阮慶蓉 古利明 王福平

[摘要]顱底凹陷癥是指枕骨大孔為主的周圍顱底骨組織陷入顱腔，導(dǎo)致枕骨大孔狹窄，引起腦干、延-頸髓、小腦、顱神經(jīng)及周圍血管受壓而出現(xiàn)臨床表現(xiàn)的常見顱頸區(qū)畸形。目前尚未明確其發(fā)病機(jī)制，多認(rèn)為與胚胎發(fā)育異常有關(guān)，分型依據(jù)較多，根據(jù)病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。該病潛伏期長、隱匿性強(qiáng)，發(fā)病初期可無明顯癥狀，隨著年齡增長，骨結(jié)構(gòu)發(fā)生變化后出現(xiàn)臨床癥狀。臨床表現(xiàn)以神經(jīng)壓迫癥狀為主，也可伴有特征性外貌。目前診斷主要依靠X線平片、CT及磁共振成像（MRI）等影像學(xué)表現(xiàn)，對疑有顱底凹陷癥患者應(yīng)首選MRI檢查。若患者無明顯臨床癥狀，可選擇保守治療，定期隨診，但出現(xiàn)臨床癥狀時，必須盡快行手術(shù)治療解除壓迫。本文分享1例以吞咽困難為首發(fā)癥狀的誤診病例，通過對顱底凹陷癥近年相關(guān)知識的回顧學(xué)習(xí)，對此例誤診做出分析討論，加深對顱底凹陷癥的認(rèn)識，并提高臨床警惕性，爭取對疾病早診斷、早治療。

[關(guān)鍵詞]枕頸畸形;顱底凹陷癥;吞咽困難;誤診

[中圖分類號] R683.5? ? ? ? ? [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] A? ? ? ? ? [文章編號] 1674-4721（2020）7（c）-0186-04

A case of skull base invagination misdiagnosed as nasopharyngeal carcinoma

RUAN Qing-rong? ?GU Li-ming▲? ?WANG Fu-ping

Department of Critical Care Medicine， the Sixth Affiliated Hospital of Kunming Medical University （Yuxi People′s Hospital）， Yunnan Province， Yuxi? ?653100， China

[Abstract] Skull base invagination is a common malformation in the craniocervical region. It refers to the bone tissue of skull base surrounding the occipital foramen invaginated into the cranial cavity， leading to stenosis of occipital foramen， causing brainstem， medulla oblongata and cervical spinal cord， cerebellum， cranial nerve and peripheral blood vessels to be compressed， and then clinical manifestation will appear. Currently， its pathogenesis has not been clarified， but abnormal embryonic development is mostly considered. There are many types of classifications. It can be divided into primary disease and secondary disease according to the etiology. The disease has a trait of long incubation period and strong concealment. There may be no obvious symptoms at the initial stage of the disease. With the increase of age， the clinical symptoms occur after the bone structure changes. The clinical manifestations are mainly nerve compression symptoms， and characteristic appearance can be accompanied. Currently， the diagnosis mainly depends on imaging findings such as plain radiographs， CT and magnetic resonance imaging （MRI）. For patients with suspected skull base invagination， MRI should be preferred. If the patient does not have obvious clinical symptoms， conservative treatment and regular follow-up visits are necessary. However， when clinical symptoms occur， surgery must be performed as soon as possible to alleviate the compression. In this paper， we shared a case of misdiagnosis with dysphagia as the first symptom. Through a retrospective study of recent years′ knowledge related to skull base invagination， this misdiagnosis is analyzed and discussed to deepen the understanding of the skull base invagination and improve clinical vigilance. Hopefully early diagnosis and early treatment of the disease can be achieved.

2.4鑒別診斷

顱底凹陷癥的癥狀及體征無特異性，且因壓迫部位及程度不同，臨床表現(xiàn)多樣化，應(yīng)進(jìn)一步與后顱窩或枕骨大孔區(qū)占位、脊髓空洞癥（可與顱底凹陷癥合并存在）、多發(fā)性硬化以及腦干、小腦、脊髓損傷等引起的疾病相鑒別，而鑒別的重要依據(jù)是典型的影像學(xué)表現(xiàn)。

2.5治療

若患者無壓迫癥狀，可選擇保守治療，定期復(fù)查;一旦出現(xiàn)癥狀時，手術(shù)是唯一治療方法。治療目的是解除神經(jīng)壓迫，緩解神經(jīng)壓迫癥狀，維持枕頸區(qū)穩(wěn)定，而手術(shù)方式則應(yīng)根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特點(diǎn)、全身基礎(chǔ)情況以及外科醫(yī)生經(jīng)驗進(jìn)行個體化選擇[2，18-19]。目前在顱底凹陷癥的手術(shù)方式上存在許多爭議。手術(shù)方式不同，手術(shù)入路也不同，也有各自的適應(yīng)證及優(yōu)缺點(diǎn)，經(jīng)口咽入路可以用于顱頸區(qū)腹側(cè)受壓患者;后正中入路用于后側(cè)受壓明顯，解除神經(jīng)壓迫癥狀;而后外側(cè)入路由于技術(shù)要求較高，目前開展較少，可以用于前后側(cè)均明顯受壓患者[20]。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，微創(chuàng)、內(nèi)鏡技術(shù)不斷普及，也有許多學(xué)者將內(nèi)鏡技術(shù)應(yīng)用到顱底凹陷癥的手術(shù)治療中，使得手術(shù)創(chuàng)傷小、恢復(fù)快，但顱底凹陷癥手術(shù)復(fù)雜，內(nèi)鏡技術(shù)的廣泛開展還仍重而道遠(yuǎn)。

3討論

3.1誤診分析

回顧此病例，顱底凹陷癥診斷明確，初步分析，該患者屬于原發(fā)性，為先天發(fā)育異常，已出現(xiàn)頸神經(jīng)根脊髓征（雙側(cè)肢體麻木、無力）、后組顱神經(jīng)損害（吞咽困難、飲水嗆咳）、上位頸髓及延髓損害（錐體束征、吞咽及呼吸困難等）等枕骨大骨區(qū)綜合征。

該例患者臨床表現(xiàn)無特異性，但此次誤診，很大程度是忽略了許多提示性信息，如病史中有四肢乏力、麻木，入院CT提示“腦積水”，查體有雙側(cè)Babinski征等陽性發(fā)現(xiàn)。通過對顱底凹陷癥的定義、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)以及診治等進(jìn)行回顧，加深了對本疾病的了解。鼻咽癌與顱底凹陷癥在疾病的進(jìn)展中都可能出現(xiàn)吞咽困難、呼吸困難等癥狀，但兩者發(fā)病部位及發(fā)病機(jī)制截然不同，手術(shù)治療方案也存在根本性差異，對本病的認(rèn)識不足以及盲目依賴輔助檢查，是造成本病誤診的主要原因，應(yīng)從此病例中吸取教訓(xùn)，避免因誤診耽誤患者的最佳治療時機(jī)。

3.2小結(jié)

本病例值得反思，臨床工作中，對于診治過程中任何陽性發(fā)現(xiàn)，都要予以重視，應(yīng)整體分析病史，拓寬思路，進(jìn)一步明確當(dāng)前診斷是否正確或是否存在合并癥，不應(yīng)該被習(xí)慣性思維所局限，更不能主觀臆斷、盲目下結(jié)論;同時，醫(yī)師也不能過度依賴輔助檢查，應(yīng)該持有批判性、辯證思維，對臨床資料應(yīng)該客觀、全面綜合分析，才能對疾病做出正確診斷。遇到誤診或漏診的病例時，應(yīng)該及時總結(jié)分析、吸取經(jīng)驗教訓(xùn)，才能不斷提升自己，爭取對疾病早診斷、早治療。

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（收稿日期：2019-12-24）

[作者簡介]阮慶蓉（1994-），女，云南臨滄人，昆明醫(yī)科大學(xué)2017級內(nèi)科學(xué)（呼吸內(nèi)科）在讀碩士研究生，研究方向：重癥肺炎、急性呼吸窘迫綜合征、感染性休克等危重急癥以及呼吸科常見多發(fā)病

▲通訊作者：古利明（1966-），男，云南玉溪人，碩士，主任醫(yī)師，云南省玉溪市人民醫(yī)院重癥醫(yī)學(xué)科科主任，擅長呼吸系統(tǒng)疑難雜癥及呼吸危重癥的診斷救治工作