小兒胸壁軟組織內(nèi)原發(fā)性骨外軟骨瘤一例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

杜 青 劉遠(yuǎn)梅 張?zhí)炀?/p>

生長(zhǎng)于骨關(guān)節(jié)外骨軟骨瘤稱骨外軟骨瘤，臨床上非常罕見(jiàn)，多見(jiàn)于成年人，常見(jiàn)發(fā)病位置為四肢手指（趾）等部位，目前尚未檢索到發(fā)生于幼兒胸壁軟組織內(nèi)原發(fā)性骨軟骨瘤的相關(guān)文獻(xiàn)［1，2］。 2018 年6 月，遵義醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院收治1例胸壁軟組織內(nèi)原發(fā)性骨外軟骨瘤患兒，現(xiàn)將其臨床特點(diǎn)、診斷、治療及預(yù)后總結(jié)如下。

患兒，男，1 歲4 個(gè)月，足月順產(chǎn)第二胎，產(chǎn)前檢查未見(jiàn)明顯異常，無(wú)產(chǎn)傷及出生窒息病史，因“發(fā)現(xiàn)左側(cè)前胸壁包塊4月余”入院。 4 個(gè)月前患兒家屬無(wú)意間發(fā)現(xiàn)患兒兩側(cè)乳頭連線靠左側(cè)有一包塊，稍突出皮膚表面，未作任何處理，隨即包塊逐漸增大，呈雞蛋大小，明顯突出皮膚表面，無(wú)壓痛、紅腫，遂住院行手術(shù)治療。 ?？企w格檢查結(jié)果：左側(cè)前胸壁近劍突上0.5 cm 處見(jiàn)一大小約4 cm×3 cm×2 cm 腫塊，質(zhì)硬，無(wú)壓痛，皮溫不高，邊界尚清，活動(dòng)度差，局部無(wú)紅腫、破潰及流膿。 輔助檢查結(jié)果：AFP 水平為6.7 ng/mL；胸部CT 平掃+三維重建發(fā)現(xiàn)左側(cè)胸壁前部局部見(jiàn)結(jié)節(jié)影向外凸起，邊界欠清，CT 值為1 ～4 HU，內(nèi)有較多點(diǎn)狀鈣化灶；左前胸壁病變，考慮畸胎瘤可能性大，軟骨源性病變有待排除（圖1A、圖1B）。

患兒目前診斷為左側(cè)前胸壁腫塊，完善相關(guān)檢查，未合并四肢及各重要臟器病變，于全麻下行左側(cè)前胸壁腫塊切除術(shù)，術(shù)中見(jiàn)：瘤體位于左側(cè)胸壁3 ～4 肋軟骨水平，內(nèi)側(cè)邊緣距離前正中線約0.5 cm，腫瘤深達(dá)胸壁肌肉深層，直徑大小約3.5 cm，腫塊左右兩壁、前壁包膜完整，后壁基底至肋骨表面，腫塊與肋骨未見(jiàn)連續(xù)，肋骨形態(tài)完整未出現(xiàn)畸形，術(shù)中分離瘤體至基底部完整切除，并切除部分肋軟骨骨膜組織。 術(shù)后病理檢查表現(xiàn)（圖1C）：光鏡下外層為纖維軟骨膜；中層為軟骨帽，表面軟骨細(xì)胞呈簇狀分布；最內(nèi)層為成熟的骨小梁，其間可見(jiàn)骨髓脂肪組織。 病理診斷為左側(cè)前胸壁骨軟骨瘤。術(shù)后1 年隨診復(fù)查胸部正側(cè)位X 線未出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)（圖1D、圖1E）。

圖1 胸壁軟組織內(nèi)原發(fā)性骨外軟骨瘤患兒相關(guān)檢查結(jié)果 注 A：CT 平掃結(jié)果示左側(cè)胸壁前局部結(jié)節(jié)影向外凸起； B：CT 三維重建結(jié)果示左側(cè)胸壁前骨性骨塊影； C：病理檢查提示光鏡下外層為纖維軟骨膜；中層為軟骨帽，表面軟骨細(xì)胞簇狀分布；最內(nèi)層為成熟的骨小梁，其間可見(jiàn)骨髓脂肪組織（HE 染色，×100）； D：術(shù)后1 年胸部正位X 線片左側(cè)前胸壁未見(jiàn)腫塊影，肋骨形態(tài)正常，心肺未見(jiàn)異常； E：術(shù)后1 年側(cè)位X 線片未見(jiàn)腫塊，椎體、肺臟未見(jiàn)異常Fig.1 Relevant examinations of children with primary extraosteochondroma in chest wall soft tissue

討論 骨外軟骨瘤是一種罕見(jiàn)的良性腫瘤，系發(fā)生在骨以外軟組織中與骨骼及骨膜無(wú)關(guān)的良性腫瘤性骨組織。本病多見(jiàn)于成年人，男性發(fā)病率高于女性［1］。 約90%的骨外軟骨瘤發(fā)生于四肢手足關(guān)節(jié)的軟組織內(nèi)，少部分文獻(xiàn)報(bào)道可見(jiàn)于大網(wǎng)膜、豎脊肌、咬肌、腘窩、肺和子宮等［2-4］。 軟組織內(nèi)骨軟骨瘤由成熟的透明軟骨構(gòu)成，常伴軟骨化和鈣化，組織內(nèi)可見(jiàn)黏液樣變及囊性變區(qū)域［5］。 通常是孤立性病變，臨床表現(xiàn)多為無(wú)痛性腫塊，直徑一般＜3 cm，界限清楚，分葉狀，質(zhì)硬，組織切面呈軟骨樣。 本例報(bào)道的骨瘤最大直徑約為3.5 cm，質(zhì)地堅(jiān)硬且分界尚清楚。 本病發(fā)病機(jī)制尚不明確，有學(xué)者認(rèn)為是由于先天性胚漿缺陷，發(fā)育殘留的軟骨組織未被吸收或異常生長(zhǎng)導(dǎo)致了骨軟骨瘤的形成；另有學(xué)者認(rèn)為軟組織內(nèi)的軟骨形成是靠具有產(chǎn)生軟骨能力的細(xì)胞從起源處移行附著于結(jié)締組織上，加上不明原因的刺激使滑膜細(xì)胞分化并生成軟骨，轉(zhuǎn)變?yōu)楣擒浌橇觯?］。 Sugiura 等［7］研究發(fā)現(xiàn)，盡管骨外軟骨瘤的發(fā)病機(jī)制仍不清楚，但在軟組織內(nèi)軟骨瘤中，存在12q13 -15 染色體的基因重排，并且伴隨著與細(xì)胞增殖相關(guān)的HMGA2 激活。 最近有研究發(fā)現(xiàn)在軟骨腫瘤中存在異檸檬酸脫氫酶1（isocitrate dehydrogenase 1，IDH1）和IDH2基因的突變［8］。

雖然骨外骨軟骨瘤非常少見(jiàn)，但臨床醫(yī)生可以依據(jù)臨床表現(xiàn)及典型的影像學(xué)檢查來(lái)明確診斷。 因?yàn)閄 線或CT 檢查可以明確腫瘤有軟骨鈣化點(diǎn)和骨化斑塊區(qū)，MRI 檢查也可以發(fā)現(xiàn)軟組織內(nèi)出現(xiàn)透明軟骨異常信號(hào)，進(jìn)一步結(jié)合病理檢查可以診斷為軟骨性腫瘤，且腫瘤內(nèi)有骨內(nèi)骨化，形成骨組織［9］。 骨外軟骨瘤應(yīng)與以下疾病相鑒別： ①肋骨原發(fā)性巨大骨軟骨瘤：通常無(wú)癥狀，以局部胸部異常隆起突出為主，腫瘤迅速生長(zhǎng)可壓迫肋間神經(jīng)引起胸部明顯的疼痛、畸形，甚至侵犯或壓迫肺葉；X 線或CT 檢查提示腫瘤來(lái)源于肋骨，肋骨病變出現(xiàn)畸形膨大，局部腫塊與肋骨無(wú)邊界，呈連續(xù)性；MRI 檢查也可協(xié)助判定腫瘤來(lái)源于非軟組織胸壁內(nèi)，甚至可以測(cè)定軟骨帽的厚度［10］； ②皮質(zhì)旁軟骨瘤：指生長(zhǎng)于骨皮質(zhì)旁骨膜或骨膜下結(jié)締組織良性軟骨類腫瘤，亦稱骨膜軟骨瘤或鄰皮質(zhì)軟骨瘤，以管狀骨旁單發(fā)病灶為主。 該病多見(jiàn)于30 歲以下的中青年人，生長(zhǎng)緩慢，主要表現(xiàn)為不規(guī)則硬腫塊或局部腫脹，可伴有間歇性疼痛，X 線和CT 表現(xiàn)類似，腫瘤位于皮質(zhì)外且緊鄰皮質(zhì)，相鄰骨皮質(zhì)增生變厚或骨皮質(zhì)受壓，出現(xiàn)凹陷，不侵犯骨髓腔，MRI 主要表現(xiàn)為T(mén)2WI 高信號(hào)，瘤內(nèi)鈣化T1WI 和T2WI 出現(xiàn)低信號(hào)，增強(qiáng)顯示不均勻強(qiáng)化［11］； ③滑膜軟骨瘤：一種繼發(fā)于滑膜結(jié)節(jié)軟骨增生形成的良性骨腫瘤，增生的腫塊結(jié)節(jié)可有蒂，并以游離體的形式脫離，亦稱為滑膜軟骨化生或滑膜軟骨瘤。 該病多發(fā)于30～50 歲的成年人，兒童罕見(jiàn)，主要好發(fā)于膝關(guān)節(jié)，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，表現(xiàn)以腫脹和疼痛為主，X 線片顯示出現(xiàn)多個(gè)大小不同、不透X 線的軟骨樣游離體，瘤體內(nèi)有鈣化結(jié)節(jié)，局部骨質(zhì)疏松或骨侵蝕，CT 檢查可進(jìn)一步明確軟組織腫脹、骨質(zhì)破壞程度，一般通過(guò)X 線及CT 檢查可基本確診［12］。

鑒于畸胎瘤是兒童最常見(jiàn)的生殖細(xì)胞腫瘤，且發(fā)病率較高，故本例還需與兒童畸胎瘤相鑒別，兒童畸胎瘤發(fā)病位置通常在身體中線及兩旁，尤以骶尾部、性腺和腹膜后最多見(jiàn)，但本例出現(xiàn)在小兒胸壁軟組織內(nèi)［13］。 經(jīng)組織學(xué)檢查證實(shí)，成熟型（良性）畸胎瘤最多見(jiàn)，姚祥等［11］學(xué)者認(rèn)為良性畸胎瘤可隨年齡增長(zhǎng)而出現(xiàn)惡變，一旦發(fā)現(xiàn)，應(yīng)盡早手術(shù)完整切除，可很大程度上避免復(fù)發(fā)。 本病采用手術(shù)局部完整切除即可治愈，預(yù)后良好［14］。 因此，在未證實(shí)腫物組織病理性質(zhì)情況下，對(duì)于小兒長(zhǎng)期存在，且質(zhì)地硬、活動(dòng)度差，尤出現(xiàn)于胸部、骶尾部、性腺、腹部等部位的腫物，應(yīng)予考慮完整切除，不殘留包膜，降低術(shù)后復(fù)發(fā)的概率。