馮曉輝，丁 洋

患兒男嬰，16個月，發(fā)現(xiàn)右手小魚際腫物半年，術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫物實性，界限不清，與皮膚及皮下組織、肌肉粘連。

病理檢查眼觀：破碎軟組織兩堆，直徑為1.4～3 cm，切面為灰黃、灰白色。鏡檢：大量成熟的脂肪組織被條索狀的纖維組織分隔呈小葉狀(圖1)，纖維組織呈條索樣或?qū)拵钤錾⑶址钢車墓趋兰?圖2)。高倍鏡下增生的纖維母細胞和肌纖維母細胞無明顯的異型性(圖3)，核分裂象罕見。免疫表型：梭形細胞灶性表達CD34，不表達SMA及desmin；脂肪細胞表達S-100蛋白。

病理診斷：脂肪纖維瘤病。

討論脂肪纖維瘤病是一種罕見的兒科腫瘤性病變，2000年由Fetsch等[1]首次對該病進行命名。此后，國內(nèi)、外陸續(xù)有文獻報道見。

腫瘤多發(fā)于兒童，常在手足四肢末端，其次在頭頸和軀干部。典型表現(xiàn)是界限不清的單發(fā)腫物，直徑1～3 cm，超過5 cm者臨床罕見。多數(shù)無癥狀，少數(shù)有疼痛或觸痛。隨著疾病進展，腫瘤可以侵犯周圍肌肉，圍繞血管神經(jīng)生長，導(dǎo)致疼痛、壓痛、功能障礙，嚴重者可出現(xiàn)指趾、肢體的異常肥大畸形[2]。

腫瘤肉眼見無包膜，界限欠清，多呈灰黃或灰褐色。組織學(xué)特點：腫瘤由成熟的脂肪組織和梭形的成纖維細胞構(gòu)成，梭形細胞呈條紋樣分布，細胞無異型性，核分裂象罕見。多數(shù)病變在成纖維細胞和脂肪組織交界處可見胞質(zhì)內(nèi)含有小空泡的細胞聚集，可以作為診斷依據(jù)。免疫表型：CD34、BCL-2、actin、CD99、EMA、S-100蛋白均陽性，但是并無特異性，且在不同病例中表達不一[3]。本例梭形細胞灶性表達CD34，脂肪細胞表達S-100蛋白。

鑒別診斷：(1)嬰幼兒纖維性錯構(gòu)瘤，屬于良性腫瘤，多發(fā)于兒童。組織學(xué)與脂肪纖維瘤病極為相似，區(qū)別是存在原始的間葉細胞聚集成島狀，并形成特征性的“器官樣”結(jié)構(gòu)[4]。(2)鈣化性腱膜纖維瘤，多見于兒童和青少年的手掌足底深部筋膜和骨旁組織，鏡下可見增生的纖維母細胞、散在分布的鈣化小灶和軟骨小島[5]。(3)脂肪纖維瘤樣神經(jīng)腫瘤，鏡下形態(tài)類似脂肪纖維瘤病，但瘤細胞雙表達CD34和S-100蛋白，F(xiàn)ISH檢測多數(shù)病例可顯示NTRK1基因重排[6]。

圖1 脂肪組織被條索狀的纖維組織分隔 圖2 腫瘤侵犯周圍骨骼肌 圖3 增生的纖維母細胞和肌纖維母細胞沒有明顯的異型性

目前，脂肪纖維瘤病的發(fā)病機制不明。劉綺穎等[7]對6例脂肪纖維瘤病進行分子檢測，未發(fā)現(xiàn)β-catenin基因突變、NTRK1和ETV6基因重排?；颊咝型暾中g(shù)切除可以治愈該病，手術(shù)切除不完整是導(dǎo)致復(fù)發(fā)的常見原因[8]。因此，臨床與病理醫(yī)師應(yīng)充分認識該病有助于降低復(fù)發(fā)率，減少醫(yī)療糾紛的發(fā)生。