BRCA1/2 為具有高度外顯率的乳腺癌易感基因，可使攜BRCA1/2 突變的女性乳腺癌的發(fā)病風險顯著增高。北京大學國際醫(yī)院乳腺外科解云濤課題組通過對未經(jīng)選擇的中國乳腺癌患者進行研究發(fā)現(xiàn)，約5%乳腺癌患者攜帶BRCA1/2突變。攜帶BRCA1和BRCA2突變的中國健康女性，至70歲時乳腺癌累積發(fā)病風險分別為37.9%和36.5%。預防性乳腺切除可降低90%以上的乳腺癌發(fā)病風險。根據(jù)美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）指南（2019年），若乳腺癌患者終身風險≥20%，可考慮實施預防性乳腺切除手術(shù)。

目前，各國對攜帶BRCA1/2突變的健康女性實施預防性乳腺切除有較大差異。在美國，攜帶BRCA1/2突變的健康女性中約有50%的女性會選擇接受該手術(shù)以預防乳腺癌的發(fā)生，而在中國鮮有對攜帶BRCA1/2突變的健康女性實施預防性乳腺切除和Ⅰ期重建的相關(guān)報道。為此，2020年第1期《中國腫瘤臨床》特邀解云濤教授撰寫了《BRCA1/2 突變的中國健康女性乳腺預防性切除及Ⅰ期重建的臨床實踐》一文，該研究對攜帶BRCA1/2突變的中國健康女性進行預防性保留乳頭-乳暈皮下腺體切除和Ⅰ期假體重建，在國內(nèi)率先對該領(lǐng)域進行臨床實踐，結(jié)論認為對攜帶BRCA1/2突變且有乳腺癌家族史的中國健康女性，在嚴格篩選的基礎(chǔ)上，可慎重開展乳腺預防性切除及Ⅰ期重建術(shù)。

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