孫宇航 李婷 尹涵 王萍

罕見(jiàn)病患者作為社會(huì)弱勢(shì)群體，其基本醫(yī)療保障權(quán)益的實(shí)現(xiàn)是值得關(guān)注的。作為以保障公民基本生存權(quán)、健康權(quán)益為社會(huì)保障底線的社會(huì)主義國(guó)家，構(gòu)建健全的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系是社會(huì)保障的重點(diǎn)。當(dāng)前，我國(guó)罕見(jiàn)病患者在醫(yī)療保障領(lǐng)域所遭遇的困境，主要來(lái)自于三個(gè)層面:一是缺少專(zhuān)門(mén)立法及相關(guān)配套措施；二是罕見(jiàn)病診療體系不健全，醫(yī)學(xué)科研領(lǐng)域進(jìn)展緩慢；三是藥品可及性差，患者處于無(wú)藥可治或難以支付高昂藥品費(fèi)用的困境。另外，罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療保障權(quán)益無(wú)法得到廣泛關(guān)注的直接原因，在于罕見(jiàn)病患者群體數(shù)量少，罕見(jiàn)病患者間的信息流通不暢。筆者認(rèn)為，解決罕見(jiàn)病患者的基本醫(yī)療需求，應(yīng)當(dāng)在呼吁完善立法及制度保障的同時(shí)，學(xué)習(xí)、借鑒歐美的成功經(jīng)驗(yàn)，發(fā)揮患者組織的促進(jìn)作用，進(jìn)而回應(yīng)罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療保障訴求。

一、罕見(jiàn)病患者組織在歐美醫(yī)療保障中的參與

（一）罕見(jiàn)病患者組織

罕見(jiàn)病患者組織是由罕見(jiàn)病患者及其家屬自發(fā)成立的社會(huì)非政府性民間組織。罕見(jiàn)病患者組織的傳統(tǒng)功能，是支持患者（及其家人）間的信息溝通；而近年來(lái)，隨著這些組織的不斷壯大，其對(duì)生物醫(yī)學(xué)研究的發(fā)起和推進(jìn)起著越來(lái)越重要的作用，在罕見(jiàn)疾病研究中也扮演著越來(lái)越活躍的角色。許多罕見(jiàn)病患者組織現(xiàn)已成為具有國(guó)際影響力的機(jī)構(gòu)，如美國(guó)罕見(jiàn)病協(xié)會(huì)、歐洲罕見(jiàn)病患者組織、Orphanet患者協(xié)會(huì)等。這些組織成立時(shí)間較長(zhǎng)、發(fā)展較完善，擁有精簡(jiǎn)高效的專(zhuān)職管理團(tuán)隊(duì)，吸引了罕見(jiàn)病領(lǐng)域?qū)＜业募尤?，定期還會(huì)有志愿者的參與。這些組織不僅在日?；顒?dòng)開(kāi)展、醫(yī)學(xué)研究、為患者提供服務(wù)等方面擁有豐富的經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)還為罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療保障提供強(qiáng)有力的支持，如經(jīng)濟(jì)支持、醫(yī)學(xué)信息交流、照護(hù)服務(wù)、心理疏導(dǎo)等。

（二）歐美罕見(jiàn)病患者組織的發(fā)展現(xiàn)狀

1.歐洲罕見(jiàn)病患者組織的發(fā)展。

歐洲罕見(jiàn)病患者組織成立于1997年，是一個(gè)由患者群體構(gòu)成的非政府聯(lián)盟；其的主要任務(wù)，是改善罕見(jiàn)病患者的生命質(zhì)量，建立患者群體之間的聯(lián)系，通過(guò)宣傳增加人們對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，減少疾病對(duì)患者及其家屬生活的影響，同時(shí)為孤兒藥研發(fā)提供支持，等等。歐洲罕見(jiàn)病患者組織是罕見(jiàn)病領(lǐng)域的重要參與者，負(fù)責(zé)管理“歐盟罕見(jiàn)病患者聯(lián)盟委員會(huì)”；該委員會(huì)匯集各成員單位罕見(jiàn)病的代表，其代表積極參與歐共體和歐洲藥物管理局的罕見(jiàn)病活動(dòng)，共同致力于歐洲和國(guó)際性的罕見(jiàn)病行動(dòng)，如2008年首次提出設(shè)立“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，旨在組織罕見(jiàn)病患者聯(lián)盟參與國(guó)家級(jí)活動(dòng)，提高社會(huì)大眾對(duì)罕見(jiàn)病患者（及其家屬）和罕見(jiàn)病相關(guān)知識(shí)的了解。目前“國(guó)際罕見(jiàn)病日”已經(jīng)在歐洲和全球范圍內(nèi)通過(guò)，為罕見(jiàn)疾病的政策和宣傳提供了動(dòng)力。除此之外，歐洲罕見(jiàn)病患者組織還致力于科研活動(dòng)，比如，“消除罕見(jiàn)病患診斷壁壘全球委員會(huì)”的創(chuàng)立者之一即為該組織；2019年，該組織發(fā)布《消除函件患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報(bào)告》，為助力縮短全球罕見(jiàn)病患兒診斷周期提供提出展望；2013年底，在該組織的數(shù)據(jù)庫(kù)中登記了大約2500個(gè)特定疾病患者組織（目前絕大多數(shù)歐洲國(guó)家都成立了罕見(jiàn)病患者組織），其為患者提供了“發(fā)聲”的平臺(tái)，在為各國(guó)制定國(guó)家級(jí)的罕見(jiàn)病戰(zhàn)略政策層面作出了突出貢獻(xiàn)。

2.美國(guó)罕見(jiàn)病患者組織的發(fā)展。

美國(guó)罕見(jiàn)病患者組織成立于1983年，是世界上最早成立的罕見(jiàn)病患者組織。美國(guó)的罕見(jiàn)病患者組織是為罕見(jiàn)病患者提供服務(wù)的非營(yíng)利機(jī)構(gòu)，目前已達(dá)上千家，其主要助力于罕見(jiàn)病診療活動(dòng)，同時(shí)還與美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局等有關(guān)政府機(jī)構(gòu)協(xié)作，推動(dòng)患者醫(yī)療保障體系的完善。在美國(guó)，患者組織的發(fā)言權(quán)和影響力非常大，1983年美國(guó)出臺(tái)的《罕見(jiàn)病藥物法》便有賴于罕見(jiàn)病患者組織的推動(dòng)。美國(guó)罕見(jiàn)疾病組織的目的，是幫助罕見(jiàn)病患者獲得適當(dāng)?shù)尼t(yī)療康復(fù)信息，并獲得孤兒藥和特殊營(yíng)養(yǎng)產(chǎn)品，推行相關(guān)權(quán)利法律和政策，保護(hù)罕見(jiàn)病患者，提高罕見(jiàn)病的醫(yī)學(xué)研究水平，努力滿足患者的醫(yī)療、就學(xué)和就業(yè)需求，等等。[1]

（三）歐美罕見(jiàn)病患者組織在醫(yī)療保障中的參與

1.為臨床實(shí)驗(yàn)研究提供受試人員。

在歐洲，罕見(jiàn)病患者組織實(shí)現(xiàn)了單病種罕見(jiàn)病患者的集聚，其招募臨床試驗(yàn)人員相對(duì)容易。許多罕見(jiàn)病患者組織與醫(yī)療機(jī)構(gòu)或藥企建立了合作關(guān)系，這為罕見(jiàn)病診療工作的研究、新藥品的研發(fā)、開(kāi)發(fā)前的臨床試驗(yàn)提供了大量的樣本，很多患者可以享受到最前沿的診療方案以及最新的治療藥物。除此之外，由于罕見(jiàn)病患者組織的構(gòu)建，使得較為分散的治療結(jié)果可以得到迅速收集，相關(guān)結(jié)果會(huì)在網(wǎng)絡(luò)上有機(jī)生成，研究人員通過(guò)對(duì)治療結(jié)果的反復(fù)共享、匯總和評(píng)估，將這些信息集中傳遞給專(zhuān)業(yè)人員，以進(jìn)行進(jìn)一步的正式評(píng)估，這為臨床科研提供了極大的便利，也為患者提供強(qiáng)了有力的醫(yī)療保障。美國(guó)的罕見(jiàn)病患者組織還積極與藥企合作，比如“在線患者社區(qū)”“Patients Like Me”已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了和藥企合作，其患者數(shù)據(jù)被FDA用做醫(yī)學(xué)級(jí)別的證據(jù)。澳大利亞92%的罕見(jiàn)病患者組織領(lǐng)導(dǎo)人表示，他們的目標(biāo)是“支持或促進(jìn)罕見(jiàn)病研究”，并且積極投身到開(kāi)發(fā)新的疾病治療方法等研究項(xiàng)目當(dāng)中。[2]

2.為科研活動(dòng)及患者援助提供資金支持。

相較于常見(jiàn)病和重癥疾病，罕見(jiàn)病的研究資金來(lái)源和渠道都相對(duì)較少，該領(lǐng)域的一個(gè)重要資金來(lái)源，便是作為投資方和受益方的罕見(jiàn)病患者組織將籌措的資金資助專(zhuān)業(yè)醫(yī)療研究人員進(jìn)行疾病的相關(guān)研究。另外，與政府資助相比，患者組織在廣泛的社會(huì)動(dòng)議之后所獲的基金在資助最新科學(xué)研究方面的可能性更高。如從2008年開(kāi)始，美國(guó)“瑞特綜合征研究基金”總共投入3600萬(wàn)美元用于助力該疾病的醫(yī)學(xué)研究，其中就有5個(gè)臨床試驗(yàn)項(xiàng)目[3]。除此之外，該國(guó)“脊髓性肌萎縮癥基金會(huì)”也在兩種基因治療藥物中投入了大量的研究經(jīng)費(fèi)；目前這兩種藥物經(jīng)由羅氏制藥負(fù)責(zé)，已經(jīng)到了臨床研究階段。

歐洲、美國(guó)、澳大利亞等多國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療保障政策包括提供專(zhuān)項(xiàng)基金給予患者經(jīng)濟(jì)補(bǔ)償[4]。而作為社會(huì)重要的群體力量，罕見(jiàn)病患者組織一直致力于積極解決患者所面臨的經(jīng)濟(jì)窘境。起初罕見(jiàn)病患者組織籌劃資金是為組織日?；顒?dòng)提供支持，后來(lái)還積極籌劃資金，為患者減輕經(jīng)濟(jì)壓力。罕見(jiàn)病患者組織往往是在政府撥款、慈善機(jī)構(gòu)和商業(yè)贊助商處獲得資金后用于資助患者。1987年至今，美國(guó)罕見(jiàn)病患者組織已經(jīng)開(kāi)展了380多項(xiàng)患者援助項(xiàng)目，為患者提供的資助總額高達(dá)5600萬(wàn)美元。

3.罕見(jiàn)病患者組織在患者照護(hù)層面的作用。

罕見(jiàn)病患者常因疾病的長(zhǎng)期困擾而需要特殊關(guān)注。由于50%的罕見(jiàn)病會(huì)發(fā)生在兒童時(shí)期，大部分罕見(jiàn)疾病沒(méi)有相應(yīng)的治療手段，因此罕見(jiàn)病患者大多需要終身服藥，身心飽受煎熬，可見(jiàn)患者的日常照護(hù)顯得尤為關(guān)鍵。

國(guó)外有些患者組織對(duì)于患者的日常照護(hù)和人文關(guān)懷較為重視。美國(guó)患者組織下設(shè)疾病相關(guān)的心理疏導(dǎo)小組，在專(zhuān)業(yè)人員的干預(yù)和輔導(dǎo)下，為患者做心理疏導(dǎo)和精神建設(shè)；歐洲罕見(jiàn)病患者組織為孤立的患者搭建聯(lián)系的平臺(tái)，這種具有治療作用的心理及教育活動(dòng)能夠給患者身心健康帶來(lái)極大幫助，組織的臨時(shí)照顧服務(wù)也分擔(dān)了患者家屬及護(hù)理人員的日常壓力，同時(shí)能夠通過(guò)專(zhuān)業(yè)護(hù)理使患者盡快適應(yīng)生活[5]。歐洲罕見(jiàn)病患者組織作為自助和支持團(tuán)體的角色，幾乎所有的領(lǐng)導(dǎo)者都是根據(jù)網(wǎng)絡(luò)資源與醫(yī)學(xué)專(zhuān)家討論經(jīng)驗(yàn)，匯編關(guān)于罕見(jiàn)病患者組織的焦點(diǎn)疾病信息，除了利用他們的知識(shí)來(lái)教育罕見(jiàn)病患者及家屬，大多數(shù)組織的領(lǐng)導(dǎo)人都希望向公眾和衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)人員科普該疾病以提高其對(duì)罕見(jiàn)病的重視；同時(shí)，組織領(lǐng)導(dǎo)人還利用他們的知識(shí)與研究人員進(jìn)行討論，以此決定他們組織將資助和支持什么研究。97%澳大利亞的罕見(jiàn)病患者組織的目標(biāo)是向罕見(jiàn)病患者及其家庭提供有關(guān)疾病的基本信息或教育指導(dǎo)[6]。

二、我國(guó)罕見(jiàn)病患者組織之現(xiàn)狀

（一）數(shù)量少、資源有限

相比歐洲和美國(guó)，我國(guó)罕見(jiàn)病患者組織存在著起步晚、組織分散、專(zhuān)業(yè)能力欠缺等明顯短板；雖然近十年來(lái)發(fā)展速度迅猛，但從數(shù)量上難以與之相提并論，其自身掌握的資源以及吸引資源的能力明顯欠缺。截至2018年，僅由罕見(jiàn)病發(fā)展中心衍生或支持的罕見(jiàn)病患者組織就高達(dá)80多家，覆蓋約60個(gè)疾病類(lèi)型，然而這還不足罕見(jiàn)病數(shù)總額的10%。

由于罕見(jiàn)病患者群體小、力量薄弱，很難吸引包括資金、企業(yè)、專(zhuān)業(yè)醫(yī)療或管理人員等社會(huì)優(yōu)勢(shì)資源，在罕見(jiàn)病專(zhuān)門(mén)立法缺乏及基礎(chǔ)配套措施不完善的情況下，散見(jiàn)的政策無(wú)法促使社會(huì)各類(lèi)資源在罕見(jiàn)病領(lǐng)域進(jìn)行充足的配置。在市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)下，藥企更重視經(jīng)濟(jì)利益，鮮有企業(yè)愿意投入大量資金成本在高昂的孤兒藥研發(fā)領(lǐng)域。在缺少國(guó)家稅收優(yōu)惠、經(jīng)濟(jì)補(bǔ)貼、市場(chǎng)獨(dú)占期規(guī)定等政策支持的情況下，松散的罕見(jiàn)病群體很難直接與藥企進(jìn)行有效對(duì)接以得到藥企的藥物支持，或是與藥企進(jìn)行合作，為藥企提供有效的孤兒藥臨床試驗(yàn)人員。

（二）規(guī)范化、專(zhuān)業(yè)化程度低

我國(guó)的大部分罕見(jiàn)病患者組織是由患者及其家屬發(fā)起并組成的，一小部分相對(duì)常見(jiàn)的罕見(jiàn)病患者組織會(huì)有醫(yī)生成為其成員，鮮有專(zhuān)業(yè)、全職的工作人員作為組織的領(lǐng)導(dǎo)制定活動(dòng)計(jì)劃及為組織的日?；顒?dòng)服務(wù)，其大多數(shù)日常服務(wù)還需要依靠患者及其家屬或者是招募的志愿者來(lái)進(jìn)行。我國(guó)90%以上罕見(jiàn)病組織的全職人員少于5人、缺少辦公場(chǎng)所、缺少穩(wěn)定的資金來(lái)源,甚至五分之一的組織也僅僅只有名字而沒(méi)有開(kāi)展活動(dòng)，病友或者家屬的不定期病情交流成為主要活動(dòng)形式[7]。不但如此，其組織化程度也很低，其中有大部分組織未經(jīng)過(guò)注冊(cè)，在2016年之前成立的70家罕見(jiàn)病患者組織當(dāng)中，僅有24家正式登記注冊(cè)。大部分罕見(jiàn)病患者組織的日常事務(wù)僅為患者及其家屬間的病情溝通和交流，誠(chéng)然，這為罕見(jiàn)病患者在選擇診療機(jī)構(gòu)、日常護(hù)理以及心理照護(hù)層面提供了不小的幫助，但是在缺乏醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)人員的指導(dǎo)和幫助下，加之病人的個(gè)性差異，其作用大小不得而知。

患者群體有時(shí)也會(huì)背離科學(xué)規(guī)范而行動(dòng)。事實(shí)上，有些罕見(jiàn)病缺少有效的治療手段，患者及其家屬在缺乏醫(yī)療專(zhuān)業(yè)知識(shí)和病急亂投醫(yī)的心理驅(qū)使下，不免會(huì)有患者相信“不科學(xué)”的治療方法，從而造成不良的后果。

（三）事務(wù)參與職能作用較弱

由于罕見(jiàn)病患者組織的非官方性、非政府性，其日常事務(wù)活動(dòng)尚不能完全保證，更何況是強(qiáng)有力的職能作用。現(xiàn)今，我國(guó)依然有很多罕見(jiàn)病的患者散落在全國(guó)各地，罕見(jiàn)病患者組織較松散，沒(méi)有形成一個(gè)組織，難以形成合力，不能集中收集患者的訴求并向社會(huì)發(fā)出有力的呼聲。即便是能夠向社會(huì)發(fā)出呼聲的患者組織，他們的訴求也尚未得到社會(huì)重視，更難說(shuō)影響國(guó)家立法及政策制定。

由于罕見(jiàn)病患者數(shù)量稀少，相關(guān)科研活動(dòng)常常面臨臨床試驗(yàn)樣本量不足的窘境。罕見(jiàn)病患者組織作為患者聚集的平臺(tái)，本應(yīng)恰如其分的發(fā)揮其功能，但在實(shí)踐中，組織的非專(zhuān)業(yè)性特點(diǎn)導(dǎo)致其難以與醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行溝通并達(dá)成合作，無(wú)法為科研診療活動(dòng)提供支持。

因此，在罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障事務(wù)中，患者組織在其中的參與度不高，發(fā)言權(quán)和影響力也不足。

三、我國(guó)罕見(jiàn)病患者組織在罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障中之參與度的增強(qiáng)策略

（一）建立規(guī)范化、專(zhuān)業(yè)化的罕見(jiàn)病患者組織

建立規(guī)范化、專(zhuān)業(yè)化罕見(jiàn)病患者組織是提高其在患者醫(yī)療保障中參與度的前提，建議現(xiàn)有罕見(jiàn)病患者組織到當(dāng)?shù)氐怯洐C(jī)關(guān)正式登記注冊(cè)，以獲得正規(guī)社會(huì)組織資格，為后續(xù)活動(dòng)的開(kāi)展提供法律保證；同時(shí)，在現(xiàn)有的罕見(jiàn)病患者組織基礎(chǔ)之上，聘任或選任專(zhuān)業(yè)管理人員作為組織的管理者，以保證組織的正常有序運(yùn)行；除此之外，罕見(jiàn)病患者組織要積極吸納罕見(jiàn)病專(zhuān)業(yè)的醫(yī)務(wù)人員及科研工作者為組織提供科學(xué)信息支持，政府亦可以考慮對(duì)優(yōu)秀組織予以榮譽(yù)嘉獎(jiǎng)和財(cái)政支持以敦促規(guī)范化、專(zhuān)業(yè)化的機(jī)構(gòu)的建立。

（二）組織罕見(jiàn)病患者注冊(cè)登記

罕見(jiàn)病科學(xué)研究中常見(jiàn)的困難為臨床試驗(yàn)人員的招募。罕見(jiàn)病患者組織在罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障中的重要作用就是幫助科研團(tuán)隊(duì)征集患者。但由于罕見(jiàn)病單病種患者數(shù)量不足且分散，因此臨床受試人員樣本不足，這也使得臨床試驗(yàn)難以開(kāi)展。

開(kāi)展罕見(jiàn)病患者注冊(cè)登記、收集患者信息是科學(xué)研究及醫(yī)療保障活動(dòng)的基礎(chǔ)。目前我國(guó)的罕見(jiàn)病登記平臺(tái)是“罕見(jiàn)病信息網(wǎng)”，其登記手段較為單一且存在技術(shù)局限。罕見(jiàn)病患者注冊(cè)登記需要聯(lián)合包括醫(yī)療機(jī)構(gòu)、政府衛(wèi)生行政管理部門(mén)、患者組織等在內(nèi)的多方聯(lián)合進(jìn)行，以便在更大范圍內(nèi)收集患者信息并進(jìn)行登記。要將已確診患者和疑似患者加以區(qū)分，充分利用病友交流群以及媒體的力量呼吁患者進(jìn)行注冊(cè)登記，將注冊(cè)登記后的有關(guān)信息提供給科學(xué)研究人員，幫助其分析罕見(jiàn)病的病理學(xué)特點(diǎn)、疾病遺傳史等，進(jìn)而為臨床診療方案、藥品研發(fā)、患者照護(hù)等工作提供幫助。

（三）發(fā)揮罕見(jiàn)病患者組織日常照護(hù)職能

罕見(jiàn)病患者組織可以通過(guò)網(wǎng)絡(luò)為患者提供共享疾病診療、藥品獲取及就診醫(yī)院等信息，同時(shí)還可以為患者提供心理咨詢。心理建設(shè)對(duì)于病友的作用十分重要，幾乎所有的病友都存在不同程度的心理需求。建議開(kāi)設(shè)心理服務(wù)活動(dòng)，邀請(qǐng)醫(yī)生定期作講座或者提供私人心理溝通服務(wù)，幫助病友克服心理障礙;可以通過(guò)分享病友故事的形式，為病友搭建心理建設(shè)平臺(tái);同時(shí)，可以建立病友互助護(hù)理小組，幫助患者恢復(fù)精神狀態(tài)，有效節(jié)約衛(wèi)生人力資源。罕見(jiàn)病患者組織除給予患者經(jīng)濟(jì)資助外，還可以參考?xì)W洲罕見(jiàn)病患者組織的經(jīng)驗(yàn)，為罕見(jiàn)病患者家屬提供臨時(shí)照顧服務(wù)，減輕患者家屬和護(hù)理人員的工作強(qiáng)度，為其提供休息機(jī)會(huì)。