、代謝缺陷、形態(tài)結(jié)構(gòu)異常等方面,臨床主要表現(xiàn)為不同種類的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常如兔唇、脊柱裂等,或表現(xiàn)為代謝、生理功能缺陷如聾啞、智力低下等［1］。超聲檢查是常用的產(chǎn)前篩查方法,通過篩查有利于降低缺陷胎兒出生率,提高胎兒智力,推動人口優(yōu)生優(yōu)育工作,減少社會經(jīng)濟負(fù)擔(dān)［2］。有研究表明［3］,環(huán)境因素、遺傳因素是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因。本研究選取本院2018 年6 月～2019 年6 月收治的30 例出生缺陷胎兒作為研究對象,探討胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查超聲診斷的效果?，F(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇本院2018 年6 月～2019 年6 月收治的30 例出生缺陷胎兒作為研究對象,其中男17 例,女13 例；胎兒體質(zhì)量1.8～3.1 kg,平均體質(zhì)量(2.3±0.6)kg。孕婦年齡23～43 歲,平 均年齡(33.7±3.9)歲；孕周12～35 周,平 均孕周(22.4±4.8)周。

1.2 納入及排除標(biāo)準(zhǔn) 納入標(biāo)準(zhǔn)：①胎兒經(jīng)臨床病理診斷或尸檢確診為出生缺陷,病歷資料齊全；②胎兒家屬知情同意并愿意承擔(dān)相關(guān)風(fēng)險,簽署研究同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：①合并獲得性免疫缺陷綜合征或其他具有高度傳染性的傳染性疾病的胎兒；②合并嚴(yán)重的肝腎功能障礙需要緊急搶救的胎兒；③因電解質(zhì)紊亂、顱腦出血或產(chǎn)科損傷引起抽搐的胎兒。

1.3 方法 對30 例出生缺陷胎兒的臨床資料進行回顧性分析,于產(chǎn)前篩查前采用彩色多普勒超聲對孕婦進行檢查,所有孕婦的超聲檢查均由同一位高年資超聲科醫(yī)生采用同一臺超聲檢查設(shè)備進行。檢查時囑咐并協(xié)助孕婦仰臥位,充分暴露孕婦腹部并運用超聲探頭詳細(xì)掃查胎兒體表形態(tài)、身體各部位的組織結(jié)構(gòu)、系統(tǒng)發(fā)育情況。參考金標(biāo)準(zhǔn)臨床病理診斷結(jié)果或尸檢結(jié)果。

1.4 胎兒畸形分類 畸形分類根據(jù)我國疾病編碼ICD10,按照系統(tǒng)進行分類。如某一系統(tǒng)有兩種畸形,則統(tǒng)計為 1 個系統(tǒng)畸次和2 個疾病畸次。定義多部位畸形的先天性心臟病為1 個疾病畸次。

2 結(jié)果

2.1 超聲診斷結(jié)果分析 30 例出生缺陷胎兒經(jīng)病理診斷共檢出中樞神經(jīng)系統(tǒng)9 例、心血管畸形8 例、顱面部畸形7 例、消化系統(tǒng)畸形6 例,彩色多普勒超聲診斷共檢出中樞神經(jīng)系統(tǒng)8 例、心血管畸形8 例、顱面部畸形6 例、消化系統(tǒng)畸形6 例,診斷符合率為93.33%(28/30),漏診率為6.67%(2/30)。見表1。

2.2 超聲診斷檢出胎兒的孕周分布情況分析 超聲診斷檢出的28 例胎兒中,孕周18～24 周胎兒最多,為14 例(50.00%),其余孕周＜18周、24～32周、＞32周的胎兒分別為6例(21.43%)、6 例(21.43%)、2 例(7.14%)。見表2。

表1 30 例出生缺陷胎兒超聲診斷和病理診斷結(jié)果分析(n)

表2 超聲診斷檢出胎兒的孕周分布情況分析(n)

2.3 孕婦年齡與超聲診斷檢出胎兒關(guān)系分析 超聲診斷檢出的28 例胎兒中,年齡≥35 歲孕婦21 例(75.00%),明顯高于年齡＜35 歲孕婦7 例(25.00%)。

3 討論

出生缺陷是導(dǎo)致胎兒終生殘疾甚至胎兒死亡的重要因素,很大程度加重了社會和家庭經(jīng)濟負(fù)擔(dān)并降低人口素質(zhì)［4］。隨著生活環(huán)境的不斷惡化和遺傳因素的影響,國內(nèi)胎兒出生缺陷發(fā)生率逐年升高,形勢不容樂觀。雖然病理診斷是臨床診斷胎兒出生缺陷的金標(biāo)準(zhǔn),但該方法有創(chuàng),從而限制了其在臨床上的廣泛應(yīng)用［5］。超聲檢查是一種快速、簡便、無創(chuàng)、經(jīng)濟有效的檢查方法,靈敏度高,有利于發(fā)現(xiàn)胎兒出生缺陷并為采取相關(guān)措施提供參考。超聲診斷能夠能充分滿足臨床診斷胎兒出生缺陷的需要,在檢查的過程中不會對孕婦造成任何影響。超聲檢查能夠?qū)崿F(xiàn)動態(tài)連續(xù)的觀察,有利于發(fā)現(xiàn)胎兒器官功能異常,實時追蹤病變部位活動清晰的成像效果,無輻射、經(jīng)濟有效,相比CT 和磁共振(MR)檢查更具有優(yōu)勢。研究表明,胎兒頸項透明層厚度在胎齡為10～14 周時集聚于頸背部,其增厚程度和胎兒心臟功能具有一定的相關(guān)性［6］,既往臨床經(jīng)驗表明此時應(yīng)該加強對胎兒發(fā)育情況的觀察,尤其是著重留意心臟功能是否出現(xiàn)異?；蚴д{(diào)情況［7］。值得注意的是,在使用超聲技術(shù)仍無法確定診斷的情況下需結(jié)合其他檢查方法加以明確。本研究納入30 例出生缺陷胎兒作為本次研究對象,結(jié)果表明：30 例出生缺陷胎兒經(jīng)病理診斷共檢出中樞神經(jīng)系統(tǒng)9 例、心血管畸形8 例、顱面部畸形7 例、消化系統(tǒng)畸形6 例,彩色多普勒超聲診斷共檢出中樞神經(jīng)系統(tǒng)8 例、心血管畸形8 例、顱面部畸形6 例、消化系統(tǒng)畸形6 例,診斷符合率為93.33%(28/30),漏診率為6.67%(2/30)。超聲診斷檢出的28 例胎兒中,孕周18～24 周胎兒最多,為14 例(50.00%),其余孕周＜18 周、24～32 周、＞32 周的胎兒分別為6 例(21.43%)、6 例(21.43%)、2 例(7.14%)。超聲診斷檢出的28 例胎兒中,年齡≥35 歲孕婦21 例(75.00%),明顯高于年齡＜35 歲孕婦7 例(25.00%)。隨著孕婦年齡增大,孕婦卵巢功能逐漸衰竭,卵細(xì)胞有絲分裂受影響,胎兒出生缺陷的發(fā)病率增高。因而臨床上年齡≥35 歲的高齡產(chǎn)婦更需要加強產(chǎn)前檢查,早期發(fā)現(xiàn)出生缺陷［7］。超聲檢查可以辨認(rèn)胎兒臍帶與前腹壁之間是否存在畸形,從而早期診斷體蒂異常、先天性臍膨出、腹裂等腹壁出生缺陷。在超聲探頭掃描的過程中運用連續(xù)順序追蹤的方式逐個測量胎兒各個肢體骨骼長度,觀察胎兒手足和肢體的位置關(guān)系,有利于判斷胎兒是否存在致死性骨發(fā)育異常。胎兒心臟超聲檢查也是產(chǎn)前篩查的重要方面,利用超聲觀察心臟不同切面,包括左心室流出道、右心室流出道、四腔心等從而觀察胎兒心臟位置、房室間隔完整性、瓣膜位置、動脈位置情況,從而評估胎兒是否患有先天性心臟病。彩色多普勒超聲檢查對于較小的出生缺陷也具有一定的診斷意義,但由于手指、足趾等出生缺陷微小,超聲圖像表現(xiàn)不明顯,容易降低檢出率。同時,先天性多指、并指等疾病的胎兒在羊水中通常處于握拳狀態(tài),在超聲檢查中一般只表現(xiàn)為扇形排列的掌骨,導(dǎo)致超聲檢查出現(xiàn)盲區(qū),從而導(dǎo)致漏診。既往超聲檢查對于部分肌肉骨骼畸形、肢體畸形、染色體異常的胎兒診斷意義不高。隨著超聲技術(shù)的不斷改進,超聲檢查可以清晰觀察胎兒各個軸向的形態(tài)、結(jié)構(gòu),從而幫助診斷胎兒微小出生缺陷,減少漏診病例。一次性完整診斷胎兒出生缺陷的做法往往不合實際,通常需要多次復(fù)查追蹤胎兒出生缺陷情況,排除多種可能性,并根據(jù)明顯的超聲形態(tài)學(xué)依據(jù)才能做出相應(yīng)的明確診斷。同時,出生缺陷的篩查的臨床診療需要詳細(xì)收集孕婦病史資料和孕期情況,了解孕婦是否有不良生活習(xí)慣、孕期是否出現(xiàn)感冒等疾病、既往是否存在出生缺陷分娩病史等資料,從而有針對性地加強對胎兒胎兒出生缺陷的篩查,提高出生缺陷確診率并及時采取有效的干預(yù)措施,提高人口素質(zhì)。結(jié)合本研究結(jié)果,孕周＞32 周出生缺陷檢出率最低,孕周18～24 周出生缺陷檢出率最高,嚴(yán)格把握超聲檢查時機也是影響出生缺陷檢出率的重要方面,孕周18～24 周期間加強對出生缺陷的超聲或其他檢查手段篩查,及早發(fā)現(xiàn)出生缺陷。同時臨床上進行出生缺陷產(chǎn)前篩查的過程中需要嚴(yán)格遵循患者利益第一原則和患者自愿原則,并做到將胎兒作為患者來對待。在產(chǎn)前診斷和干預(yù)前,詳細(xì)介紹孕婦相關(guān)應(yīng)對方案的利弊,充分尊重孕婦自主選擇的權(quán)利。對于臨床多方面篩查后確診有出生缺陷胎兒的孕婦,進行產(chǎn)前干預(yù)需向其著重講解出生缺陷胎兒的嚴(yán)重性和相關(guān)后果并積極建議孕婦進行終止妊娠,此時終止妊娠合理合法,若不終止妊娠,缺陷新生兒可能出現(xiàn)嚴(yán)重后果和并發(fā)癥,加重家庭經(jīng)濟負(fù)擔(dān),同時做到讓孕婦自行選擇是否終止妊娠。

綜上所述,胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查超聲診斷的效果顯著,出生缺陷診斷準(zhǔn)確率高,對于18～24 周胎兒需著重檢查排除出生缺陷可能性,高齡孕婦患有出生缺陷胎兒風(fēng)險增加。臨床應(yīng)加強超聲在產(chǎn)前篩查的推廣使用。