朱彥

江蘇省興化市婦幼保健院婦產(chǎn)科，江蘇興化 225700

臨床較常見的出生缺陷疾病是胎兒畸形，患病率、病死率均高。 流行病學(xué)顯示，此病患病率是0.847%，誘導(dǎo)因素較復(fù)雜，可能與胎兒結(jié)構(gòu)異常性改變、異常染色體等因素有關(guān)。 先天性畸形兒出生后，給社會(huì)、家庭帶來巨大精神、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，因此探尋經(jīng)濟(jì)、有效及可行的產(chǎn)前診斷方法，逐漸成為醫(yī)學(xué)界研究熱點(diǎn)。 羊水穿刺、絨毛活檢是目前較為常見的診斷方式，但仍具創(chuàng)傷性，增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)[1-2]。 經(jīng)調(diào)查研究顯示[3]，早期胎兒頸項(xiàng)部皮膚透明層(NT) 與染色體有關(guān)，NT 增厚的標(biāo)準(zhǔn)是NT值≥2.5 mm，若胎兒NT 增厚，則表示早期胎兒畸形可能性大，但是隨著胎兒發(fā)育，NT 值可能消失，待胎兒出生后可能發(fā)育正常，孕早期僅憑檢測(cè)NT 值有限，分析原因發(fā)現(xiàn)，孕早期胎兒各器官發(fā)育較細(xì)微，很難發(fā)現(xiàn)全部的結(jié)構(gòu)異常，易發(fā)生漏診，影響預(yù)后效果，未獲得孕婦青睞[4]，基于此，該研究方便選擇2019 年1—11 月該院行胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查的136 例孕婦為研究對(duì)象， 分析NT 超聲檢查技術(shù)+孕中期四維彩超診斷價(jià)值， 現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

方便選擇該院行胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查的136 例孕婦，隨機(jī)分兩組，各68 例。 觀察組：年齡21～36 歲，平均(28.54±6.39)歲；NT 檢查的孕周11～13+6周，平均(12.12±0.28)周；胎兒頂臀徑44～82 mm，平均(62.01±1.14)mm；四維檢查的孕周22～26 周，平均(23.54±1.15)周；其中初產(chǎn)婦35 例，經(jīng)產(chǎn)婦33 例。 對(duì)照組：年齡22～37 歲，平均(28.62±6.44)歲；NT 檢查的孕周11～13+6周，平均(12.58±0.25)周；胎兒頂臀徑45～83 mm，平均(62.11±1.05)mm；其中初產(chǎn)婦有38 例，經(jīng)產(chǎn)婦有30 例。 兩組比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。 具有可比性。

納入標(biāo)準(zhǔn)：均接受NT 超聲檢查技術(shù)、孕中期四維彩超診斷[5]；單胎妊娠；依從性良好；無不良孕產(chǎn)史；體征平穩(wěn)、意識(shí)清晰者；簽署“知情同意書”；經(jīng)醫(yī)院倫理委員會(huì)審核同意。 排除標(biāo)準(zhǔn)：夫妻雙方或一方存在染色體異常者；圖像質(zhì)量不佳無法觀察者；伴妊娠高血壓、糖尿病者；心、肝、腎功能障礙者；凝血功能障礙、免疫性疾病者；精神障礙者；臨床資料不完整者。

1.2 方法

對(duì)照組：NT 超聲檢查技術(shù)， 孕周11～13+6周時(shí)檢測(cè)，涉及儀器彩色多普勒超聲診斷儀，調(diào)整探頭頻率為4.0～7.5 MHz，指導(dǎo)孕婦取仰臥位，選擇胎兒自然屈度狀態(tài)下的正中矢狀切面，盡量放大圖像，使胎兒頭部、前胸能充分顯示，胎兒皮膚、羊膜需注意區(qū)分，NT 顯示為：頸部皮膚高回聲帶深部，出現(xiàn)無回聲或低回聲帶，NT 最寬處垂直于皮膚光帶距離即為NT 厚度， 檢測(cè)時(shí)需注意，重疊標(biāo)尺橫線、NT 厚度的界線，持續(xù)檢測(cè)3 次獲得最大值，NT 正常值為＞2.5 mm，若NT 值≥2.5 mm,表示NT 發(fā)生增厚情況。采集胎兒頂臀徑、胎心率、脊柱四肢、內(nèi)部器官結(jié)構(gòu)異常圖及NT 測(cè)量圖， 予以孕婦健康教育，若存在NT 異常者，建議實(shí)行羊水穿刺，檢查染色體實(shí)際情況，具體流程為：穿刺羊膜、臍帶血，取羊水離心、接種，細(xì)胞制片收集，異常者再加倍計(jì)數(shù)。

觀察組：NT 超聲檢查技術(shù)與對(duì)照組一致，聯(lián)合孕中期四維彩超診斷，孕婦孕周22～26 周時(shí)檢測(cè)，涉及儀器是彩色多普勒超聲診斷儀，調(diào)整探頭頻率為4.0～7.5 MHz，實(shí)際檢測(cè)時(shí)，對(duì)胎兒心跳、胎數(shù)情況進(jìn)行觀察，測(cè)量胎兒的生長徑線，對(duì)實(shí)際孕周再次評(píng)估。 另外還需檢測(cè)胎兒各器官生長、發(fā)育情況，各器官的標(biāo)準(zhǔn)切面，存在異常部位圖像需合理選取、收集，參考檢查診斷結(jié)果，耐心地向孕婦解釋檢查結(jié)果及需采取的相關(guān)干預(yù)， 利于后期隨訪、跟蹤。

1.3 觀察指標(biāo)

診斷結(jié)果：統(tǒng)計(jì)兩組檢測(cè)出胎死宮內(nèi)、淋巴管水囊瘤、巨膀胱、腹壁裂、腦積水、全前腦、露腦兒、無腦兒的例數(shù)。

診斷效能：靈敏度[真陽性例數(shù)/(真陽性例數(shù)+假陰性例數(shù))×100.00%]、特異度[真陰性例數(shù)/(真陰性例數(shù)+假陽性例數(shù))×100.00%]、 準(zhǔn)確度(確診例數(shù)/總例數(shù))×100.00%。

1.4 統(tǒng)計(jì)方法

采用SPSS 22.0 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，計(jì)數(shù)資料采用[n(%)]表示，進(jìn)行χ2檢驗(yàn)， P<0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 診斷結(jié)果

觀察組胎死宮內(nèi)(52.94%)、淋巴管水囊瘤(14.71%)、巨膀胱(2.94%)、腹壁裂(5.88%)、腦積水(5.88%)、全前腦(2.94%)、露腦兒(5.88%)、無腦兒(5.88%)診斷率均高于對(duì)照 組 （50.00%、11.76%、2.94%、4.41%、5.88%、2.94%、4.41%、5.88%），差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）,見表1。

表1 兩組診斷結(jié)果比較[n(%)]

2.2 診斷效能

觀察組靈敏度(86.32%)、特異度(89.41%)及準(zhǔn)確度(97.05%)均高于對(duì)照組（80.15%、81.36%、88.23%），差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見表2。

表2 兩組診斷效能比較(%)

3 討論

胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)出現(xiàn)結(jié)構(gòu)、 染色體異常，屬于較常見的出生缺陷，也是誘導(dǎo)圍生兒死亡的重要原因，孕婦在妊娠18～24 周時(shí)，開展B 超篩查能檢測(cè)出胎兒畸形。 經(jīng)流行病學(xué)顯示[6-7]，目前我國出生缺陷發(fā)生率是5.6%，因涉及胎兒畸形的種類繁多、致病因素較多，對(duì)人口質(zhì)量造成嚴(yán)重危害，因此葛麗芳等[8]學(xué)者認(rèn)為產(chǎn)前實(shí)行篩查、診斷尤為重要。

有研究報(bào)道[9]，NT 超聲檢查能提高胎兒畸形診斷率，其屬于非介入性檢查，孕婦易接受，以NT 篩查為基點(diǎn)，確保絨毛、羊水穿刺染色體檢查更具針對(duì)性，且孕早期NT 檢測(cè)對(duì)唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)能綜合評(píng)估，無論胎兒染色體是否異常，胎兒NT 檢測(cè)增厚、與心臟畸形有直接聯(lián)系，但該診斷方法無法檢測(cè)出異常結(jié)構(gòu)，分析原因發(fā)現(xiàn)，胎兒各器官未完全發(fā)育、細(xì)微，極易發(fā)生假象引起漏診，且整個(gè)孕期，胎兒畸形的變化較大，多數(shù)異常在中晚期才能確診， 部分異?；坞S著孕周增加逐漸消失，影響最終判斷。

近年來研究表明[10]，孕中期四維彩超診斷能提高疾病確診率，其是評(píng)估心臟畸形、胎兒臟器結(jié)構(gòu)異常的重要手段，重點(diǎn)檢查NT 增厚但染色體正常的胎兒，因此聯(lián)合診斷能提高疾病確診率， 為后期選擇提供重要的參考數(shù)據(jù)。 實(shí)際進(jìn)行診斷時(shí)，需注意以下事項(xiàng)：①NT 增厚胎兒，謹(jǐn)慎實(shí)行極端的產(chǎn)科處理，結(jié)合實(shí)際建議孕婦開展絨毛、羊水穿刺染色體檢查，根據(jù)自身意愿，實(shí)行終止妊娠或跟蹤隨訪；②早期實(shí)行NT 超聲檢查能篩查染色體異常，為后期超聲跟蹤提供針對(duì)性依據(jù)，但極易出現(xiàn)假陽性、假陰性，因此實(shí)際檢查時(shí)，注意觀察胎兒體位、活動(dòng)度等，分清羊膜及皮膚，嚴(yán)格參考標(biāo)準(zhǔn)切面，提高診斷準(zhǔn)確率，避免發(fā)生漏診；③早期孕婦若有胎兒NT 增厚現(xiàn)象，進(jìn)行積極隨訪，叮囑其與家屬對(duì)孕中期四維彩超需十分重視，提供產(chǎn)前咨詢，合理選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，避免發(fā)生胎兒出生缺陷，為母嬰健康提供可靠性保障[11]。

該研究顯示，觀察組胎死宮內(nèi)(52.94%)、淋巴管水囊瘤(14.71%)、巨膀胱(2.94%)、腹壁裂(5.88%)、腦積水(5.88%)、全前腦(2.94%)、露腦兒(5.88%)、無腦兒(5.88%)診斷率均高于對(duì)照組（50.00%、11.76%、2.94%、4.41%、5.88%、2.94%、4.41%、5.88%）；觀察組靈敏度(86.32%)、特異度(89.41%)及準(zhǔn)確度(97.05%)均高于對(duì)照組7（80.15%、81.36%88.23%）（P＜0.05），說明該文準(zhǔn)確率97.06%與福林等[12]文獻(xiàn)結(jié)果中診斷準(zhǔn)確率100.0%的結(jié)果基本接近， 孕11～13+6周開展NT 超聲檢查能初步篩查異常胎兒，預(yù)測(cè)染色體異常概率及風(fēng)險(xiǎn)，以NT 厚度為基點(diǎn)明確是否再次開展染色體檢查， 但很難鑒別胎兒全身畸形，存有假陽性或假陰性，不能滿足臨床診斷需求，若存在NT 增厚、染色體正常者，孕22～26 周開展四維彩超篩查，明確胎兒是否存有心臟畸形、身體結(jié)構(gòu)異常，細(xì)致觀察整體到具體部位形態(tài)的細(xì)微變化， 提供冠狀面信息，獲得較多信息，提供最佳的顯影質(zhì)量，屬于產(chǎn)前診斷胎兒畸形的全面有效方式，但極易受胎位、羊水等因素影響，因此聯(lián)合診斷能發(fā)揮各自優(yōu)勢(shì)，達(dá)到取長補(bǔ)短作用，具有較高的臨床應(yīng)用價(jià)值。

綜上所述，產(chǎn)婦在孕早期實(shí)行NT 超聲檢查，孕中期實(shí)行四維彩超檢測(cè)能提高胎兒畸形診斷率， 降低漏診率，為孕婦提供較早的終止妊娠幾率，改善預(yù)后，具有臨床可借鑒性。