王巧梅

(中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼健康司，北京 100044)

2020年是全面建成小康社會(huì)和“十三五”規(guī)劃的收官之年。婦女兒童健康是全民健康的重要基石，全民健康促進(jìn)全面小康。為落實(shí)健康中國(guó)建設(shè)戰(zhàn)略部署，《健康中國(guó)行動(dòng)(2019—2030)》啟動(dòng)“婦幼健康促進(jìn)行動(dòng)”等15個(gè)專項(xiàng)行動(dòng)?！皨D幼健康促進(jìn)行動(dòng)”主要針對(duì)婚前和孕前、孕期、新生兒和兒童早期各階段分別給出婦幼健康促進(jìn)建議，并提出政府和社會(huì)應(yīng)采取的主要舉措。在2020年全國(guó)婦幼健康工作會(huì)議和落實(shí)常態(tài)化疫情防控要求做好婦幼健康工作電視電話會(huì)議上，國(guó)家衛(wèi)生健康委黨組成員 國(guó)家中醫(yī)藥管理局黨組書(shū)記余艷紅同志對(duì)2020年婦幼健康工作和“婦幼健康促進(jìn)行動(dòng)”進(jìn)行了明確部署：緊扣全面建成小康社會(huì)目標(biāo)任務(wù)，堅(jiān)持穩(wěn)中求進(jìn)總基調(diào)，堅(jiān)持新發(fā)展理念，堅(jiān)持以供給側(cè)結(jié)構(gòu)性改革為主線，堅(jiān)持以改革創(chuàng)新為動(dòng)力，加強(qiáng)制度和治理能力建設(shè)，統(tǒng)籌推進(jìn)保安全、促發(fā)展，抓改革、補(bǔ)短板，強(qiáng)監(jiān)管、防風(fēng)險(xiǎn)，為全面建成小康社會(huì)和“十三五”規(guī)劃圓滿收官貢獻(xiàn)力量。要強(qiáng)化頂層設(shè)計(jì)，強(qiáng)化體系建設(shè)，加強(qiáng)制度建設(shè)，統(tǒng)籌推進(jìn)工作，推動(dòng)?jì)D幼健康事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。

《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》要求：到2030年，嬰兒死亡率控制在5‰及以下，5歲以下兒童死亡率控制在6‰及以下；孕產(chǎn)婦死亡率控制到12/10萬(wàn)及以下；人均預(yù)期壽命達(dá)到79歲，人均健康預(yù)期壽命顯著提高。推進(jìn)“婦幼健康促進(jìn)行動(dòng)”，做好婦幼健康服務(wù)工作，防治出生缺陷，對(duì)健康中國(guó)建設(shè)的貢獻(xiàn)首先體現(xiàn)在核心指標(biāo)的改善。出生缺陷是導(dǎo)致兒童死亡的重要原因。據(jù)世界衛(wèi)生組織(Word Health Organization,WHO)統(tǒng)計(jì)，2018年全球新生兒死亡250萬(wàn)，其中約27萬(wàn)死于出生缺陷；5歲以下兒童死亡總數(shù)540萬(wàn)，其中約48萬(wàn)死于出生缺陷。出生缺陷是我國(guó)嬰兒死亡的首要原因，按照聯(lián)合國(guó)兒童基金會(huì)全球疾病負(fù)擔(dān)的死因標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)2018年先天異常導(dǎo)致的嬰兒死亡占比達(dá)26.4%，排在第一位，先天異常導(dǎo)致的5歲以下兒童死亡占比首次超過(guò)肺炎。出生缺陷也是導(dǎo)致兒童殘疾的重要原因，2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查顯示，我國(guó)先天性致殘者有813.64萬(wàn)，占?xì)埣踩丝倲?shù)的9.57%，在智力殘疾和言語(yǔ)殘疾中，先天性殘疾(包括遺傳性殘疾和發(fā)育缺陷非遺傳性殘疾)的構(gòu)成比較高,均超過(guò)20%。出生缺陷嚴(yán)重影響人均預(yù)期壽命和人均健康預(yù)期壽命，2017年全球出生缺陷傷殘調(diào)整壽命年(disability adjusted life year,DALY)6 091萬(wàn)人年，位居169類疾病的第10位；我國(guó)DALY從2000年的1 208萬(wàn)人年下降至2017年的524萬(wàn)人年，疾病負(fù)擔(dān)順位從第7位降至第20位。

加強(qiáng)出生缺陷防治是全球共識(shí)。1992年聯(lián)合國(guó)提出采取綜合措施，制訂有效計(jì)劃，實(shí)施早期干預(yù)與系統(tǒng)的三級(jí)預(yù)防相結(jié)合。WHO強(qiáng)調(diào)，把出生缺陷預(yù)防作為人類基本保健權(quán)利的組成部分，強(qiáng)調(diào)各國(guó)母嬰保健和康復(fù)計(jì)劃要圍繞出生缺陷預(yù)防，協(xié)調(diào)行動(dòng)，緊密合作。第63屆世界衛(wèi)生大會(huì)通過(guò)相關(guān)決議并制訂預(yù)防和治療出生缺陷的干預(yù)措施，孕前預(yù)防措施包括計(jì)劃生育、孕前篩查和咨詢、優(yōu)化婦女孕前和孕期飲食、孕前/孕期預(yù)防和治療致畸性感染、優(yōu)化婦女孕前健康和疾病治療；孕期預(yù)防措施包括產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、胎兒宮內(nèi)治療；新生兒和兒童時(shí)期的預(yù)防措施包括新生兒檢查、新生兒疾病篩查、患兒醫(yī)療和手術(shù)、康復(fù)和姑息治療。WHO指導(dǎo)制定《東南亞地區(qū)出生缺陷防控戰(zhàn)略框架(2013—2017)》，并支持非政府組織舉辦發(fā)展中國(guó)家出生缺陷和殘疾國(guó)際大會(huì)。2005年在北京召開(kāi)的第二屆國(guó)際大會(huì)上，會(huì)議主席宣布每年9月12日為中國(guó)預(yù)防出生缺陷日，并發(fā)布《第二屆發(fā)展中國(guó)家出生缺陷和殘疾國(guó)際大會(huì)倡議書(shū)》，倡導(dǎo)發(fā)展中國(guó)家政府、衛(wèi)生健康工作者及非政府組織采取5項(xiàng)行動(dòng)。2011年在波蘭召開(kāi)的國(guó)際大會(huì)上分享了中國(guó)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)。

中國(guó)政府高度重視出生缺陷防治?！吨袊?guó)兒童發(fā)展綱要(2011—2020)》明確提出“嚴(yán)重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率逐步下降，減少出生缺陷所致殘疾”的目標(biāo)。《國(guó)民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展“十三五”規(guī)劃綱要》提出加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，將唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血等20種疾病及先天性心臟病檢測(cè)列入出生缺陷綜合防控方案，力爭(zhēng)覆蓋范圍內(nèi)可知、可干預(yù)，有效降低出生缺陷發(fā)生率?！丁敖】抵袊?guó)2030”規(guī)劃綱要》提出倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系?！督】抵袊?guó)行動(dòng)(2019—2030年)》明確了與出生缺陷防治相關(guān)的工作指標(biāo)：產(chǎn)前篩查率和產(chǎn)前診斷率分別達(dá)到70%及以上和80%及以上；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%及以上；新生兒聽(tīng)力篩查率達(dá)到90%及以上；先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷得到有效控制。“婦幼健康促進(jìn)行動(dòng)”明確了個(gè)人和家庭的健康責(zé)任：積極準(zhǔn)備，主動(dòng)了解出生缺陷防治知識(shí)，建議做到有計(jì)劃、有準(zhǔn)備；積極參加婚前、孕前健康檢查，選擇最佳的生育年齡，孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸；預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸有毒有害物質(zhì)和放射線等。國(guó)家衛(wèi)生健康委印發(fā)《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》明確工作目標(biāo)、原則、任務(wù)和措施及階段性指標(biāo)，就是要構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)，預(yù)防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。

經(jīng)過(guò)多年努力，我國(guó)出生缺陷防治體系逐步完善?；榍氨＝?、孕前檢查、產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查等機(jī)構(gòu)建設(shè)得到加強(qiáng)，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)數(shù)量快速增長(zhǎng)，初步形成以基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，婦幼保健機(jī)構(gòu)及婦女兒童?？漆t(yī)院為骨干，大中型綜合醫(yī)院和相關(guān)科研院所等機(jī)構(gòu)為技術(shù)支撐的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)；加強(qiáng)出生缺陷防治人才培訓(xùn)培養(yǎng)，啟動(dòng)實(shí)施全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，為項(xiàng)目地區(qū)培訓(xùn)出生缺陷咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、出生缺陷鑒別診斷和治療等專業(yè)緊缺人才，認(rèn)定34家培訓(xùn)基地，110家培訓(xùn)協(xié)同單位；設(shè)立了遺傳病診治、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳代謝性疾病篩查診治、聽(tīng)力篩查與診治等專家組，加強(qiáng)培訓(xùn)網(wǎng)絡(luò)和師資隊(duì)伍建設(shè)。中央財(cái)政加大投入，增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目、國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項(xiàng)目、地中海貧血防控項(xiàng)目等出生缺陷防治公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目惠及更多家庭?；榍搬t(yī)學(xué)檢查率不斷提升，22個(gè)省份出臺(tái)免費(fèi)婚檢政策，多數(shù)省份推行婚姻登記、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、優(yōu)生指導(dǎo)等一站式婚育綜合服務(wù)模式，2019年全國(guó)婚檢率達(dá)62.4%。孕前優(yōu)生健康檢查篩查出育齡人群風(fēng)險(xiǎn)因素并提供針對(duì)性指導(dǎo)和干預(yù)。產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷扎實(shí)推進(jìn)，2019年全國(guó)產(chǎn)前篩查率提高至77.3%，城鄉(xiāng)差異進(jìn)一步縮小。新生兒疾病篩查廣泛普及，2018年新生兒疾病篩查率達(dá)98.5%，中西部地區(qū)近年來(lái)新篩率增長(zhǎng)速度較快，與東部地區(qū)差距越來(lái)越小。《“十三五”國(guó)家科技創(chuàng)新規(guī)劃》將“生殖健康及出生缺陷防控研究”納入國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目，重點(diǎn)開(kāi)展出生缺陷基礎(chǔ)、臨床、公共衛(wèi)生相關(guān)領(lǐng)域的研究，瞄準(zhǔn)先天性心臟病、唐氏綜合征、重癥遺傳病、遺傳代謝病等重大出生缺陷疾病，開(kāi)發(fā)適宜中國(guó)人群且經(jīng)濟(jì)有效的出生缺陷預(yù)測(cè)預(yù)警、早期篩查、診斷、治療技術(shù)，建立綜合防治示范應(yīng)用基地。

下一步工作策略：

一是出生缺陷需要綜合防治?！度虺錾毕輬?bào)告》分析，估計(jì)多達(dá)70%以上的出生缺陷是可以預(yù)防的，或者可以大大減輕其影響并改善生活質(zhì)量，這需要綜合采取三級(jí)預(yù)防措施，先天畸形(結(jié)構(gòu)畸形)要綜合采取一級(jí)預(yù)防措施葉酸增補(bǔ)、二級(jí)預(yù)防措施產(chǎn)前診斷和三級(jí)預(yù)防措施外科矯治，染色體異常要綜合采取一級(jí)預(yù)防措施計(jì)劃生育、二級(jí)預(yù)防措施產(chǎn)前診斷，嚴(yán)重早發(fā)的遺傳病要綜合采取一級(jí)預(yù)防措施遺傳咨詢、二級(jí)預(yù)防措施產(chǎn)前診斷和三級(jí)預(yù)防措施新生兒疾病篩查等。

二是出生缺陷需要精準(zhǔn)防控。針對(duì)致病因素，在婚前孕前、孕早期開(kāi)展健康教育，增補(bǔ)小劑量葉酸，婚前醫(yī)學(xué)檢查，孕前健康檢查，遺傳咨詢、攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等服務(wù)，降低風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)防出生缺陷發(fā)生。針對(duì)嚴(yán)重缺陷，在孕期進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查與診斷，產(chǎn)前血清學(xué)篩查/孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)和細(xì)胞或分子生物學(xué)產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療等措施，按照醫(yī)學(xué)倫理原則，孕期發(fā)現(xiàn)后按照知情同意原則指導(dǎo)干預(yù)；對(duì)于輕度、患兒出生后有成熟干預(yù)或治療技術(shù)、預(yù)后良好的，孕期發(fā)現(xiàn)后做好監(jiān)測(cè)，并與家屬研究制訂針對(duì)性診治方案，出生后對(duì)癥治療。針對(duì)可治療/干預(yù)的先天性疾病，在新生兒/兒童保健時(shí)期，通過(guò)新生兒疾病篩查及診斷(包括聽(tīng)力篩查)、嬰幼兒發(fā)育和功能障礙篩查、出生缺陷的疾病治療，避免兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量。

三是出生缺陷防治需要統(tǒng)籌資源。針對(duì)危害嚴(yán)重且發(fā)病率高，預(yù)防、篩查、診斷或治療技術(shù)成熟，成本效益較好的出生缺陷疾病，需要以公共衛(wèi)生服務(wù)為抓手帶動(dòng)防治措施落實(shí) ，政府投入，逐步建立普惠制度，推進(jìn)實(shí)現(xiàn)服務(wù)均等化。針對(duì)危害嚴(yán)重，但發(fā)病率低或者較為罕見(jiàn)的出生缺陷疾病，指導(dǎo)提供個(gè)性化的針對(duì)性干預(yù)措施，政府支持科技創(chuàng)新，開(kāi)發(fā)技術(shù)產(chǎn)品，提高服務(wù)的可行性，加強(qiáng)行業(yè)管理，完善標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范和質(zhì)量監(jiān)管，保障服務(wù)的規(guī)范性，多方籌資機(jī)制和醫(yī)療保障，提高服務(wù)的可獲得性。

四是出生缺陷防治需要共擔(dān)責(zé)任。政府統(tǒng)籌政策，保障基本服務(wù)，加強(qiáng)全行業(yè)監(jiān)管；個(gè)人和家庭要發(fā)揮主觀能動(dòng)性，落實(shí)個(gè)人健康的第一責(zé)任和家庭的支持；全社會(huì)發(fā)揮維護(hù)健康的建設(shè)性作用，鼓勵(lì)社區(qū)和患兒支持團(tuán)體發(fā)展，鼓勵(lì)社會(huì)捐資，形成資金來(lái)源多元化的保障機(jī)制；衛(wèi)生健康相關(guān)行業(yè)學(xué)會(huì)、協(xié)會(huì)和群團(tuán)組織，以及其他社會(huì)組織充分發(fā)揮優(yōu)勢(shì)和作用，積極支持參與。

通過(guò)多方努力，一定能夠?qū)崿F(xiàn)出生缺陷防治工作的共同愿景：減少出生缺陷，促進(jìn)婦幼健康，提高全民健康水平；減少出生缺陷所致疾病負(fù)擔(dān)，提高家庭發(fā)展能力，促進(jìn)經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展；提高出生人口質(zhì)量，提升人力資源優(yōu)勢(shì)，促進(jìn)民族復(fù)興。