柳洪梅

（沈陽二〇四醫(yī)院，遼寧 沈陽 110043）

出生缺陷指的是多種復雜因素誘發(fā)的新生兒結(jié)構(gòu)異常等問題，常見出生缺陷影響因素包括身體健康狀況、家族遺傳因素、環(huán)境因素等，胎兒出生缺陷問題的出現(xiàn)會提高新生兒的圍生期病死率，也會導致我國整體人口素質(zhì)的直接降低。一旦新生兒發(fā)生圍生期死亡問題，則產(chǎn)婦及其家庭都會受到強烈打擊，進而降低家庭的生活質(zhì)量，嚴重者甚至會阻礙社會的發(fā)展[1]。所以，加強產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查工作，對于降低新生兒出生缺陷發(fā)生率，整體上提高我國人口素質(zhì)具有重要的意義。本研究對出生缺陷篩查高危孕婦優(yōu)生遺傳監(jiān)測結(jié)果進行了分析，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：本研究對2018年1月至2018年5月在我院產(chǎn)科接受產(chǎn)前檢查99例出生缺陷篩查高危孕婦的臨床資料進行了統(tǒng)計分析，年齡21～32歲，平均（26.5±5.4）歲。依據(jù)其基本情況分為三組，其中，第一組為夫婦均為同型地貧攜帶者，第二組為夫婦一方為染色體異常攜帶者，且超聲和唐氏篩查證實胎兒有微小異常，第三組為不明原因胎兒異常以及孕前或是孕期有感染、不良接觸史。三組產(chǎn)婦其他資料比較無統(tǒng)計學差異（P＞0.05）。

1.2 方法：第一，基因檢查。通過亞能公司試劑提取胎兒成纖維細胞DNA或是外周血白細胞后，實施外周血或是羊水基因檢查，首先對α-珠蛋白基因?qū)嵤U增處理后，進行瓊脂糖電泳檢測，通過反向斑點雜交技術(shù)實施β-珠蛋白基因地貧檢測，確定17個常見突變類型。第二，細胞遺傳學檢查。對于高危胎兒以及有染色體異常高風險的孕婦實施羊水胎兒染色體檢查，配合新生嬰兒外周血染色體檢查。同時，實施羊水細胞或外周血淋巴細胞常規(guī)培養(yǎng)、制片、染色處理，并由專業(yè)醫(yī)師閱片。第三，隨訪觀察。對99例高危孕婦的妊娠結(jié)局實施隨訪觀察。

1.3 統(tǒng)計學分析：本次研究所得全部數(shù)據(jù)均使用SPSS17.0軟件進行分析和處理。計量資料使用（±s）加以表示，計數(shù)資料使用χ2檢驗方法加以表示，如果數(shù)據(jù)間比較結(jié)果P＜0.05，則證實兩組觀察對象治療結(jié)果數(shù)據(jù)之間差異具有明顯的統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

全部99例出生缺陷篩查高危孕婦均自愿終止妊娠或是正常分娩，新生兒女性48例，男性51例，新生兒性別比為106∶100。其中，84例新生兒分娩后7 d內(nèi)無明顯異常情況，15例新生兒出身后7 d內(nèi)或是妊娠期間確診為出生缺陷，出生缺陷發(fā)生率為14.14%。將全部99例觀察對象分為三組，其中，第一組17例觀察對象中，有家族史1例，孕前和孕期由不良接觸史4例，畸形5例；第二組7例觀察對象中，地貧基因攜帶胎兒出生或是無明顯異常3例，胎兒異常需要終止妊娠4例；第三組75例觀察對象中，13例新生兒染色體檢查發(fā)現(xiàn)3例異常，24例胎兒染色體產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)2例異常。全部99例出生缺陷篩查高危孕婦中，共有15例發(fā)生胎兒出生缺陷問題，出生缺陷發(fā)生率為15.15%。其中，手指畸形4例，神經(jīng)管畸形2例，先天性心臟病2例，唇腭裂7例。

3 討 論

隨著人們?nèi)粘ｏ嬍辰Y(jié)構(gòu)的調(diào)整和習慣的改變，以及生活水平的逐步提高，由飲食健康問題所引發(fā)的各類疾病發(fā)生率也有所上升[2]。出生缺陷是產(chǎn)科臨床上十分關(guān)注的焦點問題，胎兒出生缺陷的發(fā)生不僅會提高新生兒病死率，還會大大增加產(chǎn)婦和新生兒家庭的經(jīng)濟和心理負擔，即便新生兒能夠存活，也會出現(xiàn)身體結(jié)構(gòu)不完整、功能性障礙等問題，進而影響我國整體人口質(zhì)量的提高[3]。所以，加強產(chǎn)前檢查和出生缺陷篩查，并對高危孕婦實施有效的干預和控制措施，具有十分重要的意義，能夠?qū)μ撼錾毕葸M行準確判斷，提高產(chǎn)婦生育質(zhì)量，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育目標[4]。通過對高危孕婦實施飲食結(jié)構(gòu)調(diào)整以及優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)知識培訓，結(jié)合孕前和孕期產(chǎn)婦生活習慣與發(fā)病風險的系統(tǒng)分析和評估，告知孕婦妊娠期間避免一些不良因素的影響，能夠最大限度降低出生缺陷發(fā)生率，保證胎兒出生質(zhì)量和安全性[5]。結(jié)合本研究情況來看，新生兒或是胎兒染色體檢查是檢出率最高的一種出生缺陷篩查方式，其主要原因在于，染色體異常孕婦屬于典型的出生缺陷高危人群，也是發(fā)病率最高的人群，可見，高危人群孕期優(yōu)生遺傳監(jiān)測的重要意義。

由本次醫(yī)學研究結(jié)果可知，99例出生缺陷篩查高危孕婦均自愿終止妊娠或是正常分娩，其中，共有15例發(fā)生胎兒出生缺陷問題，出生缺陷發(fā)生率為15.15%。常見出生缺陷類型包括手指畸形、神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂等。妊娠期的出生缺陷篩查對于新生兒出生缺陷問題的檢出率較高，且準確性較好。

綜上所述，針對高危孕婦實施出生缺陷篩查，能夠提高新生兒出生缺陷檢出率，并對出生缺陷的類型進行較為準確的判斷，進而提高新生兒出生質(zhì)量，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，有助于我國人口整體素質(zhì)的提高。