2016年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類第四版修訂版將松果體區(qū)乳頭狀腫瘤定義為位于松果體區(qū)的神經(jīng)上皮腫瘤，由乳頭狀區(qū)域和實(shí)性區(qū)域組成，腫瘤細(xì)胞呈上皮樣，表達(dá)細(xì)胞角蛋白（CK）特別是CK18。松果體區(qū)乳頭狀腫瘤發(fā)生于兒童和成人（中位年齡35歲）者主要呈T1WI高信號(hào)，占位效應(yīng)明顯，邊界清晰，易復(fù)發(fā)，脊髓播散罕見。組織學(xué)形態(tài)可見乳頭狀區(qū)域中腫瘤細(xì)胞呈上皮樣（圖1），胞核呈圓形或卵圓形，胞質(zhì)略透明、空泡狀、偶呈嗜酸性；實(shí)性區(qū)域腫瘤細(xì)胞彌漫排列，乳頭狀結(jié)構(gòu)不明顯；可見核分裂象和壞死。免疫組化染色，腫瘤細(xì)胞胞質(zhì)表達(dá)CK、CAM5.2、CK8/18（圖2a）、膠質(zhì)纖維酸性蛋白（GFAP）、S?100蛋白（S?100）和CD56（圖2b），不表達(dá)廣譜神經(jīng)微絲蛋白。