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      新生兒歪嘴哭綜合征一例病例分析

      2020-08-13 11:20:31晁華毛
      健康之友 2020年5期
      關(guān)鍵詞:口角先天性畸形

      晁華毛

      【關(guān)鍵詞】歪嘴哭綜合征;1例;病例分析

      【中圖分類號】R726.2【文獻(xiàn)識別碼】B 【文章編號】1002-8714(2020)05-0271-02

      歪嘴哭為一種以一側(cè)口角降肌發(fā)育不全所引起的疾病,患兒臨床表現(xiàn)為哭時(shí)一側(cè)臉無法向上或向下,健側(cè)口角可維持正常向上或向下伸拉,形成不對稱面部畸形[1]。當(dāng)患兒合并有其他畸形時(shí)即可被稱為歪嘴哭綜合征(ACS),本病臨床發(fā)病率較低,但我國人口基數(shù)大,因而也有不少相關(guān)報(bào)道[2]。我院于2019.11.06時(shí)段收治了1名歪嘴哭綜合征,現(xiàn)做如下病例分析。

      1 病例資料分析

      患嬰,女,出生10h,胎齡為38周,母親非高齡婦女,非糖尿病患者,無其他疾病,正常妊娠至足月,無胎膜早破,分娩時(shí)羊水清,自然分娩,胎兒出生時(shí)無臍帶繞頸,首次哭聲洪亮,無窒息表現(xiàn),1min Apgar評分為8分,5min評分為10分。出生首次啼哭即見歪嘴哭,入院查體:體溫35.9℃,心率為130次/min,體重2.5kg,呼吸43次/min,發(fā)育成熟但營養(yǎng)欠佳,意識尚可,反應(yīng)良好,觀察頭顱未見明顯畸形,患兒啼哭時(shí)可見口角向左側(cè)下歪,嘴唇及肢體無明顯發(fā)紺,胸輪廓正常。聽診雙肺呼吸音清晰,無干濕啰音,心律齊,其心前區(qū)可見清晰聽到收縮期風(fēng)吹樣雜音,觸診腹部,腹平軟,未觸及脾臟,腸鳴音無異常。檢查四肢未發(fā)現(xiàn)明顯畸形,手指接觸確定患兒吸吮反射良好,擁抱反射正常,入院后給予超聲檢查,發(fā)現(xiàn)患兒動(dòng)脈導(dǎo)管未閉,遂診斷為:①先天性心臟病;②歪嘴哭綜合征。

      2 治療經(jīng)過及結(jié)果

      鑒于患兒目前病情平穩(wěn),建議上級醫(yī)院行染色體檢查,必要時(shí)經(jīng)導(dǎo)管封堵術(shù)治療,患兒家屬對此方案表示同意,治療一周后好轉(zhuǎn)出院

      3 討論

      1969年國外學(xué)者首次發(fā)現(xiàn)先天性心臟病同歪嘴哭見存在的關(guān)聯(lián)性,并將此病命名心面綜合癥。歪嘴哭的出現(xiàn)原因?yàn)榭诮墙导“l(fā)育不全所致,正常情況下患兒面部表情對稱,但當(dāng)哭或笑時(shí),畸形一側(cè)肌肉無法正常收縮,導(dǎo)致兩側(cè)面部表情不對稱,即出現(xiàn)歪嘴哭表情。當(dāng)前有關(guān)本病研究一直處于探索階段,尚無可靠理論揭示本病成因[3]。

      一般認(rèn)為,此病同家族史存在一定關(guān)聯(lián)性,當(dāng)家族內(nèi)存在歪嘴哭綜合征者更易患上此病[4]。20世紀(jì)90年代基因技術(shù)不斷完善,有學(xué)者即在研究中指出,歪嘴哭綜合征患者普遍存在染色體缺失情,其中絕大多數(shù)缺失3MB所包含的40個(gè)基因,而此種染色體受影響因素包括遺傳、基因突變、糖尿病妊娠、妊高癥、宮內(nèi)感染等。歪嘴哭笑綜合癥有多種表現(xiàn)形式,不過臨床依然主要以先天性心臟病居多,包含動(dòng)脈導(dǎo)管未閉合、室間隔缺損、三尖瓣閉鎖等。

      一組調(diào)查數(shù)據(jù)顯示,歪嘴哭綜合征新生兒合并心血管畸形的發(fā)生率為50%,肌肉骨骼發(fā)育畸形發(fā)生率為40%,泌尿系統(tǒng)發(fā)育畸形發(fā)生率為45%,消化系統(tǒng)發(fā)育畸形發(fā)生率為10%,神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形發(fā)生率為25%,呼吸系統(tǒng)發(fā)育畸形發(fā)生率為8%,部分患兒可合并多項(xiàng)畸形。國外學(xué)者分析認(rèn)為此病并非染色體22q11微缺失直接致病,至少為兩種或多種因素共同參與所致[5]。

      由于新生兒歪嘴哭綜合征并非一個(gè)特定的疾病,而是一種以臉部表情不對稱,且合并有其他一種或多種畸形的病癥,臨床診療工作中需做好相關(guān)病情鑒別。有研究指出,新生兒面癱易在診療活動(dòng)中被誤診為歪嘴哭綜合征,當(dāng)做臨床鑒別。一般面癱為第7對腦神經(jīng)不同水平損傷所致阿的一種面部表情損害,患兒在安靜或哭鬧時(shí)均會(huì)出現(xiàn)皺眉、閉眼、下巴歪斜等非正常表現(xiàn),而在常規(guī)檢查中如心電檢查、四肢檢查、肺檢查未表現(xiàn)異常,因而在實(shí)際診療中當(dāng)需注意區(qū)分,以防漏診誤診的發(fā)生。在本次觀察中此例患兒為典型歪嘴苦笑綜合征,其患有先天性心臟病,彩超檢查中發(fā)現(xiàn)卵圓孔未閉,但考慮其年齡較小,遂未給予相應(yīng)手術(shù)治療。

      綜上所述,鑒于歪嘴苦笑綜合征患兒多患有心血管畸形,在臨床診療工作中應(yīng)強(qiáng)化心血管檢查,及時(shí)檢出患兒的畸形部位,適當(dāng)擇機(jī)干預(yù),以保障將患兒身心健康。

      參考文獻(xiàn)

      袁二偉, 魏建和. 新生兒先天性歪嘴哭1例[J]. 河北北方學(xué)院學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版), 2017, 33(2):42-42.

      趙小朋, 周偉, 宋燕燕, 等. 新生兒歪嘴哭面容、面神經(jīng)麻痹各一例[J]. 中國基層醫(yī)藥, 2017, 24(24):3817-3818.

      陸澄秋, 莊曉磊, 儲晨, 等. 歪嘴哭面容新生兒的臨床特征及隨訪研究[J]. 中國當(dāng)代兒科雜志, 2012, 14(12):913-917.

      龐永紅, 于洋, 鄧曉毅, 等. 新生兒歪嘴哭綜合征伴22號和11號染色體微缺失一例[J]. 中華新生兒科雜志, 2018,33(2):93-93.

      國獻(xiàn)素, 劉樹剛, 王紅艷, 等. 歪嘴哭綜合征17例Meta分析[J]. 臨床合理用藥雜志, 2013, 6(5):139-140.

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